Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve chez 3 à 10% de la population, elle est surtout souvent diagnostiquée chez les habitants de l’Afrique. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui causent l'aggravation du syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

  • maladies infectieuses et virales;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violation du régime alimentaire;
  • le jeûne;
  • insolation;
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • exercice excessif;
  • le stress;
  • prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
  • consommation d'alcool;
  • intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les bébés en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l'ictère (jaunisse) de la sclérotique et, parfois, de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausées et vomissements (surtout lors de la consommation d'aliments sucrés);
  • flatulences;
  • sensation de ventre plein;
  • constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

  • faiblesse générale et malaise;
  • fatigue chronique;
  • difficulté à se concentrer;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons (pas de fièvre);
  • douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

  • la dépression;
  • propension à un comportement antisocial;
  • peur et panique déraisonnables;
  • irritabilité

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une bilirubine élevée, mais à une auto-suggestion (tests constants, visites à divers dispensaires et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • l'analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif
  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier les fonctions de la glande thyroïde et de faire un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité totale de fixation du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
    Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
    L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
    L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
    L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prédominer les fruits et légumes, parmi les céréales, on préfère les flocons d’avoine et le sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés faibles en gras, l’utilisation d’aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

En période d'exacerbation, un rendez-vous est prévu:

  • hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymes (festif, mezim);

Sont également présentés des traitements courts de phénobarbital, qui lie la bilirubine indirecte.

Pour le rétablissement du péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez du métoclopromide (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une pathologie transmise par les parents dans laquelle le foie est incapable de décomposer la bilirubine. Il se manifeste par une augmentation temporaire de la bilirubine, la jaunisse. Pour analyser le syndrome de Gilbert, vous aurez besoin de faire un don de sang veineux. La formule sanguine complète prélevée au doigt est également informative.

Les causes de la maladie

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétiquement déterminée. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la synthèse de l'enzyme glucuronyl transférase. Une quantité insuffisante de cette enzyme conduit au fait que le produit de dégradation de l'hémoglobine est incapable de rejoindre la molécule d'acide glucuronique et de pénétrer dans la vésicule biliaire et de là au duodénum.

En conséquence, il pénètre dans la circulation sanguine et sa concentration dépasse de manière significative la norme, ce qui conduit au fait que le sang se colore sous la couleur de la bilirubine (jaune). En grande quantité, la bilirubine libre ou indirecte affecte négativement le système nerveux central.

Sa décomposition n'est possible que dans le foie et sous l'action de la glucuronyl transférase. Dans la maladie de Gilbert, la concentration de bilirubine est réduite à l'aide de médicaments.

L’exacerbation de la maladie peut survenir dans les circonstances suivantes:

  • traitement médicamenteux (anabolisants, corticostéroïdes);
  • consommation excessive d'alcool;
  • surcharge émotionnelle, stress;
  • chirurgie, traumatisme;
  • maladies infectieuses;
  • augmentation de l'effort physique;
  • erreurs dans le régime alimentaire (beaucoup d'aliments gras, jeûne, manque de régime, trop manger).

Quand une analyse est requise

La raison de suspecter une pathologie est la présence des symptômes suivants:

  • décoloration de la peau et de la sclérotique;
  • malaise dans le foie (sensation de lourdeur);
  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • flatulences;
  • une indigestion (diarrhée ou obstruction intestinale);
  • nausée, goût amer dans la bouche;
  • troubles du sommeil;
  • des vertiges;
  • dépression

Le degré de manifestation de l'ictère chez chacun se manifeste différemment: chez certaines, seule la sclérotique devient jaune, dans le second, toute la peau et les muqueuses sont colorées et dans le troisième, des points jaunes apparaissent sur tout le corps. Mais il est possible que, même avec un saut significatif dans la bilirubine, la jaunisse soit absente.

Chez un quart des patients atteints du syndrome de Gilbert, le foie est hypertrophié de manière significative et «ressort» sous la côte, alors qu'il n'y a pas de douleur à la palpation. Rate sur dix élargie.

Comment la recherche est-elle menée?

Le diagnostic du syndrome de Gilbert ne nécessite pas une longue étude. Le diagnostic est établi sur la base du tableau clinique et des résultats des recherches en laboratoire. Le syndrome de Gilbert étant une maladie génétique, on découvre s'il existe des anomalies dans le fonctionnement du foie chez ses proches, c'est-à-dire si des antécédents familiaux sont à l'étude. Aux fins du diagnostic, les études suivantes sont attribuées.

CBC

Vous permet de voir le ratio de cellules sanguines. Dans le syndrome de Gilbert, l'indice d'hémoglobine est légèrement réduit (110-115 g / l) ou augmenté à 160 g / l. On observe chez 15% des érythrocytes immatures, chez 12% la résistance osmotique des érythrocytes est altérée.

Analyse d'urine

Les divergences significatives avec les indicateurs normaux ne devraient pas être. Si de l'urobilinogène ou de la bilirubine se trouve dans l'urine, cela indique une autre pathologie du foie, l'hépatite Avec le syndrome, il n’ya pas de pigments biliaires et l’équilibre électrolytique est normal.

Biochimie sanguine

Des indicateurs tels que le sucre, les protéines du sang, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT se situent dans la plage normale ou présentent des écarts mineurs. La diminution de l'albumine suggère une pathologie survenant dans le foie ou les reins.

En règle générale, l’étude montre un écart significatif par rapport à la concentration normale de bilirubine. Normalement, cet indicateur chez l'homme se situe à moins de 17 mmol / l, la maladie de Gilbert augmentant jusqu'à 20–50 mmol / l et la surcharge hépatique à 50–140 mmol / l. Le plasma contient moins de 20% de bilirubine directe.

Autres tests

La liste des tests continue:

  • Échantillons contenant du phénobarbital. Le patient prend du phénobarbital pendant cinq jours, puis sa concentration en bilirubine est vérifiée à nouveau. Si son niveau diminue, ceci confirme le syndrome de Gilbert.
  • Testez avec de la vitamine PP. La niacine est administrée par voie intraveineuse. Une augmentation significative de la bilirubine en 2-3 heures parle du syndrome de Gilbert ou d'une autre pathologie du foie.
  • Procès avec jeûne. Après le premier test sanguin, le patient est invité à manger pendant deux jours des aliments à faible valeur énergétique (jusqu'à 400 kcal par jour). Si le deuxième test sanguin révèle une augmentation de la bilirubine 1,5 à 2 fois, cela confirme la présence du syndrome de Gilbert.
  • Analyse génétique. L'ADN du patient est vérifié, plus précisément, le gène de PDHT.

En pathologie révélée polymorphisme UGT1A1. Ce gène assure la production d'uridine diphosphate glucuronidase, impliquée dans la glucourization (c'est-à-dire dans la capture de la bilirubine indirecte et sa liaison, la transformant en une protéine directe capable de pénétrer dans la vésicule biliaire).

S'il y a une septième répétition TA dans le gène, cela entraîne une diminution de l'activité de l'enzyme. Cette analyse peut être prescrite si le patient doit prendre des médicaments à long terme qui ont un effet marqué sur le foie.

L'analyse génétique du syndrome de Gilbert est la confirmation la plus rapide et la plus fiable de la présence d'une maladie du foie associée à une hyperbilirubinémie. Cependant, elle est coûteuse et ne peut être pratiquée dans toutes les cliniques. Pour l'analyse, le sang total est prélevé (2 à 3 ml) et contrôlé par PCR.

Vous pouvez mener cette étude dans le laboratoire Invitro (coûté environ 4 500 roubles). Décrypter le résultat de l'analyse génétique est simple: si la conclusion est écrite UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ou UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, cela signifie que le syndrome a été confirmé.

Vous pouvez faire un test d'urine et de sang dans n'importe quelle clinique municipale. Les résultats de l'analyse ne permettront pas un diagnostic précis, mais ils sont assez instructifs pour réfuter l'hypothèse d'une maladie plus grave.

Méthodes supplémentaires de diagnostic du foie

Pour déterminer si la pathologie est présente dans le foie lui-même et, dans l'affirmative, les études suivantes aideront à évaluer son degré:

  • Échographie. Le foie, mais aussi la vésicule biliaire et les reins sont évalués. S'il n'y a pas de pathologie, cela aidera à éliminer l'hépatite. Au cours de l'exacerbation du foie augmente. Le médecin évalue la taille du foie, examine s'il y a des changements structurels ou une inflammation des voies biliaires, élimine l'inflammation de la vésicule biliaire.
  • Tomographie par ordinateur. Il est nécessaire d'exclure le développement d'une tumeur et la formation de nœuds.
  • Biopsie. La procédure implique la collecte de tissu hépatique à l'aide d'une aiguille spéciale. Il est nécessaire de vérifier s'il y a des tumeurs malignes dans le foie, ainsi que de déterminer le niveau de l'enzyme qui empêche la bilirubine de pénétrer dans le cerveau.
  • Recherche de radio-isotopes. La méthode est utilisée pour évaluer la circulation sanguine dans le foie et sa fonction d'absorption-excrétion, ainsi que pour vérifier la perméabilité des conduits des voies biliaires.
  • Elastographie Elle est nommée pour déterminer le degré de fibrose du foie.

Si la fonction hépatique est altérée et que son anatomie est altérée, il est possible que la cause de la jaunisse ne soit pas liée au syndrome de Gilbert relativement inoffensif, mais à une autre maladie empêchant l'élimination de la bilirubine du corps. Cela peut être l'hépatite, la cirrhose, le syndrome de Crigler-Najjar, des pathologies auto-immunes, le cancer du foie.

Les médecins recommandent également une étude de la glande thyroïde. Si le syndrome de Gilbert est diagnostiqué, un traitement spécial n'est pas prescrit. Le patient doit suivre son régime (tenir un régime équilibré, ne pas sauter de repas) et ne pas se livrer à une activité physique.

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la pathologie, le patient doit être testé et interrogé sur son diagnostic afin de prévenir l'apparition d'une hépatite chronique et d'une maladie des calculs biliaires. Menant le mode de vie correct, vous ne pouvez jamais jaunir.

Méthodes de diagnostic du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique congénitale particulière. En règle générale, l'hyperbilirubinomie se manifeste principalement par la bilirubine libre indirecte.

Une accumulation de pigment lipofuscine se produit dans les hépatocytes du patient. Aussi pour cette maladie est caractérisée par l'apparition de la jaunisse. La maladie est transmise par la lignée héréditaire, le type autosomique dominant.

Dans cet article, vous apprendrez toutes les causes et tous les symptômes du syndrome de Gilbert, ainsi que le diagnostic et le traitement de cette maladie.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Le plus souvent, le syndrome de Gilbert se manifeste chez les hommes, car il se manifeste presque deux à trois fois plus souvent que chez les femmes. En règle générale, le syndrome apparaît entre 3 et 13 ans et persiste plusieurs années, voire toute la vie.

Presque toujours en présence d'une maladie hépatique congénitale, un symptôme défini prononcé est absent ou n'est observé que de façon minime, c'est pourquoi très souvent de nombreux experts l'appellent non pas une maladie physiologique, mais une caractéristique physiologique de l'organisme.

Dans presque tous les cas, le syndrome ne se manifeste que par une jaunisse modérée, caractérisée par une coloration jaune des muqueuses et de la surface de la peau. Parfois, le blanc des yeux est peint dans cette couleur. Les symptômes restants, en règle générale, ont une sévérité légère et sont assez rares.

Les symptômes de troubles digestifs dans le syndrome sont:

  • Réduction significative de l'appétit ou de son absence;
  • Brûlures d'estomac fréquentes;
  • Éructations amères après avoir mangé;
  • La présence d'un goût amer dans la bouche;
  • L'apparition de nausées et, dans de rares cas, de vomissements;
  • L'apparition de ballonnements;
  • Violation des selles, dans la plupart des cas, les patients souffrent de constipation qui persiste de quelques jours à plusieurs semaines, mais on peut également observer une diarrhée;
  • Sensation de surpeuplement dans l'estomac.

Chez certaines personnes, en présence du syndrome, la douleur apparaît, ainsi que la gêne ressentie dans la région de l'hypochondre droit, qui présente un caractère tirant et terne. Souvent, de telles sensations se produisent après avoir consommé des aliments épicés ou gras. Dans certains cas, la taille du foie peut augmenter considérablement.

Méthodes de diagnostic du syndrome de Gilbert

Pour déterminer le syndrome de Gilbert, les médecins peuvent utiliser de nombreuses méthodes de diagnostic et mener une enquête complète: notamment des tests de laboratoire, des analyses génétiques et des études instrumentales.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Gilbert est identifié:

  • Analyser les antécédents existants de plaintes de patients et de symptômes de la maladie. Dans ce cas, le médecin découvre tous les points, par exemple, quand la douleur est apparue exactement, quel caractère ils ont, quels médicaments le patient prend, ce qu’il a mangé avant que les signes de la maladie apparaissent. Lorsque cela est effectué, un examen du blanc des yeux et de la peau pour détecter la présence de jaunisse;
  • Analyse des antécédents de la vie du patient, au cours de laquelle toute la maladie transmise par une personne, en particulier liée au pancréas et à la thyroïde, est vérifiée. Le médecin détermine également si le patient a eu des épisodes de jaunisse plus tôt et s’ils sont associés à un effort physique intense;
  • L'étude des antécédents familiaux généraux, pendant que le médecin découvre s'il y a eu une jaunisse dans la famille proche, si l'un d'entre eux a souffert d'alcoolisme;
  • Palpation de l'abdomen, en particulier de la région de l'hypochondre droit.

Également effectué et des tests de laboratoire, consistant en une étude générale du sang, son analyse biochimique, une étude sur la présence éventuelle d'une hépatite virale.

Dans le processus de diagnostic du syndrome de Gilbert, une étude des selles et de l’urine du patient est réalisée, ainsi que des tests spéciaux, notamment:

  • Testez avec la famine;
  • Un échantillon avec l'introduction d'acide nicotinique dans la veine;
  • Avec la consommation de phénobarbital;
  • Test à la rifampicine.

Les méthodes de diagnostic instrumentales comprennent l’échographie et la tomodensitométrie, l’élastographie et la biopsie du foie. Dans certains cas, le médecin peut référer le patient à une consultation de génétique et de thérapeute.

Test de jeûne

En présence du syndrome, divers tests de diagnostic médical peuvent être réalisés pour clarifier le diagnostic, en particulier le test de jeûne. En présence du syndrome, une forte diminution des calories consommées par jour, jusqu'à 400 ou une famine absolue, provoque une réaction particulière dans le corps. Avec de tels changements dans la nutrition dans le sérum augmente fortement la concentration de bilirubine. C'est là que le test de diagnostic est basé.

Pour le test, on recommande au patient de jeûner pendant 48 heures, s'il n'y a pas de contre-indications dans cette mesure, ou de réduire au minimum les calories quotidiennes consommées lorsque la quantité totale de calories consommées par jour ne doit pas dépasser 350 - 400. Dans ce cas, s'il y a infraction la concentration de bilirubine dans le sérum sanguin augmentera de 2 à 3 fois.

Après 2 jours de jeûne, un deuxième échantillon de sang est prélevé pour une étude (nécessairement sur un estomac vide). Dans ce cas, l'échantillon est considéré comme positif si le taux de bilirubine augmente de 50% à 100%. Mais il est important de rappeler ici que les résultats seront pratiquement identiques lorsqu’on effectuera un test chez des patients atteints de diverses maladies du foie de nature chronique et présentant une hémolyse.

Test d'acide nicotinique

Un échantillon contenant de l'acide nicotinique nécessite beaucoup moins de temps que le jeûne. Pour tester le patient, on injecte 50 mg d'acide nicotinique par voie intraveineuse, ce qui contribue à une augmentation significative du taux de bilirubine de type non conjugué. Le niveau de cet élément en présence de la maladie augmente 2 à 3 fois littéralement dans les 3 heures qui suivent l'administration de l'acide nicotinique.

Une telle réaction dans le corps est observée en raison de l'augmentation de la résistance osmotique des érythrocytes, ainsi que de la synthèse accrue de la bilirubine dans la rate. Mais, en plus, avec l'introduction d'acide se produit et l'inhibition d'activité UDFHT.

En outre, les résultats positifs de tels tests sont souvent observés en présence d'une hémolyse et de diverses maladies du foie sous une forme chronique.

Test au phénobarbital

Le phénobarbital, pénétrant dans le corps humain avec la pathologie de Gilbert, commence à stimuler l'activité de la glucocuronyltransférase, une enzyme particulière. Cette action conduit au fait que le niveau de bilirubine est significativement réduit. Le test au sphénobarbital est basé sur cette propriété.

Analyse génétique du sang pour le syndrome de Gilbert et interprétation des résultats

Une préparation spéciale pour l'analyse du sang pour le syndrome de Gilbert afin d'obtenir des résultats fiables n'est pas nécessaire. Il est seulement important que le prélèvement de sang soit effectué au plus tôt 3 à 4 heures après le dernier apport alimentaire.

L’apparition du syndrome de Gilbert chez l’homme est directement liée à une anomalie du gène spécifique de l’UGT1A1, qui code l’enzyme UDHHT (uridine diphospholus gluguronyltransférase). C’est cette enzyme qui joue le rôle principal dans tous les processus d’échange des acides biliaires, de la bilirubine, ainsi que des hormones stéroïdes et d’autres substances dérivées de certains médicaments.

L'apparition d'une mutation conduit au fait que le taux de bilirubine dans le sang augmente, tandis que le type non lié de l'élément devient prédominant, d'où l'apparition d'une manifestation modérée de la jaunisse. Souvent, les symptômes sont observés sous forme de faiblesse, de troubles du sommeil et de fatigue.

La détermination de la présence d'une mutation génique est un élément indispensable du complexe général des mesures de diagnostic en présence d'un syndrome suspecté.

Le diagnostic génétique du syndrome de Gilbert se produit par la polymorphose du gène UGT1A1 rs8175347. Dans ce cas, le diagnostic est soit confirmé, soit sera réfuté. En particulier, si le génotype (TA) 6 / (TA) 6 est détecté, aucun motif objectif ne permet de poser un diagnostic de syndrome de Gilbert.

Les génotypes (TA) 6 / (TA) 7, ainsi que (TA) 6 / (TA) 8, sont hétérozygotes. Ils sont associés à une diminution modérée de la synthèse des protéines dans l'organisme et peuvent provoquer l'apparition de Gilbert et son développement.

Si une personne sur fond de jaunissement de la peau, des globes oculaires, des muqueuses, confirmant la présence de concentrations élevées de bilirubine et excluant d’autres maladies hépatiques possibles, ces génotypes se retrouvent (TA) 6 / (TA) 7 et (TA) 6 / (TA) 8, puis il est diagnostiqué avec le syndrome de Gilbert.

Les génotypes (TA) 7 / (TA) 7, ainsi que (TA) 8 / (TA) 8, sont homozygotes; leur présence avec la présence simultanée d'un génotype hétérozygote (TA) 7 / (TA) 8 et les signes cliniques communs de la maladie sont considérés comme une confirmation du diagnostic.

Études instrumentales

Bien sûr, pour un diagnostic précis des tests sanguins pour les indicateurs requis, la recherche génétique, ainsi que divers échantillons médicaux de diagnostic, ne suffiront pas.

Etude radio-isotopique du tissu hépatique

La méthode de diagnostic radio-isotopique permet d’obtenir des données non seulement sur l’état du foie, le niveau de circulation sanguine dans cet organe, mais également d’évaluer les fonctions d’absorption et d’excrétion. La procédure vous permet également d'explorer simultanément la perméabilité de la vésicule biliaire.

À l'aide de la recherche sur les radio-isotopes, les médecins ont la possibilité d'évaluer la taille globale du foie et des tissus des organes, d'identifier les lésions et d'établir leur ampleur en fonction de la distribution des isotopes radioactifs dans différentes parties du corps.

Afin d'étudier les fonctions d'absorption et d'excrétion, une solution stérile de colorant rose du Bengale est injectée au patient par voie intraveineuse et des capteurs à scintillation spéciaux sont installés au-dessus de la surface du foie le long de la ligne frontale de l'aisselle, également au-dessus du quadrant inférieur gauche de l'abdomen, au-dessus du sinus veineux du cœur et du cœur.

La mesure de la radioactivité est effectuée dans un délai de 1 à 1,5 heure à partir de l’injection du colorant, puis toutes les 2 à 4 heures, le médecin effectue un enregistrement des données à court terme. En général, les diagnostics peuvent durer de 24 à 72 heures.

Pour analyser le foie, des isotopes colloïdaux spéciaux de technétium ou d'or sont introduits dans le corps du patient.

Échographie du foie

L'échographie vous permet de déterminer rapidement et de manière fiable l'état du foie, mais également de la vésicule biliaire et de ses canaux, ce qui contribue grandement à la formulation d'un diagnostic précis et adéquat, tenant compte des symptômes et des antécédents existants, ainsi que des résultats de l'analyse.

De plus, avec l'aide de l'échographie, le médecin peut vérifier l'état des canaux biliaires et déterminer s'ils présentent un processus inflammatoire actif et d'autres conditions pathologiques, telles que des calculs. En même temps, l’étude de la vésicule biliaire elle-même, de son état et des particularités du travail est en cours, car dans le diagnostic de nombreuses maladies du foie, y compris la maladie de Gilbert, l’état de la vésicule biliaire est loin d’être définitif.

Biopsie du foie

La biopsie du foie par ponction dans plusieurs pays, dont la Russie, est considérée comme l’étalon-or pour le diagnostic de diverses maladies du foie.

L’essence de la procédure réside dans le fait qu’un petit morceau de tissu hépatique est collecté avec une longue aiguille spéciale très fine et très creuse. Dans la plupart des cas, il est possible de prendre un morceau de seulement 1,5-2 cm de long et 1 mm de diamètre. Pour ce faire, l'aiguille est insérée dans le côté droit du patient.

L'anesthésie au cours de la ponction n'est généralement pas utilisée, mais les patients qui ont subi un tel diagnostic déclarent n'avoir pratiquement pas souffert de douleur ni d'inconfort lors de l'échantillonnage des tissus.

Dans notre pays, on a recours à de tels diagnostics pour presque toute suspicion de présence de maladies du foie, cette méthode étant aussi fiable que possible et permettant de diagnostiquer avec précision l'examen d'un morceau de tissu hépatique.

Dans les pays occidentaux, il est considéré qu’il n’est pas pratique de pratiquer une biopsie pour diagnostiquer la maladie de Gilbert et que, pour établir un tel diagnostic, les résultats d’autres études sont plus que suffisants.

Autres méthodes de diagnostic et analyses

Il existe d'autres méthodes de recherche pour établir un tel diagnostic, en particulier l'élastométrie hépatique, le fibromax et le fibrototest, qui sont des méthodes non invasives et sûres pouvant remplacer la biopsie.

L'élastométrie hépatique, également appelée fibroscan ou fibroscanning, est une technique de diagnostic non invasive sans danger réalisée à l'aide d'un appareil spécial développé en France. En utilisant cette technique, on peut détecter avec précision la présence de changements structurels dans les tissus d'un organe et reconnaître divers types de maladies, y compris des maladies chroniques. Les résultats d'un tel diagnostic ne sont pas inférieurs à l'examen de tissu prélevé par biopsie.

Lors de la réalisation du fibromax et du fibrototest, un équipement certifié spécial est utilisé et les données ainsi obtenues sont ensuite traitées sur un ordinateur en utilisant un algorithme spécial.

De plus, lors du diagnostic du syndrome de Gilbert, d'autres méthodes sont utilisées, notamment:

  • Test de la rafimpicine;
  • Introduction de radio-isotopes du chrome;
  • Chromatographie en couche mince;
  • Évaluation de la clairance de divers médicaments;
  • Coagulogramme;
  • Analyse de la présence d'hépatite virale;
  • L'urine et les matières fécales;
  • Une variété de tests sanguins.

Méthodes de traitement

En règle générale, les patients atteints du syndrome de Gilbert ne nécessitent aucun traitement spécialisé. Cette violation ne crée pas d'inconfort particulier pour le patient et peut l'accompagner tout au long de sa vie, sans affecter sa durée.

Le syndrome de Gilbert est pas une maladie, il est seulement une condition particulière et les caractéristiques individuelles du corps, donc il est seulement nécessaire un certain ajustement, ainsi que l'organisation correcte d'un régime alimentaire, le travail et le repos, afin de ne pas provoquer l'apparition d'épisodes de jaunisse.

Les patients doivent éviter l'alcool, sous quelque forme et le montant, ainsi que les aliments gras et frits, car ces produits sont grandement surcharge du foie et d'agir comme un facteur provoquant l'apparition de la jaunisse. Les efforts physiques graves et en particulier la surcharge doivent être évités. Par conséquent, il n'est pas recommandé aux personnes atteintes de ce syndrome de pratiquer n'importe quel sport.

régime alimentaire spécial (№5) peut être attribué à une aggravation de l'état du patient, la préparation cholagogue et la thérapie de la vitamine, bien que dans la plupart des cas cela ne soit pas nécessaire et a émergé progressivement épisode ictérique se résout de lui-même.

Si une personne ne se sent pas bien, et l'indice de bilirubine atteint une valeur de 50 mmol / l, le médecin peut prescrire un cours individuel recevoir le phénobarbital, calculé pour une période de 2 à 4 semaines. Dans les cas graves, qui sont très rares, on peut prescrire au patient des médicaments spéciaux pour les hépatoprotecteurs.

Types de tests pour le syndrome de Gilbert

La maladie de Gilbert est une pathologie bénigne dont l'hyperbilirubinémie est la principale manifestation. Il fait référence à des maladies avec un mécanisme de transmission génétique. Dans la circulation sanguine, le niveau de bilirubine augmente en raison d’un déficit hépatique du foie qui l’utilise.

Dans la plupart des cas, Gilbert est diagnostiqué chez l'homme sur la moitié de la population âgée de 12 à 30 ans. À l'adolescence, une augmentation de la bilirubine indirecte peut être due à l'effet inhibiteur des hormones sur l'enzyme qui convertit ce pigment dans le foie.

facteur déclenchant pour l'apparition des symptômes peut être physique grave, le stress psycho-émotionnel, la famine, la maladie infectieuse du foie, la chirurgie ou l'utilisation prolongée de médicaments hépatotoxiques d'alcool.

Il n’est pas toujours possible de diagnostiquer la maladie au stade initial en raison de l’absence de signes cliniques prononcés. Cela peut se produire sur le fond de l'hépatite ou après son achèvement. Dans ce cas, les symptômes sont considérés comme une conséquence de l'inflammation du foie.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert commence par l'analyse des plaintes et du tableau clinique. Le médecin attire l'attention sur l'état de la peau, car la jaunisse est la principale manifestation de la pathologie. Sa sévérité dépend du niveau de pigment dans le sang.

Le changement de couleur s'observe dans la région nasolabiale, sur la paume des mains ou dans la région axillaire. En outre, une personne peut se plaindre de nausée, d'éructations, de flatulences, de constipation, de diarrhée et de lourdeur dans l'hypochondre droit. Tout cela indique une violation de la digestion.

Compte tenu des effets toxiques de la bilirubine indirecte sur les cellules nerveuses, un patient peut être irritable, inattentif, perdre de la mémoire et perturber son sommeil.

La maladie peut causer une maladie des calculs biliaires. Le diagnostic est établi sur la base des résultats d'analyses génétiques, biochimiques et de méthodes de recherche instrumentales Lors de la palpation de l'abdomen, le médecin détecte une légère augmentation du foie. Le fer a une texture douce et une surface lisse. Son bord inférieur est douloureux en raison de l’étirement de la capsule organique. Parfois, il peut être détecté l'expansion de la rate (splénomégalie).

Le traitement est prescrit en tenant compte de la gravité du processus pathologique, de la présence de maladies concomitantes et de la prédisposition allergique du patient.

Tests de laboratoire

Le syndrome peut être diagnostiqué en utilisant des tests de laboratoire qui permettent non seulement de suspecter Gilbert, mais également d'évaluer l'état de l'organisme entier. Dans certains cas, l’analyse permet d’identifier la pathologie du tractus hépatobiliaire (voies biliaires, foie) au stade où la clinique n’est pas encore disponible. Cela peut être une étude préventive ou un diagnostic pour une autre maladie.

Analyse clinique générale

Un test sanguin clinique général pour le syndrome de Gilbert indique une augmentation du taux d'hémoglobine, dont la destruction s'accompagne d'une augmentation du contenu en bilirubine indirecte. Sa quantité peut atteindre 160 g / l, bien que la norme soit maximum 120-130. Notez qu'une situation similaire est également observée avec une hémoconcentration due à une déshydratation.

En outre, un taux accru de réticulocytes peut être détecté dans le test. Ce sont des globules rouges immatures. Quant à la VS, aux leucocytes et aux plaquettes, ils restent dans la plage normale.

Habituellement, le sang est donné à jeun.

Analyse biochimique du syndrome de Gilbert

La biochimie est un hémotest accessible et simple permettant de déterminer le niveau de bilirubine. C'est le principal indicateur de l'activité du processus. Pour déchiffrer l'analyse était fiable, nécessite une préparation du patient de trois jours avant de donner du sang. Il comprend:

  • l'abolition des médicaments qui affectent le niveau de pigment;
  • rejet d'aliments gras et d'alcool.

Donner du sang au jeûne. Le laboratoire peut donc fournir les résultats suivants:

  1. niveau de bilirubine. Le médecin s'intéresse à la fraction totale, indirecte et directe. Leur différence réside dans la présence d'un lien avec l'acide glucuronique, qui utilise un pigment et l'élimine avec les selles. C'est une augmentation du contenu de l'espèce indirecte indique la probabilité de développement de la maladie de Gilbert;

Il est important de se rappeler qu'une augmentation du niveau de bilirubine peut être observée dans les cas d'hépatite, d'ictère transitoire chez les nourrissons ou d'hémolyse, lors de la destruction des érythrocytes.

  1. la phosphatase alcaline peut être améliorée, en particulier dans la forme pathologique familiale;
  2. transaminase. Une augmentation des enzymes hépatiques n'est pas une indication du syndrome de Gilbert.

Le prix de l'analyse dépend du nombre d'indicateurs dont le médecin a besoin pour évaluer l'état du foie.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

La recherche la plus fiable est un test sanguin génétique du syndrome de Gilbert. Ce test est une méthode rapide et précise pour confirmer un diagnostic. La PCR repose sur l'identification d'un gène muté responsable de la synthèse et du fonctionnement de l'acide glucuronique.

Le médecin doit déchiffrer l'indicateur reçu:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indique une composition génique normale et, par conséquent, la maladie n'est pas confirmée.
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 une insertion supplémentaire est trouvée, ce qui indique la présence d'un risque de développer une pathologie sous une forme bénigne;
  3. Les hémotests UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pour le syndrome de Gilbert présentent un risque élevé de maladie grave.

L'analyse génétique ne nécessite pas de formation spécifique. Le test du syndrome de Gilbert est prescrit avant le début du traitement par des médicaments hépatotoxiques.

Le coût de l'analyse dépend du laboratoire où le sang est prélevé et déchiffré.

Études instrumentales

Pour évaluer l'état du tractus hépatobiliaire, le médecin peut prescrire une échographie et une intubation duodénale. De plus, une biopsie ou une élastographie de la glande est recommandée pour écarter l'hépatite et la cirrhose.

Intubation duodénale

L'étude permet d'analyser la nature du liquide biologique, constitué de sucs biliaires, gastriques et pancréatiques. En outre, il est assigné à évaluer le fonctionnement de la vésicule biliaire. Une formation spécifique comprend:

  • dîner léger à la veille du diagnostic, à l'exception des produits qui augmentent la formation de gaz;
  • cinq jours avant l’étude, les antispasmodiques, les laxatifs et les médicaments stimulant la circulation biliaire sont annulés;
  • la veille, on injectait par voie sous-cutanée 0,5 ml d'atropine à la patiente et on lui permettait de boire de l'eau tiède avec du xylitol.

L'étude est menée à jeun le matin. Cela peut être classique ou fractionnaire. Dans le premier cas, le contenu provient du duodénum, ​​de la vessie et des conduits. Quant à la deuxième technique, elle comprend cinq phases et le liquide est recueilli toutes les 7 à 8 minutes. Cela nous permet de suivre la dynamique des progrès de la bile et de déterminer sa composition.

La procédure nécessite une sonde en caoutchouc, qui a une olive pour la collecte du matériau. Habituellement, dans la maladie de Gilbert, on observe des modifications de la composition de la bile, un trouble du type hyper ou hypo de la vessie, ainsi qu'un dysfonctionnement du sphincter d'Oddi. La tâche de ce dernier est de réguler le flux de fluide enzymatique dans l'intestin.

L'échographie est une autre méthode de diagnostic utile. Il est basé sur l'utilisation d'ondes ultrasonores, qui, lors du passage à travers des tissus de densités différentes, sont affichées à l'écran avec des ombres d'intensité plus ou moins grande.

La méthode peut être utilisée à des fins diagnostiques et prophylactiques, car elle est absolument sans danger et ne présente aucune contre-indication. La préparation à l'étude comprend:

  1. exclusion des aliments de l'alimentation qui augmente la formation de gaz;
  2. prendre des sorbants et des médicaments qui réduisent les flatulences;
  3. administrer un traitement laxatif ou un lavement aux personnes souffrant de constipation.

L'échographie examine la taille, la densité et la structure du foie. En outre, l'état de la vésicule biliaire, des conduits et du béton est évalué.

Biopsie et élastographie

Pour exclure l'inflammation du foie et les modifications des organes cirrhotiques, une biopsie est prescrite. C'est une méthode de recherche de matériel prélevé par ponction de la glande. Elle nécessite une anesthésie et une préparation morale du patient, pour lesquelles la méthode de diagnostic plus douce, l’élastographie, est utilisée beaucoup plus souvent.

Cette méthode est la plus informative, sans douleur et sans danger. L'étude est réalisée à l'aide de Fibroscan. Il vous permet de définir la densité et l'élasticité du tissu.

L'élastographie vous permet d'identifier la maladie au stade initial. La seule limitation à la réalisation de cet examen est la grossesse, l’effet des vagues sur l’embryon n’ayant pas été complètement étudié. En ce qui concerne la maladie de Gilbert, les changements de structure ne sont pas détectés au cours de l'étude.

Échantillons spécifiques

Les tests sont considérés comme faisant partie intégrante des diagnostics. Ils peuvent être réalisés avec des médicaments qui ont un effet direct ou indirect sur le niveau de bilirubine dans le sang. L'action des médicaments vise à inhiber ou à stimuler la synthèse d'une enzyme qui traite le pigment de forme indirecte.

Tests de drogue

Avec l'aide de certains médicaments, il est possible de suspecter et de confirmer la maladie. Il existe plusieurs types d'échantillons:

  1. avec l'acide nicotinique, au cours de laquelle le médicament dans un volume de 50 mg est administré par voie intraveineuse, après quoi le résultat est évalué après trois heures. L’augmentation de la bilirubine est due à l’inhibition du fonctionnement de l’acide glucuronique. Le test peut également être positif pour l'hépatite et l'hémolyse;
  2. avec phénobarbinal. Un comprimé du médicament doit être pris dans les cinq jours à une dose correspondant à 3 mg par kilogramme de poids corporel. Avec un test positif, le taux de bilirubine dans le sang devrait diminuer. Lors de la prescription du médicament avec une dose de 0,1 mg, le patient 80 kg par jour, vous devez prendre 2,5 comprimés;
  3. avec la rifampicine. Après l'administration de 900 mg du médicament, la quantité de pigment devrait augmenter.

Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n'y a pas de lien avec les chromosomes X et Y, c'est-à-dire qu'un gène anormal peut se manifester chez une personne de l'un ou l'autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Cela ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire pendant 30 minutes.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.


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