Syndrome de Gilbert (maladie): symptômes, diagnostic et traitement

Le premier syndrome d'ictère familial non hémolytique a été décrit par le médecin français Augustine Nicholas Gilbert.

Le syndrome de Gilbert est une maladie congénitale déterminée génétiquement, associée à une altération du métabolisme et à l'utilisation de la bilirubine, qui s'accumule progressivement dans le corps. Cette forme d'hyperbilirubinémie est considérée comme la plus favorable. Cette maladie est généralement diagnostiquée chez l'enfant ou l'adolescent.

Le code pour MKB-10 - K 76.8 - autres maladies du foie précisées.

Étiologie

Une telle hyperbilirubinémie est de nature familiale. La raison en est une violation de la structure du gène UGT1A1, qui code pour l'enzyme uridine diphosphate glucuronyl transférase (UDHT). Cette enzyme est impliquée dans l'utilisation de la bilirubine. En cas de pathologie, son activité est inférieure à la norme de 10-30%.

Cette maladie est présente dans les pays européens - 1%, en Asie - 3%, mais le plus souvent elle est détectée en Afrique - 36% de la population. La proportion d'hommes et de femmes chez qui on a diagnostiqué le syndrome de Gilbert est de 10: 1. Lorsqu'ils assurent la vie de ces patients, ils sont référés au groupe de risque habituel (c'est-à-dire aux personnes en bonne santé).

Les symptômes

La manifestation principale est une augmentation de la bilirubine libre dans le sérum à un nombre moyen-élevé - 17–85 µmol / L. La jaunisse révélée n'est pas permanente, elle peut être accompagnée de faiblesse, de nausée et d'une sensation de lourdeur dans le foie. En règle générale, les autres symptômes (fièvre, vomissements, hypertrophie de la rate) ne sont pas caractéristiques.

Il est possible de suspecter le syndrome de Gilbert si seule la bilirubine libre est significativement élevée dans le sang, les autres indices biochimiques étant normaux.

Chez certains patients, la sensibilité au froid est accrue. Lorsque l'exacerbation peut provoquer une dépression, une difficulté de concentration, une transpiration.

Les effets désagréables que peut avoir dans le cas de la maladie:

  1. Jaunisse récurrente modérée due à un déficit en uadpatite corporelle. Les taux élevés de bilirubine ne sont pas constants et, lorsque plusieurs facteurs sont affectés, ils peuvent redevenir normaux.
  2. Avec une augmentation de la bilirubine, la composition de la bile peut être perturbée, ce qui peut provoquer la formation de calculs biliaires.
  3. Le risque de transmission du syndrome par héritage.

La jaunisse n'étant pas un symptôme permanent de la maladie, son apparition est généralement provoquée par des facteurs internes ou externes.

Il y a beaucoup de telles raisons, considérons certaines:

  • le jeûne;
  • sauté des repas;
  • le stress;
  • menstruation (chez les femmes);
  • la déshydratation;
  • long séjour au soleil;
  • maladies infectieuses aiguës.

Diagnostics

Pour le diagnostic, effectuez des tests fonctionnels, des tests de laboratoire et une biopsie du foie.

Généralement, le syndrome de Gilbert est détecté par hasard lors d'examens prophylactiques ou lors du traitement d'une autre maladie.

Diagnostic fonctionnel

Pour identifier cette pathologie, il est souhaitable, en plus d'interroger et de clarifier les antécédents familiaux, une série d'études spéciales. Ces tests sont effectués pour confirmer le diagnostic et aider à différencier les autres maladies à bilirubine élevée.

Symptômes et traitement du syndrome de Gilbert

Les pathologies du foie sont diverses. Cet organisme remplit de nombreuses fonctions vitales. Parmi les lésions génétiques qui perturbent le travail du système hépatobiliaire, on peut citer le syndrome de Gilbert. Il s’agit d’une pathologie héréditaire dont la manifestation principale est une augmentation de la concentration de bilirubine libre dans le sang. Une telle cascade de réactions est provoquée par une mutation entraînant l'insolvabilité de l'enzyme impliquée dans le métabolisme du pigment biliaire. Il est impossible de guérir le trouble, mais aujourd'hui, il est contrôlé avec succès.

Causes de la pathologie

Le syndrome de Gilbert est un problème génétique. Le tableau clinique est associé à une altération du métabolisme de la bilirubine - le pigment, produit de la dégradation de l'hémoglobine érythrocytaire. Ce composé est normalement métabolisé dans le foie et excrété dans la bile. Cependant, si le patient est atteint du syndrome de Gilbert, la bilirubine s'accumule dans le sang sous sa forme libre, ce qui entraîne une intoxication du corps. Cette cascade de réactions est provoquée par le dysfonctionnement d’enzymes spécifiques, en particulier l’UDP-glucuronyltransférase dans le contexte de la mutation du gène correspondant. La maladie est héréditaire et se manifeste donc le plus souvent chez les enfants à l'adolescence. La manifestation des signes du syndrome de Jalbert chez l'adulte est souvent déclenchée par les facteurs suivants:

  1. Le jeûne prolongé, qui provoque une violation des processus naturels de la digestion.
  2. Consommation non contrôlée d'antibiotiques, ainsi que d'autres médicaments ayant un effet hépatotoxique.
  3. Les changements hormonaux chez les femmes, se développant sur le fond de la menstruation ou de la grossesse.
  4. Effort physique sérieux que les athlètes rencontrent le plus souvent. Une exposition prolongée au stress peut également contribuer à la manifestation d'une pathologie.

L'héritage de la mutation à l'origine du développement du syndrome se produit de manière autosomique dominante. Il est également possible que la maladie apparaisse à la suite d’une lésion infectieuse.

Classification et signes du syndrome de Gilbert

Il est de coutume de distinguer 2 formes de manifestation de maladie:

  1. Maladie congénitale enregistrée chez des patients ne souffrant pas d'hépatite virale. Ce type de problème est diagnostiqué dans la plupart des cas. Il apparaît pour la première fois chez des patients âgés de 12 à 30 ans. En règle générale, les symptômes sont déclenchés par la puberté.
  2. Les conséquences de l'hépatite virale. Une lésion infectieuse peut se transformer en une forme chronique, ce qui modifie quelque peu le tableau clinique caractéristique du problème.

Les symptômes du syndrome de Gilbert sont déterminés par le niveau d'augmentation de la bilirubine, qui a un effet toxique prononcé. Dans certains cas, il n’ya qu’une légère sclérotique et muqueuse ikterichnost. Si la concentration en pigment augmente de manière significative, on enregistre un jaunissement de la conjonctive, de la langue, des lèvres et de la peau. Le cerveau est extrêmement sensible à la quantité de bilirubine dans le sang. Les patients souffrent donc de dépression générale, de faiblesse et de troubles du sommeil. En raison de dommages au foie, il y a une douleur dans l'abdomen. Un signe clinique fréquent du syndrome de Gilbert est la dyspepsie - apparition de nausées, vomissements, diarrhée. Dans ce cas, environ un tiers de tous les cas de la maladie sont asymptomatiques, c'est-à-dire que le trouble peut être une découverte accidentelle au cours d'études en laboratoire. Avec un long parcours du problème, le risque de dommages à la vésicule biliaire augmente considérablement. La complication la plus courante dans ce cas est la cholélithiase.

Diagnostics

Pour confirmer la présence du syndrome de Gilbert, il faudra procéder à un examen complet du patient, qui commence par la collecte des antécédents familiaux. Une numération sanguine complète est effectuée, la biochimie est délivrée. Selon les résultats, on différencie l'augmentation de la concentration en bilirubine due à la pathologie du foie du problème provoqué par la dégradation active des globules rouges. Pour le diagnostic, il faudra également des tests plus spécifiques pour identifier les changements caractéristiques du syndrome de Gilbert. La PCR est considérée informative à cet égard, ce qui confirme la mutation de la région chromosomique codant pour la structure de l’enzyme hépatique pathologique.

La réalisation d'un test génétique dans le diagnostic de cette violation a été rendue possible par l'identification de la localisation exacte du défaut ayant entraîné la formation d'un problème héréditaire. L'efficacité de cette étude est dans certains cas extrêmement élevée en raison du fait que l'hyperbilirubinémie maligne d'origine hépatique est rarement formée. La mutation spécifique qui provoque le développement du syndrome de Gilbert a une incidence de 12%. La probabilité de la présence d'un défaut de ce gène n'est que de 10%. C'est ce qui explique la faible prévalence du trouble, qui, selon les statistiques, ne dépasse pas 1,5%.

Cependant, comme la manifestation de la mutation est enregistrée très rarement, les médecins estiment que le test PCR ne nécessite pas une utilisation systématique dans le diagnostic du syndrome de Gilbert. Cela ne se justifie qu'en cas de complication de ce trouble de l'histoire familiale. Il est beaucoup plus efficace d’exclure toutes les autres causes possibles de bilirubinémie, même si un problème génétique est suspecté. Utilisation plus efficace des tests sanguins de laboratoire standard ainsi que des tests fonctionnels.

Traitement

En règle générale, un régime alimentaire suffit à normaliser l'état du patient, car une augmentation de la concentration de bilirubine est souvent provoquée par des erreurs nutritionnelles. Des méthodes traditionnelles sont également utilisées pour lutter contre ce problème, et les recettes à base de plantes cholérétiques sont particulièrement efficaces. Le traitement médicamenteux de la maladie de Gilbert est utilisé pendant la période d'exacerbation ou avec des indicateurs significativement surestimés de pigment biliaire libre.

Remèdes populaires

De nombreuses recettes à base de plantes aident à éliminer le principal symptôme de la pathologie - la jaunisse. Les plus productifs d'entre eux sont:

  1. Pour préparer le médicament, vous aurez besoin d'une cuillère à thé de chicorée pour un demi-litre d'eau. La solution est bouillie à feu doux pendant 30 minutes, après quoi une heure est décantée. Le produit fini se boit la veille des repas en petites portions.
  2. Le raifort a un effet bénéfique sur l'état des patients atteints du syndrome de Gilbert. Il faudra une livre d'ingrédients pour laver, peler et hacher. La masse résultante est versé de l'eau bouillante et insister pendant la journée. L'outil prend un quart de verre trois fois par jour avant les repas. Dans ce cas, le traitement ne devrait pas durer plus d'une semaine.
  3. Le jus de betterave a un effet cholérétique, ce qui améliore la santé des patients atteints du syndrome de Gilbert. Vous devrez faire bouillir quelques légumes à moitié cuits, puis les nettoyer et les râper ou les hacher finement. La masse résultante est comprimée à travers de la gaze. Jus consommé une gorgée une demi-heure avant les repas.

Traitement de la toxicomanie

La correction de l'état du patient n'est requise que pendant la période d'exacerbation. Dans de tels cas, le traitement traditionnel dépend de la concentration de bilirubine dans le sang. Les principaux médicaments qui contribuent à la normalisation de l'indicateur comprennent:

  1. Produits contenant du phénobarbital, par exemple, Corvalol. La substance contribue au travail accru des enzymes hépatiques, ce qui conduit à la stabilisation de l'état du patient.
  2. Les Enterosorbents sont recommandés à des fins thérapeutiques et prophylactiques. Même le charbon actif ordinaire fera l'affaire. Il vous permet d'éliminer l'excès de bilirubine et d'autres substances toxiques du corps.
  3. Les préparations de lactulose, telles que Duphalac, contribuent à améliorer le bien-être des patients lors d'exacerbations. La substance a un effet laxatif, mais facilite le travail du foie.
  4. Les hépatoprotecteurs, par exemple Ursofalk et Heptral, sont également utilisés avec une altération significative de la fonction du système hépatobiliaire. Souvent, ces outils sont utilisés sous forme d'injections pour traitement hospitalier, puis pris sous forme de comprimés.

Bonne nutrition

Le régime alimentaire pour le syndrome de Gilbert est la clé. Il vous permet d'ajuster le travail du foie et empêche le développement de la maladie de calculs biliaires. Tous les aliments contenant des graisses réfractaires sont exclus du régime alimentaire du patient. Cela est dû au fait que le clivage des lipides nécessite leur émulsification active. La dissolution des composés est fournie par la bile, qui contient de grandes quantités de bilirubine. Les patients ne sont pas recommandés pour manger de la viande grasse et du poisson, des aliments en conserve. L'alcool, les plats épicés et le chocolat sont strictement interdits, car ils peuvent provoquer une récidive de la jaunisse. Légumes et fruits bouillis utiles qui contribuent à la restauration du travail naturel du tractus gastro-intestinal. Il est dangereux pour les patients atteints du syndrome de Gilbert de mourir de faim, même lorsqu'il vise à nettoyer les intestins des toxines et des toxines accumulées. Parmi les recommandations diététiques et l'utilisation d'une quantité suffisante de liquide, de préférence de l'eau claire.

Risque de complications et pronostic

En règle générale, la menace pour la vie du patient n'est pas une maladie. Il est surveillé avec succès même à la maison, sous réserve de restrictions alimentaires. Sans traitement et sans augmentation significative de la concentration de bilirubine dans le sang, il existe un risque de complications. La maladie de gallstone est commune. Les troubles psychosomatiques sont également fréquents, car le tissu cérébral est extrêmement sensible aux effets toxiques des pigments. Le syndrome de Gilbert étant accompagné de symptômes dyspeptiques, la gastrite, la dysbiose et les hémorroïdes font partie des conséquences de sa progression.

Mesures préventives

La prévention du développement de la maladie est réduite à une nutrition adéquate. Il est important que le patient ne souffre pas de la faim, car celle-ci provoque le développement de la jaunisse. Il est également recommandé d'éviter tout stress physique et psychologique important. Vous devrez renoncer à l'alcool, ce qui nuit à la santé du foie.

Avis de traitement

Alexey, 25 ans, Moscou

On ne sait pas pourquoi la peau a commencé à jaunir. Je suis allé chez le médecin, j'avais le syndrome de Gilbert. Il s'est avéré que ce problème est génétique et est associé à une violation du foie. Il a pris du phénobarbital, est allé plusieurs fois à des compte-gouttes. Bien-être amélioré après une semaine. Maintenant, je suis assis sur un régime strict - rien de gras, frit et épicé. Il n'y a pas de problèmes de santé.

Maria, 35 ans, Kalouga

Sa fille a été hospitalisée pour la jaunisse. Mon épouse est atteinte du syndrome de Gilbert, dont elle a hérité. L'enfant a dû prendre du phénobarbital, après quoi l'état s'est nettement amélioré. Maintenant, le mari et la fille suivent un régime. Ils ne mangent pas de graisse, s'appuient sur des légumes. Les médecins ont déclaré que la maladie n'était pas dangereuse, il fallait simplement la maîtriser.

Syndrome de Gilbert

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Informations générales sur le syndrome de Gilbert

Syndrome de Gilbert (lat. Icterus intermittens juvenilis, anglais. Syndrome de Gilbert, abbr. GS, autres noms: dysfonctionnement constitutionnel du foie, jaunisse familial non hémolytique, hyperbilirubinémie bénigne non conjugale familiale) - une procédure bénigne de violation héréditaire de la neutralisation dans le foie de la lympholaciation indirecte dans le foie,

Le syndrome de Gilbert a été décrit pour la première fois par Augustin Gilbert en 1901.

Le syndrome de Gilbert est une maladie assez commune. Selon diverses estimations, ils représentent entre 3% et 10% de la population (même s'ils ne le savent pas toujours). Maladie génétiquement déterminée, le syndrome de Gilbert a une distribution différente parmi la population dans différentes régions de la planète. La prévalence du syndrome de Gilbert en Europe et aux États-Unis est de 3 à 7%. La plus haute fréquence de durée de vie sur le continent africain va jusqu'à 26%, la plus basse en Asie du Sud-Est est inférieure à 3%.

De nombreux personnages historiques ont souffert du syndrome de Gilbert, dont Napoléon. Très probablement, ce n'est pas cela qui l'a empêché de conquérir la Russie. Parmi les athlètes célèbres, il y a de nombreux gagnants du SJ, dont les joueurs de tennis Alexander Dolgopolov et Henry Wilfred Austin.

Péchorine, personnage principal du roman de M. Yu. Lermontov, "Un héros de notre temps", a sans aucun doute souffert de cette maladie. L'auteur de l'ouvrage appartient probablement lui-même à la liste des «locataires», à en juger par sa profonde connaissance des manifestations du syndrome décrit par les médecins de nombreuses années plus tard.

Les hommes tombent malades plusieurs fois plus souvent que les femmes. On pense que cela est dû aux différences entre les sexes dans le contexte hormonal.

La maladie de Gilbert ou le syndrome de Gilbert?

La maladie de Gilbert ou le syndrome de Gilbert? Les deux termes sont utilisés presque pareil souvent. Cependant, il n’est pas assez clair qu’ils soient interchangeables ou non. Naturellement, une telle ambiguïté mène à une certaine confusion...

Causes du syndrome de Gilbert

Une avancée dans la compréhension des causes du syndrome de Gilbert est associée au décryptage en 1995 du défaut génétique responsable du développement de la maladie. Il a été découvert que le gène anormal se situe sur le chromosome 2. Dans la chaîne nucléotidique de l'ADN de ce chromosome, après la séquence TATAA, deux éléments supplémentaires sont trouvés - TA (thymine-adénine). Cette insertion de nucléotides supplémentaires peut être unique ou répétée plusieurs fois. Un large éventail de sévérité et une grande variété de manifestations cliniques du syndrome de Gilbert résultent, semble-t-il, d'une telle variété d'anomalies génétiques.

Le défaut génétique ci-dessus empêche la lecture d'informations génétiques pour la synthèse complète dans le foie de l'enzyme uridine diphosphate glucuronyltransférase (selon la classification moderne, bilirubine-UGT1A1). La glucuronyl transférase est nécessaire à la conversion de la bilirubine indirecte en fixant l’acide glucuronique sur sa molécule. La bilirubine indirecte est une substance toxique pour le corps (principalement pour le système nerveux central) et sa neutralisation n'est possible qu'en la transformant en bilirubine directe dans le foie. Ce dernier est excrété de la bile.

Il a été établi que dans le syndrome de Gilbert, l'enzyme glucuronyltransférase possède des propriétés complètes, mais le nombre de ses molécules ne représente que 20 à 30% de la normale. Ce montant est suffisant dans des conditions normales. Cependant, dans des circonstances défavorables, le système enzymatique du foie ne convient pas, ce qui entraîne une légère augmentation du taux de bilirubine indirecte dans le sang et le développement d'un ictère léger.

Bilirubine élevée, parfois, jaunisse, et alors? Peut-être que ce n'est pas une maladie du tout, puisque cela n'entraîne aucune conséquence?

En effet, on pense que le syndrome de Gilbert est une caractéristique génétique du corps, pas une maladie.
Mais il existe un fait important que tout le monde ne sait pas: l'enzyme glucuronyltransférase est nécessaire à la neutralisation de la bilirubine, mais également à celle de nombreuses substances toxiques, ainsi qu'au métabolisme de nombreux médicaments. Ainsi, il est nécessaire de parler d'une diminution de la fonction de détoxification du foie en tant que telle et le niveau de bilirubine ne sert que d'indicateur visuel de son état.

Mécanisme génétique de transmission du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est hérité par un mécanisme autosomique récessif. Qu'est ce que cela signifie? Pour expliquer cela, vous devrez esquiver un peu dans le sens de la génétique théorique.

La nature a veillé à ce que chacune des personnes possède un double jeu de gènes. L'un d'eux est hérité de la mère, l'autre du père. En raison de cette duplication, les maladies génétiques ne sont inévitables à 100% que dans les rares cas où les deux gènes sont anormaux (la variante dite homozygote).

Plusieurs fois plus souvent dans une paire de gènes, un seul d'entre eux est anormal (variant hétérozygote). Avec la variante hétérozygote, la situation peut évoluer dans deux scénarios:

  • Le type de transmission dominant - le gène malade domine le gène sain. La maladie se manifeste même si l'un des gènes est anormal.
  • Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l’anomalie de son gène jumeau et en annule (supprime) son activité. Ce type de transmission a le syndrome de Gilbert. Les problèmes ne surviennent que lorsque la variante homozygote - lorsque les deux gènes sont anormaux. Cependant, la probabilité de cette option est assez élevée, car la prévalence du syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote dans la population est très élevée - de 40 à 45%. Ces personnes sont porteuses d'un gène anormal, mais elles ne contractent pas le syndrome de Gilbert (bien que la bilirubine indirecte puisse être encore un peu élevée).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas liée au sexe (contrairement à l'hémophilie, par exemple, qui ne concerne que les hommes).

Le mécanisme de transmission autosomique récessif du syndrome de Gilbert suggère deux conclusions importantes:

  • Les parents de patients atteints du syndrome de Gilbert ne doivent pas nécessairement se blesser avec cette maladie
  • Les patients atteints du syndrome de Gilbert peuvent avoir des enfants en bonne santé (ce qui arrive souvent)

Jusqu'à récemment, le syndrome de Gilbert était considéré comme une maladie autosomique dominante (avec le type de transmission dominant, la maladie se manifeste même si un seul gène est anormal dans une paire). Les dernières études de génétique moléculaire ont réfuté ce point de vue. À la surprise des scientifiques, il a été constaté que près de la moitié des habitants sont porteurs du gène anormal. Avec le type d'héritage dominant, les chances de ne pas contracter le syndrome de Gilbert chez les parents seraient minimes. Heureusement ce n'est pas le cas.

Néanmoins, la déclaration sur le type d'héritage dominant-autosomal peut toujours être trouvée dans des sources qui utilisent des informations obsolètes.

Symptômes du syndrome de Gilbert et caractéristiques de l'écoulement

Dans 30% des cas, le syndrome de Gilbert est asymptomatique. Des niveaux quelque peu élevés de bilirubine indirecte sont retrouvés par hasard lors d'un examen pour une autre raison.

En outre, le syndrome de Gilbert ne se manifeste généralement pas avant le début de la puberté.

La maladie se caractérise par une évolution chronique avec des exacerbations périodiques. La fréquence des exacerbations est différente: de un à cinq ans à quatre fois par an, mais en général une à deux fois par an, au printemps et à l'automne. Les exacerbations sont les plus fréquentes entre 25 et 30 ans; à 45 ans, elles deviennent rares et moins prononcées. Les exacerbations durent généralement 10-14 jours.

Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est une jaunisse occasionnelle légère. Chaque troisième patient présente des manifestations de la maladie et cela est limité. Certains patients ont une jaunisse en permanence. Il est généralement visible sur la sclérotique oculaire (la sclérotique dite icterique). La couleur jaune de la peau est moins prononcée.

La survenue d'une jaunisse est généralement précédée de l'impact de facteurs défavorables, ou de déclencheurs:

  • maladies catarrhales et virales
  • des blessures
  • régime hypocalorique et jeûne juste
  • trop manger, manger des aliments lourds et gras
  • manque de sommeil
  • déshydratation
  • exercice excessif
  • stress émotionnel
  • menstruation
  • prendre certains médicaments: anabolisants, sulfamides, chloramphénicol, rifampicine, chloramphénicol, médicaments contenant du paracétamol et certains autres, prendre des contraceptifs hormonaux (pourquoi cela se produit-il?)
  • boire de l'alcool, etc.

Chez un tiers des patients, les exacerbations sont accompagnées de symptômes du système digestif:

  • douleurs abdominales et crampes, plus souvent localisées dans l'hypochondre droit
  • brûlures d'estomac
  • goût métallique ou amer dans la bouche
  • perte d'appétit jusqu'à l'anorexie
  • nausées et vomissements, souvent à la vue des sucreries
  • sentiment de plénitude
  • distension abdominale
  • constipation ou diarrhée

Il y a souvent des symptômes assez communs chez les patients:

  • faiblesse générale
  • indisposition
  • fatigue constante
  • affaiblir l'attention
  • vertige
  • palpitations cardiaques
  • l'insomnie
  • sueurs froides nocturnes
  • frissons sans fièvre
  • douleur musculaire

Certains patients présentent également des symptômes de la sphère émotionnelle:

  • peur déraisonnable et même des attaques de panique
  • humeur dépressive qui entre parfois dans une longue dépression
  • irritabilité
  • parfois il y a une tendance à un comportement antisocial

Il faut dire que ces symptômes n’ont pas toujours de lien avec le niveau de bilirubine. De toute évidence, l'état des patients est souvent influencé par le facteur d'auto-hypnose.

Le psychisme des patients est souvent traumatisé non pas tant par les manifestations de la maladie que par l'entourage hospitalier continu qui a commencé à un jeune âge. Des tests constants à long terme, des consultations, des visites à des cliniques inspirent en définitive une vision totalement infondée de soi en tant que personne gravement malade et inférieure, les autres sont également forcés, de manière déraisonnable, d’ignorer leur maladie.

Une numération globulaire complète révèle parfois une hémoglobine légèrement réduite (110-100 g / l), une réticulocytose inexprimée (érythrocytes immatures).

L'analyse biochimique du sang détecte une augmentation du taux de bilirubine indirecte. Les indices de bilirubine indirecte varient considérablement: de 20 à 35 à 80 à 90 µmol / l en période de repos et jusqu'à 140 µmol / l et même plus lors d’exacerbations. Bilirubine directe dans la plage normale ou légèrement augmentée (pas plus de 20% des effets indirects).

D'autres troubles du foie, ainsi que d'autres organes ne sont pas détectés. Si détecté, ce n'est pas le syndrome de Gilbert, mais quelque chose d'autre. Il ne faut pas oublier que la moitié du syndrome de Gilbert s'accompagne d'autres maladies du foie et des voies biliaires: dysfonctionnement des voies biliaires, hépatite chronique, cholécystite chronique, cholangite, maladie des calculs biliaires, ainsi que pancréatite chronique, gastroduodénite, etc.

Programme de diagnostic et d'examen du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert avec les capacités modernes n'est pas difficile.

La nature familiale de la maladie, l'apparition des manifestations à un jeune âge, l'évolution chronique accompagnée d'exacerbations à court terme et l'augmentation de la bilirubine indirecte sont pris en compte.

Examens obligatoires ayant pour but d’exclure d’autres maladies, souvent plus graves, dont les manifestations ressemblent au syndrome de Gilbert:

  • Numération sanguine complète - lorsque SJ peut détecter une réticulocytose (la présence de globules rouges immatures dans le sang) et une faible hémoglobine.
    Néanmoins, l'identification des réticulocytes et de la faible teneur en hémoglobine justifie un examen plus approfondi du système sanguin, comme dans le cas de la jaunisse hémolytique, qui survient également avec une augmentation de la bilirubine indirecte.
  • Analyse générale de l'urine - pas de changement dans la FL.
    La détection d'urobilinogène et de bilirubine dans les urines indique la présence d'une hépatite.
  • Glycémie - avec FL dans la plage normale ou réduite.
  • Albumine de sang - avec FL dans la plage normale.
    Des taux bas surviennent dans les maladies chroniques du foie et des reins.
  • Aminotransférases (ALT, AST) - lorsque SJ se situe dans la plage normale.
    Un niveau élevé est caractéristique de l'hépatite.
  • GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - lorsque SJ se situe dans la plage normale.
  • Test au thymol - avec SJ négatif.
    Un test positif se produit dans l'hépatite et de nombreuses autres maladies.
  • Phosphatase alcaline - avec SJ dans la plage normale (chez les jeunes, il peut normalement être augmenté de 2 à 3 fois).
    Fortement augmenté avec obstruction mécanique à l'écoulement de la bile.
  • Indice de prothrombine et temps de prothrombine (test du système de coagulation sanguine) - avec FL dans les limites de la normale.
    Les changements sont caractéristiques des maladies hépatiques chroniques, car celles-ci produisent la plupart des facteurs de coagulation.
  • Les marqueurs (anticorps) de l'hépatite A, B, C, D, E, G, TTV, la mononucléose (virus Epstein-Barr), l'infection à cytomégalovirus - chez les patients atteints de SJ sont négatifs.
  • Tests auto-immuns du foie - avec les auto-anticorps LJ ne sont pas détectés. La détection des auto-anticorps hépatiques parle d’hépatite auto-immune.
  • Échographie - avec LF, les changements dans la structure du foie ne sont pas détectés. Peut-être une certaine augmentation de la taille du foie lors d'une exacerbation. Les phénomènes de cholangite, de cholécystite calculeuse, de pancréatite chronique souvent détectables ne nient pas le diagnostic du syndrome de Gilbert et en sont les compagnons fréquents. Une rate hypertrophiée pour la FL n'est pas caractéristique.
  • L'étude de la glande thyroïde, dont la pathologie est étroitement liée à la pathologie du foie - échographie de la glande thyroïde, niveau des hormones thyroïdiennes, détection des anticorps auto-immuns dirigés contre la glande thyroïde.
  • L'étude des taux sériques de fer, de transferrine, de ferritine, de cuivre, de céruloplasmine, dont l'échange par le foie est pertinent.

En entreprenant toutes ces études, vous pouvez exclure de nombreuses maladies et ainsi confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert.

Il existe également des tests fonctionnels qui confirment de manière fiable le syndrome de Gilbert:

  • Échantillon avec phénobarbital - l'administration de phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours avec le syndrome de Gilbert entraîne une diminution significative du taux de bilirubine indirecte.
  • Test avec l'acide nicotinique - L'administration intraveineuse de 50 mg d'acide nicotinique entraîne une augmentation du niveau de bilirubine indirecte de 2 à 3 fois en 3 heures.

Confirmer complètement le diagnostic du syndrome de Gilbert à ce moment historique peut être deux méthodes:

  • Analyse génétique moléculaire - la réaction en chaîne de la polymérase (CPR) révèle une anomalie de l'ADN responsable du développement du syndrome de Gilbert. L'enquête est inoffensive et pas trop chère.
  • La biopsie du foie par perforation - une aiguille spéciale dans le côté droit permet d'analyser un petit morceau de tissu hépatique d'un diamètre de 1 mm et d'une longueur de 1,5 à 2 cm - ceux qui l'ont essayée se disent sans douleur. Il est préférable que la biopsie soit effectuée sous contrôle échographique. Les Français ont développé une méthode de biopsie d'urgence. L'attitude à la ponction de la biopsie est ambiguë. En Fédération de Russie et en Ukraine, il est considéré comme le «gold standard» et est recommandé non seulement pour le syndrome de Gilbert, mais également pour toute hépatite. En Occident, l'opinion dominante est qu'il existe peu de preuves à ce sujet et, pour confirmer le syndrome de Gilbert, il suffit amplement de tester avec du phénobarbital.

Biopsie alternative du foie par ponction:

  • Le fibroscanning ou élastométrie hépatique («fibroscan») est non invasif. Par conséquent, une méthode sûre permet d'utiliser le dispositif français Fibroscan pour détecter les modifications structurelles du tissu hépatique caractéristiques des maladies chroniques de l'hépatite. Les développeurs affirment que la méthode n'est pas inférieure à la biopsie par ponction en termes de fiabilité des résultats.
  • FibroTest et Fibromax sont des méthodes très fiables et, surtout, sans danger. Les résultats des analyses effectuées dans des conditions strictement normalisées et sur des équipements certifiés sont soumis à un traitement informatique utilisant un algorithme breveté par les sociétés de développement.

Régime alimentaire pour le syndrome de Gilbert

Sans exagération, nous pouvons dire qu'un mode de vie sain et ses fondements - une alimentation saine dans le syndrome de Gilbert, c'est tout.

Vous devriez manger régulièrement et souvent, sans grandes pauses et au moins 4 fois par jour, mais par petites portions. Ce régime stimule la motilité de l'estomac et contribue au mouvement rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus d'excrétion biliaire et la fonction hépatique en général.

Le régime dans le syndrome de Gilbert devrait contenir une quantité suffisante de protéines, moins de sucreries et de glucides, plus de fruits et de légumes. Betteraves recommandées, Bruxelles et chou-fleur, brocoli, épinards, pommes, pamplemousse. Des pommes de terre plus petites, des céréales plus riches en fibres: sarrasin, flocons d'avoine, etc. Les plats à base de poisson et de fruits de mer non épicés, les produits laitiers et les œufs sont parfaitement adaptés aux besoins en protéines de haute qualité. La viande ne devrait pas non plus être complètement exclue du régime alimentaire. Utilisation utile des jus de fruits et des eaux minérales. Le café ne doit pas être abusé, il est préférable de boire du thé vert.

Un régime végétarien strict avec le syndrome de Gilbert est inacceptable, car il ne peut pas fournir au foie les acides aminés essentiels, en particulier la méthionine. Les aliments riches en soja sont également mauvais pour le foie.

L'attitude envers l'alcool chez les patients atteints du syndrome de Gilbert est différente. Certaines bilirubines roulent même à partir de «5 gouttes», d'autres peuvent souvent se permettre de boire, préférant une bonne vodka ou un bon cognac. Le problème ne réside généralement pas uniquement dans l'alcool, mais également dans l'attribut de tout festin: l'abondance d'aliments lourds. Les conséquences d'un abus chronique d'alcool sont connues de tous. La perspective d'ajouter une hépatite alcoolique toxique au syndrome de Gilbert ne peut pas attirer non plus.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le point de vue qui prévaut dans les milieux médicaux - le syndrome de Gilbert, à de rares exceptions près, ne nécessite pas de traitement médical. Pour soulager les exacerbations, il suffit généralement d'éliminer les facteurs qui l'ont provoqué. Après cela, le niveau de bilirubine diminue habituellement aussi rapidement qu'il a augmenté, en l'espace de 1-2 jours.

L'idée principale qui devrait être apprise: il est nécessaire de compter avec les capacités limitées de votre foie. C’est une passion éruption cutanée totalement inacceptable pour les régimes amaigrissants, la prise de stéroïdes anabolisants pour la silhouette musculaire, etc.

Pourtant, certains patients ne trouvent pas possible de se passer de médicaments. Ils ne sont pas toujours prescrits par les médecins; souvent, les patients eux-mêmes choisissent empiriquement les médicaments les plus efficaces pour eux-mêmes.

  • Le phénobarbital, ainsi que les médicaments contenant du phénobarbital (valocordin, corvalol, etc.) sont les plus populaires chez les patients atteints du syndrome de Gilbert. Même à petites doses (20 mg), la préparation sous sédation du groupe des barbituriques réduit efficacement le niveau de bilirubine indirecte. Cependant, ce n'est pas la meilleure option. Premièrement, le phénobarbital crée une dépendance; deuxièmement, l’effet du phénobarbital s’arrête dès qu’il n’est plus pris, et l’utilisation prolongée est semée de complications du même foie; Troisièmement, même un léger effet sédatif est inacceptable pour conduire une voiture et au travail qui nécessite une attention accrue.
  • Le flumécinol (synclite, zixorine) est un médicament qui active sélectivement les enzymes oxydases dans les microsomes de la cellule hépatique, y compris la glucuronyl transférase. En comparaison avec le phénobarbital, il a un effet moins prononcé mais plus stable sur le niveau de bilirubine, qui dure encore 20 à 25 jours après l'arrêt du médicament. Aucun effet secondaire autre que les allergies n'est observé.
  • Stimulants du péristaltisme (propulsifs): métoclopramide (cerrucal), la dompéridone est habituellement utilisée comme antiémétique. Stimulant la motilité du tube digestif et l'excrétion de la bile, ces médicaments soulagent suffisamment de troubles digestifs désagréables: nausées, vomissements, douleurs et sensation de lourdeur à l'estomac, de ballonnements, etc.
  • Les enzymes digestives (festive, mezim, etc.) atténuent considérablement les symptômes gastro-intestinaux pendant les périodes d'exacerbation.
  • Certains médicaments anti-athérosclérotiques (clofibrate, gemfibrozil, etc.) réduisent de manière excellente le taux de bilirubine indirecte simultanément au taux de cholestérol dans le sang. Dans le même temps, les médicaments anti-athérosclérotiques augmentent la concentration de cholestérol dans la galle, augmentant le risque déjà élevé de calculs de cholestérol dans la vésicule biliaire avec le syndrome de Gilbert.
  • Les hépatoprotecteurs (Heptral, Essentiale, Kars et autres) ont généralement un effet positif minime sur le syndrome de Gilbert.
  • Zhelchegonnye signifie nécessiter une sélection appropriée, sinon ils peuvent avoir l'effet opposé, en particulier en présence d'une pathologie de la vésicule biliaire. On préfère les préparations à base de bile à base de plantes et les frais d’aide.
  • Les herbes médicinales et les préparations à base de plantes ont un léger effet cholérétique, antispasmodique, antibactérien, hépatoprotecteur, etc.
  • Les médicaments homéopathiques, ayurvédiques et autres médicaments non traditionnels ont souvent un effet positif. Malgré cela, les docteurs de l'école européenne (et l'auteur de cet article parmi eux) perçoivent généralement tout cela comme une danse au tambourin. D'autant que le charlatanisme est en plein essor dans ce domaine.

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Syndrome de Gilbert et athérosclérose

La découverte inattendue a quelque peu changé les perspectives sur le syndrome de Gilbert. L'une des études a montré de manière fiable que l'athérosclérose est trois fois moins probable chez les patients atteints de SJ! Il a également été constaté que la bilirubine indirecte réduit de manière significative les taux de cholestérol. Il est même proposé d'utiliser des médicaments qui augmentent le taux de bilirubine indirecte dans le sang pour traiter l'athérosclérose.

Le syndrome de Gilbert en tant que facteur de risque

Une situation défavorable se présente lorsque le syndrome de Gilbert est associé à d'autres maladies héréditaires accompagnées de perturbations de l'échange de bilirubine, en particulier du syndrome de Kriegler-Nayyar, dans lequel la glucuronyltransférase est presque totalement absente.

Le syndrome de Gilbert affecte négativement l'évolution de la maladie hémolytique du nouveau-né, ainsi que d'autres jaunisses hémolytiques d'origines diverses.

L'hépatite virale, toxique et autre est plus présente dans le contexte du syndrome de Gilbert.

Le syndrome de Gilbert augmente le risque de développer d'autres pathologies du foie, des voies biliaires et d'autres organes. Dans la moitié des cas, il est accompagné d'une cholécystite chronique, d'une cholangite, d'une hépatite, de maladies chroniques de l'estomac, du pancréas et du duodénum. Le risque de développer une maladie des calculs biliaires en présence du syndrome de Gilbert est trois fois plus élevé.

En général, le pronostic du syndrome de Gilbert est assez favorable. Le syndrome de Gilbert ne réduit pas la durée de vie ni sa qualité. Au contraire, les locataires sont mieux à même de surveiller leur santé. Les problèmes sont généralement associés à des complexes psychologiques sur la couleur des yeux jaune.

Syndrome Gilbert et effort physique. Recherche génétique: syndrome de Gilbert.

Au cœur du syndrome de Gilbert se trouve un défaut génétique qui entraîne des lésions du foie et le développement de la jaunisse et du syndrome dyspeptique. Signe pathognomonique - augmentation du pigment biliaire dans le sang. Effectivement traité avec un régime alimentaire et des barbituriques. Le syndrome de Gilbert est une maladie courante que les hommes souffrent le plus souvent.

Comment déterminer le syndrome de Gilbert sans éducation médicale

Le syndrome de Gilbert s'appelle dysfonction hépatique ou jaunisse familiale (non hémolytique). Qu'est ce que cela signifie? Qu'il soit hérité et se caractérise par une augmentation du pigment biliaire dans le sang. Le syndrome de Gilbert est hérité d’une manière autosomique dominante, c’est-à-dire Dans le chromosome de l'un des parents, il existe un gène dominant transmis à l'enfant.

Cette maladie se développe à un jeune âge (3-13 ans), les garçons sont plus souvent malades. Il y a une diminution de la fonction de conjugaison du foie, c'est-à-dire la capacité de se lier à la bilirubine libre dans le sang. Morphopathologiquement, le syndrome de Gilbert est caractérisé par le dépôt de graisse dans les hépatocytes (cellules du foie). La pathologie a un cours chronique.

En termes simples, la pathologie découle d'un défaut dans le gène impliqué dans l'échange de la bilirubine, un pigment biliaire qui est le produit de la désintégration dans les érythrocytes de l'hémoglobine. Le sang augmente le contenu de la bilirubine indirecte à 100 µmol / l, la jaunisse, la faiblesse générale, les symptômes dyspeptiques, la dystonie végétative, la diminution de l'activité psychomotrice. Des douleurs abdominales non localisées apparaissent, la taille du foie augmente. La maladie est traitable, mais les rechutes sont souvent dues à une évolution chronique.

Facteurs liés

Si vous ne provoquez pas de maladie, elle ne se manifestera peut-être pas. Mais les enfants ont souvent des erreurs nutritionnelles, ils sont émotionnellement instables et essaient de devenir des adultes à un âge précoce en raison de mauvaises habitudes néfastes pour le foie.

Les facteurs concomitants qui provoquent le développement de la maladie incluent, en premier lieu, une nutrition médiocre, lorsque le régime alimentaire est dominé par un aliment pointu et gras, des repas préparés à partir d'aliments préparés, lorsque le patient a faim. La présence de stress, d'instabilité émotionnelle conduit à l'activation du gène défectueux et au développement de la maladie. En outre, un effort physique excessif (entraînement intensif), la consommation de boissons alcoolisées, des blessures antérieures et une intervention chirurgicale ont des effets négatifs sur la santé.

Si le patient a un seuil bas de protection immunitaire (maladies virales ou catarrhales fréquentes), le syndrome de Gilbert se développe également. La prise de médicaments (antibiotiques, anticonvulsivants), à savoir l'aspirine, qui ne peut pas être prise par les enfants de moins de 12 ans, provoque l'apparition d'un ictère. Si l'allèle dominant du gène perturbe la structure normale du génotype, alors, même avec un mode de vie sain, un malaise survient.

Le plus souvent, la maladie ne se manifeste pas ou ne se manifeste que par des symptômes dyspeptiques, qui sont facilement éliminés à l'aide de médicaments. Quel est ce malaise et quels symptômes l’accompagnent?

Signes symptomatiques de la maladie:

  • couleur jaune de la peau, y compris la sclérotique, la conjonctive et les muqueuses;
  • troubles du sommeil, insomnie (manque de sommeil);
  • symptômes dyspeptiques (goût amer dans la bouche ou masse amère après avoir mangé, souvent des brûlures d'estomac, des nausées, des changements dans les selles de la constipation à la diarrhée);
  • flatulences (ballonnements des anses);
  • sensation d'estomac plein;
  • douleur dans le foie, est terne et tire;
  • hypertrophie du foie, ascite (la présence de liquide libre dans l'abdomen) - est extrêmement rare.

Le jaunissement des muqueuses est le principal signe d'insuffisance hépatique, qui nécessite un diagnostic et un traitement avant que la maladie ne se développe.

Diagnostics

En présence des symptômes ci-dessus, vous devez contacter un gastro-entérologue pour lui faire subir un examen physique, passer des tests de laboratoire, mettre en œuvre des méthodes de recherche instrumentales.

Le questionnement physique consiste à interroger le patient sur l'évolution de la maladie, sur le début de la jaunisse, après une infection, un effort physique ou la famine. Lorsque l'examen physique sera exprimé sclérotique sous-cutanée et les muqueuses, la peau (jaunissement). Pour les études de laboratoire comprennent la livraison de sang et d'urine, les selles. La dernière analyse montre au médecin le niveau de bilirubine totale, liée et libre. La maladie de Gilbert se caractérise par une augmentation de la fraction libre de bilirubine.

De plus, examinez le niveau de protéines totales, phosphatase alcaline, ALT. AST, GGTP - ils peuvent augmenter ou rester dans la plage normale. Il est important de réaliser des diagnostics au niveau moléculaire - d’analyser l’ADN du gène PEDHT, selon lequel on détermine l’augmentation de l’AT des tours du gène. Il est important de faire un test de selles pour la stercobiline, qui devrait être négatif. Une réaction en chaîne de la polymérase est nécessaire pour révéler un défaut enzymatique génétique intervenant dans l’échange de bilirubine.

Pour un diagnostic de laboratoire complet de la maladie, des échantillons sont prélevés avec du phénobarbital, de l'acide nicotinique et de la rifampicine à jeun. Ainsi, pendant deux jours, le patient mange des aliments dont la valeur énergétique totale est de 400 kcal / jour. Ensuite, ils font un test sanguin pour la bilirubine: si le niveau augmente de 50-100%, alors l'échantillon (+).

Le phénobarbital détermine la fonction de conjugaison du foie, l'échantillon est positif si le taux de pigment biliaire diminue par rapport à l'utilisation de phénobarbital (3 mg / kg pendant 5 jours). Le test à la nicotine est positif si, après l’entrée dans la solution (40 mg), le taux de pigment biliaire augmente en raison de la résistance osmotique des globules rouges.

Pour exclure d'autres maladies qui causent un dysfonctionnement du foie, les marqueurs de l'hépatite A, B, C, D, E sont déterminés, le résultat du temps de prothrombine est important. Le test à la bromsulfaleine est réalisé, il en résulte une diminution du niveau d'excrétion de la bilirubine. En outre, le test à la rifampicine est considéré comme positif si, après l'administration de l'antibiotique (900 mg), le niveau de bilirubine indirecte augmente.

  • Examen échographique de l'abdomen (déterminer la taille du foie, de la rate, de la présence et de la taille des calculs biliaires);
  • oesophagogastroduodenoscopy.
  • biopsie hépatique percutanée, réalisée pour un diagnostic histologique ultérieur de la biopsie et l'exclusion de la cirrhose ou de l'hépatite chronique;
  • la tomodensitométrie, qui montrera des sections du foie exactement au millimètre et ne permettra pas de diagnostiquer la pathologie de façon diagnostique;
  • élastographie, réalisée pour déterminer le degré de fibrose.

Avant de poser un diagnostic correct, les médecins traitent les exacerbations de maladies chroniques (gastrite, maladie des calculs biliaires, pancréatite, hépatose). Si les symptômes de la maladie ne disparaissent pas, c'est la réaction en chaîne de la polymérase qui permet de déterminer le défaut du gène. Ensuite, un traitement spécifique est prescrit.

Diagnostic différentiel

Lors du diagnostic, il est important d'exclure les maladies qui, sur le plan clinique, sont similaires au syndrome de Gilbert ou manifestent des symptômes communs de lésions du foie.

Le diagnostic différentiel comprend:

  • , B, C, D, E;
  • ictère mécanique ou hémolytique;
  • Syndrome de Rotor, Crigler-Nayar et Dabin-Johnson;
  • carcinome fibrolamellaire ou hépatocellulaire du foie;
  • hépatose graisseuse;
  • maladie de calculs biliaires;
  • cholangite.

Les antécédents correctement recueillis aident à diagnostiquer et à prescrire un traitement efficace en peu de temps. Le diagnostic différentiel permet d’exclure les maladies qui ne présentent que partiellement des symptômes similaires.

Quel traitement est prescrit

Le syndrome de Gilbert étant une maladie génétique, le traitement vise à réduire les symptômes cliniques et à prévenir l'insuffisance hépatique. Attribuer le mode de conformité: il est nécessaire d'exclure les charges lourdes dans le gymnase, la prise d'antibiotiques, les médicaments contre le syndrome convulsif, les stéroïdes, les stéroïdes anabolisants. Il est important de refuser de prendre des boissons alcoolisées et de fumer, de prendre des drogues non seulement pendant le traitement, mais aussi en général.

Le traitement du syndrome de Gilbert commence par un régime, le patient est prescrit au tableau numéro 5. Il est interdit de manger des petits pains frais, du pain, du saindoux, des épinards, des viandes grasses et du poisson. Vous ne pouvez pas manger de la moutarde, du poivre, du chocolat et de la crème glacée, boire du café. Il est permis de manger du pain blanc, des produits de fromage cottage, des soupes, des viandes maigres et du poisson, des fruits, des légumes, des fruits cuits et du thé.

Le traitement de la toxicomanie comprend:

  • les barbituriques;
  • cholagogue;
  • hépatoprotecteurs;
  • les entérosorbants;
  • signifie contre les vomissements, les nausées;
  • enzymes digestives.

Conséquences d'un traitement tardif

Le syndrome de Gilbert est une maladie non agressive qui conduit à une insuffisance hépatique. Mais si vous ne suivez pas de régime, prenez des drogues illicites, faites de l'exercice physique, buvez de l'alcool et fumez, des complications surviennent. Ceux-ci comprennent l'hépatite chronique et la cholélithiase (en raison de la stagnation de la bile, des calculs qui bloquent les voies biliaires ou provoquent une inflammation de la paroi de la vésicule biliaire).

Action préventive

Pour prévenir le développement de la maladie de Gilbert, il est nécessaire de mener une vie saine et de ne pas provoquer l'activation du défaut génétique de l'enzyme.

Pour la prévention de la maladie comprennent:

  • utilisation d'une quantité minimale de médicaments pouvant être toxiques pour le foie;
  • régime alimentaire équilibré (prédominance de fruits, de légumes, de céréales, de viandes maigres et de poisson, rejet des aliments frits et en conserve);
  • maintenir sa santé physique n'est pas un entraînement intense;
  • le rejet des boissons alcoolisées et le tabagisme, la prise de stéroïdes anabolisants afin d'obtenir de bons résultats sportifs;
  • visites régulières chez le médecin et le traitement de la gastrite, l'hépatite, la maladie de calculs biliaires, la pancréatite, le cas échéant.

Si la maladie de Gilbert a été diagnostiquée chez un couple marié ou chez des membres de leur famille, ceux-ci devraient recevoir un conseil génétique avant de planifier une grossesse afin que l'enfant naisse en bonne santé, sans cette maladie.

Prévisions

Heureusement, le pronostic de la maladie est favorable, mais un taux élevé de pigment biliaire persistera tout au long de la vie. Si le traitement est correctement effectué avec du phénobarbital, le taux de bilirubine reste normal. Tout écart par rapport au régime alimentaire et aux recommandations peut entraîner un ictère et des symptômes dyspeptiques. Pour éviter les rechutes, il est important de respecter un mode de vie sain et de ne pas provoquer de troubles du tractus gastro-intestinal. La prévision dans ce cas est positive.

Un état dans lequel la personne ou ses proches remarquent la couleur jaune de la peau ou des yeux (souvent après un festin avec l'utilisation de divers aliments), avec une étude plus approfondie pouvant être le syndrome de Gilbert.

Un médecin de n'importe quelle spécialité peut également être suspecté d'avoir une pathologie si, au cours de la période d'exacerbation, il doit effectuer une analyse appelée «tests de la fonction hépatique» ou se soumettre à un examen. Regardons de plus près cette maladie, ses manifestations et son danger.

Définition du terme

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique chronique d'évolution bénigne, accompagnée parfois d'une coloration ictérique épisodique de la sclérotique et de la peau, ainsi que d'autres symptômes associés à une augmentation de la concentration sanguine en bilirubine. La maladie coule par vagues: les périodes sans signes pathologiques sont remplacées par des exacerbations, qui apparaissent principalement après la prise de certains aliments ou de l’alcool. Avec l'utilisation constante d'enzymes hépatiques «inappropriées» dans les aliments, il peut y avoir une évolution chronique de la maladie.

Cette pathologie est associée à un défaut génétique transmis par les parents. Cela n'entraîne pas de destruction grave du foie, comme c'est le cas avec, mais peut être compliqué par une inflammation des voies biliaires ou (voir).

Certains médecins pensent que le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie, mais un trait génétique organique. Ceci est inexact: l'enzyme, dont la violation de la synthèse est à la base de la pathologie, est impliqué dans la neutralisation de diverses substances toxiques. C'est-à-dire que si une fonction d'organe en souffre, on peut alors appeler cette maladie une maladie.

Référence biochimique

La bilirubine, qui provoque la coloration des protéines cutanées et oculaires humaines de couleur solaire, est une substance formée à partir d'hémoglobine. Après 120 jours de vie, le globule rouge, l'érythrocyte, se désintègre dans la rate, l'hème, un composé non protéique contenant du fer, et la globine, une protéine, en sont libérés. Ce dernier, se décomposant en composants, est absorbé par le sang. L'hème forme également une bilirubine indirecte liposoluble.

S'agissant d'un substrat toxique (principalement pour le cerveau), le corps tente de le neutraliser rapidement. Pour ce faire, il est associé à la principale protéine sanguine, l'albumine, qui transfère la bilirubine (sa fraction indirecte) au foie. Une partie de celui-ci attend l’enzyme UDP-glucuronyltransférase, qui, en y ajoutant du glucuronate, le rend soluble dans l’eau et moins toxique. Cette bilirubine (on l'appelle déjà directe, liée) est excrétée dans le contenu intestinal et l'urine.

Le syndrome de Gilbert est une violation pathognomonique:

  • la pénétration de la bilirubine indirecte dans les hépatocytes (cellules du foie);
  • en le livrant à leurs sites où fonctionne l'UDP-glucuronyltransférase;
  • liaison au glucuronate.

Cela signifie que le taux de bilirubine dans le sang dans le syndrome de Gilbert est liposoluble, indirect. Il pénètre facilement dans de nombreuses cellules (les membranes de toutes les cellules sont représentées par une double couche lipidique). Il y trouve des mitochondries, se faufilant à l'intérieur (leur coquille est également constituée principalement de lipides) et perturbe temporairement les processus les plus importants pour les cellules: respiration des tissus, phosphorylation oxydative, synthèse des protéines, etc.

Alors que la bilirubine indirecte augmente dans les limites de 60 µmol / l (à un taux de 1,70 à 8,51 µmol / l), les mitochondries des tissus périphériques sont affectées. Si son niveau est plus élevé, la substance liposoluble a une chance de pénétrer dans le cerveau et de frapper les structures responsables de la réalisation de divers processus vitaux. Le traitement le plus grave des centres de la respiration et de la fonction cardiaque avec la bilirubine. Bien que ce dernier ne soit pas inhérent au syndrome de Gilbert (ici, la bilirubine augmente rarement), mais lorsqu'il est associé à une lésion médicamenteuse, virale ou alcoolique, un tel tableau est possible.

Lorsque le syndrome s'est manifesté assez récemment, il n'y a pas encore de changement dans le foie. Mais quand il est observé chez l'homme pendant une longue période, le pigment brun doré commence à se déposer dans ses cellules. Ils subissent eux-mêmes une dystrophie protéique et la matrice extracellulaire commence à se cicatriser.

Des statistiques

Le syndrome de Gilbert est une pathologie assez commune parmi la population du monde entier. Elle survient chez 2 à 10% des Européens, tous les trente ans d'origine asiatique, mais les Africains sont le plus souvent malades. La maladie est enregistrée sur un tiers.

La maladie se manifeste de 12 à 30 ans, lorsque le corps est marqué par une augmentation des hormones sexuelles. Les hommes tombent malades 5 à 7 fois plus souvent: cela est dû à l'effet des androgènes sur le métabolisme de la bilirubine.

Raisons

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront.

Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Comment se passe le transfert du gène défectueux?

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  • il n'y a pas de lien avec les chromosomes X et Y, c'est-à-dire qu'un gène anormal peut se manifester chez une personne de l'un ou l'autre sexe;
  • chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Cela ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Facteurs de déclenchement

Habituellement, le syndrome de Gilbert ne se développe pas à partir d'une "zone vide", car 20 à 30% de l'UDP-glucouronyltransférase répondent aux besoins de l'organisme dans des conditions normales. Les premiers symptômes apparaissent après:

  • abus d'alcool;
  • prendre des médicaments anabolisants;
  • effort physique intense;
  • prendre des médicaments contenant des antibiotiques paracétamol, aspirine, rifampicine ou streptomycine;
  • le jeûne;
  • surmenage et stress;
  • opérations;
  • traitement avec la prednisolone, la dexaméthasone, le diprospan ou d'autres médicaments à base d'hormones glucocorticoïdes;
  • consommer de grandes quantités de nourriture, en particulier de graisse.

Ces mêmes facteurs aggravent l'évolution de la maladie.

Types de syndrome

La maladie est classée selon deux critères:

  • La présence de destruction supplémentaire de globules rouges (hémolyse). Si la maladie survient avec une hémolyse, la bilirubine indirecte est élevée au début, même avant une collision avec le bloc sous la forme du défaut de l'enzyme UDP-glucuronyltransférase.
  • La relation avec l'hépatite virale (maladie de Botkin, hépatite B, C). Si une personne avec deux seconds chromosomes défectueux souffre d'une hépatite aiguë d'origine virale, la pathologie se manifeste plus tôt, avant l'âge de 13 ans. Sinon, il se manifeste dans 12 à 30 ans.

Symptomatologie

Les symptômes obligatoires du syndrome de Gilbert aigu sont les suivants:

  • apparaissant périodiquement et / ou blanc des yeux (la sclérotique devient jaune avec un plus petit). La peau de tout le corps ou d'une zone distincte (triangle nasolabial, paumes, fosses axillaires ou pieds) peut jaunir;
  • fatigue
  • qualité de sommeil réduite;
  • perte d'appétit;
  • Xanthélasma - plaques jaunes dans les paupières.

Peut aussi être observé:

  • transpiration;
  • lourdeur dans l'hypochondre à droite;
  • des nausées;
  • flatulences;
  • mal de tête;
  • douleurs musculaires;
  • diarrhée ou, au contraire, constipation;
  • la faiblesse;
  • l'apathie ou, au contraire, l'irritabilité;
  • des vertiges;
  • membres tremblants.

Pendant la période de bien-être, tous les signes sont totalement absents et, chez un tiers des personnes, ils ne sont pas observés, même lors d'une exacerbation.

Diagnostics

Le médecin peut suggérer que la personne est atteinte du syndrome de Gilbert par le début de la maladie et en augmentant le niveau de bilirubine totale dans le sang veineux en raison de sa fraction indirecte - jusqu'à 85 μmol / l. Dans le même temps, les enzymes qui parlent de lésion du tissu hépatique - AlAT et AsAT - se situent dans la plage normale. Autres: taux d'albumine, indicateurs de coagulogramme, phosphatase alcaline et gamma-glutamyltransférase - dans les limites de la normale:

L'hémogramme ne doit pas montrer de diminution du niveau d'erythrocytes et d'hémoglobine, il ne doit pas contenir de «microcytose», «d'anisocytose» ou de «microsphhérocytose» (cela indique une anémie hémolytique et non le syndrome de Gilbert). Les anticorps anti-érythrocytes détectés lors de la réaction de Coombs ne devraient pas non plus se produire.

D'autres organes ne souffrent pas (comme, par exemple, dans l'hépatite B sévère), ce qui peut être vu en termes d'urée, d'amylase et de créatinine. Il n'y a pas de changement ni d'équilibre électrolytique. Test à la bromsulfaleine: la libération de bilirubine est réduite de 1/5. Le génome des virus de l'hépatite (ADN et ARN) par PCR à partir du sang est un résultat négatif.

Le résultat des selles de stercobiline est négatif. Dans l'urine n'est pas détecté les pigments biliaires.

Indirectement, le syndrome peut être confirmé par les tests fonctionnels suivants:

  • test au phénobarbital: la prise d'un somnifère portant ce nom réduit la concentration de bilirubine indirecte;
  • avec test de jeûne: si une personne mange 400 kcal / jour pendant deux jours, sa bilirubine est augmentée de 50 à 100%;
  • test avec l'acide nicotinique (le médicament réduit la résistance de la membrane érythrocytaire): si ce médicament est administré par voie intraveineuse, la concentration de bilirubine dans la fraction non conjuguée augmentera.

Le diagnostic est confirmé par l'analyse du syndrome de Gilbert. Ce que l’on appelle l’étude de l’ADN humain, obtenu soit à partir de sang veineux, soit à partir d’une coupure buccale. Lorsque la maladie est écrite: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ou UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Si, après l'abréviation "TA" (cela signifie 2 acides nucléiques - thymine et adénine), le chiffre 6 correspond aux deux fois - le syndrome de Gilbert est exclu, ce qui permet d'effectuer une recherche diagnostique en direction d'autres ictères héréditaires et anémies hémolytiques.

Une fois le diagnostic établi, plusieurs études instrumentales doivent être effectuées:

  • Échographie du foie, des voies biliaires: détermine la taille, l'état de la surface du foie au travail, la cholécystite, l'inflammation des voies biliaires intra et extrahépatiques, des calculs dans les organes biliaires;
  • Examen radio-isotopique du tissu hépatique: le syndrome de Gilbert se caractérise par une violation des fonctions excrétrices et absorbantes;
  • Biopsie du foie: il n'y a aucun signe d'inflammation, de cirrhose ou de dépôt de lipides dans les cellules du foie, mais une diminution de l'activité de l'UDP-glucuronyltransférase peut être déterminée.

Traitement

La question de la nécessité d’un traitement est déterminée par le médecin en fonction de l’état de la personne, de la fréquence de rémission et du niveau de bilirubine.

Jusqu'à 60 µmol / l

Traitement du syndrome de Gilbert, si la fraction de bilirubine non conjuguée est inférieure à 60 µmol / l, aucun signe tel que somnolence, changement de comportement, saignement gingival, nausée ou vomissements, mais seulement un léger jaunâtre, aucun médicament n'est prescrit. Ne peut être appliqué:

  • photothérapie: éclairer la peau avec de la lumière bleue, qui aide la bilirubine indirecte insoluble dans l'eau à pénétrer dans la lumirubine soluble dans l'eau et à être reproduite avec du sang;
  • diététique, à l'exception du produit provoquant la maladie, ainsi que des aliments gras et frits;
  • sorbants: réception de charbon actif ou d'un autre sorbant.

Traitement si supérieur à 80 µmol / L

Si la bilirubine indirecte est supérieure à 80 µmol / l, le phénobarbital est prescrit à raison de 50 à 200 mg par jour pendant 2 à 3 semaines (il provoque la somnolence, il est donc interdit de conduire et d'aller au travail pendant le traitement). Des préparations de phénobarbital ayant des effets moins soporifiques peuvent être utilisées: Valocordin, Barboval et Corvalol.

Un régime avec un syndrome d'hyperbilirubinémie supérieur à 80 µmol / l est déjà plus strict. Permis:

  • viande et poisson faibles en gras;
  • boissons au lait aigre faible en gras et fromage cottage;
  • pain séché;
  • galetny cookies;
  • jus non acides;
  • morsy;
  • thés sucrés;
  • fruits et légumes frais, cuits au four, bouillis.

Il est interdit de consommer des produits gras, épicés, en conserve et fumés, de la pâtisserie et du chocolat. Vous ne pouvez pas boire de l'alcool, du cacao et.

Traitement hospitalier

Si le niveau de bilirubine est élevé ou si la personne a moins bien dormi, elle est perturbée par des cauchemars, des nausées, une perte d’appétit, une hospitalisation est nécessaire. À l'hôpital, il sera aidé à réduire la bilirubinémie à l'aide de:

  • administration intraveineuse de solutions polyioniques
  • destination puissante
  • surveillera la bonne réception des sorbants
  • l'action bloquante des substances toxiques provenant de dommages au foie, de préparations de lactulose: Normase ou autres sera également attribuée.
  • surtout, ils pourront administrer de l’albumine ou une transfusion sanguine par voie intraveineuse.

Dans ce cas, le régime est extrêmement organique. Les protéines animales (viande, abats, œufs, fromage cottage ou poisson) en sont retirées, les légumes frais, les fruits et les baies, les graisses sont exclues. Vous ne pouvez utiliser que des céréales, des soupes sans friture, des pommes au four, des galettes, des bananes et des produits laitiers fermentés faibles en matières grasses.

Période de remise

Pendant la période sans exacerbation, il est nécessaire de protéger les voies biliaires de la stagnation de la bile et de la formation de calculs. Pour ce faire, prenez des herbes de cholagogue, des médicaments Gepabene, Ursofalk, Urokholum. Le «sondage aveugle» est effectué toutes les 2 semaines, lorsque le xylitol, le sorbitol ou le sel de Carlsbad sont pris à jeun, puis se trouvent à droite et réchauffent la vésicule biliaire pendant une demi-heure.

La période de rémission n'exige pas le respect d'un régime strict, il est seulement nécessaire d'exclure les produits qui causent l'aggravation (chaque personne a un jeu différent). De plus, le désir de maintenir la bilirubine à un taux normal en utilisant une alimentation déséquilibrée peut entraîner un bien-être trompeur: ce pigment diminuera, mais non en raison d'une amélioration de la fonction hépatique, mais en raison d'une diminution du nombre de globules rouges et d'une anémie, entraînera des complications complètement différentes.

Prévisions

Le syndrome de Gilbert est favorable, sans augmentation de la mortalité, même si la bilirubine indirecte dans le sang est constamment élevée. Au fil des ans, une inflammation des voies biliaires, à l'intérieur et à l'extérieur du foie, se développe, une maladie des calculs biliaires, qui affecte négativement la capacité de travailler, mais ne constitue pas une indication d'invalidité.

Si un couple a déjà un enfant atteint du syndrome de Gilbert, avant de planifier la prochaine conception, il doit consulter une génétique médicale. La même chose devrait être faite si l’un des parents souffre clairement de cette pathologie.

Service militaire

En ce qui concerne le syndrome de Gilbert et l'armée, la loi indique qu'une personne est éligible au service, mais doit être définie de manière à ne pas avoir à travailler dur, à mourir de faim ou à accepter des aliments toxiques pour le foie (par exemple, le quartier général). Si le patient veut se consacrer à une carrière militaire professionnelle, il n’est pas autorisé à le faire.

Prévention

Il est impossible d'empêcher l'apparition d'une maladie génétique, qui est le syndrome de Gilbert. Vous ne pouvez que retarder l'apparition de la maladie ou faire des périodes d'exacerbation plus rares si:

  • manger des aliments sains, y compris plus d'aliments végétaux dans le régime alimentaire;
  • avoir le tempérament pour tomber moins malade avec les maladies virales;
  • surveiller la qualité des aliments afin de ne pas causer d'empoisonnement (avec des vomissements, le syndrome est exacerbé)
  • ne pas appliquer un effort physique intense;
  • moins d'être au soleil;
  • éliminer les facteurs pouvant conduire à une hépatite virale (drogues injectables, rapports sexuels non protégés, piercing / tatouage, etc.).

Ainsi, le syndrome de Gilbert est une maladie, bien que, dans la plupart des cas, il ne mette pas la vie en danger, mais il nécessite certaines restrictions de style de vie. Si vous ne voulez pas souffrir rapidement de ses complications, identifiez les facteurs aggravants et évitez-les. Discutez également avec votre hépatologue ou votre médecin généraliste de toutes les questions concernant les règles de nutrition, le régime de consommation d'alcool, les médicaments ou le traitement traditionnel.

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire associée à un défaut d'un gène impliqué dans le métabolisme. En conséquence, la quantité de substance dans le sang augmente et un ictère modéré survient périodiquement chez le patient - en d’autres termes, la peau et les muqueuses acquièrent une teinte jaunâtre. Dans le même temps, toutes les autres numérations sanguines et tests de la fonction hépatique restent absolument normaux.

Le syndrome de Gilbert - qu'est-ce que c'est en mots simples?

La principale cause de la maladie est la déficience du gène responsable de la glucuronyl transférase, l’enzyme hépatique permettant l’échange de bilirubine. Si cette enzyme manque dans le corps, la substance ne peut pas être complètement éliminée et la plupart d'entre elle va pénétrer dans le sang. Avec une augmentation de la concentration en bilirubine, la jaunisse commence. En d'autres termes, la maladie de Gilbert est l'incapacité du foie à traiter suffisamment une substance toxique et à l'éliminer.

Syndrome de Gilbert - symptômes

La maladie est souvent diagnostiquée 2 à 3 fois plus souvent chez l'homme. En règle générale, ses premiers signes apparaissent entre 3 et 13 ans. Syndrome de Gilbert, un enfant peut être "hérité" de ses parents. En outre, la maladie évolue dans le contexte du jeûne prolongé, des infections et du stress physique et émotionnel. Parfois, la maladie est due à des hormones ou à des substances telles que la caféine, le salicylate de sodium, le paracétamol.

Le principal symptôme du syndrome -. Il peut être intermittent (apparaître après avoir bu, à la suite d'un effort physique excessif ou d'un traumatisme mental) et chronique. Chez certains patients, le taux de bilirubine dans le syndrome de Gilbert augmente légèrement et la peau acquiert une légère teinte jaunâtre, tandis que chez d'autres, même le blanc des yeux devient ocre clair. Dans de rares cas, la jaunisse apparaît tachée.

En plus du jaunissement de la peau et des muqueuses, les symptômes de la maladie de Gilbert incluent:

  • l'insomnie;
  • la faiblesse;
  • fatigue
  • l'apparition d'un goût amer dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • gonflement;
  • sensation de lourdeur dans l'hypochondre droit;
  • violation de la chaise (les patients se plaignent souvent de diarrhée alternant avec constipation);
  • hypertrophie du foie (ne survient que dans 25% des cas, la taille de l'organe change légèrement et la palpation reste indolore).

Syndrome de Gilbert - diagnostic

Pour déterminer cette maladie, vous devez mener plusieurs études cliniques. Un test sanguin pour le syndrome de Gibert est requis. Outre lui, le patient est prescrit:

  • analyse d'urine;
  • une étude de la concentration de bilirubine dans le sang;
  • échantillons pour bilirubine (avec acide nicotinique, à jeun ou phénobarbital);
  • analyse des matières fécales pour sterkobilina;
  • tests pour la phosphatase alcaline, GGTP, AsAT, AlAT.

Analyse du syndrome de Gilbert - transcription

Les résultats des études de laboratoire sont toujours difficiles à démonter. Surtout quand il y en a autant que dans le diagnostic de cette maladie. Si le syndrome de Gibert est suspecté et que l'analyse dans la bilirubine dépasse la norme de 8,5 - 20,5 mmol / l, le diagnostic est confirmé. La présence d'une substance toxique dans la composition de l'urine est également considérée comme un signe défavorable. Ce qui est important - les marqueurs de l'hépatite virale dans le syndrome ne sont pas définis.

Analyse génétique du syndrome de Gilbert

Comme la maladie est souvent héréditaire, les mesures de diagnostic incluent dans la plupart des cas les tests ADN. On pense que la maladie n'est transmise à l'enfant que lorsque les deux parents sont porteurs d'un gène anormal. Si l'un de ses proches ne l'a pas, le bébé naîtra en bonne santé, mais en même temps, il deviendra le porteur du «mauvais» gène.

Il est possible de déterminer le syndrome homozygote de Gilbert dans le diagnostic de l'ADN en examinant le nombre de répétitions d'AT. S'il y en a 7 ou plus dans la région du promoteur, le diagnostic est confirmé. Les experts recommandent vivement de mener une étude génétique avant de commencer le traitement, en particulier si un traitement avec des médicaments ayant un effet hépatotoxique est attendu.

Comment traiter le syndrome de Gilbert?

Il est important de comprendre qu'il ne s'agit pas d'une maladie ordinaire. Par conséquent, le syndrome de Gilbert n'a pas besoin de traitement spécial. Après avoir appris leur diagnostic, il est conseillé aux patients de revoir leur régime alimentaire - minimiser l'utilisation d'aliments salés et épicés - essayer de se protéger du stress et des soucis, abandonner les mauvaises habitudes et, si possible, adopter un mode de vie sain. En termes simples, il n'y a pas de secret pour guérir le syndrome de Gilbert. Mais toutes les mesures ci-dessus pourraient bien ramener le niveau de bilirubine à la normale.

Préparations avec le syndrome de Gilbert

Prescrire tout médicament devrait spécialiste. En règle générale, les médicaments pour le syndrome de Gilbert sont utilisés tels que:

  1. Médicaments du groupe des barbituriques. Ces médicaments ont un effet antiépileptique, réduisant simultanément le niveau de bilirubine.
  2. . Protégez le foie des effets négatifs des irritants.
  3. En présence de troubles dyspeptiques, le syndrome de Gilbert est traité avec des antiémétiques et des enzymes digestives.
  4. Les enterosorbants facilitent l'élimination rapide de la bilirubine de l'intestin.

Régime alimentaire pour le syndrome de Gilbert

En fait, une nutrition adéquate est la clé du rétablissement réussi du taux normal de bilirubine dans le sang. Régime alimentaire pour la maladie de Gilbert nécessite stricte. Mais c'est efficace. Les patients avec ce diagnostic sont autorisés à manger:

  • pain de blé;
  • fromage cottage faible en gras;
  • boeuf maigre;
  • poulet bouilli;
  • soupes de bouillon de légumes;
  • céréales friables;
  • fruits (mais pas acides);
  • compotes;
  • thé faible

Et les produits atteints de la maladie de Gilbert sont interdits comme suit:

  • pâtisserie fraîche;
  • le poivre;
  • crème glacée;
  • viande grasse et poisson;
  • les épinards;
  • saindoux;
  • oseille;
  • la moutarde;
  • l'alcool;
  • café naturel.

Syndrome de Gilbert - traitement des remèdes populaires

Compter uniquement sur les traitements alternatifs ne peuvent pas. Mais le syndrome d'Augustin Gilbert est l'une de ces maladies pour lesquelles la thérapie traditionnelle est bien accueillie, même par de nombreux spécialistes. L'essentiel est de discuter de la liste des médicaments avec votre médecin, de déterminer clairement la posologie pour vous et de ne pas oublier de passer régulièrement tous les tests de contrôle nécessaires.

Syndrome de Gilbert - traitement à l'huile de vinaigre et de miel

  • huile d'olive - 0,5 l;
  • miel de fleur - 0,5 kg;
  • vinaigre de cidre - 75 ml.
  1. Tous les ingrédients sont soigneusement mélangés dans un récipient et versés dans un récipient en verre bien fermé.
  2. Vous devez stocker le médicament dans un endroit sombre et frais (sur l’étagère inférieure du réfrigérateur, par exemple).
  3. Avant utilisation, le liquide doit être mélangé avec une cuillère en bois.
  4. Buvez environ 15 à 20 ml pendant 20 à 30 minutes avant les repas, 3 à 5 fois par jour.
  5. La jaunisse commencera à diminuer le troisième jour, mais vous devrez boire le médicament pendant au moins une semaine. La pause entre les cours devrait durer au moins trois semaines.

Traitement de la bardane du syndrome de Gilbert

  1. Il est conseillé d'utiliser des feuilles fraîches, collectées en mai, lorsqu'elles contiennent le maximum d'éléments nutritifs.
  2. Pereteret verts avec l'ajout d'eau.
  3. Jus recommandé de boire 15 ml trois fois par jour pendant 10 jours.

Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

La maladie n'entraîne pas la mort et la qualité de la vie ne se détériore pas. Mais dans le même temps, le syndrome de Gilbert a toujours des conséquences négatives. Au fil des ans, certains patients atteints de jaunisse peuvent développer des troubles psychosomatiques. Ce qui peut considérablement compliquer le processus d'adaptation sociale et obliger une personne à consulter un psychothérapeute.

Dans de rares cas, le syndrome de Gilbert se forme en pigment ou dans les canaux de la vessie. Si cela se produit, cela est dû à l'accumulation d'une quantité excessive de bilirubine indirecte dans les sédiments. Les modifications hépatiques ne sont presque pas affectées. Mais si vous ne vous limitez pas à l'alcool, à la malbouffe et à la prise incontrôlée de médicaments, l'hépatite peut se développer.

Syndrome de Gilbert et grossesse

Toutes les futures mères devraient être rassurées à la fois: cette maladie et cette grossesse ne s’excluent pas. Le syndrome de Gilbert ne constitue une menace ni pour la femme ni pour son enfant à naître. Le plus grand danger de détecter une maladie dans une situation intéressante est l'incapacité de prendre les médicaments traditionnellement utilisés pour améliorer l'état des patients.

Le syndrome de Gilbert est hérité, mais la future mère peut réduire la quantité de bilirubine dans le sang. Pour cela, vous avez besoin de:

  1. Élimine complètement les efforts physiques.
  2. Abandonnez l'alcool.
  3. Évitez le stress même léger.
  4. Ne pas mourir de faim en aucune façon.
  5. Pour rester au soleil pendant une durée limitée.

Noms alternatifs: hyperbilirubinémie héréditaire (syndrome de Gilbert) - recherche génétique, diagnostic ADN du syndrome de Gilbert, étude du gène UGT 1A1.

Le syndrome de Gilbert est une pathologie congénitale dont le principal symptôme est une augmentation périodique du sang dans la fraction libre de bilirubine, cliniquement manifestée par un ictère. La fréquence d'apparition de ce syndrome dans la population est d'environ 5%. La raison du développement de ce syndrome est la modification de l'activité de l'enzyme responsable de la conversion de la bilirubine libre en protéine liée. À son tour, l'activité de cette enzyme dépend du gène UGT 1A1: s'il y a des mutations (présence de plus de 6 sites nucléotidiques répétés de TA), une enzyme moins active est synthétisée, incapable de remplir la fonction qui lui est attribuée par nature.

Indications pour la recherche génétique sur le syndrome de Gilbert

  1. Suspicion de syndrome de Gilbert.
  2. Diagnostic différentiel de diverses hyperbilirubinémies et du syndrome de Gilbert.
  3. Avant de commencer le traitement de certaines maladies nécessitant la nomination de médicaments hépatotoxiques.
  4. Ictère non infectieux de faible intensité.
  5. Historique héréditaire chargé - présence dans la famille de patients atteints d'un ictère non infectieux ou d'une hyperbilirubinémie.
  6. Évaluation du risque d'effets secondaires lors de la nomination du médicament "Irinotécan" (utilisé pour traiter le cancer colorectal).

Matériel d'étude

Sang veineux ou grattage de l'épithélium buccal (buccal).

Préparation à l'étude

Une formation spéciale n'est pas nécessaire.

Interprétation des résultats de recherche

Le résultat de l'étude est publié sous forme d'entrées alphanumériques:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - génotype normal, le syndrome de Gilbert n'a pas été détecté;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 est un insert de dinucléotide supplémentaire sous forme hétérozygote. Le risque de développer le syndrome de Gilbert est latent ou léger.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - insert de dinucléotide supplémentaire sous forme homozygote. Risque très élevé de syndrome de Gilbert. La maladie peut survenir avec une augmentation plus importante du taux de bilirubine et des manifestations cliniques plus graves.

Comment se manifeste le syndrome de Gilbert

Les manifestations cliniques de cette pathologie varient considérablement:

  1. Asymptomatique avec de rares épisodes de jaunisse de la sclérotique.
  2. Dommages préférentiels au système nerveux central: vertiges, maux de tête récurrents, baisse de la concentration, troubles de la mémoire, attaques de panique, dépression.
  3. Lésions prédominantes du tractus gastro-intestinal: indigestion, nausées, diarrhée, ballonnements, intolérance à certains aliments, douleur à l'hypochondre droit.

Informations complémentaires

Une personne présentant une mutation du gène UGT 1A1 peut survivre jusqu'à un âge avancé, sans savoir qu'elle est prédisposée au syndrome de Gilbert. Les principales manifestations du syndrome peuvent survenir à tout âge. Plusieurs facteurs peuvent provoquer une maladie et devenir par la suite la cause de récidives:

  1. Erreurs de nutrition - utilisation d'aliments gras, fumés et épicés.
  2. Le jeûne
  3. Stress émotionnel, surmenage.
  4. Fort effort physique, y compris le sport.
  5. Infections virales.
  6. Acceptation de médicaments hépatotoxiques pour le traitement d'autres maladies.

En même temps que le diagnostic génétique moléculaire du syndrome de Gilbert, il est conseillé d'effectuer un test sanguin pour la bilirubine et ses fractions. Le médecin doit interpréter les résultats de l'étude en conjonction avec les données de laboratoire, l'anamnèse et les manifestations cliniques de la maladie.

Littérature:

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  2. Debinski HS, Lee CS, AP Dhillon, P Mackenzie, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransférase dans le syndrome de Gilbert. Pathologie, 1996 août
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Le syndrome de Gilbert est une pathologie rare de l'hérédité, consistant en l'absence d'enzymes neutralisant la bilirubine. Pas une maladie, mais présente des symptômes de jaunisse.

Définition et causes

La maladie de Gilbert a été identifiée au début du XXe siècle. On l'appelle maintenant hyperbilirubinémie bénigne. Les changements pathologiques sont associés à des anomalies génétiques autosomiques récessives, dans lesquelles un déficit enzymatique se produit dans le foie. Avec sa participation, la bilirubine se lie à l'acide glucuronique. En raison de cette violation, une certaine partie du sang contenu dans la bilirubine n'est pas capturée, ce qui entraîne une augmentation de son niveau et l'apparition d'une hyperbilirubinémie..

Le foie sous examen macroscopique n'est pas affecté. Mais dans l'étude de l'histologie dans la biopsie des dépôts de pigments visibles de couleur dorée, il y a obésité de l'organe, appauvrissement en protéines des hépatocytes, fibrose. Dans les premiers stades du développement de la pathologie, la maladie ne se manifeste pas, mais à mesure que la maladie progresse, le foie signale invariablement des violations.

L'incidence de la pathologie dans les pays européens est faible - en moyenne environ 2 à 3%, mais parmi les habitants du continent africain, un quart de la population souffre du syndrome de Gilbert. La plupart des hommes en sont atteints et le diagnostic est posé à un jeune âge (jusqu'à trente ans), raison pour laquelle la pathologie héréditaire a reçu le deuxième nom d'ictère juvénile et intermittent. La maladie n'affecte pas l'espérance de vie des patients.

Diagnostics

Afin de déterminer la pathologie, toute une gamme d'analyses est effectuée. Lors de l'analyse du syndrome de Gilbert, il est important non seulement d'établir la présence même d'une anomalie génétique, mais également de déterminer de quelle manière la maladie affecte le corps et l'état du foie pour le moment. À cette fin, le diagnostic comporte une série de tests.

Marqueur de gène pour le défaut

Pour assumer le transfert de la pathologie à une génération future, il est nécessaire de procéder à une analyse génétique du couple marié. La génétique aidera à déterminer la présence de porteurs du gène «défectueux», ainsi qu’à établir la possibilité de la naissance d’une progéniture malsaine. Pour cela, une analyse spéciale est faite. Son décodage permet d’établir: si les deux parents sont porteurs du syndrome de Gilbert, le diagnostic donne les résultats suivants: dans 50% des cas, un enfant est né - porteur de ce gène, dans 25% des cas - un enfant atteint de la maladie de Gilbert et dans les 25% restants, un enfant en parfaite santé est né. Si l'un des parents est malade et que l'autre parent est en parfaite santé, alors tous les enfants nés d'un tel mariage seront porteurs du syndrome de Gilbert.

Test sanguin général

La numération globulaire complète n'est généralement pas modifiée. Le niveau d'hémoglobine augmente rarement (jusqu'à 160 unités) et, chez certains patients, il est possible de diagnostiquer une réticulocytose.

Test sanguin biochimique

L'analyse biochimique du sang vous permet de voir les signes vitaux avancés du corps. En particulier, les médecins sont attentifs aux indicateurs suivants:


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