Syndrome de Gilbert: un déficit enzymatique réduit la capacité d'excrétion du foie

La science est reconnue depuis longtemps par la science, elle ne cesse d’étonner par ses découvertes: par exemple, 3 à 10% de la population mondiale ne soupçonne même pas qu’elle est atteinte du syndrome de Gilbert, maladie héréditaire associée au travail du foie et se manifestant généralement lors de fortes charges. Ce pourcentage varie en fonction des coordonnées géographiques - l’Afrique est le pays le plus riche en la matière - en Asie du Sud-Est. Le nombre de personnes souffrant du syndrome est très important, la maladie passe inaperçue, non seulement de ceux qui en souffrent, mais également des médecins.

Quel est

Le syndrome porte le nom de la personne qui l'a décrit pour la première fois au début du XXe siècle - Augustine Gilbert. Les scientifiques ont découvert un défaut dans la chaîne d'ADN, ce qui conduit à la maladie.

Il a été constaté que les personnes atteintes du syndrome présentaient une déficience en enzyme responsable du traitement des substances toxiques - la glucuronyltransférase. Cette enzyme transforme, entre autres, la bilirubine - le pigment biliaire, formé par les produits de dégradation des globules rouges - les globules rouges. La bilirubine indirecte est convertie en ligne droite, puis avec la bile est excrétée du corps.

Il existe une enzyme dans le corps des patients, mais son contenu est d'environ un quart de la norme. Le foie est capable de traiter une certaine quantité de substances nocives lorsque leur contenu augmente ou augmente la charge externe, affaiblit le patient, que le corps cesse de faire face, que la bilirubine s'y accumule et que se produit ce qu’on appelle la jaunisse.

Les symptômes

Dans la plupart des cas, la maladie est asymptomatique et ne peut être détectée qu’après des tests de laboratoire. La partie des expériences des patients, bien que pas clairement exprimée, mais des signes constants: léger jaunissement de la sclérotique des yeux. Le repos connaît des exacerbations saisonnières, leur fréquence est individuelle et peut varier de 4 fois par an à 1 fois sur 2 ans. Le plus souvent, l'exacerbation survient après un état stressant:

  • régimes hypocaloriques ou à jeun;
  • consommation excessive d'aliments "nocifs";
  • manque systématique de sommeil ou stress physique ou émotionnel excessif;
  • quantité insuffisante d'eau dans le corps;
  • affaiblissement après le rhume;
  • la menstruation;
  • prendre certains médicaments;
  • abus d'alcool.

Le stress affaiblit le corps, créant un «espace» dans sa protection, il réagit à la peau jaune, aux muqueuses et à la sclérotique des yeux. La condition peut être accompagnée d'une faiblesse accrue, de fatigue, de vertiges, d'une perte d'attention, d'insomnie, de douleurs musculaires et de frissons à des températures normales.

Parfois, il y a une douleur ou une gêne dans le côté droit, des brûlures d'estomac, des ballonnements, des nausées ou des vomissements, une perte d'appétit.

Il est plus difficile d'associer le syndrome de Gilbert à des troubles émotionnels, même importants. Au moment de l'exacerbation, le patient devient irritable, déprimé, il a des attaques de panique ou un désir de comportement social asocial qui ne lui est pas habituel, parfois l'état déborde dans une dépression sévère.

De nombreux patients observent le régime nécessaire et ne souffrent absolument pas des symptômes de la maladie. Une autre partie s'en sort à l'aide de médicaments.

Régime thérapeutique

Un régime alimentaire inapproprié, l'abus de régimes et de restrictions, ainsi que la suralimentation, peuvent provoquer une exacerbation de la maladie. En présence du syndrome, il est nécessaire de maintenir un mode de vie sain, de modifier en permanence vos habitudes alimentaires.

Tout d'abord, il est nécessaire de manger souvent et fractionné. Cela aidera au bon fonctionnement du système digestif, normalise le processus d'excrétion biliaire - améliore la fonction hépatique.

Deuxièmement, le contenu de la nutrition doit être rigoureusement pensé. Bien qu'il n'y ait aucune interdiction sur les produits, la perception individuelle de l'organisme peut être affectée. Par exemple, l'alcool: chez certains patients, cet élément du festin ne provoque pas de réaction négative, quelle que soit la quantité qu'ils ne «consommeraient» pas. La plupart des patients font face à des exacerbations, même après une petite quantité d'alcool. Cela est dû à l'utilisation, avec l'alcool, d'un aliment riche, gras et frit, nocif pour le corps.

Le syndrome de maladie profite aux fruits et légumes, aux protéines faibles en gras: fruits de mer, poisson, œufs, produits laitiers. Ne pas abandonner les céréales, les céréales ne font pas de mal. Limitez au minimum les pommes de terre, les sucreries et les produits de boulangerie.

Observez le régime quotidien, l'exacerbation provient souvent d'un effort excessif - physique ou moral - peut être le résultat de la fatigue et du stress accumulés. Les patients doivent être plus à l’air frais, marcher, se coucher à temps. Dans l'idéal, il est nécessaire d'être au lit à 21h00 pour contribuer au bon fonctionnement du système de sortie. Le soutien psychologique est important, axé sur une perception positive de la vie et sur l’atteinte de l’harmonie: auto-entraînement, méditation, musique agréable, etc.

Le besoin de traitement

Le syndrome de Gilbert est souvent asymptomatique et ne nécessite aucun traitement. Chez les adolescents, il ne se manifeste pas avant la puberté. Un taux élevé de bilirubine dans le sang d'un nouveau-né - "jaunisse physiologique" - ne suscite généralement pas l'intérêt ni la vigilance des médecins. En cas de jaunisse soudaine, il suffit d’identifier et d’éliminer la cause, et tout revient à la normale dans quelques jours.

Les patients présentant des symptômes psychologiques, des complexes associés à l'apparence ou le besoin de respecter des restrictions ont besoin d'aide.

Le traitement médicamenteux n'est pratiquement pas nécessaire, dans les situations d'urgence, des médicaments prescrits pour réduire la quantité de bilirubine indirecte dans le sang. L'automédication n'est pas recommandée, certaines pilules créent une dépendance ou entraînent d'autres effets indésirables.

Herbes médicinales

Le traitement à base de plantes est basé sur l'utilisation d'agents améliorant l'élimination de la bile du foie ou sur le nettoyage des voies cholérétiques et du foie dans un complexe: neuf, calendula, chardon-Marie, soie de maïs dans des bouillons. Des effets similaires ont les fruits de rose sauvage et de rowan rouge. Une petite quantité (pincée) versez de l’eau bouillante. Après un certain temps, vous pourrez boire 15 minutes avant et après les repas.

Appliquer des tisanes et des infusions devraient être seulement après avoir consulté un spécialiste, afin de ne pas causer encore plus de dommages au corps.

Pendant la grossesse

Le syndrome de Gilbert est hérité, mais n'interdit pas la "continuation de l'espèce". Cela est dû à la particularité génétique de l'organisme: si un gène est défectueux, l'enfant ne naît pas malade. Comme ses parents, il devient porteur du défaut. L'enfant hérite du syndrome lorsque les deux parents sont porteurs de la maladie.

Si l'un des futurs parents soupçonne qu'il est atteint de la maladie, le couple devrait consulter le médecin responsable des troubles génétiques. Habituellement, en cas de risque de transmission du syndrome aux enfants, les médecins prescrivent un entretien médical spécial et un régime alimentaire approprié.

Quel est dangereux

Le principal danger est associé à d'autres maladies du foie héréditaires ou acquises, syndrome "aggravant". Il est donc beaucoup plus difficile de soigner l’hépatite qui souffre du syndrome, et le traitement est beaucoup plus difficile. Le risque de problèmes avec d'autres organes internes augmente.

Les patients sont plus attentifs à leur corps, perturbent moins la digestion que les autres. Des études récentes ont montré que l'athérosclérose est beaucoup moins fréquente chez les patients atteints du syndrome de Gilbert. Il existe une version non confirmée selon laquelle la maladie peut être guérie en administrant de la bilirubine indirecte au patient.

Le principe fondamental de la vie des patients étant donné que leur foie a des capacités limitées, il doit être épargné. Si vous vous occupez constamment de cela, aucun problème avec le système excréteur ne se posera.

Que signifie le syndrome de Gilbert, comment se transmet-il et se traite-t-il?

La maladie héréditaire avec des symptômes assez communs s'appelle le syndrome de Gilbert. Pour la première fois, cette maladie a été décrite en 1901 par le gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert.

Ce syndrome est répandu, mais peu de patients savent exactement ce qu'il a. Quelles sont les caractéristiques d'une telle maladie, ainsi que des informations importantes à ce sujet, décrites dans les informations fournies dans notre article.

Le concept de la maladie et le code de la CIM-10

Le syndrome de Gilbert est décrit dans l'encyclopédie médicale mondiale sous différents noms. Ceux-ci comprennent la «cholémie familiale simple», une enzymopathie héréditaire, un dysfonctionnement hépatique constitutionnel et une hyperbilirubinémie familiale non hémolytique bénigne.

Elle est transmise par un type autosomique dominant, qui se manifeste le plus souvent chez les hommes à la puberté et moins souvent à l'âge adulte.

Photo d'un patient atteint du syndrome de Gilbert

Le code de la CIM-10 (Classification internationale des maladies) - E 80.4. caractérisée par une augmentation des taux de bilirubine indirecte dans le sang.

Statistiques des cas diagnostiqués

Des études spéciales de cette maladie ne l'étaient pas. Selon certains, ils souffrent de 1 à 35 personnes.

Les représentants de la race négroïde sont porteurs d'une telle mutation dans plus de 265 cas enregistrés. Les représentants de l'Asie centrale sont moins susceptibles au syndrome (moins de 1,5%).

Causes et symptômes

La liaison primaire est la transmission du gène muté à la progéniture. Ce gène est responsable de la synthèse des enzymes qui forment la bilirubine directe à partir indirecte. Le processus complexe d'une telle transformation n'est tout simplement pas «lu» par notre corps, ce qui signifie qu'il s'accumule.

La bilirubine indirecte et ses dérivés est une substance toxique pour notre système nerveux, entraînant son échec et l’apparition d’une jaunisse légère.

Le mécanisme d'héritage d'un gène muté est très complexe et implique des formes souvent cachées de la maladie. Dans le même temps, la majorité des membres de la famille peuvent ne pas manifester de tels symptômes, bien souvent un parent en parfaite santé donne naissance à un enfant qui hérite d'une telle caractéristique.

Le plus souvent, les parents, dont l'un est porteur ou est atteint de cette maladie, ont des enfants en parfaite santé et dont la fonction hépatique est normale.

Reconnaître la maladie par les caractéristiques suivantes:

  • Faiblesse générale, fatigue. Jaunissement de la sclérotique des yeux, moins souvent - de la peau. La couleur jaune augmente avec le jeûne, la surcharge physique et émotionnelle.
  • Inconfort dans l'hypochondre droit.
  • La formation de calculs de bilirubine dans la vésicule biliaire et ses canaux.
  • Taille du foie élargie.

Les symptômes apparaissent ou s'aggravent généralement après l'ingestion d'aliments gras, de l'alcool ou d'une surcharge physique. Chez certains patients, les signes externes ne sont pas aussi prononcés et la maladie est donc dissimulée.

Maladie de la grossesse

Pendant la grossesse, l’apparition du syndrome de Gilbert est loin d’être rare. Pendant cette période, augmente la charge globale sur le corps, ainsi que sur les organes internes. Cela conduit au fait que le syndrome, qui ne perturbait pas le patient auparavant, entre dans la phase aggravée.

Nouveau-nés

Le syndrome de Gilbert est extrêmement rare chez les jeunes enfants. Cela est dû au fait que les hormones ont une grande influence sur le tableau clinique.

Le début de la formation de ces substances se produisant entre 13 et 25 ans, le syndrome de Gilbert ne survient donc pas chez les nouveau-nés.

Si un enfant a eu une hépatite virale, la maladie peut survenir plus tôt, mais la coïncidence de ces deux facteurs improbables est presque impossible.

Complications possibles

Malgré le fait que la maladie ne se manifeste généralement pas pendant une longue période, des violations régulières du régime alimentaire et de l'abus d'alcool peuvent avoir de graves conséquences. Cela conduit généralement à des lésions hépatiques chroniques (hépatite), à ​​l'apparition de calculs et à l'obstruction des voies biliaires.

Diagnostics

Il est possible de déterminer le syndrome de Gilbert au moyen d'un test sanguin biochimique. Si l'indice de bilirubine dépasse les valeurs normales, cette affection peut être suspectée.

Norme de bilirubine adulte:

  • Bilirubine totale - de 5,1 à 17,1 mmol / l.
  • Bilirubine droite - de 1,7 à 5,1 mmol / l.
  • Bilirubine indirecte - de 3,4 à 12,0 mmol / l.

Pour exclure d'autres maladies possibles du foie, effectuez des recherches supplémentaires sur le patient.

L'échantillon avec la famine inclut la collecte de sang après avoir refusé de manger pendant deux jours. Le patient suit un régime hypocalorique ou refuse complètement de manger. Avec le syndrome de Gilbert, après un tel régime, les indicateurs de bilirubine dans le sang augmenteront de 50 à 100 fois.

L'introduction de préparations d'acide nicotinique dans le corps provoque également une augmentation de la bilirubine.

Une autre méthode consiste à prendre des médicaments contenant du phénobarbital. Au contraire, cette substance réduit le taux de bilirubine dans le sang. Aujourd'hui, ces méthodes de diagnostic sont les plus courantes.

Le contenu d'information maximal et la confirmation précise du diagnostic peuvent être obtenus en utilisant la recherche génétique.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert, son coût

Ce type de recherche en laboratoire moderne permettra d’identifier et de poser un diagnostic précis de cette maladie. Le seul inconvénient est la nécessité de rechercher une clinique pour la réussir.

Dans les cliniques et dans la plupart des hôpitaux, cette option n’est pas disponible et beaucoup de patients ignorent leurs caractéristiques. Le coût moyen d'une telle étude est de 200 roubles, le délai de deux semaines.

Méthodes de traitement

Ce syndrome ne nécessite pas de traitement spécial. La maladie étant héréditaire, une guérison complète est également impossible. Les seules méthodes de traitement impliquent l’élimination des symptômes et l’amélioration de l’état général du patient.

Que peut-on faire:

  • Obligatoire est un régime qui vous permet d'oublier la maladie pendant de nombreuses années. Sans provocations alimentaires, la maladie ne se manifestera pas.
  • Prise de médicaments cholérétiques pour prévenir la stagnation.
  • Repos complet, réduction du stress et de l'exercice.
  • Examen supplémentaire des organes internes pour éliminer le risque d'infection supplémentaire.
  • L’accueil des vitamines du groupe B est particulièrement important pour ces patients.
  • Il est possible de réduire le taux de bilirubine lors de la prise de phénobarbital et d’autres médicaments ayant un effet similaire.

Une augmentation de la bilirubine dans le sang à 60 µmol / l est considérée comme absolument normale, car aucun symptôme ne gêne le patient.

Très souvent, il y a apathie, larmoiement, perte d'appétit et vertiges. Tout cela est une raison suffisante pour aller chez le médecin.

Traitement hospitalier

L’hospitalisation du patient n’est pratiquée que si l’affection s’est fortement détériorée et les tests montrent que la bilirubine est plusieurs fois supérieure à la normale. Le plan de traitement est développé individuellement.

Il convient de noter que l'apparition de la maladie des calculs biliaires et la stagnation de la bile sont caractéristiques des patients atteints du syndrome de Gilbert. Tout cela peut provoquer une augmentation supplémentaire de la bilirubine et des réactions négatives dans le corps.

Remèdes populaires

Parmi ces méthodes, les cours réguliers de décoctions d’herbes médicinales fonctionnent bien. Pour améliorer la fonction hépatique et le flux normal de la bile, des décoctions spéciales sont utilisées.

Il peut s'agir de collections prêtes à l'emploi et de thés à un composant de camomille, d'épine-vinette, de tansy, de chardon-Marie, de calendula et d'autres décoctions.

La réception de tels moyens doit également être coordonnée avec le médecin traitant. La principale contre-indication est la présence de calculs dans la vésicule biliaire et le foie, qui, à partir de ces médicaments à base de plantes, peuvent se déplacer et obstruer les canaux.

Prévisions

Bien que la maladie ne réponde pas au traitement, son pronostic est très favorable. Si le patient adhère aux critères de base d'une nutrition adéquate et d'un mode de vie sain, il ne ressentira aucun inconfort ni aucune dégradation de la qualité de la vie.

Habituellement, ces personnes sont plus sensibles aux effets toxiques de l'alcool et réagissent également à la prise de certains groupes de médicaments. Tout cela ne constitue pas une menace pour la vie et, si le patient est correctement informé de sa maladie, le protège des rechutes.

Service militaire

Le syndrome de Gilbert n'est pas la cause du refus de la recrue de servir dans l'armée. Lors d'une exacerbation de la maladie ou après l'apparition de symptômes négatifs, une hospitalisation est nécessaire, mais généralement, de nombreux jeunes hommes découvrent leur maladie après avoir servi dans l'armée et complètement par hasard.

D'autre part, une carrière professionnelle dans le domaine militaire chez la recrue ne fonctionnera pas, car il ne réussira tout simplement pas à un examen médical et à la remise des normes.

Prévention

Il n'y a pas besoin de prendre des événements spéciaux. La plupart des patients vivent pendant des années avec un tel diagnostic, sans même connaître leurs caractéristiques. En règle générale, il est conseillé aux recommandations standard d'éviter les facteurs négatifs pouvant provoquer la maladie.

Qu'est-ce que vous devriez abandonner:

  • Une exposition prolongée au soleil peut provoquer une jaunisse.
  • L'alcool, en particulier à forte dose, va également frapper le corps.
  • Manger trop ou des aliments épicés peut augmenter les niveaux de bilirubine et aggraver l'état général.
  • Les stress et les efforts physiques sont désormais également interdits, car ils peuvent provoquer une forte augmentation du niveau de bilirubine et une détérioration.

Les erreurs alimentaires, la consommation d'alcool et le stress nerveux peuvent entraîner une détérioration. Notre article vous expliquera comment une maladie est caractérisée et ce qui peut être fait dans ce cas.

Traitement du syndrome de Gilbert - simplicité et efficacité

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique génétique bénigne du nom du célèbre gastro-entérologue français qui a diagnostiqué et décrit cette maladie pour la première fois en 1901. Chez le peuple, il s’appelle simplement ictère héréditaire, car le nom complet comprend 12 termes médicaux et un peu moins de 3 - hépatose pigmentée héréditaire.

Le syndrome de Gilbert - tel qu'il est

La maladie est non infectieuse, sans danger et caractéristique d’attaques récurrentes, qui sont rapidement stoppées par un régime alimentaire spécial, le respect d’un mode de vie sain et parfois un traitement pharmacologique.

Méthode de distribution et de transmission

Le syndrome de Gilbert est hérité. Les technologies médicales modernes permettent au planning familial d’avoir un bébé, même avant la conception, d’effectuer une série d’examens génétiques et d’évaluer le risque d’une telle pathologie chez le nouveau-né.

Bien que cette procédure soit coûteuse, elle devrait donc avant tout s’adresser aux parents qui ont déjà un enfant atteint de ce syndrome. En outre, le conseil génétique est recommandé aux couples qui planifient leur premier enfant dans les cas où le père et la mère souffrent du syndrome de Gilbert. La grossesse chez les femmes atteintes du syndrome de Gilbert est favorable et ne nécessite pas de traitement supplémentaire.

La maladie touche plus les hommes que les femmes (dans une proportion de 8-10 à 1). Il est répandu dans les États d'Asie centrale, du Moyen-Orient, d'Indochine et plus particulièrement en Afrique centrale et en Afrique du Nord, où près de 40% de la population, à des degrés divers, est atteinte du syndrome de Gilbert.

Des études modernes ont montré que près de la moitié de l'humanité possède un gène défectueux pour le syndrome de Gilbert, mais que la maladie n'est possible que si elle hérite d'un tel défaut des deux parents en même temps. Cependant, ils ne peuvent pas tomber malades car ils ne sont que des porteurs. Un couple marié dont les deux parents sont malades a dans la plupart des cas une progéniture en bonne santé.

Morphologie

En 1993, avec une percée dans la recherche génétique et moléculaire, la cause de la maladie était établie avec précision. Le syndrome de Gilbert est dû à un trouble mutationnel du deuxième chromosome humain.

Pour des raisons inconnues, 2 autres nucléotides supplémentaires, T et A, sont la thymine et l'adénine sont insérés dans la séquence du gène «T-A-T-A-A», ce qui explique la diversité des formes, des symptômes et de l'évolution de la jaunisse héréditaire. Après tout, le nombre de combinaisons possibles qui peuvent être composées de 3 Timin et 4 Adenines est énorme.

Ce défaut génétique multivarié interfère avec la synthèse normale de l'enzyme UGT1A1 dans le foie, responsable de la conversion de la bilirubine indirecte (insoluble) en une forme directe (soluble) et de son utilisation.

La bilirubine est la phase finale de la dégradation de l'hémoglobine, qui constitue à son tour la phase finale de la vie des globules rouges - des globules rouges. Dans des conditions normales, 300 mg de bilirubine sont produits par jour dans le foie, la rate, la moelle osseuse et les tissus conjonctifs.

Pour entrer dans le foie avec du sang, la forme insoluble doit être transformée avec UGT1A1 en solution soluble et biliaire dans l'intestin. En cas d'échec de la production de ce catalyseur, l'intoxication par la bilirubine indirecte toxique «non traitée» se produit, ce qui s'accumule dans les lipides des tissus adipeux et cérébraux. Ce mécanisme d'accumulation des cellules brun-jaunâtre de la bilirubine indirecte explique les principaux symptômes de la maladie.

Les symptômes

Avant la période de la pleine puberté, le syndrome de Gilbert est dans un état de "sommeil". Il apparaît après 20 ans et n'affecte pas l'espérance de vie.

La maladie est insidieuse du fait que dans 30% des cas, les personnes ne prêtent pas attention à leurs maladies en raison de l'absence de signes prononcés du syndrome et n'appliquent aucun traitement. Ainsi, ils accélèrent le processus de développement des maladies associées associées: gastroduodénite, hépatite, cholécystite, pancréatite, maladie des calculs biliaires et / ou ductose; autres maladies du tube digestif. Une des combinaisons les plus désagréables est voisinage = syndrome de Gilbert + syndrome de Krieger-Nayyar.

Le principal symptôme du syndrome de Gilbert est considéré comme périodique, rarement permanent, jaunissement de la peau - masque hépatique et protéines oculaires - ictère de la sclérotique, ainsi que l'apparition de plaques jaunes sur la paupière supérieure - Xanthelasma.

Cette "couleur jaune" est provoquée et se manifeste après: 1) le SRAS et les infections respiratoires aiguës; 2) trop manger, à jeun, ou adhérer à des régimes hypocaloriques; 3) consommation excessive d'alcool; 4) des blessures traumatiques; 5) situations stressantes, hypothermie prolongée, effort physique intense et déshydratation; 6) la menstruation; 7) prendre des médicaments hormonaux (y compris anaboliques), contenant du paracétomol et autres.

  • Douleurs spasmodiques dans le côté droit, brûlures d'estomac et goût métallique dans la bouche; nausée (vomissements), perte d'appétit; flatulences, constipation, diarrhée et décoloration des selles.
  • L'état de léthargie et de fatigue constante, le vertige; sensation de froid à une température corporelle normale; douleurs musculaires; gonflement des membres inférieurs; tachycardie et vertiges; sueurs froides nocturnes et insomnie.
  • Attaques de panique et peur gratuite; dépression émotionnelle; états dépressifs; irritabilité jusqu'aux manifestations asociales.

Diagnostics

Si, au cours de l'examen et de l'entretien, le médecin soupçonnait la présence du syndrome de Gilbert, il utilisera les études suivantes pour confirmer le diagnostic de la maladie (si nécessaire dans l'ordre des augmentations):

  • Un bilan sanguin complet et biochimique.
  • Urine et fèces.
  • Tests auxiliaires: 1) en état de famine, 2) en acide nicotinique, 3) en phénobarbital.
  • Détection des marqueurs viraux de l'hépatite B, C et D
  • Échographie du tube digestif, scanner et IRM du foie.
  • Études de la glande thyroïde.
  • Biopsie des tissus du foie, ou fibroscan ou FibroTest (Fibromax).
  • Analyse moléculaire des enzymes du sang et de l'ADN.

Pour un diagnostic précis, d'autres études peuvent être réalisées pour exclure des maladies similaires au syndrome de Gilbert: obstruction des voies biliaires, anémie hémolytique, cholestase, syndrome de Crigler-Najar, syndrome de Dabin-Johnson et fausse jaunisse.

Le thérapeute traitant peut programmer une consultation avec un neuropathologiste, un gastro-entérologue, un vertébrologue, un réhabilitologue ou un instructeur de thérapie par l'exercice. Les conseils d'un psychothérapeute et d'un spécialiste des maladies infectieuses seront utiles.

Traitement du syndrome de Gilbert

Traitement diététique

La principale méthode permettant de mettre fin aux attaques du syndrome de Gilbert et d’en sortir rapidement est le strict respect d’un régime thérapeutique hépatique spécial - Tableau 5.

Dans la période entre les attaques, ce régime peut être strictement non suivi, mais adhère aux principes de la saine alimentation:

  • Pour manger des aliments de manière fractionnée, en petites portions, au moins 4-5 fois par jour.
  • Ne pas oublier l’eau plate (1 - 2 l).
  • Utilisez des produits à teneur réduite en glucides, en privilégiant les protéines d’origine végétale et animale.
  • Limitez la consommation d'aliments gras.
  • Exclure complètement l'utilisation de boissons gazeuses sucrées et à faible teneur en alcool de production industrielle.
  • Appliquer une thérapie de jus abordable.
  • Les régimes à jeun et faibles en calories sont strictement interdits.

À des fins prophylactiques, même en période de rémission durable - en l'absence de crises prolongées, il est recommandé d'appliquer des semaines de «stricte observance» à la diète du tableau 5, où, après la première semaine de diète, suivent une diète normale.

Attention! Véganisme strict et végétarisme avec syndrome de Gilbert exclus!

Les médicaments

À l'heure actuelle, les médecins sont parvenus à la conclusion que cette maladie ne nécessitait ni traitement ni utilisation constante de médicaments pharmacologiques - les attaques disparaissent spontanément tout en éliminant les facteurs qui les ont provoquées. Mais si nécessaire, pour le traitement du syndrome de Gilbert, le médecin peut sélectionner, prescrire un régime et rédiger une ordonnance pour un médicament dans la liste suivante:

  1. Médicaments réduisant le niveau de bilirubine indirecte (phénobarbital) - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
  2. Hépatoprotecteurs qui protègent le foie - flumicénol, synclite, portalk, hépatophile.
  3. Propulseurs stimulant le péristaltisme - cerrucal, dompéridol, périnorm, ganaton.
  4. Enzymes qui facilitent la digestion - pancréatine. festif, motilium.
  5. Médicaments qui inhibent la synthèse du cholestérol - clofibrate, lipide, miscleron.
  6. Cholagogue médicinal choisi personnellement et sel de Karlovy Vary.
  7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
  8. Enterosorbents - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosan.
  9. Teintures homéopathiques et tisanes à action hépatotropique.
  10. Le complexe vitaminé Neyrobion et les vitamines du groupe B.
  11. Parfois - médicaments diurétiques.
  12. Il est recommandé aux hommes de suivre un traitement de 3 mois à l’acide ursodésoxycholique (UDCA).
  13. Dans les cas critiques particulièrement graves, en cas d'ambulance d'urgence, l'administration d'albumine peut être indiquée.

Pendant les attaques de la maladie, il est nécessaire, si possible, d'arrêter de prendre des antibiotiques, des antiviraux et des antitussifs.

Exercise thérapeutique et sportive

Lors de la pratique d'exercices physiques et de sports, il est nécessaire de se rappeler de l'interdiction des grandes activités physiques, qui devraient être réduites au minimum raisonnable pendant les périodes d'attaques - marche, yoga et pilates. Les sports dans lesquels vous devez souvent plier ou soulever des poids ne sont pas recommandés. Tous les types d'entraînement utilisant des stéroïdes anabolisants sont interdits.

Le traitement balnéologique et les bains de boue ont fait leurs preuves.

Autres recommandations

Parallèlement au rejet des mauvaises habitudes et de la nutrition, il est nécessaire d'observer le régime d'alternance de veille et de repos. La quantité totale de sommeil ne devrait pas être inférieure à 8 heures par jour. Assurez-vous d'être en état de repos complet entre 23h00 et 4h00. Évitez toute exposition prolongée aux rayons directs du soleil. La modération est toujours, partout et partout: c'est la devise principale des patients atteints du syndrome de Gilbert!

Syndromes héréditaires

Syndrome de Gilbert ou:

Hyperbilirubinémie non conjuguée idiopathique, jaunisse congénitale non hémolytique, cholémie familiale simple, hyperbilirubinémie constitutionnelle, hyperbilirubinémie bénigne, hyperbilirubinémie bénigne non héréditaire

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire (transmise de parents à enfants) associée à un défaut du gène impliqué dans le métabolisme de la bilirubine dans le corps (la bilirubine est l'un des pigments biliaires et un produit intermédiaire de la dégradation de l'hémoglobine (une protéine impliquée dans le transport de l'oxygène)). Cela conduit à une augmentation de la bilirubine dans le sang (généralement pas plus de 80 à 100 µmol / l, avec une prédominance significative de la bilirubine indirecte (non associée aux protéines sanguines)) et à la survenue périodique d'un ictère modéré (coloration de la peau, des muqueuses, des muqueuses, des sclérotiques yeux en couleur jaune). Les paramètres biochimiques sanguins restants et les tests de la fonction hépatique restent dans la plage normale.

Le syndrome de Gilbert est plus fréquent chez les hommes (2 à 3 fois plus que les femmes) et apparaît généralement pour la première fois à l'âge de 3 à 13 ans.

La maladie dure plusieurs années, le plus souvent toute la vie.

Le syndrome de Gilbert est asymptomatique ou avec des manifestations cliniques minimes. De nombreux experts le considèrent non comme une maladie, mais comme une caractéristique physiologique du corps.

Dans la plupart des cas, la seule manifestation du syndrome est une jaunisse modérée (coloration de la peau, des muqueuses et des yeux blancs). Les symptômes restants sont extrêmement rares et bénins.

Les symptômes neurologiques sont minimes, mais peuvent être:

fatigue, faiblesse, vertiges;

insomnie, troubles du sommeil.

Les symptômes de dyspepsie (troubles digestifs) peuvent être attribués à des symptômes encore plus rares:

diminution ou manque d'appétit;

goût amer dans la bouche;

éructations amères après avoir mangé;

nausée, vomissements rarement;

troubles des selles - constipation (absence de selles pendant plusieurs jours ou plusieurs semaines) ou diarrhée (selles molles);

sensation de plénitude dans l'estomac;

inconfort et douleur dans l'hypochondre droit. En règle générale, ils sont terne, tirant caractère. Surviennent plus souvent après des erreurs dans le régime alimentaire, par exemple après avoir mangé des aliments gras ou épicés;

parfois il y a une augmentation de la taille du foie.

Le syndrome de Gilbert est rarement observé à l'âge de 3 ans. Les premiers signes de maladie peuvent apparaître de 3 à 13 ans ou plus. La maladie est généralement bénigne (ne réduit pas la qualité de vie de l'enfant) et n'affecte pas de manière significative l'espérance de vie.

La cause de ce syndrome est une mutation (changement) du gène responsable d'une enzyme spéciale (une substance impliquée dans le métabolisme) du foie - la glucuronyltransférase, impliquée dans le métabolisme de la bilirubine (le produit de dégradation de l'hémoglobine - une protéine transporteuse de l'oxygène dans les globules rouges). En l'absence de cette enzyme, la bilirubine libre (indirecte) ne peut pas être liée dans le foie à la molécule d'acide glucuronique, ce qui entraîne une augmentation de son sang. La maladie est transmise par un type autosomique dominant - cela signifie qu'il existe une probabilité de 50% qu'un enfant atteint du syndrome de Gilbert apparaisse dans la famille si au moins un des parents est malade.

La bilirubine indirecte (non liée, non conjuguée, libre) est toxique pour l'organisme (principalement pour le système nerveux central) et sa neutralisation n'est possible qu'en la transformant en bilirubine liée (directe) dans le foie. Ce dernier est excrété avec la bile.

Facteurs provoquant l'aggravation de ce syndrome:

déviation de l'alimentation (à jeun ou, au contraire, trop manger, manger des aliments gras);

prendre certains médicaments (stéroïdes anabolisants (analogues des hormones sexuelles utilisées pour traiter les maladies hormonales, ainsi que les adolescents pour atteindre les meilleurs résultats sportifs), glucocorticoïdes (analogues des hormones surrénaliennes, médicaments antibactériens, médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens));

consommation d'alcool (chez les adolescents);

exercice excessif;

la menstruation chez les filles qui ont atteint la puberté;

diverses opérations, blessures;

rhumes et maladies virales (par exemple, grippe (maladie virale caractérisée par une température corporelle élevée pendant plus de 3 jours, toux sévère et faiblesse générale extrême), ARVI (infection virale respiratoire aiguë - se manifestant par une toux, un nez qui coule, une température corporelle élevée et des troubles généraux). malaise), hépatite virale (inflammation du foie provoquée par les hépatites A, B, C, D, E)).

Analyse des antécédents de la maladie et des plaintes (quand (combien de temps) douleurs apparurent dans l'hypochondre droit, jaunissement des protéines de la peau et des yeux, y-a-t-il un assombrissement de l'urine, qu'est-ce que l'enfant ou les parents associent à leur apparition? - chez les adolescents).

Analyse de l’histoire de la vie (maladies antérieures (grippe, chirurgie, maladies du système endocrinien (thyroïde et pancréas), traitement médicamenteux régulier, épisodes de jaunisse périodiques, qui se produisent souvent après un effort physique intense)).

Analyse des antécédents familiaux (qu'il s'agisse d'une personne des parents ou de proches parents souffrant d'une maladie du foie, d'un ictère ou d'alcoolisme).

Inspection. Il convient de noter le jaunissement de la peau et des muqueuses visibles, une douleur au sondage de l'abdomen, en particulier l'hypochondre droit.

Test sanguin général. Une augmentation de l'hémoglobine (protéine porteuse d'oxygène) de plus de 160 g / l, une augmentation du contenu en réticulocytes (érythrocytes immatures - globules rouges transportant l'oxygène des poumons aux tissus) du sang périphérique peuvent être possibles.

Analyse biochimique du sang. Augmentation du niveau de bilirubine totale (produit de la dégradation des globules rouges) en raison de la fraction libre (indirecte). Le taux de bilirubine totale est compris entre 8,5 et 20,5 µmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine dans la plupart des cas augmente légèrement. Une telle augmentation peut être après la prise d'une grande quantité d'alcool, de blessures, d'opérations. Les autres paramètres biochimiques (protéines totales, aminotransférases (AST, enzymes du métabolisme du foie) spécifiques à l'ALT), cholestérol - produit du métabolisme (métabolisme) des graisses), reflétant la fonction du foie, ne sont pas modifiés.

Coagulogramme (évaluation de la coagulation (prévention des saignements) du système sanguin: chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, la coagulation sera normale ou légèrement réduite).

Diagnostic moléculaire: analyse de l'ADN du gène responsable des manifestations de la maladie.

Un test sanguin pour la présence d'une hépatite virale (inflammation du foie) A, B, C, D, E - la recherche d'anticorps spécifiques (qui sont des signes de la présence d'une hépatite).

La réaction en chaîne de la polymérase (PCR) est une méthode spéciale d’examen qui peut être utilisée pour identifier un défaut génétique dans une enzyme impliquée dans l’échange de bilirubine dans le corps.

Analyse d'urine: normalement, la bilirubine n'est pas présente dans l'urine, lorsqu'elle apparaît et que la quantité dans le sang augmente, l'urine devient sombre (la couleur de la bière noire).

L'analyse des fèces pour la stercobiline (le produit final de la conversion de la bilirubine) est négative.

Tests de diagnostic spéciaux.

Test à jeun: le niveau de bilirubine augmente généralement après 48 heures de jeûne. Le patient reçoit 400 kilocalories par jour à un taux de 2000-2500 kcal. Le niveau de bilirubine est déterminé le matin à jeun, le jour du début du prélèvement, puis deux jours plus tard. Avec une augmentation de la bilirubine de 50 à 100%, l'échantillon est considéré comme positif.

L'administration intraveineuse de 40 mg d'acide nicotinique contribue à augmenter le niveau de bilirubine dans le sang.

L'acceptation de phénobarbital (un médicament du groupe des barbituriques, habituellement utilisé lors d'une anesthésie pour une opération) de 3 mg / kg pendant 5 jours entraîne une diminution du taux de bilirubine dans le sang.

Méthodes instrumentales et autres.

Échographie (échographie) des organes abdominaux pour évaluer l'état de la vésicule biliaire, des voies biliaires, du foie, du pancréas, des reins et des intestins. La recherche ne révèle souvent pas de pathologie (maladie).

Tomodensitométrie (TDM) des organes abdominaux pour une évaluation plus détaillée de l'état du foie, la détection d'une tumeur difficile à diagnostiquer, des lésions, des ganglions du tissu hépatique (si un tableau clinique apparaît), une exclusion ou une confirmation du diagnostic du syndrome de Gilbert (avec le syndrome de Gilbert, le tissu hépatique et le tissu seront normaux).

La biopsie hépatique est un examen microscopique du tissu hépatique obtenu avec une fine aiguille sous contrôle ultrasonore, ce qui vous permet de poser un diagnostic final afin d'exclure un processus tumoral.

L'élastographie est une étude du tissu hépatique réalisée à l'aide d'un appareil spécial permettant de déterminer le degré de fibrose hépatique (croissance anormale du tissu conjonctif (assurant une fonction de soutien et de structure) dans le foie, qui est un processus réversible (traitable). C'est une alternative à la biopsie du foie et élimine la fibrose du foie en cas de suspicion de syndrome de Gilbert.

La consultation d'un pédiatre est également possible. Consultation de génétique médicale.

Les patients atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial.

Autorisés: compote, thé faible, pain de blé, fromage cottage faible en gras, soupes avec bouillon de légumes, bœuf maigre, poulet, porridge friable, fruits non acides.

Interdit: cuisson au four, saindoux, oseille, épinards, viande grasse, poisson gras, moutarde, poivre, crème glacée, café noir, alcool (pour les adolescents).

Le respect du régime (implique l'exclusion des efforts physiques importants, la prise de certains médicaments: antibiotiques, anticonvulsivants, stéroïdes anabolisants - analogues des hormones sexuelles utilisées pour traiter les maladies hormonales contractées par les adolescents, ainsi que par les athlètes pour atteindre les meilleurs résultats sportifs).

Renonciation à l’alcool, tabagisme (chez les adolescents) - puis la bilirubine (un produit de la dégradation des globules rouges) restera normale, sans provoquer de symptômes de la maladie.

Lorsque survient une jaunisse, un certain nombre de médicaments sont prescrits.

Préparations du groupe des barbituriques - médicaments antiépileptiques: leur effet sur la réduction du taux de bilirubine dans le sang a été prouvé.

Hepatoprotectors (agents qui protègent les cellules du foie contre les effets néfastes).

Médicaments qui normalisent la fonction de la vésicule biliaire et de ses canaux pour prévenir le développement de la maladie des calculs biliaires (formation de calculs dans la vésicule biliaire) et de la cholécystite (formation de calculs dans la vésicule biliaire).

Enterosorbents (médicaments pour améliorer l'élimination de la bilirubine de l'intestin).

Photothérapie - destruction de la bilirubine fixée dans les tissus par exposition à la lumière, généralement des lampes bleues. Protection oculaire obligatoire pour prévenir les brûlures.

Pour les troubles dyspeptiques (nausées, vomissements, distension abdominale), des antiémétiques, des enzymes digestives (facilitant la digestion) sont utilisés.

Complications et conséquences

En général, la maladie évolue favorablement, sans causer de désagréments ni d’anxiété inutiles, mais en cas de non-respect chronique d’un régime, d’un régime ou en cas de surdosage grave avec des médicaments exacerbant la maladie, certaines complications peuvent se développer.

Hépatite chronique (inflammation chronique persistante du foie).

La maladie biliaire est une maladie caractérisée par une cholécystolithiase (formation de calculs dans la vésicule biliaire) et / ou une cholédocholithiase (formation de calculs dans les canaux biliaires), pouvant survenir avec des symptômes de colique hépatique (douleur abdominale aiguë, crampes abdominales).

Prévention du syndrome de Gilbert

La prévention spécifique n'existe pas, puisque la maladie est génétiquement déterminée (transmise des parents aux enfants).

La vaccination préventive contre le syndrome de Gilbert s'effectue selon le mode habituel, sans aucune contre-indication.

Réduction ou élimination de l'influence de facteurs domestiques nocifs, toxiques (toxiques) pour les médicaments pour le foie.

Nutrition rationnelle et équilibrée (manger des aliments riches en fibres (légumes, fruits, céréales), en évitant les aliments trop chauds, fumés, frits et en conserve).

Exercice modéré, mode de vie sain.

Refus de mauvaises habitudes, prise de stéroïdes anabolisants (analogues des hormones sexuelles utilisées pour traiter des maladies hormonales, ainsi qu'athlètes pour atteindre les meilleurs résultats sportifs) - chez les adolescents.

Examen préventif régulier par un pédiatre, dépistage et traitement des maladies pouvant provoquer une exacerbation de la maladie:

hépatite (inflammation du foie);

gastrite (inflammation de l'estomac);

ulcère gastrique et ulcère duodénal (ulcération et défauts de différentes profondeurs dans l'estomac et le duodénum 12);

pancréatite (inflammation du pancréas);

cholécystite (inflammation de la vésicule biliaire) et autres.

Syndrome de Crigler - Nayar - hyperbilirubinémie maligne congénitale maligne héréditaire, caractérisée par un ictère et des lésions graves du système nerveux. Le type de transmission est autosomique récessif. Il se produit avec une fréquence égale chez les garçons et les filles.

L'hyperbilirubinémie est une conséquence d'une violation de la conjugaison dans le foie de la bilirubine et de l'acide glucuronique, en raison de l'absence ou d'un déficit important de l'enzyme glucuronyl transférase.

Il existe deux variantes du syndrome:

Type 1: absence complète d'activité de la glucuronyl transférase. Elle est causée par des mutations dans la séquence codante du gène UGTIAI, ce qui entraîne la formation d’une enzyme déficiente, l’uridine diphosphate glucuronidase, qui est détruite. A cet égard, la réaction de glucunisation de la bilirubine ne se produit pas et la bilirubine indirecte s'accumule dans l'organisme, y compris dans les noyaux de la substance grise, provoquant une évolution clinique sévère de la maladie.

Type 2: syndrome Arias - activité enzymatique inférieure à 20% de la normale. La maladie est également causée par des mutations dans la séquence codante du gène UGTIAI. Les patients sont souvent des hétérozygotes composés présentant une insertion dans un chromosome du promoteur et, dans l'autre, une mutation faux-sens dans l'exon. En outre, des patients portant des insertions dans la région promotrice du gène UGTIAI à l'état homozygote en combinaison avec une mutation structurelle dans l'exon sont décrits.

Le syndrome de Crigler-Nayar de type I est observé chez des personnes de différents groupes ethniques, le plus souvent dans la population de la région asiatique. L'incidence de la maladie: 1 cas pour 1 million de nouveau-nés.

À la même fréquence, le syndrome de Kriegler-Nayar est présent chez les garçons et les filles.

Type I: caractérisé par une évolution progressive maligne. La manifestation intervient dans les premières heures de la vie. Manifestations cliniques: jaunisse de la sclérotique et de la peau, convulsions, opisthotonus, nystagmus, athétose, retard mental (encéphalopathie à la bilirubine), ralentissement des lobes postérieurs et activité paraxysmale sont enregistrés sur l'EEG. Indicateurs biochimiques: le niveau de bilirubine dans le sang est supérieur à 200 µmol / l. La bilirubine conjuguée est complètement absente de la bile. En l'absence de mesures thérapeutiques, les patients décèdent au cours de leur première année de vie d'un ictère nucléaire.

Encéphalopathie à la bilirubine de phase 1.

Dans la première phase de l'encéphalopathie, on observe une dépression de l'activité réflexe inconditionnée (apathie, léthargie, somnolence), l'enfant commence à téter mal, repose dans une posture détendue, réagit brusquement à un stimulus faible, la respiration devient rare après de longues périodes d'arrêt. On peut noter: cri monotone, régurgitation, vomissements, "yeux errants". La cyanose est observée.

Phase 2 de l'encéphalopathie à la bilirubine.

La deuxième phase dure de plusieurs jours à plusieurs semaines. Dans cette phase, un tableau clinique des dommages causés aux noyaux du cerveau se développe. Spasticité observée, cou raide, position forcée du corps avec opisthotonus. Caractérisé par la position forcée du corps avec les membres «raides» et les poings serrés dans les poings. L'enfant pleure stridentement, il a le gonflement d'un grand ressort, des saccades des muscles du visage, un tremblement de la main à grande échelle, la disparition d'une réaction visible au son, un réflexe de succion. Nystagmus observé, apnée, bradycardie, léthargie, convulsions.

Phase 3 de l'encéphalopathie à la bilirubine.

La troisième phase est une période de faux bien-être. Les phénomènes de spasticité disparaissent complètement ou partiellement.

Encéphalopathie à la bilirubine de phase 4.

Dans la quatrième phase (3-5 mois de la vie) se forment des troubles neurologiques persistants: paralysie, parésie, nystagmus, athétose. Il y a un retard important dans le développement physique et mental: l'enfant ne garde pas la tête, ne répond pas à la voix de la mère et aux autres stimuli sonores; ne suit pas le jouet.

Le décès des patients atteints du syndrome de type I est dû au développement d’une encéphalopathie à la bilirubine et survient au cours des deux premières années de la vie. Dans de rares cas, les patients atteints du syndrome de Crigler-Nayar de type I vivent jusqu'à l'adolescence.

Type II: occupe une position intermédiaire dans la gravité des manifestations cliniques entre le syndrome de Crigler-Nayyar de type I et le syndrome de Gilbert. La manifestation survient un peu plus tard qu'avec le type I, de plusieurs mois aux premières années. Un certain nombre de patients atteints de jaunisse peuvent ne pas se manifester avant l'adolescence et les complications neurologiques sont rares; dans certains cas, les symptômes cliniques sont absents. Les manifestations cliniques ressemblent au type 1 mais sont moins graves. Une encéphalopathie à la bilirubine peut survenir rarement chez des patients atteints du syndrome de Crigler-Nayar de type II, avec des infections intercurrentes ou en situation de stress. Indicateurs biochimiques: le taux de bilirubine dans le sang est inférieur à 200 µmol / l. La bile est pigmentée et contient de la bilirubine-gluguronide. Test avec phénobarbital positif.

1. inducteurs d'enzymes microsomales: phénobarbital jusqu'à 5 mg / kg par jour et après 12 ans, et glutamide. (efficace dans le second type). L'utilisation de cytochromes semble prometteuse.

3. Photothérapie - la destruction de la bilirubine fixée dans les tissus, libérant ainsi des récepteurs, des récepteurs périphériques pouvant lier de nouvelles parties de la bilirubine, empêche sa pénétration à travers la barrière hémato-encéphalique. L'effet maximal est observé à une longueur d'onde de 450 nm. Les ampoules bleues sont plus efficaces, mais elles rendent difficile l'observation de la peau d'un enfant. La source de lumière est placée à une distance de 40 à 45 cm au-dessus du corps (la procédure est effectuée uniquement dans l'incubateur avec contrôle de la température). Les yeux de l'enfant doivent être protégés. La photodégradation de la bilirubine améliore la riboflavine, qui se situe même dans la concentration intracellulaire du chromophore. La photothérapie est beaucoup plus efficace lors de séances d'oxygénothérapie, car l'oxygène améliore la décomposition de la bilirubine. Des séances fréquentes de photothérapie (jusqu’à 16 heures par jour) peuvent prolonger la vie des malades; la méthode est efficace dans 50% des cas, elle peut être réalisée en ambulatoire. Cependant, même avec un bon effet de photothérapie, la jaunisse nucléaire peut se développer au cours des deux premières décennies de la vie. Par conséquent, la photothérapie doit être considérée comme une préparation à la transplantation du foie (pour le type 1)

5. greffe du foie - améliore fondamentalement le pronostic de la maladie, car contribue à la normalisation de l'échange de bilirubine.

7. échange de transfusions, albumine.

8. élimination de la bilirubine conjuguée (diurèse améliorée, charbon actif utilisé comme adsorbant de la bilirubine dans l'intestin)

9. utilisation d'une charge d'eau suffisante (prévention du syndrome d'épaississement de la bile)

10. le désir d'éviter les facteurs provocateurs (infection, surcharge), les médicaments - concurrents glucoronirovaniya ou le déplacement de la bilirubine du lien avec l'albumine (contraceptifs oraux, sulfonamides, héparine, salicylates). Les affections impliquant une augmentation de la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique (acidose) doivent être évitées;

La saignée, les transfusions d'échange, la plasmaphérèse, qui sont utilisées pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang, sont moins efficaces. La jaunisse persiste à un degré ou à un autre au cours de la vie.

1. Diagnostic ADN: basé sur la recherche de mutations dans tous les exons du gène UGTIAI, l'analyse de la région promotrice ainsi que le diagnostic ADN indirect à l'aide de trois marqueurs ADN polymorphes situés dans la région de localisation du gène.

2. Test au phénobarbital - Détermination des fractions de bilirubine par chromatographie en phase liquide à haute performance.

Syndrome de Gilbert et grossesse: que faire et est-ce dangereux pour un enfant?

Le syndrome de Gilbert est une pathologie non dangereuse caractérisée par une teneur élevée et continue en bilirubine dans le sang et transmise au niveau génétique. Les symptômes de ce défaut peuvent rester longtemps inaperçus et ne sont souvent détectés que lors d'un examen médical.

Mais comment le syndrome de Gilbert se manifeste-t-il chez la femme enceinte lorsque le corps subit un stress intense associé aux changements hormonaux et au développement du fœtus? Comment cette maladie affectera-t-elle la santé de la mère et de l'enfant?

Y a-t-il un danger pendant la grossesse?

La maladie de Gilbert n'est pas une contre-indication à la conception d'un enfant. Une femme enceinte peut être informée de sa maladie lors d'un examen obligatoire effectué lors de l'inscription à une consultation.

Vous pouvez suspecter une maladie pour les motifs suivants:

  1. Vertiges et irritabilité.
  2. Ventilation
  3. Diminution de l'appétit.
  4. Difficulté à dormir
  5. Jaunissement de la peau et du blanc des yeux.
  6. La sensation de lourdeur et de douleur sous le bord droit.

Des repas irréguliers, un stress fréquent, un effort physique accru peuvent provoquer une exacerbation de la maladie, et les symptômes deviennent plus prononcés:

  1. L'apparition d'un goût amer désagréable.
  2. Il y a des accès de nausée.
  3. Trouble digestif qui se manifeste par une diarrhée ou une constipation.
  4. La douleur dans le côté droit augmente.

Comment ce syndrome affecte-t-il la femme enceinte et l'enfant?

Le syndrome de Gilbert n'est pas diagnostiqué sur la base des symptômes et d'un test sanguin unique. Pour confirmer la pathologie, ainsi que pour détecter les maladies associées, un examen complet est effectué, qui comprend:

  • Collecte de données sur la symptomatologie, les maladies antérieures, la santé du plus proche parent.
  • Bilan sanguin complet et biochimie, avec l'étude du niveau d'enzymes hépatiques.
  • Analyse génétique de l'ADN.
  • Test d'anticorps.
  • Détermination du taux de coagulation du sang.
  • Analyse des matières fécales et de l'urine.
  • Testez la concentration de bilirubine après deux jours de jeûne.

Si le syndrome de Gilbert est confirmé et qu'aucune maladie grave n'a été identifiée, la pathologie héréditaire n'aura aucune incidence sur la grossesse et la santé de la mère et de l'enfant.

Est-ce transmis génétiquement?

La maladie de Gilbert est une maladie génétique et est héréditaire. La manifestation la plus commune des symptômes observés chez les hommes.

Préparation spéciale à base de substances naturelles.

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Avis de traitement

Les premiers résultats se font sentir après une semaine d'administration.

En savoir plus sur le médicament

1 seule fois par jour, 3 gouttes

Instructions d'utilisation

Il arrive que les symptômes de la pathologie ne se manifestent pas avant de nombreuses années et que des personnes apparemment en bonne santé peuvent être malades ou être porteuses d'un gène muté récessif.

  • Les enfants atteints du syndrome de Gilbert naîtront de parents tous deux malades.
  • Si les parents sont porteurs, alors 50% des chances que les enfants le soient et 25% chacune qu’elles soient malades ou en bonne santé.
  • Un parent est malade et l'autre porteur a 50% de chances d'avoir un enfant malade.
  • Le parent est en bonne santé, un autre porteur - un enfant en bonne santé et un porteur peuvent naître avec une probabilité de 50 à 50 ans.

Lors de la planification d'une grossesse, il vaut la peine de se rendre en génétique pour se soumettre à un test ADN et à une consultation qualifiée. Après avoir examiné les tests, le spécialiste vous expliquera quelle est la probabilité d'avoir un enfant en bonne santé.

Symptomatologie du nouveau-né atteint du syndrome de Gilbert, à quoi il faut faire attention

Chez les jeunes enfants, la maladie de Gilbert ne se manifeste pas. Les symptômes de la maladie peuvent apparaître au début de la puberté.

Chez un nouveau-né, le foie n'est pas encore capable de se lier à la bilirubine. La concentration de pigment dans le sang augmente alors et quelques jours après la naissance, la peau et le blanc des yeux du bébé deviennent jaunâtres. L'urine et l'urine sont de couleur normale. C'est ce qu'on appelle l'ictère physiologique. Le syndrome de Gilbert chez les nouveau-nés se manifeste de la même manière. Deux semaines plus tard, la couleur jaune disparaît.

L'apparition de jaunissement immédiatement après la naissance, le jaunissement accru de la peau après une période d'ictère physiologique, associés à un assombrissement de l'urine et des selles légères, indiquent un dysfonctionnement du foie et du système biliaire. Dans ce cas, le bébé subit un examen complet pour le diagnostic.

Traitement des femmes enceintes à l'hôpital

Le syndrome de Gilbert pendant la grossesse ne nécessite pas de traitement spécial, de plus, l'utilisation de drogues peut nuire au bébé. Les symptômes mineurs sont facilement éliminés avec une nutrition appropriée et des changements de mode de vie.

En cas d'aggravation de la maladie, le médecin peut nommer:

  • Antiémétiques pour éliminer les nausées.
  • Enzymes qui restaurent la digestion.
  • Hépatoprotecteurs pour la réparation du tissu hépatique.
  • Médicaments cholérétiques.
  • Barbituriques, réduisant le niveau de bilirubine.
  • Médicaments améliorant l'activité du système biliaire.
  • Photothérapie Impact sur la lumière bleue de la bilirubine, afin de la détruire.

Ignorant les recommandations du médecin, le non-respect du régime alimentaire ou une intoxication corporelle à la suite d'un auto-traitement peut entraîner la formation d'hépatite et de calculs dans les voies biliaires, ce qui peut être accompagné d'une attaque de coliques biliaires.

Ces patients sont traités en milieu hospitalier et on leur prescrit un traitement après avoir évalué la gravité de la maladie de la femme enceinte et pesé avec soin tous les risques et conséquences. Dans les cas graves, il est décidé d'interrompre la grossesse pour sauver la vie de la patiente.

En savoir plus sur le traitement de la maladie:

Traitement des remèdes populaires

Pour maintenir le foie et le système biliaire, vous pouvez recourir aux recettes de la médecine traditionnelle. Malgré le naturel et la disponibilité, il est nécessaire de prendre de tels fonds uniquement en combinaison avec les médicaments prescrits et après avoir consulté un médecin.

Bien prouvé de telles recettes:

  • Le raifort râpé est infusé pendant 24 heures dans de l'eau bouillante et pris un quart de verre avant les repas. Cours de réception - une semaine.
  • Verser l'orge avec un verre d'eau fraîche et laisser reposer 12 heures. Boire à petites gorgées tout au long de la journée.
  • Préparez deux cuillères à soupe d’immortelle sèche dans un litre d’eau à la moitié du volume. Prenez une demi-tasse trois fois par jour.

Les bouillons de fruits de l'épine-vinette, les fleurs de camomille, le chardon-Marie, les stigmates de maïs ont un effet efficace. Ils sont préparés de la manière habituelle et se prennent toute la journée sous forme de thé.

La réception de telles décoctions doit être limitée si des calculs se trouvent dans les canaux biliaires.

Recommandations du docteur

Pour que la grossesse se déroule sans heurts et sans complications, la future mère doit traiter de manière responsable la prévention de l’exacerbation de la maladie:

  1. Inscrivez-vous à une consultation dans les premiers stades de la grossesse. Signalez au médecin que le syndrome de Gilbert a été diagnostiqué ou que ses symptômes ont été remarqués.
  2. Suivez le calendrier des visites chez le médecin pendant toute la période de gestation.
  3. Suivre strictement les recommandations du médecin.
  4. Surveille ton alimentation. Il doit être équilibré et bénéfique pour le fœtus en croissance. Évitez de trop manger et de longues pauses entre les repas.
  5. Il faut abandonner les plats frits, gras et épicés. Limitez les épices, les agrumes et les sucreries.
  6. Le régime alimentaire devrait être composé de céréales, de produits laitiers, de viande maigre et de poisson. Chaque jour, le menu doit comprendre des légumes, des herbes et des fruits frais.
  7. En buvant 1,5 litre d'eau chaque jour, vous pouvez maintenir un bon équilibre hydrique et éviter les œdèmes.
  8. Éliminer les exercices intenses. Mais les marches lentes et l’éducation physique des femmes enceintes devraient être régulières.
  9. Abandonnez les mauvaises habitudes. La nicotine et l'alcool vont provoquer une exacerbation et nuire au développement du fœtus.
  10. Évitez les rhumes et les maladies virales. Eviter le contact avec des substances toxiques.
  11. Ne prenez pas l'automédication, certains médicaments perturbent le foie et peuvent être toxiques pour l'enfant. Pour tous les maux, consultez un médecin.

Que chercher?

Lors de la planification d'une grossesse, vous devez être examiné et assurez-vous qu'il n'y a pas de maladies graves, dont le traitement sera difficile pendant la période de portage de l'enfant. La pathologie détectée doit être traitée à l'avance.

Il est conseillé de vous protéger du stress psycho-émotionnel excessif. Dans le contexte de stress, une aggravation du syndrome peut survenir.

Pour les femmes atteintes de la maladie de Gilbert, il est conseillé de rendre visite à son mari, un généticien qui calculera la probabilité qu'un enfant hérite d'une maladie génétique et explique tous les risques et conséquences.

Étant donné que le syndrome de Gilbert ne représente pas une menace pour la vie, une femme peut concevoir, avoir un enfant et vivre la joie de la maternité.


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