Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est un dysfonctionnement hépatique bénin qui consiste à neutraliser sa bilirubine indirecte, qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine.

Le syndrome de Gilbert étant une caractéristique constitutionnelle héréditaire, de nombreux auteurs ne considèrent pas cette pathologie comme une maladie.

Une telle anomalie se retrouve chez 3 à 10% de la population, elle est surtout souvent diagnostiquée chez les habitants de l’Afrique. On sait que les hommes sont 3 à 7 fois plus susceptibles de souffrir de cette maladie.

Les principales caractéristiques du syndrome décrit incluent l'augmentation périodique de la bilirubine dans le sang et la jaunisse associée.

Raisons

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut d'un gène situé dans le deuxième chromosome et responsable de la production de l'enzyme hépatique glucoronyl transférase. La bilirubine indirecte se lie au foie via cette enzyme. Son excès conduit à une hyperbilirubinémie (augmentation de la teneur en bilirubine dans le sang) et, par conséquent, à un ictère.

Les facteurs qui causent l'aggravation du syndrome de Gilbert (jaunisse) sont mis en évidence:

  • maladies infectieuses et virales;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violation du régime alimentaire;
  • le jeûne;
  • insolation;
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • exercice excessif;
  • le stress;
  • prendre certains médicaments (rifampicine, chloramphénicol, anabolisants, sulfamides, hormones, ampicilline, caféine, paracétamol et autres);
  • consommation d'alcool;
  • intervention chirurgicale.

Symptômes de la maladie de Gilbert

Dans un tiers des patients, la pathologie ne se manifeste pas. Des taux élevés de bilirubine dans le sang ont été observés depuis la naissance, mais il est difficile de diagnostiquer ce diagnostic chez les bébés en raison de la jaunisse physiologique des nouveau-nés. En règle générale, le syndrome de Gilbert est déterminé chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans lors de l'examen pour une autre raison.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est l'ictère (jaunisse) de la sclérotique et, parfois, de la peau. La jaunisse est dans la plupart des cas périodique et de gravité légère.

Environ 30% des patients en période d'exacerbation notent les symptômes suivants:

  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausées et vomissements (surtout lors de la consommation d'aliments sucrés);
  • flatulences;
  • sensation de ventre plein;
  • constipation ou diarrhée.

Les signes caractéristiques de nombreuses maladies ne sont pas exclus:

  • faiblesse générale et malaise;
  • fatigue chronique;
  • difficulté à se concentrer;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons (pas de fièvre);
  • douleurs musculaires.

Certains patients se plaignent de troubles émotionnels:

  • la dépression;
  • propension à un comportement antisocial;
  • peur et panique déraisonnables;
  • irritabilité

La labilité émotionnelle n’est très probablement pas associée à une bilirubine élevée, mais à une auto-suggestion (tests constants, visites à divers dispensaires et chez le médecin).

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • l'analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normale ou légèrement réduite, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif
  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à une angiocholite, à des calculs biliaires et à une pancréatite chronique.

Il est également recommandé d'étudier les fonctions de la glande thyroïde et de faire un test sanguin pour le fer sérique, la transferrine, la capacité totale de fixation du fer (OZHSS).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
    Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
    L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
    L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
    L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Une autre étude supplémentaire, mais coûteuse, est l'analyse génétique moléculaire (le sang d'une veine), qui est utilisée pour déterminer l'ADN défectueux impliqué dans le développement du syndrome de Gilbert.

Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement spécifique du syndrome de Gilbert n'existe pas. Le gastro-entérologue (en son absence - le thérapeute) surveille l'état et le traitement des patients.

Régime alimentaire pour le syndrome

La durée de vie est recommandée, ainsi que pendant les périodes d’exacerbation - une attention particulière au respect du régime alimentaire.

Dans le régime alimentaire devrait prédominer les fruits et légumes, parmi les céréales, on préfère les flocons d’avoine et le sarrasin. Le fromage cottage faible en gras est autorisé, jusqu'à 1 œuf par jour, mais pas les fromages à pâte forte, le lait en poudre ou le lait concentré, une petite quantité de crème sure. La viande, le poisson et la volaille doivent être des variétés faibles en gras, l’utilisation d’aliments épicés ou avec des agents de conservation est contre-indiquée. L'alcool, particulièrement fort, devrait être jeté.

Montre boire abondamment. Il est conseillé de remplacer le thé noir et le café par du thé vert et du jus de baies acidulées non sucrées (canneberges, airelles, cerises).

Repas - au moins 4 à 5 fois par jour, en portions modérées. Le jeûne, comme les excès alimentaires, peut entraîner une exacerbation du syndrome de Gilbert.

En outre, les patients atteints de ce syndrome devraient éviter toute exposition au soleil. Il est important d'informer les médecins de la présence de cette pathologie afin que le médecin traitant puisse choisir le traitement approprié pour toute autre raison.

Traitement médicamenteux

En période d'exacerbation, un rendez-vous est prévu:

  • hépatoprotecteurs (Essentiale forte, Kars, silymarine, Heptral);
  • vitamines (B6);
  • enzymes (festif, mezim);

Sont également présentés des traitements courts de phénobarbital, qui lie la bilirubine indirecte.

Pour le rétablissement du péristaltisme intestinal et en cas de nausée ou de vomissements graves, utilisez du métoclopromide (cercucal), dompéridone.

Prévisions

Le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé. De plus, le maintien d'un mode de vie sain contribue à son augmentation.

Des complications sous forme d'hépatite chronique et de cirrhose du foie sont possibles avec un abus d'alcool, une passion excessive pour les aliments "lourds", ce qui est tout à fait possible chez les personnes en bonne santé.

Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n'y a pas de lien avec les chromosomes X et Y, c'est-à-dire qu'un gène anormal peut se manifester chez une personne de l'un ou l'autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Cela ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire pendant 30 minutes.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

Types de tests pour le syndrome de Gilbert

La maladie de Gilbert est une pathologie bénigne dont l'hyperbilirubinémie est la principale manifestation. Il fait référence à des maladies avec un mécanisme de transmission génétique. Dans la circulation sanguine, le niveau de bilirubine augmente en raison d’un déficit hépatique du foie qui l’utilise.

Dans la plupart des cas, Gilbert est diagnostiqué chez l'homme sur la moitié de la population âgée de 12 à 30 ans. À l'adolescence, une augmentation de la bilirubine indirecte peut être due à l'effet inhibiteur des hormones sur l'enzyme qui convertit ce pigment dans le foie.

facteur déclenchant pour l'apparition des symptômes peut être physique grave, le stress psycho-émotionnel, la famine, la maladie infectieuse du foie, la chirurgie ou l'utilisation prolongée de médicaments hépatotoxiques d'alcool.

Il n’est pas toujours possible de diagnostiquer la maladie au stade initial en raison de l’absence de signes cliniques prononcés. Cela peut se produire sur le fond de l'hépatite ou après son achèvement. Dans ce cas, les symptômes sont considérés comme une conséquence de l'inflammation du foie.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert commence par l'analyse des plaintes et du tableau clinique. Le médecin attire l'attention sur l'état de la peau, car la jaunisse est la principale manifestation de la pathologie. Sa sévérité dépend du niveau de pigment dans le sang.

Le changement de couleur s'observe dans la région nasolabiale, sur la paume des mains ou dans la région axillaire. En outre, une personne peut se plaindre de nausée, d'éructations, de flatulences, de constipation, de diarrhée et de lourdeur dans l'hypochondre droit. Tout cela indique une violation de la digestion.

Compte tenu des effets toxiques de la bilirubine indirecte sur les cellules nerveuses, un patient peut être irritable, inattentif, perdre de la mémoire et perturber son sommeil.

La maladie peut causer une maladie des calculs biliaires. Le diagnostic est établi sur la base des résultats d'analyses génétiques, biochimiques et de méthodes de recherche instrumentales Lors de la palpation de l'abdomen, le médecin détecte une légère augmentation du foie. Le fer a une texture douce et une surface lisse. Son bord inférieur est douloureux en raison de l’étirement de la capsule organique. Parfois, il peut être détecté l'expansion de la rate (splénomégalie).

Le traitement est prescrit en tenant compte de la gravité du processus pathologique, de la présence de maladies concomitantes et de la prédisposition allergique du patient.

Tests de laboratoire

Le syndrome peut être diagnostiqué en utilisant des tests de laboratoire qui permettent non seulement de suspecter Gilbert, mais également d'évaluer l'état de l'organisme entier. Dans certains cas, l’analyse permet d’identifier la pathologie du tractus hépatobiliaire (voies biliaires, foie) au stade où la clinique n’est pas encore disponible. Cela peut être une étude préventive ou un diagnostic pour une autre maladie.

Analyse clinique générale

Un test sanguin clinique général pour le syndrome de Gilbert indique une augmentation du taux d'hémoglobine, dont la destruction s'accompagne d'une augmentation du contenu en bilirubine indirecte. Sa quantité peut atteindre 160 g / l, bien que la norme soit maximum 120-130. Notez qu'une situation similaire est également observée avec une hémoconcentration due à une déshydratation.

En outre, un taux accru de réticulocytes peut être détecté dans le test. Ce sont des globules rouges immatures. Quant à la VS, aux leucocytes et aux plaquettes, ils restent dans la plage normale.

Habituellement, le sang est donné à jeun.

Analyse biochimique du syndrome de Gilbert

La biochimie est un hémotest accessible et simple permettant de déterminer le niveau de bilirubine. C'est le principal indicateur de l'activité du processus. Pour déchiffrer l'analyse était fiable, nécessite une préparation du patient de trois jours avant de donner du sang. Il comprend:

  • l'abolition des médicaments qui affectent le niveau de pigment;
  • rejet d'aliments gras et d'alcool.

Donner du sang au jeûne. Le laboratoire peut donc fournir les résultats suivants:

  1. niveau de bilirubine. Le médecin s'intéresse à la fraction totale, indirecte et directe. Leur différence réside dans la présence d'un lien avec l'acide glucuronique, qui utilise un pigment et l'élimine avec les selles. C'est une augmentation du contenu de l'espèce indirecte indique la probabilité de développement de la maladie de Gilbert;

Il est important de se rappeler qu'une augmentation du niveau de bilirubine peut être observée dans les cas d'hépatite, d'ictère transitoire chez les nourrissons ou d'hémolyse, lors de la destruction des érythrocytes.

  1. la phosphatase alcaline peut être améliorée, en particulier dans la forme pathologique familiale;
  2. transaminase. Une augmentation des enzymes hépatiques n'est pas une indication du syndrome de Gilbert.

Le prix de l'analyse dépend du nombre d'indicateurs dont le médecin a besoin pour évaluer l'état du foie.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

La recherche la plus fiable est un test sanguin génétique du syndrome de Gilbert. Ce test est une méthode rapide et précise pour confirmer un diagnostic. La PCR repose sur l'identification d'un gène muté responsable de la synthèse et du fonctionnement de l'acide glucuronique.

Le médecin doit déchiffrer l'indicateur reçu:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indique une composition génique normale et, par conséquent, la maladie n'est pas confirmée.
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 une insertion supplémentaire est trouvée, ce qui indique la présence d'un risque de développer une pathologie sous une forme bénigne;
  3. Les hémotests UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pour le syndrome de Gilbert présentent un risque élevé de maladie grave.

L'analyse génétique ne nécessite pas de formation spécifique. Le test du syndrome de Gilbert est prescrit avant le début du traitement par des médicaments hépatotoxiques.

Le coût de l'analyse dépend du laboratoire où le sang est prélevé et déchiffré.

Études instrumentales

Pour évaluer l'état du tractus hépatobiliaire, le médecin peut prescrire une échographie et une intubation duodénale. De plus, une biopsie ou une élastographie de la glande est recommandée pour écarter l'hépatite et la cirrhose.

Intubation duodénale

L'étude permet d'analyser la nature du liquide biologique, constitué de sucs biliaires, gastriques et pancréatiques. En outre, il est assigné à évaluer le fonctionnement de la vésicule biliaire. Une formation spécifique comprend:

  • dîner léger à la veille du diagnostic, à l'exception des produits qui augmentent la formation de gaz;
  • cinq jours avant l’étude, les antispasmodiques, les laxatifs et les médicaments stimulant la circulation biliaire sont annulés;
  • la veille, on injectait par voie sous-cutanée 0,5 ml d'atropine à la patiente et on lui permettait de boire de l'eau tiède avec du xylitol.

L'étude est menée à jeun le matin. Cela peut être classique ou fractionnaire. Dans le premier cas, le contenu provient du duodénum, ​​de la vessie et des conduits. Quant à la deuxième technique, elle comprend cinq phases et le liquide est recueilli toutes les 7 à 8 minutes. Cela nous permet de suivre la dynamique des progrès de la bile et de déterminer sa composition.

La procédure nécessite une sonde en caoutchouc, qui a une olive pour la collecte du matériau. Habituellement, dans la maladie de Gilbert, on observe des modifications de la composition de la bile, un trouble du type hyper ou hypo de la vessie, ainsi qu'un dysfonctionnement du sphincter d'Oddi. La tâche de ce dernier est de réguler le flux de fluide enzymatique dans l'intestin.

L'échographie est une autre méthode de diagnostic utile. Il est basé sur l'utilisation d'ondes ultrasonores, qui, lors du passage à travers des tissus de densités différentes, sont affichées à l'écran avec des ombres d'intensité plus ou moins grande.

La méthode peut être utilisée à des fins diagnostiques et prophylactiques, car elle est absolument sans danger et ne présente aucune contre-indication. La préparation à l'étude comprend:

  1. exclusion des aliments de l'alimentation qui augmente la formation de gaz;
  2. prendre des sorbants et des médicaments qui réduisent les flatulences;
  3. administrer un traitement laxatif ou un lavement aux personnes souffrant de constipation.

L'échographie examine la taille, la densité et la structure du foie. En outre, l'état de la vésicule biliaire, des conduits et du béton est évalué.

Biopsie et élastographie

Pour exclure l'inflammation du foie et les modifications des organes cirrhotiques, une biopsie est prescrite. C'est une méthode de recherche de matériel prélevé par ponction de la glande. Elle nécessite une anesthésie et une préparation morale du patient, pour lesquelles la méthode de diagnostic plus douce, l’élastographie, est utilisée beaucoup plus souvent.

Cette méthode est la plus informative, sans douleur et sans danger. L'étude est réalisée à l'aide de Fibroscan. Il vous permet de définir la densité et l'élasticité du tissu.

L'élastographie vous permet d'identifier la maladie au stade initial. La seule limitation à la réalisation de cet examen est la grossesse, l’effet des vagues sur l’embryon n’ayant pas été complètement étudié. En ce qui concerne la maladie de Gilbert, les changements de structure ne sont pas détectés au cours de l'étude.

Échantillons spécifiques

Les tests sont considérés comme faisant partie intégrante des diagnostics. Ils peuvent être réalisés avec des médicaments qui ont un effet direct ou indirect sur le niveau de bilirubine dans le sang. L'action des médicaments vise à inhiber ou à stimuler la synthèse d'une enzyme qui traite le pigment de forme indirecte.

Tests de drogue

Avec l'aide de certains médicaments, il est possible de suspecter et de confirmer la maladie. Il existe plusieurs types d'échantillons:

  1. avec l'acide nicotinique, au cours de laquelle le médicament dans un volume de 50 mg est administré par voie intraveineuse, après quoi le résultat est évalué après trois heures. L’augmentation de la bilirubine est due à l’inhibition du fonctionnement de l’acide glucuronique. Le test peut également être positif pour l'hépatite et l'hémolyse;
  2. avec phénobarbinal. Un comprimé du médicament doit être pris dans les cinq jours à une dose correspondant à 3 mg par kilogramme de poids corporel. Avec un test positif, le taux de bilirubine dans le sang devrait diminuer. Lors de la prescription du médicament avec une dose de 0,1 mg, le patient 80 kg par jour, vous devez prendre 2,5 comprimés;
  3. avec la rifampicine. Après l'administration de 900 mg du médicament, la quantité de pigment devrait augmenter.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une pathologie transmise par les parents dans laquelle le foie est incapable de décomposer la bilirubine. Il se manifeste par une augmentation temporaire de la bilirubine, la jaunisse. Pour analyser le syndrome de Gilbert, vous aurez besoin de faire un don de sang veineux. La formule sanguine complète prélevée au doigt est également informative.

Les causes de la maladie

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétiquement déterminée. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la synthèse de l'enzyme glucuronyl transférase. Une quantité insuffisante de cette enzyme conduit au fait que le produit de dégradation de l'hémoglobine est incapable de rejoindre la molécule d'acide glucuronique et de pénétrer dans la vésicule biliaire et de là au duodénum.

En conséquence, il pénètre dans la circulation sanguine et sa concentration dépasse de manière significative la norme, ce qui conduit au fait que le sang se colore sous la couleur de la bilirubine (jaune). En grande quantité, la bilirubine libre ou indirecte affecte négativement le système nerveux central.

Sa décomposition n'est possible que dans le foie et sous l'action de la glucuronyl transférase. Dans la maladie de Gilbert, la concentration de bilirubine est réduite à l'aide de médicaments.

L’exacerbation de la maladie peut survenir dans les circonstances suivantes:

  • traitement médicamenteux (anabolisants, corticostéroïdes);
  • consommation excessive d'alcool;
  • surcharge émotionnelle, stress;
  • chirurgie, traumatisme;
  • maladies infectieuses;
  • augmentation de l'effort physique;
  • erreurs dans le régime alimentaire (beaucoup d'aliments gras, jeûne, manque de régime, trop manger).

Quand une analyse est requise

La raison de suspecter une pathologie est la présence des symptômes suivants:

  • décoloration de la peau et de la sclérotique;
  • malaise dans le foie (sensation de lourdeur);
  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • flatulences;
  • une indigestion (diarrhée ou obstruction intestinale);
  • nausée, goût amer dans la bouche;
  • troubles du sommeil;
  • des vertiges;
  • dépression

Le degré de manifestation de l'ictère chez chacun se manifeste différemment: chez certaines, seule la sclérotique devient jaune, dans le second, toute la peau et les muqueuses sont colorées et dans le troisième, des points jaunes apparaissent sur tout le corps. Mais il est possible que, même avec un saut significatif dans la bilirubine, la jaunisse soit absente.

Chez un quart des patients atteints du syndrome de Gilbert, le foie est hypertrophié de manière significative et «ressort» sous la côte, alors qu'il n'y a pas de douleur à la palpation. Rate sur dix élargie.

Comment la recherche est-elle menée?

Le diagnostic du syndrome de Gilbert ne nécessite pas une longue étude. Le diagnostic est établi sur la base du tableau clinique et des résultats des recherches en laboratoire. Le syndrome de Gilbert étant une maladie génétique, on découvre s'il existe des anomalies dans le fonctionnement du foie chez ses proches, c'est-à-dire si des antécédents familiaux sont à l'étude. Aux fins du diagnostic, les études suivantes sont attribuées.

CBC

Vous permet de voir le ratio de cellules sanguines. Dans le syndrome de Gilbert, l'indice d'hémoglobine est légèrement réduit (110-115 g / l) ou augmenté à 160 g / l. On observe chez 15% des érythrocytes immatures, chez 12% la résistance osmotique des érythrocytes est altérée.

Analyse d'urine

Les divergences significatives avec les indicateurs normaux ne devraient pas être. Si de l'urobilinogène ou de la bilirubine se trouve dans l'urine, cela indique une autre pathologie du foie, l'hépatite Avec le syndrome, il n’ya pas de pigments biliaires et l’équilibre électrolytique est normal.

Biochimie sanguine

Des indicateurs tels que le sucre, les protéines du sang, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT se situent dans la plage normale ou présentent des écarts mineurs. La diminution de l'albumine suggère une pathologie survenant dans le foie ou les reins.

En règle générale, l’étude montre un écart significatif par rapport à la concentration normale de bilirubine. Normalement, cet indicateur chez l'homme se situe à moins de 17 mmol / l, la maladie de Gilbert augmentant jusqu'à 20–50 mmol / l et la surcharge hépatique à 50–140 mmol / l. Le plasma contient moins de 20% de bilirubine directe.

Autres tests

La liste des tests continue:

  • Échantillons contenant du phénobarbital. Le patient prend du phénobarbital pendant cinq jours, puis sa concentration en bilirubine est vérifiée à nouveau. Si son niveau diminue, ceci confirme le syndrome de Gilbert.
  • Testez avec de la vitamine PP. La niacine est administrée par voie intraveineuse. Une augmentation significative de la bilirubine en 2-3 heures parle du syndrome de Gilbert ou d'une autre pathologie du foie.
  • Procès avec jeûne. Après le premier test sanguin, le patient est invité à manger pendant deux jours des aliments à faible valeur énergétique (jusqu'à 400 kcal par jour). Si le deuxième test sanguin révèle une augmentation de la bilirubine 1,5 à 2 fois, cela confirme la présence du syndrome de Gilbert.
  • Analyse génétique. L'ADN du patient est vérifié, plus précisément, le gène de PDHT.

En pathologie révélée polymorphisme UGT1A1. Ce gène assure la production d'uridine diphosphate glucuronidase, impliquée dans la glucourization (c'est-à-dire dans la capture de la bilirubine indirecte et sa liaison, la transformant en une protéine directe capable de pénétrer dans la vésicule biliaire).

S'il y a une septième répétition TA dans le gène, cela entraîne une diminution de l'activité de l'enzyme. Cette analyse peut être prescrite si le patient doit prendre des médicaments à long terme qui ont un effet marqué sur le foie.

L'analyse génétique du syndrome de Gilbert est la confirmation la plus rapide et la plus fiable de la présence d'une maladie du foie associée à une hyperbilirubinémie. Cependant, elle est coûteuse et ne peut être pratiquée dans toutes les cliniques. Pour l'analyse, le sang total est prélevé (2 à 3 ml) et contrôlé par PCR.

Vous pouvez mener cette étude dans le laboratoire Invitro (coûté environ 4 500 roubles). Décrypter le résultat de l'analyse génétique est simple: si la conclusion est écrite UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ou UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, cela signifie que le syndrome a été confirmé.

Vous pouvez faire un test d'urine et de sang dans n'importe quelle clinique municipale. Les résultats de l'analyse ne permettront pas un diagnostic précis, mais ils sont assez instructifs pour réfuter l'hypothèse d'une maladie plus grave.

Méthodes supplémentaires de diagnostic du foie

Pour déterminer si la pathologie est présente dans le foie lui-même et, dans l'affirmative, les études suivantes aideront à évaluer son degré:

  • Échographie. Le foie, mais aussi la vésicule biliaire et les reins sont évalués. S'il n'y a pas de pathologie, cela aidera à éliminer l'hépatite. Au cours de l'exacerbation du foie augmente. Le médecin évalue la taille du foie, examine s'il y a des changements structurels ou une inflammation des voies biliaires, élimine l'inflammation de la vésicule biliaire.
  • Tomographie par ordinateur. Il est nécessaire d'exclure le développement d'une tumeur et la formation de nœuds.
  • Biopsie. La procédure implique la collecte de tissu hépatique à l'aide d'une aiguille spéciale. Il est nécessaire de vérifier s'il y a des tumeurs malignes dans le foie, ainsi que de déterminer le niveau de l'enzyme qui empêche la bilirubine de pénétrer dans le cerveau.
  • Recherche de radio-isotopes. La méthode est utilisée pour évaluer la circulation sanguine dans le foie et sa fonction d'absorption-excrétion, ainsi que pour vérifier la perméabilité des conduits des voies biliaires.
  • Elastographie Elle est nommée pour déterminer le degré de fibrose du foie.

Si la fonction hépatique est altérée et que son anatomie est altérée, il est possible que la cause de la jaunisse ne soit pas liée au syndrome de Gilbert relativement inoffensif, mais à une autre maladie empêchant l'élimination de la bilirubine du corps. Cela peut être l'hépatite, la cirrhose, le syndrome de Crigler-Najjar, des pathologies auto-immunes, le cancer du foie.

Les médecins recommandent également une étude de la glande thyroïde. Si le syndrome de Gilbert est diagnostiqué, un traitement spécial n'est pas prescrit. Le patient doit suivre son régime (tenir un régime équilibré, ne pas sauter de repas) et ne pas se livrer à une activité physique.

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la pathologie, le patient doit être testé et interrogé sur son diagnostic afin de prévenir l'apparition d'une hépatite chronique et d'une maladie des calculs biliaires. Menant le mode de vie correct, vous ne pouvez jamais jaunir.

En quelques mots sur la maladie de Gilbert: causes, symptômes, diagnostic et options de traitement

Les maladies génétiques, en particulier les maladies du foie, sont devenues très courantes. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces pathologies. La maladie n'altère pas beaucoup le fonctionnement du foie et n'entraîne pas de fibrose, mais augmente considérablement le risque de cholélithiase.

Le syndrome de Gilbert (SJ) est une hépatite pigmentaire héréditaire dans laquelle le foie ne peut traiter complètement un composé appelé bilirubine. Dans cette condition, il s'accumule dans la circulation sanguine, provoquant une hyperbilirubinémie.

Dans de nombreux cas, une concentration élevée de bilirubine est un signe que la fonction du foie est en train d’arriver. Cependant, avec la FL, le foie reste généralement normal.

Ce n'est pas une condition dangereuse et ne nécessite pas de traitement, bien que cela puisse causer des problèmes mineurs.

La maladie de Gilbert touche plus souvent les hommes que les femmes. Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les épisodes d'hyperbilirubinémie chez les personnes atteintes de JS sont généralement bénins et surviennent lorsque le corps est stressé, par exemple en raison d'une déshydratation, de longues périodes sans nourriture (à jeun), d'une maladie, d'un exercice vigoureux ou de la menstruation. Cependant, environ 30% des personnes atteintes du syndrome ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, et ce trouble ne se manifeste que lorsque des tests sanguins normaux montrent une augmentation du taux de bilirubine indirecte.

Autres noms du syndrome de Gilbert:

  • dysfonctionnement hépatique constitutionnel;
  • jaunisse familiale non hémolytique;
  • La maladie de Gilbert;
  • bilirubinémie bénigne non conjuguée.

Raisons

Les troubles du gène UGT1A1 conduisent au syndrome de Gilbert. Ce gène donne des instructions pour la production de l'enzyme glucuronosyltransférase, qui se trouve principalement dans les cellules du foie, et est nécessaire pour éliminer la bilirubine du corps.

La bilirubine est un sous-produit normal formé après la dégradation d'anciens globules rouges contenant de l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.

Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. Lorsque cette période expire, l'hémoglobine est décomposée en hème et globine. La globine est une protéine stockée dans le corps pour une utilisation ultérieure. L'hème du corps doit être enlevé.

L'élimination de l'hème s'appelle la glucuronidation. L'hème se sépare en un pigment jaune orangé, une bilirubine «indirecte» ou non conjuguée. Cette bilirubine indirecte pénètre dans le foie. Il se dissout dans la graisse.

La bilirubine présente dans le foie est traitée par une enzyme appelée urodine-diphosphate-glucuronosyltransférase et est convertie en une forme soluble dans l'eau. C'est la bilirubine «conjuguée».

La bilirubine conjuguée est sécrétée dans la bile, ce liquide biologique facilite la digestion. Il est stocké dans la vésicule biliaire, d'où il est libéré dans l'intestin grêle. Dans l’intestin, les bactéries transforment la bilirubine en substances pigmentaires, la stercobiline. Il est ensuite excrété avec les selles et l'urine.

Les personnes atteintes de SJ ont environ 30% de la fonction normale de l'enzyme glucuronosyl transférase. En conséquence, la bilirubine non conjuguée n’est pas suffisamment glucuronique. Cette substance toxique s'accumule alors dans le corps, provoquant une hyperbilirubinémie légère.

Une hyperbilirubinémie ne survient pas nécessairement chez tous les individus présentant des modifications génétiques responsables du syndrome de Gilbert. Cela indique que le développement de la condition peut nécessiter des facteurs supplémentaires, tels que des conditions qui compliquent davantage le processus de glucuronidation. Par exemple, les globules rouges peuvent se briser trop facilement, libérant une quantité excessive de bilirubine, et l'enzyme perturbée ne peut effectuer pleinement son travail. Au contraire, le mouvement de la bilirubine dans le foie, où elle serait glucuronée, peut être altéré. Ces facteurs sont associés aux modifications d’autres gènes.

En plus d'hériter d'un gène endommagé, il n'y a aucun facteur de risque pour le développement de la SJ. Le trouble n'est pas associé au mode de vie, aux habitudes, aux conditions environnementales ou à des pathologies hépatiques graves telles que la cirrhose, l'hépatite B ou l'hépatite C.

Mécanisme d'héritage

Le syndrome de Gilbert est un trouble autosomique récessif.

Chaque personne possède deux ensembles de gènes qui sont transmis du père et de la mère. En raison de cette duplication, des troubles génétiques surviennent lorsque deux gènes perturbés sont hérités (variante homozygote).

Beaucoup plus souvent dans une paire de gènes hérités, un seul est anormal (variante hétérozygote). Dans ce cas, les scénarios suivants existent:

Le type dominant d’héritage - le gène endommagé domine celui qui est normal. La maladie survient même lorsqu'un seul gène est anormal chez un couple.

Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l'infériorité du gène défectueux et supprime son activité (récession). La maladie de Gilbert suit précisément ce mécanisme d'héritage. Un syndrome survient lorsque deux gènes sont défectueux uniquement lorsque la variante homozygote apparaît. Mais le risque de développer cette option est assez élevé, car le syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote est très répandu dans la population. Ces personnes sont porteuses du gène défectueux, mais la maladie ne se manifeste pas (bien qu'une légère augmentation de la bilirubine indirecte soit possible).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas associée au sexe.

Ainsi, la transmission sur un type autosomique récessif suggère ce qui suit:

  • les parents des personnes touchées ne sont pas nécessairement malades eux-mêmes de cette maladie;
  • les patients atteints du syndrome peuvent être nés enfants en bonne santé (le plus souvent, il arrive)

Plus récemment, la maladie de Gilbert était considérée comme un trouble autosomique dominant (la maladie survient lorsqu'un seul gène sur deux est endommagé). Des études modernes ont réfuté cette opinion. En outre, des scientifiques ont découvert que près de la moitié des personnes avaient un gène anormal. Le risque de recevoir des parents de la maladie de Gilbert avec le type dominant augmenterait considérablement.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des personnes atteintes de SJ ont de courts épisodes de jaunisse (jaunissement des yeux et de la peau) en raison de l'accumulation de bilirubine dans le sang.

Comme la maladie ne provoque généralement qu'une légère augmentation de la bilirubine, le jaunissement est souvent bénin (subicteric). Affecte le plus souvent les yeux.

Certaines personnes ont également d'autres problèmes liés aux épisodes de jaunisse:

  • se sentir fatigué;
  • des vertiges;
  • douleur abdominale;
  • perte d'appétit;
  • syndrome du côlon irritable - une pathologie digestive courante entraînant des crampes d'estomac, des ballonnements, de la diarrhée et de la constipation;
  • problèmes de concentration et de lucidité (brouillard cérébral);
  • se sentir malade en général.

Chez certains patients, la maladie est caractérisée par des symptômes associés à la sphère émotionnelle:

  • peur sans cause et attaques de panique;
  • humeur dépressive, se transformant parfois en une longue dépression;
  • irritabilité;
  • Il y a une tendance au comportement asocial.

Ces symptômes ne sont pas toujours causés par une augmentation des taux de bilirubine. Souvent, le facteur d'auto-hypnose affecte l'état du patient.

Ce n'est pas tant la manifestation du trouble qui blesse la psyché du patient que l'entourage hospitalier continu qui a commencé avec l'adolescence. Des tests réguliers pendant de nombreuses années, des visites à des cliniques conduisent au fait que certaines personnes ne se considèrent pas raisonnablement comme étant gravement malades et inférieures, tandis que d'autres sont forcées d'ignorer leur maladie par défi.

Toutefois, ces problèmes ne sont pas nécessairement considérés comme directement associés à une augmentation de la quantité de bilirubine: ils peuvent indiquer une autre maladie que la FL.

Diagnostics

Le diagnostic tient compte du caractère héréditaire de la maladie, du début de la manifestation à l'adolescence, du caractère chronique du traitement avec de courtes exacerbations et d'une légère augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.

Types d'études pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Il est également recommandé de procéder à un examen de la glande thyroïde (échographie, test du niveau hormonal, détection des autoanticorps), car ses maladies sont étroitement liées à la pathologie hépatique.

Effectuer toutes ces études vous permettra d’exclure d’autres pathologies et de confirmer ainsi le syndrome de Gilbert.

Il existe actuellement deux méthodes qui peuvent, avec une probabilité de 100%, confirmer le diagnostic de syndrome de Gilbert:

  • analyse génétique moléculaire - en utilisant la PCR, une anomalie de l'ADN est détectée, ce qui est responsable de l'apparition de la maladie;
  • biopsie du foie par ponction - un petit morceau du foie est prélevé avec une aiguille spéciale pour analyse, puis le matériel est examiné au microscope. Cette procédure est réalisée pour éliminer une tumeur maligne, une cirrhose ou une hépatite.

Traitement du syndrome de Gilbert - est-ce possible?

En règle générale, SJ n'a pas besoin de médicaments. Pour arrêter une aggravation, il suffira d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, la quantité de bilirubine diminue généralement rapidement.

Cependant, certains patients ont besoin de médicaments. Les spécialistes ne les désignent pas toujours, souvent les patients choisissent eux-mêmes des médicaments efficaces:

  1. Phénobarbital. Il est le plus populaire parmi les personnes atteintes du syndrome. Le médicament à action sédative, même à faible dose, réduit efficacement la quantité de bilirubine indirecte. Cependant, ce n’est pas l’option la plus idéale pour les raisons suivantes: le médicament entraîne une dépendance; après l'arrêt du médicament, l'effet du médicament est terminé, une utilisation prolongée entraîne des complications du foie; un léger effet sédatif nuit aux activités nécessitant une concentration accrue.
  2. Flumecinol. Le médicament active sélectivement les enzymes hépatiques microsomales, y compris la glucoronyl transférase. Contrairement au phénobarbital, l’effet sur la quantité de bilirubine dans le flumécinol est moins prononcé, mais l’effet est plus persistant et dure 20 à 25 jours après l’arrêt de la prise. En plus des allergies, aucun effet indésirable n’est observé.
  3. Stimulants du péristaltisme (dompéridone, métoclopramide). Le médicament est utilisé comme antiémétique. En stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion biliaire, le médicament élimine les troubles digestifs désagréables.
  4. Enzymes de digestion. Les médicaments atténuent considérablement les symptômes du tractus gastro-intestinal lors d'exacerbations.

Régime alimentaire

Avec la FL, une alimentation saine est cruciale.

Les repas doivent être réguliers et fréquents, pas en grandes portions, sans pauses prolongées et pas moins de 4 fois par jour.

Ce régime a un effet stimulant sur la motilité de l'estomac et favorise le transport rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus biliaire et sur le fonctionnement du foie dans son ensemble.

Le régime alimentaire pour le syndrome devrait inclure une quantité suffisante de protéines, moins de sucreries, de glucides, plus de fruits et de légumes. Nous recommandons le chou-fleur et les choux de Bruxelles, les betteraves, les épinards, le brocoli, les pamplemousses, les pommes. Il est nécessaire d'utiliser des céréales riches en fibres (sarrasin, avoine, etc.) et il est préférable de limiter la consommation de pommes de terre. Afin de satisfaire les besoins en protéines de haute qualité, les plats à base de poisson, les fruits de mer, les œufs et les produits laitiers non aigus conviennent. Il n'est pas recommandé que la viande soit absolument exclue du régime. Le café est préférable de changer pour le thé.

Un régime végétarien rigide est inacceptable, car il ne fournira pas au foie les acides aminés essentiels qui ne peuvent pas être remplacés. Une grande quantité de soja affecte également le corps.

Conclusion

Le syndrome de Gilbert est une maladie qui dure toute la vie. Cependant, la pathologie ne nécessite pas de traitement, car elle ne pose pas de risque pour la santé et n'entraîne pas de complications ni de risque accru de maladies du foie.

Les épisodes d'ictère et les manifestations associées sont généralement de courte durée et finissent par disparaître.

Avec cette maladie, il n'y a aucune raison de changer le régime alimentaire ou la quantité d'activité physique, mais des recommandations pour un régime alimentaire sain et équilibré et des recommandations pour l'activité physique devraient être appliquées.


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