Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n'y a pas de lien avec les chromosomes X et Y, c'est-à-dire qu'un gène anormal peut se manifester chez une personne de l'un ou l'autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Cela ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire pendant 30 minutes.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

Syndrome de Gilbert

Syndrome de Gilbert (de cholehemia simple famille, hyperbilirubinémie constitutionnelle, hyperbilirubinémie idiopathique, la jaunisse familiale nonhemolytic) - pigmentosa stéatose, caractérisé augmentation intermittente modérée dans le contenu de la bilirubine non liée (indirecte) dans le sang en raison de la violation du transport intracellulaire de bilirubine dans les hépatocytes à l'endroit de sa liaison avec l'acide glucuronique, ce qui diminue le degré d'hyperbilirubinémie sous l'action du phénobarbital et d'un type de transmission autosomique dominant de

Le déroulement de la maladie du syndrome de Gilbert

Dans le cas de la pathogenèse du syndrome, il existe une violation de la capture de la bilirubine par les microsomes du pôle vasculaire de l'hépatocyte, une violation de son transport avec l'utilisation de glastoxes-8-transférase, ainsi que l'insuffisance de Une caractéristique particulière est l'augmentation de la teneur en bilirubine non conjuguée, insoluble dans l'eau mais bien soluble dans les graisses. Elle peut donc interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, en particulier le cerveau, d'où sa neurotoxicité.

Symptômes du syndrome de Gilbert

En règle générale, la maladie de Gilbert est détectée à l'adolescence et dure de nombreuses années, généralement toute la vie. Les hommes souffrent plus que les femmes, ce rapport est décrit par plusieurs auteurs comme étant 10: 1.

Le symptôme principal de la maladie est une légère jaunisse ou, comme le disent les médecins, un ictère (du latin ictère - sclérotique), alors que la coloration jaunâtre de la peau n’est présente que chez certains patients. Elle se caractérise par une jaunisse terne, en particulier le visage. Dans certains cas, il y a une coloration partielle des paumes, des pieds, des régions axillaires et du triangle nasolabial. Permettez-moi de vous rappeler que l'inspection doit être effectuée à la lumière du jour, car dans d'autres cas, la couleur de la peau peut être mal perçue.

La jaunisse de la sclérotique et de la peau est généralement détectée pour la première fois dans l'enfance ou l'adolescence. Elle est rarement permanente et a généralement un caractère intermittent. L’épuisement nerveux (lors de la session d’examen, par exemple) ou un stress physique important (exercices de cross-country, d’haltères) peuvent contribuer à l’émergence ou au renforcement de l’utilité. Parmi les autres facteurs qui augmentent la jaunisse, il convient de parler de rhume, d'opérations diverses, de vomissements répétés, de famine, d'erreurs de régime, d'alcool et de certains médicaments.

Les troubles dyspeptiques sont notés dans la moitié des cas, ils se manifestent par des nausées, un manque d'appétit, des éructations, une violation de la chaise (constipation ou diarrhée), des flatulences. Bien qu'il soit probable que ces symptômes ne soient ni plus fréquents ni plus prononcés que chez les personnes en bonne santé. Parfois, l’apparition de la jaunisse est accompagnée de faiblesse, d’apparition de sensations désagréables dans le foie.

Diagnostic de la maladie syndrome de Gilbert

Méthodes d'examen physique

  • enquête - une indication dans les antécédents d'épisodes récurrents de jaunisse légère qui se produisent plus souvent après une surcharge physique ou une maladie infectieuse, y compris la grippe;
  • inspection - muqueuses subicteriques et peau.

Tests de laboratoire

  • numération globulaire complète;
  • analyse d'urine;
  • taux de bilirubine dans le sang - augmentation du taux de bilirubine totale due à la fraction indirecte;
  • test de famine - augmentation du niveau de bilirubine sur le fond de la famine - Dans les 48 heures, le patient reçoit des aliments d’une valeur énergétique de 400 kcal / jour. Le premier jour du test, l'estomac vide et deux jours plus tard, la bilirubine sérique est déterminée. Lorsque vous le soulevez, 50 à 100% de l'échantillon est considéré comme positif.
  • test avec le phénobarbital - réduction du taux de bilirubine lors de la prise de phénobarbital en induisant des enzymes hépatiques conjuguées;
  • test avec l'acide nicotinique - dans / dans l'introduction provoque une augmentation du niveau de bilirubine en réduisant la résistance osmotique des globules rouges;
  • test de selles pour stercobilin - négatif;
  • diagnostic moléculaire: analyse de l'ADN du gène UDHTT (une mutation du niveau TATAA est détectée dans l'un des allèles);
  • enzymes du sang: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - généralement dans les valeurs normales ou légèrement élevées.

S'il y a des preuves:

  • protéines sériques et leurs fractions - on peut observer une augmentation des protéines totales et une dysprotéinémie;
  • temps de prothrombine - dans les limites normales;
  • marqueurs de l'hépatite B, C, D - l'absence de marqueurs;
  • test à la bromsulfaleine - réduction de la bilirubine dans l'allocation de 20%.

Méthodes de diagnostic instrumentales et autres

  • Échographie des organes abdominaux - détermination de la taille et de l'état du parenchyme hépatique; taille, forme, épaisseur de la paroi, présence de calculs dans la vésicule biliaire et les voies biliaires.

S'il y a des preuves:

  • biopsie hépatique percutanée avec évaluation morphologique de la biopsie - pour exclure l'hépatite chronique, la cirrhose du foie.

Consultation de spécialistes Obligatoire:

S'il y a des preuves:

  • généticien clinique - pour vérifier le diagnostic.

Traitement de la maladie du syndrome de Gilbert

En règle générale, les patients bénéficiant d’un traitement spécial n’ont pas besoin, mais uniquement pendant la période d’ictère croissante, de prescrire un régime amaigrissant numéro 5, un traitement par vitamines et un cholagogue. Il est interdit de consommer des boissons alcoolisées, des aliments épicés et gras, la surcharge physique n’est pas recommandée.

Prévenir la maladie du syndrome de Gilbert

Respect du régime du travail, de la nutrition, du repos. Évitez les efforts physiques importants, la restriction hydrique, le jeûne et l'hyperinsolation. Dans le régime alimentaire des patients, en particulier en période d’exacerbations, il est recommandé de limiter les viandes grasses, les plats frits et épicés, les épices, les conserves. Boire de l'alcool est inacceptable. Le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour refuser les vaccinations.

Quels médecins devraient être consultés pour la maladie du syndrome de Gilbert

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Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires. Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

La jaunisse de la peau et des yeux est le symptôme le plus spécifique. Il est à noter que la peau peut jaunir ou complètement à certains endroits. Sur le fond d'un tel symptôme, un autre symptôme se développe.

La confirmation du diagnostic correct implique la réalisation de tests fonctionnels et un certain nombre d'examens de laboratoire et d'instruments. Le traitement de la maladie est effectué uniquement par des méthodes conservatrices, car le syndrome de Gilbert ne provoque pas de perturbation du fonctionnement du foie.

Étiologie

La principale raison de l'apparition de cette maladie est la mutation du gène responsable d'une enzyme du foie telle que la glucuronyltransférase. Il participe à son tour au métabolisme de la bilirubine, qui se forme lors de la décomposition de l'hémoglobine et se divise en deux groupes.

La pathologie appartient au groupe des maladies à transmission autosomique dominante. Cela signifie que, pour son développement, l’enfant n’aura que assez pour transférer le gène muté de l’un des parents. Cela indique qu'une personne avec un tel diagnostic peut avoir des enfants en parfaite santé. Il en résulte que les concepts de syndrome de Gilbert et de grossesse sont tout à fait compatibles.

Pour provoquer l'apparition de signes cliniques de la maladie, un large éventail de facteurs prédisposants. Ainsi, la maladie de Gilbert est causée par:

  • une mauvaise nutrition, qui est le trop grand nombre de repas ou le refus prolongé de manger;
  • prendre certains médicaments, notamment les stéroïdes anabolisants, les glucocorticoïdes et d'autres substances hormonales ou antibiotiques;
  • abus de mauvaises habitudes, à savoir boire des boissons alcoolisées;
  • effort physique excessif;
  • influence prolongée de situations stressantes;
  • maladies catarrhales ou virales;
  • la déshydratation;
  • manque de sommeil;
  • le flux de femmes dans la menstruation;
  • traitement chirurgical d'une pathologie hépatique particulière.

Classification

Il existe plusieurs options pour l'évolution du syndrome de Gilbert:

  • congénitale - apparaissant sans hépatite infectieuse. Cela indique que tout facteur étiologique peut provoquer des symptômes. Dans ces conditions, la maladie se manifestera de treize à trente ans;
  • se manifester - caractérisé par la présence dans l'histoire de la maladie de la maladie du foie ci-dessus. Dans de tels cas, les symptômes de la maladie se manifesteront avant l'âge de treize ans.

Symptomatologie

L'évolution d'une telle maladie est onduleuse et caractérisée par des périodes alternées d'exacerbation et de rémission. Le tout premier signe, et le plus spécifique, est une jaunisse plus ou moins intense, allant d’un léger changement de la couleur de la sclérotique des yeux à une couleur jaune prononcée de la peau. La couleur de la peau peut être diffuse ou partielle. Dans le second cas, les zones du corps les plus fréquemment peintes sont:

  • pieds et paumes;
  • creux axillaires;
  • triangle nasolabial.

Les crises de jaunisse avec un tel trouble commencent soudainement, mais sous l'influence de facteurs étiologiques et passent de manière indépendante.

Dans le contexte de la principale manifestation clinique, d'autres symptômes de la maladie de Gilbert se manifestent, notamment:

  • douleur et lourdeur dans l'hypochondre droit, c'est-à-dire dans la projection du foie;
  • sensation de malaise dans l'abdomen;
  • l'apparition de goût métallique dans la bouche;
  • diminution ou manque d'appétit complet;
  • brûlures d'estomac graves;
  • violation des selles, qui se traduit par la constipation ou la diarrhée;
  • lourdeur et surpeuplement dans l'estomac;
  • une augmentation de la taille de l'abdomen;
  • augmentation de la formation de gaz;
  • la formation de xanthélasma - petites plaques jaunes, localisées sur les paupières et pouvant être uniques ou multiples;
  • fatigue
  • troubles du sommeil.

Un peu moins, lors de l'exacerbation de la maladie peut se produire:

  • transpiration excessive;
  • douleur musculaire;
  • mal de tête;
  • démangeaisons de la peau;
  • des épisodes de nausée pouvant entraîner des nausées;
  • des vertiges;
  • tremblement des membres;
  • palpitations cardiaques;
  • de forts frissons, alors que les indicateurs de température restent normaux.

Les manifestations cliniques les plus rares incluent:

  • trouble de la concentration;
  • sautes d'humeur fréquentes;
  • irritabilité;
  • une peur déraisonnable et des attaques de panique;
  • état dépressif;
  • une augmentation de la taille du foie.

Il est à noter que la troisième partie des patients atteints du syndrome de Gilbert ne présente aucune plainte concernant la manifestation des symptômes. Avec une expression légère et non constante des symptômes ci-dessus, une telle maladie peut passer assez longtemps inaperçue chez l'homme.

Diagnostics

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert? Comment le médecin gastro-entérologue sait-il le diagnostiquer et le traiter? Un large éventail de tests de laboratoire, en plus desquels des examens instrumentaux seront nécessaires, aidera à confirmer ou à réfuter la présence d'un tel trouble chez une personne. Mais avant d’attribuer ces procédures de diagnostic ou d’autres procédures, le clinicien doit:

  • mener une enquête détaillée sur le patient concernant la première heure d'apparition et la durée des principaux symptômes, ainsi que la présence et la gravité des signes secondaires;
  • Se familiariser avec l'histoire de la vie et l'histoire de la maladie en tant que patient et ses proches parents. Pour confirmer le diagnostic, vous devez avoir une maladie similaire chez l’un des parents;
  • effectuer un examen physique approfondi, qui devrait inclure une évaluation du jaunissement de la peau et de la sclérotique, ainsi que la palpation de l'abdomen et de l'hypochondre droit.

Le diagnostic de laboratoire implique les éléments suivants:

  • test sanguin clinique - pour une telle maladie est caractérisée par une augmentation de l'hémoglobine et des réticulocytes;
  • biochimie sanguine - indiquera une augmentation de la bilirubine;
  • coagulogramme - pour déterminer la coagulation du sang. Avec cette maladie, il y a une diminution de la fonction hémostatique;
  • un test sanguin pour l'hépatite;
  • analyse d'urine;
  • examen microscopique des matières fécales.

En outre, il est nécessaire d’attribuer une analyse génétique au syndrome de Gilbert. À cet effet, le diagnostic moléculaire est effectué par un spécialiste du domaine de la génétique.

Il existe également des tests de diagnostic spéciaux, notamment:

  • injection d'acide nicotinique - entraîne une augmentation de la bilirubine dans le sang;
  • test de famine - le niveau de bilirubine augmente souvent après un refus de nourriture de deux jours;
  • recevant du phénobarbital - après cinq jours d’utilisation, la bilirubine diminue dans le sang;
  • test à la rifampicine.

Les mesures de diagnostic instrumentales comprennent la mise en œuvre de:

  • Échographie des organes abdominaux, en particulier du foie;
  • CT - pour une évaluation plus détaillée de l'état du foie;
  • La biopsie du foie est la collecte d'une petite partie de cet organe, nécessaire pour les études de laboratoire ultérieures et la confirmation du diagnostic;
  • élastographie - cette procédure est une alternative à l'enquête précédente.

Ces mesures de diagnostic permettent non seulement aux médecins de déterminer finalement le diagnostic, mais également de différencier le syndrome de Gilbert avec des pathologies telles que:

  • hépatite chronique;
  • lésions hépatiques avec cirrhose;
  • atrésie des voies biliaires;
  • anémie hémolytique;
  • syndrome de Criggler-Nayar de type 2;
  • Maladie de Dabin-Johnson;
  • Syndrome du rotor.

Traitement

Après confirmation du diagnostic, aucun traitement spécial de la maladie n'est attribué aux patients. Cela est dû au fait que pour éliminer les manifestations cliniques, il est seulement nécessaire de réviser votre régime alimentaire et votre mode de vie.

La base de la thérapie est un régime dans le syndrome de Gilbert, qui implique l'enrichissement du menu avec les composants suivants:

  • variétés diététiques de viande et de poisson;
  • lait et produits laitiers avec un faible pourcentage de matière grasse;
  • pain séché et viennoiseries sans charges;
  • jus de fruits frais, compotes et boissons aux fruits non acides;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • thés sucrés;
  • variétés de fromages à pâte dure non pointues;
  • porridges friables.

Dans le même temps, la nutrition dans le syndrome de Gilbert implique un rejet complet de:

  • aliments gras, épicés et salés;
  • aliments en conserve et fumés;
  • chocolat et confiserie;
  • cacao et café;
  • œufs - un œuf à la coque est autorisé tous les deux ou trois jours.

Ce ne sont que des produits de base interdits et autorisés, la table de régime numéro cinq est prise comme base et seul le médecin traitant fournit toutes les recommandations concernant la cuisson et les recettes. Il est nécessaire de manger souvent et par petites portions pour éviter les excès alimentaires ou la famine qui exacerbent la maladie.

En cas de jaunisse prononcée, le traitement du syndrome de Gilbert consiste à prendre des médicaments, notamment:

  • substances cholérétiques;
  • drogues barbituriques;
  • les hépatoprotecteurs qui protègent les cellules du foie des irritants;
  • les entérosorbants;
  • substances enzymatiques;
  • complexes de vitamines.

En outre, des médicaments peuvent être prescrits pour le traitement symptomatique.

De plus, l'utilisation de la photothérapie est indiquée, ce qui implique la destruction de la bilirubine, qui est fixée dans les tissus, par l'influence de la lumière, souvent des lampes bleues. Ce faisant, protégez vos yeux pour éviter les brûlures.

Des complications

En dépit de l'évolution favorable, le syndrome de Gilbert peut avoir certains effets, souvent dus au non-respect du régime ou à la prescription du médicament par le médecin.

Les complications possibles incluent:

  • pancréatite chronique;
  • JCB.

Prévention

Puisqu'une telle maladie est génétiquement déterminée, il n'y a pas de prophylaxie spécifique contre elle. Cependant, certaines règles permettent d'éviter l'exacerbation de la maladie, notamment:

  • rejet complet des addictions;
  • mode de vie modérément actif;
  • respect des recommandations du médecin traitant en matière de nutrition et de médicaments;
  • limiter les effets des situations stressantes et des surtensions nerveuses;
  • traitement rapide des maladies infectieuses et inflammatoires;
  • examen régulier par un gastro-entérologue - pour le dépistage précoce et le traitement des maladies gastro-intestinales pouvant déclencher une rechute;
  • conseiller la génétique avant d'avoir un enfant.

Bien que la pathologie reste chez une personne jusqu'à la fin de sa vie, si toutes les mesures thérapeutiques et prophylactiques sont observées, le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable - il est souvent possible d'obtenir une rémission stable.

Syndrome de Gilbert

Syndrome de Gilbert (selon ICD-10 E80.4)

Syndrome de Gilbert (cholehemia simple famille, hyperbilirubinémie constitutionnelle, idiopathique hyperbilirubinémie, jaunisse famille nonhemolytic) - pigmentosa stéatose, caractérisé augmentation intermittente modérée du contenu ne sont pas liés (indirecte) bilirubine dans le sang en raison de la violation du transport intracellulaire de bilirubine dans les hépatocytes à l'endroit de sa liaison avec l'acide glucuronique, une diminution du degré d'hyperbilirubinémie sous l'action du phénobarbital et d'un type autosomique dominant IAOD. Cette maladie bénigne mais chronique a été diagnostiquée pour la première fois en 1901 par le gastroentérologue français Augustin Nicolas Gilbert.

La forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire, qui est détectée dans 1 à 5% de la population. Le syndrome est fréquent chez les Européens (2-5%), les Asiatiques (3%) et les Africains (36%). La maladie se manifeste pour la première fois à l'adolescence et à un jeune âge, 8 à 10 fois plus souvent chez l'homme.

Dans le cas de la pathogenèse du syndrome, il existe une violation de la capture de la bilirubine par les microsomes du pôle vasculaire de l'hépatocyte, une violation de son transport avec la glutathion-S-transférase, apportant de la bilirubine non conjuguée aux microsomaux des hépatocytes, ainsi que l'insuffisance de l'enzyme Une particularité est l'augmentation de la teneur en bilirubine non conjuguée, insoluble dans l'eau mais bien soluble dans les graisses. Elle peut donc interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, en particulier le cerveau, ce qui explique sa neurotoxicité. Il existe au moins deux formes de syndrome de Gilbert. L'un d'eux se caractérise par une diminution de la clairance de la bilirubine en l'absence d'hémolyse, le second sur le fond de l'hémolyse (souvent latent).

Les modifications morphologiques dans le foie sont caractérisées par la dystrophie graisseuse des hépatocytes et par l'accumulation de pigment lipofuscine brun jaunâtre dans les cellules du foie, souvent au centre des lobules le long des capillaires biliaires.

Inducteurs des enzymes du système monooxydase des hépatocytes: phénobarbital et zixorine (flumécinol) à des doses de 0,05 à 0,2 g par jour pendant 2 à 4 semaines. Sous leur influence, le taux de bilirubine dans le sang diminue et les phénomènes dyspeptiques disparaissent. Au cours du traitement par le phénobarbital, il se produit parfois une léthargie, une somnolence et une ataxie. Dans ces cas, une quantité minimale de médicament (0,05 g) est prescrite avant le coucher, ce qui vous permet de le prendre pendant une longue période. Lors de la prise de zixorine, il existe une bonne tolérance au médicament, en l’absence d’effets secondaires.

Zixorin suscite des doutes: depuis 1998. sa distribution en Russie est interdite et le fabricant (Gideon Richter) ne le produit plus.

Vous pouvez appliquer Kordiamin 30 à 40 gouttes 2 à 3 fois par jour pendant la semaine. En raison du fait qu'une proportion significative de patients développent une cholécystite et une cholélithiase, il est recommandé de prendre des perfusions d'herbes cholérétiques, d'effectuer périodiquement des tubules de sorbitol (xylitol), du sel de Karlovy Vary et du sel de Barbara. Si la bilirubine atteint 50 µmol / l et s’accompagne d’une mauvaise santé, il est alors possible de prendre du phénobarbital en traitement de courte durée (30 à 200 mg / jour pendant 2 à 4 semaines). Le phénobarbital fait partie de médicaments tels que barboval, Corvalol et valocordin. Certains préfèrent donc utiliser ces gouttes (20 à 25 gouttes 3 fois par jour), bien que l'effet de ce traitement ne soit observé que chez une faible proportion des patients.

Élimination de la bilirubine conjuguée (diurèse améliorée, charbon activé comme adsorbant de la bilirubine dans l'intestin);

Liaison de la bilirubine déjà en circulation dans le sang (administration d'albumine à une dose de 1 g / kg pendant 1 heure). Il est particulièrement recommandé d'administrer de l'albumine avant une transfusion sanguine de remplacement;

La destruction de la bilirubine fixée dans les tissus, libérant ainsi des récepteurs périphériques pouvant lier de nouvelles parties de la bilirubine, empêche sa pénétration à travers la barrière hémato-encéphalique. Ceci est réalisé par la photothérapie. L'effet maximal est observé à une longueur d'onde de 450 nm. Les ampoules bleues sont plus efficaces, mais elles rendent difficile l'observation de la peau d'un enfant. La source photo est placée à une distance de 40 à 45 cm au-dessus du corps. Les yeux doivent être protégés.

Le désir d'éviter les facteurs provoquants (infection, stress physique et mental, alcool et médicaments hépatotoxiques)

Régime alimentaire avec restriction des graisses réfractaires et des produits contenant des conservateurs.

Vitamine thérapie - en particulier les vitamines du groupe B.

Fonds cholérétiques recommandés.

Remédiation des foyers d'infection chroniques et traitement de la pathologie existante des voies biliaires.

Dans les cas critiques - transfusion sanguine d'échange.

Hépatoprotecteurs acceptables pour le cours: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue lors d'exacerbations

Cliniquement manifesté au plus tôt à l'âge de 20 ans. Souvent, le patient ignore qu'il est atteint de jaunisse jusqu'à ce qu'elle soit détectée à l'examen clinique ou au cours d'études en laboratoire.

Méthodes d'examen physique

- remise en question - antécédents d'épisodes récurrents d'ictère légère qui se produisent plus souvent après une surtension physique ou une maladie infectieuse, notamment la grippe, après un jeûne prolongé ou après un régime hypocalorique, mais chez les patients hémolysés, le niveau de bilirubine n'augmente pas pendant le jeûne;

- inspection - muqueuses subicteriques et peau.

- numération globulaire complète;

- analyse d'urine;

- taux de bilirubine dans le sang - augmentation du taux de bilirubine totale due à la fraction indirecte;

- test de famine - augmentation du niveau de bilirubine sur le fond de la famine - Dans les 48 heures, le patient reçoit des aliments d’une valeur énergétique de 400 kcal / jour. Le premier jour du test, l'estomac vide et deux jours plus tard, la bilirubine sérique est déterminée. Lorsque vous le soulevez, 50 à 100% de l'échantillon est considéré comme positif.

- test avec phénobarbital - réduction du taux de bilirubine lors de la prise de phénobarbital en induisant des enzymes hépatiques conjuguées;

- un test avec l'acide nicotinique - dans / dans l'introduction entraîne une augmentation du taux de bilirubine en réduisant la résistance osmotique des globules rouges;

- test de selles pour stercobilin - négatif;

- diagnostic moléculaire: analyse de l'ADN du gène UDHTT (une mutation du niveau TATAA est détectée dans l'un des allèles);

- enzymes du sang: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - généralement dans les valeurs normales ou légèrement élevées.

S'il y a des preuves:

- protéines sériques et leurs fractions - on peut observer une augmentation des protéines totales et une dysprotéinémie;

- temps de prothrombine - dans les limites normales;

- marqueurs de l'hépatite B, C, D - l'absence de marqueurs;

- test à la bromsulfaleine - réduction de la bilirubine dans l'allocation de 20%.

Méthodes de diagnostic instrumentales et autres

Obligatoire: échographie des organes abdominaux - détermination de la taille et de l'état du parenchyme hépatique; taille, forme, épaisseur de la paroi, présence de calculs dans la vésicule biliaire et les voies biliaires.

S'il existe des preuves: biopsie hépatique percutanée avec évaluation morphologique de la biopsie - pour exclure l'hépatite chronique, la cirrhose du foie.

S'il existe des preuves: une génétique clinique - pour vérifier le diagnostic.

(Syndrome de Crigler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), hépatite virale, jaunisse mécanique et hémolytique. Le syndrome de Gilbert est caractérisé par une hyperbilirubinémie familiale non conjuguée, non hémolytique familiale (qu'en est-il des 2 formes, dont l'une est-elle hémolysée latente?). Le critère de diagnostic différentiel pour éliminer l'hépatite virale est l'absence de marqueurs sériques du stade de développement réplicatif et intégratif des virus de l'hépatite B, C et delta. Dans certains cas, une biopsie du foie par ponction est nécessaire pour faire la distinction entre le syndrome de Gilbert et l'hépatite chronique avec une activité clinique peu prononcée. L'hyperbilirubinémie conjuguée, la présence d'une tumeur, le tartre, les rétrécissements du système biliaire et du pancréas, confirmés par échographie, endoscopie, scanner, etc., sont en faveur de la jaunisse obstructive.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

- Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y a - des douleurs.

- La peau qui démange est absente.

- Foie élargi - généralement, généralement légèrement.

- Agrandissement de la rate - non.

- Bilirubine sérique accrue - principalement indirecte (non liée)

- Coproporphyrines accrues dans l'urine - non.

- L'activité glucuronyl transférase est une diminution.

- Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance.

- Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse.

Respect du régime du travail, de la nutrition, du repos. Évitez les efforts physiques importants, la restriction hydrique, le jeûne et l'hyperinsolation. Dans le régime alimentaire des patients, en particulier en période d’exacerbations, il est recommandé de limiter les viandes grasses, les plats frits et épicés, les épices, les conserves. Boire de l'alcool est inacceptable. Le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour refuser les vaccinations.

Le pronostic est favorable. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés. Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert)

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique congénitale, dont la principale manifestation est une hyperbilirubinomie principalement due à la bilirubine indirecte (libre) non conjuguée (libre), à ​​la jaunisse et à l'accumulation de pigment de lipofuscine dans les hépatocytes.

La maladie de Gilbert a été décrite en 1900 sous le nom de «cholémie familiale simple», hyperbilirubinomie familiale non hémolytique familiale, enzymopathie héréditaire. Transmis par type autosomique dominant.

L'intérêt pour cette maladie est dû au fait qu'elle n'est pas aussi rare qu'on le pensait auparavant. Dans diverses régions, la fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert est comprise entre 5 et 11% dans la population. À cet égard, le syndrome de Gilbert doit être inclus dans le programme de dépistage diagnostique chez les patients atteints d'hyperbilirubinomie. Les hommes souffrent du syndrome de Gilbert 10 fois plus souvent que les femmes.

Symptômes cliniques (symptômes)

La pathogenèse de la maladie est une violation Gilbert capture, le transport ou la conjugaison de la bilirubine dans les hépatocytes associés à l'enzyme microsomale défaut génétiquement déterminée uridindifosfatglyukuroniltransferazy (UDFGT) avec la participation de ce qui se produit réseau de microsomes de bilirubine liaison cytoplasmique de l'acide glucuronique. En raison d'une activité insuffisante de PDHGT, le foie peut perdre complètement la capacité de conjuguer (neutraliser) la bilirubine

En outre, dans la pathogenèse de la maladie, la violation de la fonction de transport des protéines délivrant la bilirubine aux microsomes de l'hépatocyte joue un rôle important.

En règle générale, la maladie se manifeste à l'adolescence et se poursuit tout au long de la vie. Environ 30% des patients ne présentent aucune plainte. Pendant longtemps, il peut se produire de manière latente, sans être accompagné d'une décoloration de la peau et de la sclérotique, visible par le patient et ses proches. Dans la plupart des cas, le syndrome est une découverte aléatoire lorsqu’on examine un patient pour d’autres maladies.

La maladie se manifeste généralement par une triade de symptômes: 1) jaunisse intermittente - l'hyperbilirubinomie est principalement due à une augmentation du taux de bilirubine non conjuguée; 2) symptômes asthénoneurotiques; 3) douleurs abdominales et troubles dyspeptiques.

Pour la clinique, la maladie est caractérisée par une légère sclérotique ictérique, une coloration ictérique de la peau. L'apparition de la jaunisse est déclenchée par l'influence de divers facteurs: stress nerveux et physique, rhumes aigus, prise de certains médicaments, plats épicés et frits, ainsi que le jeûne. Il y a une intolérance aux boissons alcoolisées.

De plus, il est nécessaire de prendre en compte le fait que, en raison de l'activité réduite des enzymes hépatiques microsomales, se manifeste l'effet toxique des métabolites de paracétamol formés dans le système du cytochrome P-450.

Les patients peuvent souvent se plaindre de lourdeur, de douleur sourde constante dans l'hypochondre droit, de nausées, de vomissements, d'un manque d'appétit, d'éructations, de constipation alternée et de diarrhée. En relation avec l'augmentation de la concentration sanguine de bilirubine libre dans le sang, des symptômes de lésions du système nerveux central peuvent apparaître, accompagnés d'une fatigue accrue, d'irritabilité, de maux de tête et, moins souvent, de troubles du sommeil.

Le pronostic est favorable. Cependant, avec une longue évolution de la maladie, une cholélithiase se développe souvent et des ulcères duodénaux sont détectés. À la palpation, le foie est agrandi ou déterminé au bord de l'arc costal. L'hépatomégalie floue peut être due à la composante hémolytique associée à la maladie de Gilbert chez certains patients. La rate chez la plupart des patients de taille normale. Numération sanguine complète: dans 30% des cas, une augmentation de la teneur en hémoglobine (plus de 160 g / l), une érythrocytose, une réduction de la RSE est détectée. L'urine reste de couleur normale, ne contient pas de bilirubine, on trouve parfois des traces d'urobilinogène. L'activité des enzymes cytolytiques sériques pendant la rémission reste normale. Au cours de la période d'exacerbation de la maladie, leur activité peut légèrement augmenter. Les matières fécales sont décolorées, parfois mal colorées à cause de la stercobiline.

Le cours de la maladie de Gilbert est long, ondulant. Au fil du temps, il peut se transformer en hépatite chronique persistante.

Tests de laboratoire

Assigné pour compléter la numération sanguine; analyse d'urine avec la définition de la bilirubine, l'urobiline; hélicoptère avec définition sterkobilina. La numération globulaire complète dans le syndrome de Gilbert reste, en règle générale, inchangée.

Examiner les paramètres biochimiques: la teneur en bilirubine et ses fractions, le cholestérol, l'activité de l'ALT, de l'AST, du GGT, déterminent la présence de marqueurs de l'infection de l'hépatite virale B, C, G). La maladie de Gilbert se caractérise par une augmentation du taux de fraction libre de bilirubine. L'analyse génétique directe révèle un polymorphisme des gènes responsables des manifestations cliniques du syndrome de Gilbert.

Examen instrumental

Pour un diagnostic détaillé de la maladie de Gilbert, une échographie des organes abdominaux est réalisée, dans les cas douteux, une biopsie du foie par ponction. Dans les échantillons de biopsie du foie de patients atteints du syndrome de Gilbert, un tableau morphologique normal est détecté avec une accumulation importante de lipofuscine dans les hépatocytes.

Maladie de Gilbert: traitement

Le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour la nomination d'un traitement spécifique. Un régime alimentaire complet, riche en calories et en graisse est recommandé. Il est interdit de consommer de l'alcool et d'éviter les surcharges émotionnelles et physiques, ainsi que la prise de médicaments pouvant provoquer une jaunisse.
Avec des épisodes fréquents d'hyperbilirubinomie, le phénobarbital est utilisé pour traiter les patients atteints du syndrome de Gilbert, qui est prescrit à raison de 0,05 à 0,1 g 2 à 3 fois par jour pendant 1 à 2 semaines. Après 7 à 10 jours, le taux de bilirubine dans le sang diminue et redevient normal.

Syndrome de Gilbert

  • Quel est le syndrome de Gilbert
  • Pathogenèse (que se passe-t-il?) Pendant le syndrome de Gilbert
  • Symptômes du syndrome de Gilbert
  • Diagnostic du syndrome de Gilbert
  • Traitement du syndrome de Gilbert
  • Prévention du syndrome de Gilbert
  • Quels médecins devraient être consultés si vous avez le syndrome de Gilbert

Quel est le syndrome de Gilbert

Syndrome de Gilbert (de cholehemia simple famille, hyperbilirubinémie constitutionnelle, hyperbilirubinémie idiopathique, la jaunisse familiale nonhemolytic) - pigmentosa stéatose, caractérisé augmentation intermittente modérée dans le contenu de la bilirubine non liée (indirecte) dans le sang en raison de la violation du transport intracellulaire de bilirubine dans les hépatocytes à l'endroit de sa liaison avec l'acide glucuronique, ce qui diminue le degré d'hyperbilirubinémie sous l'action du phénobarbital et d'un type de transmission autosomique dominant de

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Pendant le syndrome de Gilbert

Dans le cas de la pathogenèse du syndrome, il existe une violation de la capture de la bilirubine par les microsomes du pôle vasculaire de l'hépatocyte, une violation de son transport avec l'utilisation de glastoxes-8-transférase, ainsi que l'insuffisance de Une caractéristique particulière est l'augmentation de la teneur en bilirubine non conjuguée, insoluble dans l'eau mais bien soluble dans les graisses. Elle peut donc interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, en particulier le cerveau, d'où sa neurotoxicité.

Symptômes du syndrome de Gilbert

En règle générale, la maladie de Gilbert est détectée à l'adolescence et dure de nombreuses années, généralement toute la vie. Les hommes souffrent plus que les femmes, ce rapport est décrit par plusieurs auteurs comme étant 10: 1.

Le symptôme principal de la maladie est une légère jaunisse ou, comme le disent les médecins, un ictère (du latin ictère - sclérotique), alors que la coloration jaunâtre de la peau n’est présente que chez certains patients. Elle se caractérise par une jaunisse terne, en particulier le visage. Dans certains cas, il y a une coloration partielle des paumes, des pieds, des régions axillaires et du triangle nasolabial. Permettez-moi de vous rappeler que l'inspection doit être effectuée à la lumière du jour, car dans d'autres cas, la couleur de la peau peut être mal perçue.

La jaunisse de la sclérotique et de la peau est généralement détectée pour la première fois dans l'enfance ou l'adolescence. Elle est rarement permanente et a généralement un caractère intermittent. L’épuisement nerveux (lors de la session d’examen, par exemple) ou un stress physique important (exercices de cross-country, d’haltères) peuvent contribuer à l’émergence ou au renforcement de l’utilité. Parmi les autres facteurs qui augmentent la jaunisse, il convient de parler de rhume, d'opérations diverses, de vomissements répétés, de famine, d'erreurs de régime, d'alcool et de certains médicaments.

Les troubles dyspeptiques sont notés dans la moitié des cas, ils se manifestent par des nausées, un manque d'appétit, des éructations, une violation de la chaise (constipation ou diarrhée), des flatulences. Bien qu'il soit probable que ces symptômes ne soient ni plus fréquents ni plus prononcés que chez les personnes en bonne santé. Parfois, l’apparition de la jaunisse est accompagnée de faiblesse, d’apparition de sensations désagréables dans le foie.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Méthodes d'examen physique

  • enquête - une indication dans les antécédents d'épisodes récurrents de jaunisse légère qui se produisent plus souvent après une surcharge physique ou une maladie infectieuse, y compris la grippe;
  • inspection - muqueuses subicteriques et peau.

Tests de laboratoire

  • numération globulaire complète;
  • analyse d'urine;
  • taux de bilirubine dans le sang - augmentation du taux de bilirubine totale due à la fraction indirecte;
  • test de famine - augmentation du niveau de bilirubine sur le fond de la famine - Dans les 48 heures, le patient reçoit des aliments d’une valeur énergétique de 400 kcal / jour. Le premier jour du test, l'estomac vide et deux jours plus tard, la bilirubine sérique est déterminée. Lorsque vous le soulevez, 50 à 100% de l'échantillon est considéré comme positif.
  • test avec le phénobarbital - réduction du taux de bilirubine lors de la prise de phénobarbital en induisant des enzymes hépatiques conjuguées;
  • test avec l'acide nicotinique - dans / dans l'introduction provoque une augmentation du niveau de bilirubine en réduisant la résistance osmotique des globules rouges;
  • test de selles pour stercobilin - négatif;
  • diagnostic moléculaire: analyse de l'ADN du gène UDHTT (une mutation du niveau TATAA est détectée dans l'un des allèles);
  • enzymes du sang: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - généralement dans les valeurs normales ou légèrement élevées.

S'il y a des preuves:

  • protéines sériques et leurs fractions - on peut observer une augmentation des protéines totales et une dysprotéinémie;
  • temps de prothrombine - dans les limites normales;
  • marqueurs de l'hépatite B, C, D - l'absence de marqueurs;
  • test à la bromsulfaleine - réduction de la bilirubine dans l'allocation de 20%.

Méthodes de diagnostic instrumentales et autres

  • Échographie des organes abdominaux - détermination de la taille et de l'état du parenchyme hépatique; taille, forme, épaisseur de la paroi, présence de calculs dans la vésicule biliaire et les voies biliaires.

S'il y a des preuves:

  • biopsie hépatique percutanée avec évaluation morphologique de la biopsie - pour exclure l'hépatite chronique, la cirrhose du foie.

Consultation de spécialistes Obligatoire:

S'il y a des preuves:

  • généticien clinique - pour vérifier le diagnostic.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les patients bénéficiant d’un traitement spécial n’ont pas besoin, mais uniquement pendant la période d’ictère croissante, de prescrire un régime amaigrissant numéro 5, un traitement par vitamines et un cholagogue. Il est interdit de consommer des boissons alcoolisées, des aliments épicés et gras, la surcharge physique n’est pas recommandée.

Prévention du syndrome de Gilbert

Respect du régime du travail, de la nutrition, du repos. Évitez les efforts physiques importants, la restriction hydrique, le jeûne et l'hyperinsolation. Dans le régime alimentaire des patients, en particulier en période d’exacerbations, il est recommandé de limiter les viandes grasses, les plats frits et épicés, les épices, les conserves. Boire de l'alcool est inacceptable. Le syndrome de Gilbert n'est pas une raison pour refuser les vaccinations.


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