Maladie héréditaire - syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire. C'est une conséquence d'un certain nombre de violations complexes. Ils provoquent une augmentation de la bilirubine indirecte dans le sang des enfants. Il y a une hépatite pigmentaire, la jaunisse. Cette maladie chronique est bénigne.

Le signe principal du syndrome de Gilbert est la couleur jaune de la sclérotique des organes de la vision.

Causes de développement

La maladie est transmise au niveau génétique aux enfants par les parents. Dans le syndrome de Gilbert, il n’ya pas assez d’enzyme hépatique - la glucuronyltransférase, qui se lie à la bilirubine indirecte dans le foie. Cela entraîne une augmentation de la bilirubine sanguine indirecte et, par conséquent, l'apparition d'une jaunisse. Dans ce cas, le manque d'enzyme est faible.

Symptômes et diagnostic

Le syndrome de Gilbert est diagnostiqué à l'adolescence. Le plus souvent, la maladie survient chez les enfants de sexe masculin. Les principales plaintes sont:

  • inconfort sans raison apparente dans l'hypochondre droit,
  • faiblesse
  • douleurs douloureuses
  • peau jaune,
  • apparition d'anxiété,
  • fatigue

Les enfants sont tellement fatigués qu'ils tombent littéralement des pieds. Mais le signe principal du syndrome de Gilbert est la couleur jaune de la sclérotique des organes de la vision. Ce symptôme peut disparaître périodiquement, puis réapparaître.

Si vous avez des doutes, consultez un médecin. Il fera un examen et prescrira des tests qui aideront à poser le diagnostic avec précision.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert comprend les procédures suivantes:

  • test avec de l'acide nicotinique;
  • test avec la famine;
  • test avec le phénobarbital;
  • Échographie des organes abdominaux;
  • urine générale et numération sanguine.

Pour le test du jeûne, vous ne devez manger que des aliments hypocaloriques pendant deux jours. Par jour, vous pouvez consommer jusqu'à 400 kcal. Une prise de sang est effectuée le premier jour et après deux jours. Si le taux sérique de bilirubine augmente de 50 à 100%, le patient est alors atteint du syndrome de Gilbert.

Pour les tests avec le phénobarbital, le patient prend la dose requise du médicament pendant cinq jours. Le phénobarbital diminue fortement les taux de bilirubine.

Pour le test avec l'acide nicotinique, la substance est injectée par voie intraveineuse. Après un certain temps, le niveau de bilirubine augmente de 2 à 3 fois.

Les enfants subissent une échographie afin de déterminer la taille des parois et la présence de tartre dans la vésicule biliaire et les écoulements biliaires, afin d'évaluer l'état du parenchyme hépatique.

L'analyse d'urine et l'analyse de sang doivent être réussies. Chez les enfants atteints, on observe des globules rouges immatures et une faible hémoglobine dans le sang. Bien que l'urine de la maladie n'a aucun effet. Mais si l'urobilinogène et la bilirubine sont retrouvés dans son étude, cela signifiera la présence d'une hépatite.

Traitement

La plupart des médecins pensent que le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie en soi. C'est plutôt une caractéristique génétique du corps. Par conséquent, le traitement médicamenteux n'est pas prescrit. Les symptômes de la maladie se produisent périodiquement. Aucun dommage au foie ne se produit. Parfois, les enfants ressentent une gêne due au jaunissement de la peau et des yeux. Il existe des médicaments qui abaissent le niveau de bilirubine, mais ils ne doivent pas être pris longtemps, car ils ont un effet négatif sur le corps dans son ensemble.

Thérapie et prévention

Les enfants dont le syndrome de Gilbert n'est pas accompagné de maladies gastro-intestinales doivent manger et se mettre au régime.
Du menu devrait être exclu:

  • viande fumée
  • boissons alcoolisées
  • aliments gras
  • aliments en conserve
  • aliments riches en sel
  • assaisonnements et épices épicés,
  • farine,
  • aliments amers
  • les légumes et les fruits sont rouges.

Les repas devraient être fréquents. Lors de l’exacerbation de la maladie, des médicaments diurétiques et cholérétiques peuvent également être prescrits.
Dans le syndrome de Gilbert, les aliments protéinés doivent être présents dans le régime alimentaire des enfants.
Produits utiles:

  • Bruxelles et le chou-fleur,
  • épinards
  • des pommes,
  • le sarrasin et l'avoine,
  • des oeufs,
  • les betteraves,
  • pamplemousse
  • jus de fruits
  • fruits de mer,
  • thé vert
  • eau minérale.

Il est interdit de suivre un régime végétarien, car le foie ne pourra pas obtenir suffisamment d'acides aminés. Les produits à base de soja ne sont également pas très affectés.

Mode de vie

Ces enfants ne peuvent pas faire du sport à un niveau professionnel. Pas besoin d'abandonner complètement l'effort physique.
Il est interdit de rester en plein soleil pendant une longue période.

Le syndrome de Gilbert a des projections très favorables. Résultats fatals exclus. Certaines complications peuvent survenir, telles que les troubles psychosomatiques ou la cholélithiase. Pour les éliminer, il est impératif de faire de la prévention.
Si vous menez une vie saine, mangez bien et ne subissez pas de stress excessif, vous pourrez vivre une vie longue et heureuse sans rencontrer de problème de santé particulier.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une perturbation du métabolisme de la bilirubine déterminée génétiquement qui est due à un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduit au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, l'observance du régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines sont démontrées.

Syndrome de Gilbert

syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnel, la jaunisse non hémolytique famille) est caractérisée par des niveaux élevés de modérément bilirubine non conjuguée dans le sérum sanguin et des épisodes de jaunisse visuellement manifesté. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque de développement de la cholélithiase.

Causes du syndrome de Gilbert

bilirubine pigment biliaire, l'hémoglobine formé par la décomposition des erythrocytes présents dans le sérum sanguin en tant que deux fractions: directe (reliée, conjugués) et indirects (libre), la bilirubine. La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules du foie, de la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec l'acide glucuronique pénètre dans le canal biliaire et excrétés en tant qu'intermédiaires dans les intestins et en petites quantités - l'urine.

La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'insuffisance et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) conduisent à l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité requise de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le niveau de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

Le syndrome de Gilbert fait référence à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par un jeûne prolongé, la déshydratation, la tension physique et émotionnelle, les menstruations (chez les femmes), les maladies infectieuses (hépatite virale, la grippe et les infections virales aiguës des voies respiratoires, les infections intestinales), des interventions chirurgicales, ainsi que par l'alcool et des drogues: hormones (glyukorotikoidov, androgènes, éthinyl estradiol), les antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), le salicylate de sodium, l'acétaminophène, la caféine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie post-hépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après une exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne abdominale. Asthenovegetative troubles observés (la fatigue et la dépression, troubles du sommeil, la transpiration), dyspepsie (manque d'appétit, des nausées, éructations, ballonnements, troubles de selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert a un léger élargissement du foie, 10% - de la rate peut être observé cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et le sphincter d'Oddi, un risque accru de calculs biliaires.

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la constance des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif, souvent rencontrée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert est basée sur l'analyse des symptômes cliniques, les données d'histoire familiale, les résultats de laboratoire (analyse globale et biochimique du sang, urine, PCR), tests fonctionnels (test à la famine, un échantillon avec le phénobarbital, acide nicotine), l'examen échographique de la cavité abdominale.

Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez des proches, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

taux de bilirubine totale au cours de syndrome Gilbert augmenté en raison de fractions indirectes et les plages de 34,2 à 85,5 mmol / l (normalement pas plus de 51,3 mmol / L). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions protéiques, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. La réduction du taux de bilirubine chez les patients recevant le phénobarbital et son augmentation (50-100%) après la famine ou les régimes alimentaires pauvres en calories, et également après l'injection intraveineuse d'un diagnostic de confirmation de l'acide nicotinique syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

Afin de clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince sont réalisées. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que s’il existe des preuves permettant d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a pas de changement pathologique dans les échantillons de biopsie du foie.

le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les sports professionnels, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction liquidienne et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

Au cours de l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome Gilbert désigné tableau parcimonieuse 5 et inductances № enzymes microsomales - phénobarbital et ziksorin (1-2 cours de la semaine avec un intervalle de 2-4 semaines) qui réduisent le taux de bilirubine. Réception de la bilirubine adsorbante de charbon actif dans l'intestin et la photothérapie, la dégradation accélérée de la bilirubine dans les tissus contribuera à amener du corps.

Pour la prévention des herbes réception recommandée cholécystite et cholelithiasis cholérétique avec le syndrome de Gilbert, hépatique (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, cholérétique (Holagol, allohol, holosas) et des vitamines du groupe B.

Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

Avant de planifier une grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination prophylactique.

Syndrome de Gilbert chez les enfants

Le syndrome de Gilbert s'appelle l'une des formes d'hépatose pigmentaire, une maladie hépatique héréditaire. La maladie est bénigne, c'est-à-dire qu'elle ne nuit pas à la fonctionnalité et à l'intégrité des autres organes et systèmes.

L'accumulation de bilirubine libre dans le sang constitue la principale caractéristique de la maladie. Libre, c'est une bilirubine directe - une substance très toxique qui se forme lors de la dégradation des globules rouges.

L'enzyme a une couleur jaune, ce qui entraîne une jaunisse récurrente ou chronique à la bilirubine libre.

Raisons

La maladie est génétique, elle ne peut être guérie. Cela peut se manifester tout au long de la vie. Cependant, des exacerbations et un tableau clinique brillant du syndrome sont le plus souvent observés chez les enfants âgés de 5 à 15 ans.

La seule cause du syndrome de Gilbert chez un enfant est le transfert d'un gène mutationnel de l'un des parents. Une anomalie de l'ADN entraîne une diminution de l'enzyme hépatique, responsable de la dégradation et de l'utilisation de la bilirubine.

Chez les enfants, les facteurs suivants peuvent provoquer une grave diminution de l'enzyme hépatique, ce qui peut entraîner des symptômes de la maladie:

  • déshydratation,
  • mauvaise nutrition ou jeûne prolongé
  • la présence d'infections virales
  • pas forte immunité des enfants,
  • anomalies auto-immunes
  • épuisement physique et émotionnel,
  • infection par l'hépatite virale.

Chez les enfants de moins de 13 ans, la période d'exacerbation la plus fréquente est celle de l'hépatite.

Les symptômes

Gilbert lui-même (le médecin qui a découvert la maladie) distingue la triade caractéristique de l'hypobilubininémie:

  • jaunissement de la peau et de toutes les muqueuses visibles de l'enfant (l'auteur a qualifié ce masque de «masque du foie»),
  • l'apparition de grains sur la paupière supérieure est également de couleur jaune - le soi-disant xanthélasme,
  • la fréquence de la maladie - le changement des périodes d'exacerbation et de rémission.

Pendant la rémission, le tableau clinique est complètement absent.

Au cours de l'exacerbation de l'enfant peut détecter plusieurs signes du syndrome de Gilbert:

  • jaunisse
  • température corporelle inférieure
  • abaissement de la pression artérielle
  • chagrin d'amour
  • trouble du rythme cardiaque,
  • difficulté à respirer
  • malaise général,
  • goût amer dans la bouche,
  • nausée et vomissement de mucus,
  • casser un tabouret
  • flatulences et ballonnements,
  • perte d'appétit
  • vertige
  • gonflement des membres
  • démangeaisons de la peau,
  • sautes d'humeur
  • difficulté à dormir
  • douleurs abdominales, en particulier dans l'hypochondre.

La maladie chez un enfant peut être déterminée même pendant la planification de la grossesse ou après la conception. Pour ce faire, vous devez demander conseil à la génétique, qui calculera la probabilité de la présence du syndrome chez un enfant.

Diagnostic du syndrome de Gilbert chez un enfant

Les signes externes de la maladie ne suffisent pas pour un diagnostic précis. Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de procéder à différentes études:

  • test sanguin général et biochimique,
  • analyse génétique du sang veineux,
  • analyse générale et chimique de l'urine,
  • analyse des selles
  • Échographie de la cavité abdominale et du petit bassin,
  • tomographie du foie,
  • prélèvement par biopsie.

En guise de diagnostic supplémentaire, un enfant peut être affecté à des tests:

  • Procès avec jeûne. L'alimentation quotidienne d'un enfant pendant deux jours ne devrait pas dépasser 400 kilocalories. Après un régime de deux jours, le taux de bilirubine avec un résultat positif augmente de 50 à 100%.
  • Testez avec de l'acide nicotinique. Lorsqu’il est introduit dans le sang, il se produit un saut instantané du niveau de bilirubine.
  • Testez avec du phénobarbital. Lorsque pris par voie orale, une diminution significative de la quantité de bilirubine libre se produit.

Des complications

Le syndrome de Gilbert chez un enfant est une maladie bénigne, c'est-à-dire qu'il ne menace pas la fonctionnalité d'autres organes et systèmes internes. Cependant, dans certains cas, le développement de maladies du foie, des reins et de la vésicule biliaire est possible. Le plus dangereux est le développement de l'insuffisance rénale, qui peut être fatale sous forme aiguë.

Traitement

Que pouvez vous faire

Si l'un des parents est porteur d'un gène anormal, le pédiatre doit être informé de la présence possible de la maladie chez l'enfant. Dans le même temps, dans les premiers mois de la vie ne devrait pas refuser la vaccination contre l'hépatite et la jaunisse, ils peuvent être très efficaces.

Lors de l'exacerbation de la maladie, il est nécessaire de consulter un spécialiste qui, sur la base des résultats de l'étude, sera en mesure de prescrire le traitement approprié.

En aucun cas sur votre enfant ne vérifiez pas l'efficacité de la médecine traditionnelle. Seule une intervention médicale peut réduire la manifestation du tableau clinique du syndrome de Gilbert et le ramener rapidement à un long stade de rémission.

Le respect des recommandations médicales permettra aux parents d’augmenter la période de rémission, afin de soulager les symptômes de la récurrence de la maladie.

Il est important, en totalité, dans le dosage et la durée appropriés, de suivre un traitement médicamenteux. Seulement dans ce cas, nous pouvons parler de l'efficacité du traitement.

Que fait le docteur

Le syndrome de Gilbert n'est pas sujet à guérison complète, il appartient aux maladies bénignes. Pour ces raisons, le traitement n'est prescrit que lors de l'exacerbation de la maladie pour soulager les symptômes.

Le traitement consiste en plusieurs points:

  • traitement médicamenteux visant à réduire la bilirubine libre dans le sang,
  • réception des sorbants et des enzymes améliorant la fonctionnalité du foie,
  • la nomination de médicaments cholérétiques pour l'élimination rapide de la bilirubine du corps,
  • vitamines pour le renforcement général de l'immunité des enfants,
  • photothérapie.

Prévention

En tant que tel, il n’ya pas de prévention de la gibobilinurie. Si l’un des parents est atteint de cette maladie, vous pouvez vous tourner vers la génétique pendant la période de planification de la grossesse. Un spécialiste pourra nommer la probabilité d’un gène anormal chez l’enfant. Cependant, il ne faut pas refuser la vaccination, car un généticien ne peut donner une garantie absolue de la présence d'une anomalie dans l'organisme de l'enfant.

En observant un certain nombre de règles, il n’est possible d’éviter une exacerbation de la maladie:

  • régime varié, régime proche du numéro de table 5,
  • les parents doivent arrêter de fumer quand ils sont jeunes,
  • vous ne devez pas exposer votre enfant à la surchauffe et à l'hypothermie,
  • les loisirs actifs, les promenades au grand air sont importantes pour l'enfant,
  • devrait limiter le séjour du bébé au soleil,
  • refuser les boissons gazeuses et les jus non naturels dans l'emballage tetrapack.

Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n'y a pas de lien avec les chromosomes X et Y, c'est-à-dire qu'un gène anormal peut se manifester chez une personne de l'un ou l'autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Cela ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire pendant 30 minutes.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

En quelques mots sur la maladie de Gilbert: causes, symptômes, diagnostic et options de traitement

Les maladies génétiques, en particulier les maladies du foie, sont devenues très courantes. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces pathologies. La maladie n'altère pas beaucoup le fonctionnement du foie et n'entraîne pas de fibrose, mais augmente considérablement le risque de cholélithiase.

Le syndrome de Gilbert (SJ) est une hépatite pigmentaire héréditaire dans laquelle le foie ne peut traiter complètement un composé appelé bilirubine. Dans cette condition, il s'accumule dans la circulation sanguine, provoquant une hyperbilirubinémie.

Dans de nombreux cas, une concentration élevée de bilirubine est un signe que la fonction du foie est en train d’arriver. Cependant, avec la FL, le foie reste généralement normal.

Ce n'est pas une condition dangereuse et ne nécessite pas de traitement, bien que cela puisse causer des problèmes mineurs.

La maladie de Gilbert touche plus souvent les hommes que les femmes. Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les épisodes d'hyperbilirubinémie chez les personnes atteintes de JS sont généralement bénins et surviennent lorsque le corps est stressé, par exemple en raison d'une déshydratation, de longues périodes sans nourriture (à jeun), d'une maladie, d'un exercice vigoureux ou de la menstruation. Cependant, environ 30% des personnes atteintes du syndrome ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, et ce trouble ne se manifeste que lorsque des tests sanguins normaux montrent une augmentation du taux de bilirubine indirecte.

Autres noms du syndrome de Gilbert:

  • dysfonctionnement hépatique constitutionnel;
  • jaunisse familiale non hémolytique;
  • La maladie de Gilbert;
  • bilirubinémie bénigne non conjuguée.

Raisons

Les troubles du gène UGT1A1 conduisent au syndrome de Gilbert. Ce gène donne des instructions pour la production de l'enzyme glucuronosyltransférase, qui se trouve principalement dans les cellules du foie, et est nécessaire pour éliminer la bilirubine du corps.

La bilirubine est un sous-produit normal formé après la dégradation d'anciens globules rouges contenant de l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.

Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. Lorsque cette période expire, l'hémoglobine est décomposée en hème et globine. La globine est une protéine stockée dans le corps pour une utilisation ultérieure. L'hème du corps doit être enlevé.

L'élimination de l'hème s'appelle la glucuronidation. L'hème se sépare en un pigment jaune orangé, une bilirubine «indirecte» ou non conjuguée. Cette bilirubine indirecte pénètre dans le foie. Il se dissout dans la graisse.

La bilirubine présente dans le foie est traitée par une enzyme appelée urodine-diphosphate-glucuronosyltransférase et est convertie en une forme soluble dans l'eau. C'est la bilirubine «conjuguée».

La bilirubine conjuguée est sécrétée dans la bile, ce liquide biologique facilite la digestion. Il est stocké dans la vésicule biliaire, d'où il est libéré dans l'intestin grêle. Dans l’intestin, les bactéries transforment la bilirubine en substances pigmentaires, la stercobiline. Il est ensuite excrété avec les selles et l'urine.

Les personnes atteintes de SJ ont environ 30% de la fonction normale de l'enzyme glucuronosyl transférase. En conséquence, la bilirubine non conjuguée n’est pas suffisamment glucuronique. Cette substance toxique s'accumule alors dans le corps, provoquant une hyperbilirubinémie légère.

Une hyperbilirubinémie ne survient pas nécessairement chez tous les individus présentant des modifications génétiques responsables du syndrome de Gilbert. Cela indique que le développement de la condition peut nécessiter des facteurs supplémentaires, tels que des conditions qui compliquent davantage le processus de glucuronidation. Par exemple, les globules rouges peuvent se briser trop facilement, libérant une quantité excessive de bilirubine, et l'enzyme perturbée ne peut effectuer pleinement son travail. Au contraire, le mouvement de la bilirubine dans le foie, où elle serait glucuronée, peut être altéré. Ces facteurs sont associés aux modifications d’autres gènes.

En plus d'hériter d'un gène endommagé, il n'y a aucun facteur de risque pour le développement de la SJ. Le trouble n'est pas associé au mode de vie, aux habitudes, aux conditions environnementales ou à des pathologies hépatiques graves telles que la cirrhose, l'hépatite B ou l'hépatite C.

Mécanisme d'héritage

Le syndrome de Gilbert est un trouble autosomique récessif.

Chaque personne possède deux ensembles de gènes qui sont transmis du père et de la mère. En raison de cette duplication, des troubles génétiques surviennent lorsque deux gènes perturbés sont hérités (variante homozygote).

Beaucoup plus souvent dans une paire de gènes hérités, un seul est anormal (variante hétérozygote). Dans ce cas, les scénarios suivants existent:

Le type dominant d’héritage - le gène endommagé domine celui qui est normal. La maladie survient même lorsqu'un seul gène est anormal chez un couple.

Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l'infériorité du gène défectueux et supprime son activité (récession). La maladie de Gilbert suit précisément ce mécanisme d'héritage. Un syndrome survient lorsque deux gènes sont défectueux uniquement lorsque la variante homozygote apparaît. Mais le risque de développer cette option est assez élevé, car le syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote est très répandu dans la population. Ces personnes sont porteuses du gène défectueux, mais la maladie ne se manifeste pas (bien qu'une légère augmentation de la bilirubine indirecte soit possible).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas associée au sexe.

Ainsi, la transmission sur un type autosomique récessif suggère ce qui suit:

  • les parents des personnes touchées ne sont pas nécessairement malades eux-mêmes de cette maladie;
  • les patients atteints du syndrome peuvent être nés enfants en bonne santé (le plus souvent, il arrive)

Plus récemment, la maladie de Gilbert était considérée comme un trouble autosomique dominant (la maladie survient lorsqu'un seul gène sur deux est endommagé). Des études modernes ont réfuté cette opinion. En outre, des scientifiques ont découvert que près de la moitié des personnes avaient un gène anormal. Le risque de recevoir des parents de la maladie de Gilbert avec le type dominant augmenterait considérablement.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des personnes atteintes de SJ ont de courts épisodes de jaunisse (jaunissement des yeux et de la peau) en raison de l'accumulation de bilirubine dans le sang.

Comme la maladie ne provoque généralement qu'une légère augmentation de la bilirubine, le jaunissement est souvent bénin (subicteric). Affecte le plus souvent les yeux.

Certaines personnes ont également d'autres problèmes liés aux épisodes de jaunisse:

  • se sentir fatigué;
  • des vertiges;
  • douleur abdominale;
  • perte d'appétit;
  • syndrome du côlon irritable - une pathologie digestive courante entraînant des crampes d'estomac, des ballonnements, de la diarrhée et de la constipation;
  • problèmes de concentration et de lucidité (brouillard cérébral);
  • se sentir malade en général.

Chez certains patients, la maladie est caractérisée par des symptômes associés à la sphère émotionnelle:

  • peur sans cause et attaques de panique;
  • humeur dépressive, se transformant parfois en une longue dépression;
  • irritabilité;
  • Il y a une tendance au comportement asocial.

Ces symptômes ne sont pas toujours causés par une augmentation des taux de bilirubine. Souvent, le facteur d'auto-hypnose affecte l'état du patient.

Ce n'est pas tant la manifestation du trouble qui blesse la psyché du patient que l'entourage hospitalier continu qui a commencé avec l'adolescence. Des tests réguliers pendant de nombreuses années, des visites à des cliniques conduisent au fait que certaines personnes ne se considèrent pas raisonnablement comme étant gravement malades et inférieures, tandis que d'autres sont forcées d'ignorer leur maladie par défi.

Toutefois, ces problèmes ne sont pas nécessairement considérés comme directement associés à une augmentation de la quantité de bilirubine: ils peuvent indiquer une autre maladie que la FL.

Diagnostics

Le diagnostic tient compte du caractère héréditaire de la maladie, du début de la manifestation à l'adolescence, du caractère chronique du traitement avec de courtes exacerbations et d'une légère augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.

Types d'études pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Il est également recommandé de procéder à un examen de la glande thyroïde (échographie, test du niveau hormonal, détection des autoanticorps), car ses maladies sont étroitement liées à la pathologie hépatique.

Effectuer toutes ces études vous permettra d’exclure d’autres pathologies et de confirmer ainsi le syndrome de Gilbert.

Il existe actuellement deux méthodes qui peuvent, avec une probabilité de 100%, confirmer le diagnostic de syndrome de Gilbert:

  • analyse génétique moléculaire - en utilisant la PCR, une anomalie de l'ADN est détectée, ce qui est responsable de l'apparition de la maladie;
  • biopsie du foie par ponction - un petit morceau du foie est prélevé avec une aiguille spéciale pour analyse, puis le matériel est examiné au microscope. Cette procédure est réalisée pour éliminer une tumeur maligne, une cirrhose ou une hépatite.

Traitement du syndrome de Gilbert - est-ce possible?

En règle générale, SJ n'a pas besoin de médicaments. Pour arrêter une aggravation, il suffira d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, la quantité de bilirubine diminue généralement rapidement.

Cependant, certains patients ont besoin de médicaments. Les spécialistes ne les désignent pas toujours, souvent les patients choisissent eux-mêmes des médicaments efficaces:

  1. Phénobarbital. Il est le plus populaire parmi les personnes atteintes du syndrome. Le médicament à action sédative, même à faible dose, réduit efficacement la quantité de bilirubine indirecte. Cependant, ce n’est pas l’option la plus idéale pour les raisons suivantes: le médicament entraîne une dépendance; après l'arrêt du médicament, l'effet du médicament est terminé, une utilisation prolongée entraîne des complications du foie; un léger effet sédatif nuit aux activités nécessitant une concentration accrue.
  2. Flumecinol. Le médicament active sélectivement les enzymes hépatiques microsomales, y compris la glucoronyl transférase. Contrairement au phénobarbital, l’effet sur la quantité de bilirubine dans le flumécinol est moins prononcé, mais l’effet est plus persistant et dure 20 à 25 jours après l’arrêt de la prise. En plus des allergies, aucun effet indésirable n’est observé.
  3. Stimulants du péristaltisme (dompéridone, métoclopramide). Le médicament est utilisé comme antiémétique. En stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion biliaire, le médicament élimine les troubles digestifs désagréables.
  4. Enzymes de digestion. Les médicaments atténuent considérablement les symptômes du tractus gastro-intestinal lors d'exacerbations.

Régime alimentaire

Avec la FL, une alimentation saine est cruciale.

Les repas doivent être réguliers et fréquents, pas en grandes portions, sans pauses prolongées et pas moins de 4 fois par jour.

Ce régime a un effet stimulant sur la motilité de l'estomac et favorise le transport rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus biliaire et sur le fonctionnement du foie dans son ensemble.

Le régime alimentaire pour le syndrome devrait inclure une quantité suffisante de protéines, moins de sucreries, de glucides, plus de fruits et de légumes. Nous recommandons le chou-fleur et les choux de Bruxelles, les betteraves, les épinards, le brocoli, les pamplemousses, les pommes. Il est nécessaire d'utiliser des céréales riches en fibres (sarrasin, avoine, etc.) et il est préférable de limiter la consommation de pommes de terre. Afin de satisfaire les besoins en protéines de haute qualité, les plats à base de poisson, les fruits de mer, les œufs et les produits laitiers non aigus conviennent. Il n'est pas recommandé que la viande soit absolument exclue du régime. Le café est préférable de changer pour le thé.

Un régime végétarien rigide est inacceptable, car il ne fournira pas au foie les acides aminés essentiels qui ne peuvent pas être remplacés. Une grande quantité de soja affecte également le corps.

Conclusion

Le syndrome de Gilbert est une maladie qui dure toute la vie. Cependant, la pathologie ne nécessite pas de traitement, car elle ne pose pas de risque pour la santé et n'entraîne pas de complications ni de risque accru de maladies du foie.

Les épisodes d'ictère et les manifestations associées sont généralement de courte durée et finissent par disparaître.

Avec cette maladie, il n'y a aucune raison de changer le régime alimentaire ou la quantité d'activité physique, mais des recommandations pour un régime alimentaire sain et équilibré et des recommandations pour l'activité physique devraient être appliquées.

Le cas du syndrome de Gilbert chez un enfant de 8 ans

Sciences médicales

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, assistante
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, professeur agrégé, professeur agrégé
  • Institut médical d'État d'Andijan, Ouzbékistan
  • ABSORPTION DE BILIRUBINE
  • BILIRUBIN INDIRECT
  • JAWNESS
  • HYPERBILIRUBINÉMIE

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Les hépatoses pigmentaires héréditaires entraînent des difficultés pour le diagnostic des praticiens, ce qui est associé à de nombreux facteurs. L'un des premiers facteurs est le manque de connaissance de cette pathologie, ce qui entraîne par conséquent un certain nombre d'examens inutiles, conduit à la prescription déraisonnable de nombreux médicaments, à une dépense de fonds injustifiée et à une perte de temps pour le traitement correct de cette pathologie. Deuxièmement, le manque de vigilance concernant l'origine héréditaire de ces maladies. Dans notre pays, les mariages étroitement liés sont courants et, avec eux, la pathologie héréditaire se développe.

L'hépatite pigmentaire héréditaire est une maladie associée à des troubles héréditaires du métabolisme de la bilirubine, se manifestant par un ictère chronique ou intermittent sans modification primaire de la structure et de la fonction du foie, sans signes évidents d'hémolyse et de cholestase [1,5].

L'un des syndromes de l'hyperbilirubinémie bénigne est le syndrome de Gilbert. Le type de transmission est autosomique dominant.

Il a été décrit pour la première fois en 1901 par les thérapeutes français A. Gilbert et P. Lereboullet. L’absorption de la bilirubine est altérée dans le syndrome de Gilbert:

  • absence de bilitranslokazy responsable de la capture de la bilirubine dans le sang et de son transport vers l'hépatocyte;
  • déficit en ligands des protéines Y et Z (enzyme glutathion-S-transférase), responsable du transfert de la bilirubine dans les microsomes;
  • déficience en PDHHT, assurant le transfert de l'acide glucuronique en bilirubine.

Selon les statistiques, les garçons tombent trois fois plus malades que les filles. Les débuts de la maladie commencent avant la puberté. Les facteurs provoquants sont: les ARVI, l'hépatite virale, la suralimentation, le jeûne, l'insolation, la prise de certains médicaments, en particulier les sulfamides.

Il existe une variante «congénitale» du syndrome de Gilbert, lorsque les manifestations cliniques se développent à l’âge de 12 à 30 ans sans hépatite virale aiguë antérieure et le syndrome de Gilbert, dont les manifestations cliniques se manifestent après une hépatite virale aiguë. Dans ce cas, une hyperbilirubinémie dite posthépatite se produit. De plus, il peut être associé non seulement à l'apparition de manifestations cliniques d'un défaut génétique (avec le véritable syndrome de Gilbert), mais également au développement d'une hépatite virale chronique. En d'autres termes, les patients présentant une hyperbilirubinémie post-hépatique nécessitent une observation attentive et un diagnostic différentiel entre le syndrome de Gilbert et l'hépatite virale chronique [1].

La maladie débute par l'apparition de la jaunisse et la peau présente une légère jaunisse avec une nuance citronnée et une jaunisse prononcée de la sclérotique, accompagnée d'un syndrome asthénovégétatif (faiblesse générale, fatigue, irritabilité, transpiration, troubles du sommeil), parfois de dyspepsie sous forme d'éructations, amertume dans la bouche, brûlures d'estomac possibles, ballonnements, nausées, constipation, manque d'appétit. Une étude objective peut modérer l'hépatomégalie.

Nous avons observé un cas de syndrome de Gilbert chez un garçon de 8 ans. Les parents de l'enfant ont fait appel pour la première fois à ODMMC à Andijan en 2014 avec des plaintes concernant la présence de coloration ictérique de la peau et de la sclérotique chez l'enfant et une faiblesse générale.

En raison des antécédents de la maladie, l’enfant a été envoyé dans un hôpital spécialisé dans les maladies infectieuses présentant une suspicion d’hépatite virale lorsqu’il a détecté une coloration ictérique de la peau et des muqueuses visibles. Après des tests sanguins pour l'hépatite: transaminases, bilirubine, test au thymol, ELISA pour l'hépatite; L'hépatite a été exclue et l'enfant a été examiné au service d'hématologie d'ODMMTS avec le diagnostic suivant: Anémie hémolytique, car une augmentation de la bilirubine indirecte a été observée lors du test sanguin biochimique. Après un test sanguin général et une série d'études, l'anémie hémolytique a été exclue. L'enfant a suivi des cours d'hépatoprotecteur, de vitamines, mais sans effet.

De l'histoire de la vie: un enfant de la grossesse, 1 enfant est né dans le temps avec un poids de 3600g de parents jeunes et apparemment en bonne santé. La grossesse s'est déroulée dans le cadre d'une toxémie légère au cours de la première moitié de la grossesse, une anémie de gravité modérée. Il n'y avait aucune menace pendant la grossesse. La mère nie toute maladie pendant la grossesse. Le mariage n'a pas de lien de parenté, mais les deux côtés de la famille étaient étroitement liés et il y avait des cas de "jaunisse" chez des parents. L'enfant a grandi et s'est développé normalement. A reçu des vaccinations de vaccination par âge. SRAS 2 à 3 fois par an sous forme bénigne. D'autres maladies, chirurgies, transfusions d'hémo- et de plasma chez un enfant sont refusées.

La mère de l'enfant, la jaunisse pour la première fois est apparue à 24 ans, 4 ans après la naissance de l'enfant. Au cours de l'examen, on a diagnostiqué chez elle une anémie hypochrome, une sévérité modérée et une augmentation de la bilirubine indirecte pouvant atteindre 80 μmol / l. Un diagnostic a également été posé: jaunisse indifférenciée.

Avec une étude objective de l'état général de l'enfant est relativement satisfaisante. Le développement physique est adapté à l'âge. La peau est jaune clair et jaunâtre marqué de la sclérotique. Les ganglions lymphatiques périphériques ne sont pas élargis. Système ostéo-articulaire sans difformités. Dans les poumons, respiration vésiculaire. Les sons du coeur sont rythmés, clairs. La langue est recouverte d'une floraison gris-jaune. Zev calme. L'abdomen est mou, indolore à la palpation. Foie + 2cm, le bord est arrondi. La rate n'est pas élargie. Président 1-2 fois par jour, décoré, peint. L'urine est brillante.

Examiné. Dans l'analyse du sang: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, couleur-0.8, lekk. 5,6x10 9 / l, ESR-2 mm / h, ni-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Dans l'analyse de l'urine: jaune paille, transparent, poids spécifique - 1020, protéine abs, glucose-abs, pigments biliaires négatifs, 3-4 globules blancs dans le champ de vision. Dans l'analyse générale de la pathologie des matières fécales n'a pas été trouvé. Biochimie sanguine: protéines totales - 60 g / l, bilirubine totale - 78 µmol / l, pr-4,2, nepr-73,8 µmol / l, transaminases: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, thymol échantillon-unité 1,4S-H, PTI-90%, calcium sanguin-2 mmol / l. Fer sérique 7,8 µmol / L. Les tests ELISA pour l'hépatite B, C et D ont donné des résultats négatifs.

Échographie du foie, la rate n'a révélé aucune anomalie; vésicule biliaire: présence d'une petite constriction dans le corps, stagnation de la bile et épaississement des parois de la vésicule biliaire jusqu'à 3 mm.

A reçu un traitement. Régime alimentaire table n ° 5, phénobarbital 0,1 à 1/2 table 2 fois par jour n ° 10, Ursosan, 1 capsule le soir n ° 30, ajoutez 0,005 à 1 tabl 3 fois par jour n ° 20, bouillon de cynorrhodon, décoction de soie de maïs.

Au cours du traitement, l'état de l'enfant s'est amélioré, le jaunissement a diminué, les syndromes dyspeptiques et asténo-végétatifs ont disparu. L'enfant est sorti dans un état satisfaisant sous la supervision d'un médecin de famille avec les recommandations appropriées (bilirubine indirecte à la sortie - 22 µmol / l). Après l'hospitalisation, la mère de l'enfant et l'enfant lui-même ont été envoyés à l'Institut de recherche scientifique sur la pédiatrie de la ville de Tachkent, où le diagnostic de syndrome de Gilbert a été confirmé.

Références

  1. Blyuger A.F. Hépatose pigmentaire héréditaire - L.: Medicine, 1975. - 134 p.
  2. Goncharik I.I. Syndrome de Gilbert: pathogenèse et diagnostic / II. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Médecine clinique. - 2001. - N ° 4. - Pages 40-44.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnostic différentiel de l'hyperbilirubinémie bénigne // Médecine clinique. - 2001. - N ° 3. - Pages 8-13.
  4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Hyperbilirubinémie bénigne // Médecine clinique. - 1999. - N ° 6. - Pages 9-14.
  5. Podymova S.D. Maladie du foie. - M.: Medicine, 1998. - 704 p.

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Cofondateurs des médias: Dolganov A.A., Mayorov E.V.


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