Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n'y a pas de lien avec les chromosomes X et Y, c'est-à-dire qu'un gène anormal peut se manifester chez une personne de l'un ou l'autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Cela ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire pendant 30 minutes.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

Quel est le syndrome génétique de Gilbert et comment traiter cette maladie?

Le syndrome de Gilbert (jaunisse familiale, hépatite pigmentaire) est une pathologie hépatique bénigne caractérisée par une augmentation épisodique et modérée de la concentration de bilirubine dans le sang.

La maladie est directement liée à un défaut héréditaire. La maladie n'entraîne pas de lésions hépatiques graves, mais étant donné qu'elle repose sur une violation de la synthèse de l'enzyme responsable de la neutralisation des substances toxiques, des complications associées à une inflammation des voies biliaires et à la formation de calculs dans la vésicule biliaire sont possibles.

Le syndrome de Gilbert - de quoi s'agit-il en termes simples

Pour comprendre l'essence de la pathologie, il est nécessaire de développer les fonctions du foie. Chez une personne en bonne santé, cet organe remplit bien les fonctions de filtrage principales, c’est-à-dire qu’il synthétise la bile nécessaire à la dégradation des protéines, des graisses et des glucides, participe aux processus métaboliques, neutralise et élimine les substances toxiques de l’organisme.

Dans le syndrome de Gilbert, le foie n'est pas en mesure de traiter et d'éliminer complètement le pigment toxique biliaire, la bilirubine, du corps. Ceci est dû au manque de production d'une enzyme spécifique responsable de sa neutralisation. En conséquence, la bilirubine libre s’accumule dans le sang et colore la sclérotique des yeux et de la peau en jaune et porte donc le nom de jaunisse chronique.

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire, un défaut du gène responsable de l'échange correct du pigment biliaire de la bilirubine. L'évolution de la maladie s'accompagne de la survenue périodique d'une jaunisse modérée, mais dans le même temps, les tests de la fonction hépatique et d'autres paramètres sanguins biochimiques restent normaux. La maladie héréditaire est plus souvent diagnostiquée chez l'homme et se manifeste pour la première fois à l'adolescence et à la jeunesse, ce qui est associé à des modifications du métabolisme de la bilirubine sous l'influence d'hormones sexuelles. Dans ce cas, les symptômes de la maladie apparaissent périodiquement, tout au long de la vie. Syndrome de Gilbert - La CIM 10 porte le code K76.8 et est liée à une maladie hépatique raffinée avec un mode de transmission autosomique dominant.

Raisons

Les scientifiques notent que le syndrome de Gilbert ne se produit pas dans un endroit «vide». Pour qu'il se développe, il faut une impulsion qui déclenche le mécanisme de développement de la maladie. Ces facteurs provocants incluent:

  • alimentation déséquilibrée avec une prédominance d'aliments lourds et gras;
  • abus d'alcool;
  • utilisation à long terme de certains médicaments (antibiotiques, caféine, médicaments du groupe des AINS);
  • traitement avec des glucocorticostéroïdes;
  • prendre des stéroïdes anabolisants;
  • respect de régimes stricts, jeûne (même à des fins médicales);
  • interventions chirurgicales antérieures;
  • exercice excessif;
  • tension nerveuse, stress chronique, états dépressifs.

Les symptômes cliniques de la maladie peuvent provoquer une déshydratation (déshydratation du corps) ou des maladies infectieuses (grippe, ARVI), une hépatite virale, des troubles intestinaux.

Symptômes du syndrome de Gilbert

L'état général des patients atteints du syndrome de Gilbert est généralement satisfaisant. Les symptômes de la maladie apparaissent périodiquement, sous l’influence de facteurs provoquants. Les principaux symptômes de la maladie sont:

  • syndrome de jaunisse d'intensité variable;
  • faiblesse, fatigue avec un effort minimal;
  • troubles du sommeil - il devient agité, intermittent;
  • la formation de plaques jaunes simples ou multiples (xanthème) dans les paupières.

Avec une augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang, le corps entier ou des zones individuelles de la peau situées autour du triangle nasogénien, les pieds, les paumes et les aisselles peuvent jaunir. La couleur jaune des yeux est observée avec une diminution du taux de bilirubine. La gravité de la jaunisse est également différente - d'un léger jaunissement de la sclérotique à un jaunissement brillant de la peau.

Parmi les autres signes conditionnels de la maladie, qui n'apparaissent pas toujours, on peut citer:

  • lourdeur dans l'hypochondre droit;
  • inconfort dans la cavité abdominale;
  • transpiration excessive;
  • maux de tête, vertiges;
  • apathie léthargique ou, au contraire, irritabilité et nervosité;
  • prurit grave;
  • ballonnements, flatulences, éructations, amertume dans la bouche;
  • troubles des selles (diarrhée ou constipation).

La maladie génétique présente certaines caractéristiques du cours. Ainsi, un patient sur quatre atteint du syndrome de Gilbert a un foie hypertrophié, alors que l'organe dépasse de l'arcade costale, mais que sa structure est normale, la palpation ne fait pas mal. Chez 10% des patients, on observe une augmentation de la rate et des comorbidités - dysfonctionnement du système biliaire, cholécystite. Chez 30% des patients, la maladie est presque asymptomatique, il n’ya pas de plaintes et la maladie peut passer inaperçue pendant longtemps.

Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

La couleur jaune de la peau et de la sclérotique dans le syndrome de Gilbert détermine l'excès de pigment biliaire, la bilirubine. C'est une substance toxique qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine. Dans un corps en bonne santé, la bilirubine présente dans le foie se lie à une molécule d'acide glucuronique et ne représente plus un danger pour l'organisme.

Avec une production insuffisante par le foie d'une enzyme spécifique qui neutralise la bilirubine libre, sa concentration dans le sang augmente. Le principal danger de la bilirubine non conjuguée est qu’elle est hautement soluble dans les graisses et qu’elle est capable d’interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, ce qui présente des propriétés neurotoxiques. Tout d'abord, le système nerveux et les cellules cérébrales souffrent de l'influence d'une substance toxique. Avec la circulation sanguine, la bilirubine se propage dans tout le corps et provoque des dysfonctionnements des organes internes, affectant négativement le fonctionnement du foie, des systèmes biliaire et digestif.

Chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, il existe une détérioration du foie et une sensibilité accrue de l'organe à l'influence de facteurs hépatotoxiques (alcool, antibiotiques). Les exacerbations fréquentes de la maladie entraînent le développement de processus inflammatoires dans le système biliaire, la formation de calculs biliaires et sont à l'origine d'une mauvaise santé, d'une efficacité réduite et d'une dégradation de la qualité de la vie du patient.

Diagnostics

Pour établir un diagnostic, le médecin doit s’appuyer sur les résultats d’analyses en laboratoire et sur les instruments, tenir compte des principaux symptômes cliniques et des antécédents familiaux, c’est-à-dire déterminer si les proches parents souffrent de maladie du foie, de jaunisse et d’alcoolisme.

Au cours de l'examen, la peau et les muqueuses ont jauni, des douleurs dans l'hypochondre droit et une légère augmentation de la taille du foie. Le médecin prend en compte le sexe et l'âge du patient, spécifie la date d'apparition des premiers signes de la maladie, détermine s'il existe des maladies chroniques concomitantes provoquant une jaunisse. Après examen, le patient doit passer une série de tests.

L'analyse générale et biochimique du sang pour le syndrome de Gilbert aidera à déterminer l'augmentation de la bilirubine totale en raison de sa fraction indirecte libre. Le développement du syndrome de Gilbert indiquera une valeur allant jusqu'à 85 µmol / l. Dans le même temps, d'autres indicateurs - protéines, cholestérol, AST et ALT restent dans la plage normale.

Analyse d'urine - il n'y a aucun changement dans l'équilibre électrolytique, l'apparition de la bilirubine indique le développement d'une hépatite et l'urine devient la couleur de la bière brune.

L'analyse des matières fécales sur la stercobiline permet d'établir la présence de ce produit final de la conversion de la bilirubine.

La méthode PCR - une étude visant à identifier un défaut génétique dans le gène responsable du métabolisme de la bilirubine.

Test Rimfacinovaya - l'introduction d'un patient de 900 mg d'antibiotique entraîne une augmentation du niveau de bilirubine indirecte dans le sang.

Les marqueurs des virus de l'hépatite B, C et D dans le syndrome de Gilbert ne sont pas définis.

Des tests spécifiques aideront à confirmer le diagnostic:

  • test au phénobarbital - tout en recevant du phénobarbital, le niveau de bilirubine est réduit;
  • test avec de l'acide nicotinique - lors de l'administration intraveineuse du médicament, la concentration de bilirubine augmente plusieurs fois en l'espace de 2-3 heures.
  • test de famine - sur fond de régime hypocalorique, on observe une augmentation du taux de bilirubine de 50 à 100%.
Méthodes de recherche instrumentales:
  • Échographie abdominale;
  • Échographie du foie, de la vésicule biliaire et des conduits;
  • intubation duodénale;
  • étude du parenchyme hépatique par la méthode des radio-isotopes.

La biopsie du foie est réalisée uniquement en cas de suspicion d'hépatite chronique et de cirrhose.

L'analyse génétique est considérée comme la plus rapide et la plus efficace. Le syndrome homozygote de Gilbert peut être déterminé par le diagnostic ADN avec le gène UDVHT. Le diagnostic est confirmé lorsque le nombre de répétitions TA (2 acides nucléiques) dans la région promotrice du gène défectueux atteint 7 ou dépasse cet indicateur.

Avant de commencer le traitement, les spécialistes recommandent de procéder à une analyse génétique du syndrome de Gilbert afin de s'assurer que le diagnostic est correctement posé, car des médicaments à effet hépatotoxique sont utilisés dans le traitement de la maladie. Si le diagnosticien se trompe, le foie sera le premier à souffrir d'un tel traitement.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le médecin choisira le schéma thérapeutique en tenant compte de la gravité des symptômes, de l'état général du patient et du taux de bilirubine dans le sang.

Si les indices de la fraction indirecte de la bilirubine ne dépassent pas 60 µmol / l, le patient présente une peau légèrement jaunâtre et aucun symptôme tel qu'un changement de comportement, des nausées, des vomissements, de la somnolence - aucun médicament n'est prescrit. La base de la thérapie est l’adaptation du mode de vie, l’observance du travail et du repos, la limitation des efforts physiques. Il est recommandé au patient d'augmenter l'apport hydrique et de suivre un régime alimentaire excluant l'utilisation d'aliments gras, épicés, frits, de graisses réfractaires, d'aliments en conserve et d'alcool.

A ce stade, la pratique de recevoir des sorbants (charbon actif, Polysorb, Enterosgel) et des méthodes de photothérapie. L’insolation bleue permet à la bilirubine libre de passer dans la fraction hydrosoluble et de quitter le corps.

Avec une augmentation du niveau de bilirubine à 80 μmol / l et plus, le patient se voit prescrire du phénobarbital (Barboval, Corvalol) à une dose allant jusqu'à 200 mg par frappe. La durée du traitement est de 2-3 semaines. Le régime devient plus strict. Le patient devrait éliminer complètement le régime:

  • aliments en conserve, épicés, gras et lourds;
  • Muffins, bonbons, chocolat;
  • thé fort et café, cacao, toutes sortes d'alcool.

La nutrition met l'accent sur les viandes et poissons diététiques, les céréales, les soupes végétariennes, les fruits et légumes frais, les biscuits secs, les jus de fruits sucrés, les boissons aux fruits, les boissons aux fruits, les boissons au lait aigre faible en gras.

Hospitalisation

Si le niveau de bilirubine continue à augmenter, une détérioration est constatée et le patient doit être hospitalisé. En milieu hospitalier, le schéma thérapeutique comprend:

  • hépatoprotecteurs pour maintenir la fonction hépatique;
  • administration intraveineuse de solutions polyioniques;
  • réception des sorbants;
  • prendre des enzymes qui améliorent la digestion;
  • laxatifs à base de lactulose, accélérant l'élimination des toxines (Normaze, Duphalac).

Dans les cas graves, albumine de plomb par voie intraveineuse ou transfusion sanguine. À ce stade, le régime alimentaire du patient est strictement contrôlé. Tous les produits contenant des graisses animales et des protéines (viande, poisson, œufs, fromage cottage, beurre, etc.) en sont retirés. Le patient est autorisé à manger des fruits et des légumes frais, des soupes végétariennes, des céréales, des biscuits et des produits laitiers faibles en gras.

En période de rémission, en l’absence des symptômes aigus de la maladie, un traitement d’entretien est mis en place afin de restaurer les fonctions du système biliaire, de prévenir la stase biliaire et la formation de calculs. À cette fin, il est recommandé de prendre du Gépabène, de l'Ursofalk ou de la décoction d'herbes ayant une action cholérétique. Il n'y a pas de restrictions alimentaires strictes au cours de cette période, mais le patient doit éviter l'alcool et les aliments pouvant provoquer une exacerbation de la maladie.

Périodiquement, deux fois par mois, il est recommandé de faire des sondages à l'aveugle (tubage). La procédure est nécessaire pour éliminer la bile stagnante, elle consiste à prendre à jeun le xylitol ou le sorbitol. Après cela, allongez-vous avec un coussin chauffant chaud sur le côté droit pendant une demi-heure. La procédure est préférable lors d’un jour de congé, car elle est accompagnée de selles molles et de visites fréquentes aux toilettes.

Service militaire

Beaucoup de jeunes sont intéressés à prendre l'armée avec le syndrome de Gilbert? Selon le tableau des maladies, qui précise les exigences en matière de santé des conscrits, les patients atteints de jaunisse génétique sont appelés au service militaire. Ce diagnostic n'est pas un motif de retard ou de libération de la conscription.

Mais en même temps, une réserve est formulée, selon laquelle le jeune homme devrait bénéficier de conditions de service spéciales. Un conscrit atteint du syndrome de Gilbert ne devrait pas mourir de faim, être soumis à un effort physique intense, ne manger que des aliments sains. Dans la pratique, dans des conditions militaires, il est pratiquement impossible de remplir ces conditions, car il n’est possible d’assurer que toutes les prescriptions nécessaires au quartier général, ce qui est problématique pour un simple soldat.

Dans le même temps, le diagnostic de syndrome de Gilbert constitue la base du refus d'admission dans les établissements militaires supérieurs. Autrement dit, pour les services professionnels dans les rangs des forces armées, les jeunes sont reconnus inaptes et la commission médicale ne leur permet pas de passer les examens d'entrée.

Remèdes populaires

La jaunisse génétique est l'une des maladies dans lesquelles l'utilisation de remèdes populaires est bien accueillie par de nombreux experts. Voici quelques recettes populaires:

Mélange combiné

La composition thérapeutique est préparée à partir d'un volume égal de miel et d'huile d'olive (500 ml). A ce mélange sont ajoutés 75 ml de vinaigre de cidre. La composition est soigneusement mélangée, versée dans un récipient en verre et conservée au réfrigérateur. Avant de prendre, mélangez avec une cuillère en bois et prenez 15 à 20 gouttes pendant 20 minutes avant de manger. Les symptômes de la jaunisse disparaissent dès le troisième jour de traitement, mais le mélange doit être pris au moins une semaine pour obtenir un résultat positif.

Jus de bardane

Les feuilles de la plante sont récoltées en mai, durant la période de floraison, c’est à cette période qu’elles contiennent la plus grande quantité de substances utiles. On fait passer les tiges de bardane fraîches dans un hachoir à viande, en pressant le jus avec de la gaze, en diluant l'eau en deux et en prenant 1 c. avant de manger pendant 10 jours.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une perturbation du métabolisme de la bilirubine déterminée génétiquement qui est due à un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduit au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, l'observance du régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines sont démontrées.

Syndrome de Gilbert

syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnel, la jaunisse non hémolytique famille) est caractérisée par des niveaux élevés de modérément bilirubine non conjuguée dans le sérum sanguin et des épisodes de jaunisse visuellement manifesté. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque de développement de la cholélithiase.

Causes du syndrome de Gilbert

bilirubine pigment biliaire, l'hémoglobine formé par la décomposition des erythrocytes présents dans le sérum sanguin en tant que deux fractions: directe (reliée, conjugués) et indirects (libre), la bilirubine. La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules du foie, de la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec l'acide glucuronique pénètre dans le canal biliaire et excrétés en tant qu'intermédiaires dans les intestins et en petites quantités - l'urine.

La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'insuffisance et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) conduisent à l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité requise de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le niveau de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

Le syndrome de Gilbert fait référence à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par un jeûne prolongé, la déshydratation, la tension physique et émotionnelle, les menstruations (chez les femmes), les maladies infectieuses (hépatite virale, la grippe et les infections virales aiguës des voies respiratoires, les infections intestinales), des interventions chirurgicales, ainsi que par l'alcool et des drogues: hormones (glyukorotikoidov, androgènes, éthinyl estradiol), les antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), le salicylate de sodium, l'acétaminophène, la caféine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie post-hépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après une exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne abdominale. Asthenovegetative troubles observés (la fatigue et la dépression, troubles du sommeil, la transpiration), dyspepsie (manque d'appétit, des nausées, éructations, ballonnements, troubles de selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert a un léger élargissement du foie, 10% - de la rate peut être observé cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et le sphincter d'Oddi, un risque accru de calculs biliaires.

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la constance des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif, souvent rencontrée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert est basée sur l'analyse des symptômes cliniques, les données d'histoire familiale, les résultats de laboratoire (analyse globale et biochimique du sang, urine, PCR), tests fonctionnels (test à la famine, un échantillon avec le phénobarbital, acide nicotine), l'examen échographique de la cavité abdominale.

Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez des proches, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

taux de bilirubine totale au cours de syndrome Gilbert augmenté en raison de fractions indirectes et les plages de 34,2 à 85,5 mmol / l (normalement pas plus de 51,3 mmol / L). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions protéiques, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. La réduction du taux de bilirubine chez les patients recevant le phénobarbital et son augmentation (50-100%) après la famine ou les régimes alimentaires pauvres en calories, et également après l'injection intraveineuse d'un diagnostic de confirmation de l'acide nicotinique syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

Afin de clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince sont réalisées. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que s’il existe des preuves permettant d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a pas de changement pathologique dans les échantillons de biopsie du foie.

le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les sports professionnels, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction liquidienne et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

Au cours de l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome Gilbert désigné tableau parcimonieuse 5 et inductances № enzymes microsomales - phénobarbital et ziksorin (1-2 cours de la semaine avec un intervalle de 2-4 semaines) qui réduisent le taux de bilirubine. Réception de la bilirubine adsorbante de charbon actif dans l'intestin et la photothérapie, la dégradation accélérée de la bilirubine dans les tissus contribuera à amener du corps.

Pour la prévention des herbes réception recommandée cholécystite et cholelithiasis cholérétique avec le syndrome de Gilbert, hépatique (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, cholérétique (Holagol, allohol, holosas) et des vitamines du groupe B.

Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

Avant de planifier une grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination prophylactique.

Le syndrome de Gilbert - Description, causes et symptômes, diagnostic, méthodes de traitement et pronostic

La maladie ou le syndrome de Gilbert est une anomalie bénigne du foie, associée à la neutralisation par l'organisme de la bilirubine indirecte, libérée lors de la dégradation naturelle de l'hémoglobine. La maladie est inhérente à un caractère en forme de vague et à une caractéristique constitutionnelle héréditaire. Il touche jusqu'à 10% de la population, les hommes sont plus susceptibles de souffrir de la maladie et le syndrome est devenu très fréquent chez les Africains.

Informations générales sur le syndrome de Gilbert

La cholémie simple familiale, l'hyperbilirubinémie ou la maladie de Gilbert est une hépatose bénigne pigmentée, caractérisée par une augmentation du taux de bilirubine indirecte dans le sang. La raison du développement du syndrome est une violation du transport intracellulaire d'une substance dans les hépatocytes, une diminution du degré d'absorption et de transformation de celle-ci. La maladie a été diagnostiquée pour la première fois en 1901. Les principales caractéristiques d’une maladie chronique sont la synthèse protéique altérée, l’hémoglobine, la jaunisse.

Raisons

La jaunisse de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un défaut du second gène du chromosome, responsable de la production de l'enzyme hépatique glucuronyl transférase. Il aide à la communication de la bilirubine indirecte avec l’acide glucuronique dans le foie, donnant lieu à une fraction directe du pigment, capable d’excrétion avec la bile. Une carence en enzymes conduit à une hyperbilirubinémie et à la jaunisse. Les facteurs causant l'aggravation du syndrome sont:

  • maladies virales et infectieuses;
  • les blessures;
  • la menstruation;
  • violations du régime alimentaire, régime alimentaire, famine;
  • insolation (exposition excessive au soleil);
  • manque de sommeil;
  • la déshydratation;
  • augmentation de l'activité physique;
  • le stress;
  • médicaments: ampicilline, rifampicine, paracétamol, lévomycétine, caféine, stéroïdes anabolisants, médicaments hormonaux, sulfamides;
  • abus d'alcool;
  • interventions opérationnelles.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Près d'un tiers des patients ne soupçonnent même pas qu'ils sont atteints du syndrome de Gilbert. Des taux élevés de bilirubine sont observés dès la naissance, mais chez les nouveau-nés, le diagnostic est difficile en raison d'un éventuel ictère physiologique congénital. La maladie est détectée chez les hommes de 20 à 30 ans avec divers examens. Les principaux signes de la maladie sont:

  • Jaunisse (ictère) de la sclérotique, tégument cutané - la plupart des cas de jaunisse sont périodiquement bénins;
  • douleur dans l'hypochondre droit;
  • brûlures d'estomac;
  • goût métallique dans la bouche;
  • perte d'appétit;
  • nausée, vomissements, surtout après les aliments sucrés;
  • flatulences;
  • concentration réduite de l'attention;
  • sensation d'abdomen gonflé et encombré;
  • constipation, diarrhée;
  • faiblesse générale, malaise, fatigue;
  • des vertiges;
  • palpitations cardiaques;
  • l'insomnie;
  • frissons, mais la température ne monte pas;
  • douleurs musculaires;
  • dépression, comportement antisocial;
  • peur déraisonnable, panique;
  • irritabilité

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Pour faire un diagnostic précis, un diagnostic est effectué. Les méthodes d'enquête populaires sont:

  1. Numération sanguine complète pour le syndrome de Gilbert - une réticulocytose est notée dans le sang (augmentation du niveau de globules rouges immatures), un léger degré d'anémie.
  2. Analyse d'urine - en présence de bilirubine et d'urobilinigène, on peut parler de violation du foie.
  3. Analyse biochimique dans le sang - sucre légèrement réduit, taux normal de protéines, phosphatase alcaline, test de thymol négatif.
  4. Le niveau de bilirubine dans le sang - une augmentation supérieure à la norme (8,5-20,5 mmol / l) en raison de la fraction indirecte.
  5. La coagulation sanguine est un indice et un temps de prothrombine normaux.
  6. Marqueurs de l'hépatite virale - non.
  7. Échographie du foie - lors d'une exacerbation, l'organe est légèrement agrandi. La maladie est souvent associée à une angiocholite, une pancréatite chronique, des calculs dans la vésicule biliaire dans l'histoire.

Les médecins recommandent aux patients de vérifier le fonctionnement de la glande thyroïde, de faire un don de sang afin de déterminer le fer sérique, la capacité de fixation du fer total, la transferrine. Pour confirmer le diagnostic, des tests supplémentaires sont effectués:

  1. Test de famine - refus de nourriture pendant 48 heures ou sa restriction à 400 kcal par jour. Cela augmente considérablement de 200 à 300% la concentration de bilirubine libre. La substance non liée est contrôlée l'estomac vide le premier jour de l'étude et au bout de deux jours. Si la bilirubine indirecte augmente de 50 à 100%, l’échantillon est positif.
  2. Un échantillon contenant du phénobarbital - une dose de 3 mg / kg par jour pendant 5 jours entraîne une diminution de la concentration de bilirubine non liée.
  3. Test à l'acide nicotinique - une injection intraveineuse de 50 mg d'acide nicotinique est effectuée, ce qui entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte de 200 à 300% en trois heures.
  4. Test avec la rifampicine - Entrez 900 mg de substance augmente la concentration de bilirubine non liée.

Une autre méthode de diagnostic couramment utilisée est la ponction percutanée du foie. Le médecin se fait piquer, il examine les signes d'une évolution chronique de l'hépatite et de la cirrhose du foie. Une méthode coûteuse de diagnostic consiste en une analyse génétique moléculaire du sang d'une veine. Il vous permet d'identifier l'ADN défectueux, à cause duquel la maladie se développe.

Traitement du syndrome de Gilbert

Les thérapies subissent des accès de syndrome de Gilbert aigu. Les médecins ont prescrit un traitement médicamenteux complet:

  1. Réception de phénobarbital et de zixorine (flumécinol) à raison de 0,05 à 0,2 g par jour pendant 2 à 4 semaines. Cela conduit à une diminution de la concentration de bilirubine dans le sang, à l'élimination des troubles dyspeptiques. Il est recommandé de prendre le phénobarbital en une dose minimale au coucher afin d'éviter somnolence, ataxie, léthargie. Lorsque le niveau de bilirubine est égal à 50 µmol / l et que le patient est en mauvaise santé, un traitement à base de phénobarbital est prescrit à une dose de 30 à 200 mg par jour. Puisque le composant fait partie des gouttes Corvalol, Barboval et Valocordin, vous pouvez les prendre 20 à 25 gouttes trois fois par jour.
  2. Cordiamine - 30 à 40 gouttes 2 à 3 fois par jour pendant sept jours.
  3. Pour éliminer la cholécystite et la cholélithiase, l'utilisation d'infusions d'herbes cholérétiques, de procédures d'utilisation de tubes de sorbitol ou de xylitol, de sels de Karlovy Vary et de Barbara est présentée.
  4. Pour l'élimination de la bilirubine liée, une diurèse améliorée est réalisée, le charbon actif étant l'adsorbant de la substance dans l'intestin. Afin de lier la bilirubine déjà en circulation, 1 g / kg de poids corporel d'albumine est administré par heure. Une telle procédure est recommandée avant une transfusion sanguine.
  5. Pour la destruction de la bilirubine fixée dans les tissus, on applique une photothérapie à une longueur d'onde de 450 nm et des lampes de couleur bleue. Les yeux sont protégés par des lunettes.
  6. Pendant le traitement, il est nécessaire d'éviter de provoquer des facteurs (consommation d'alcool, médicaments hépatotoxiques, infections, effort mental et physique), d'insolation.
  7. La thérapie de vitamine est utile, en particulier en prenant des vitamines du groupe B.
  8. Assainissement des foyers d'infection chroniques.
  9. Dans des situations critiques, effectue des transfusions d’échange.
  10. Après élimination de l'exacerbation, un cours d'hépatoprotecteurs est présenté: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarine, Heptral.
  11. En période d’exacerbations, des agents cholérétiques, des enzymes (Mezim, Festal) sont prescrits, ainsi que pour abaisser le taux de préparations de bilirubine libre - acide ursodésoxycholique.
  12. Pour restaurer le péristaltisme intestinal et éliminer les nausées ou les vomissements, il est recommandé d'utiliser le dompéridone, le cérucal et le métoclopromide.

Régime alimentaire

Avec le syndrome de Gilbert, on montre un régime alimentaire qui dure toute la vie et qui est resserré lors d'exacerbations. Les aliments comprennent des fruits, des légumes, du gruau d'avoine et du sarrasin, du fromage cottage faible en gras, du fromage à pâte molle, du lait en poudre ou du lait concentré. Le jour, vous pouvez manger un oeuf et un peu de crème sure. La réception de la viande faible en gras, de la volaille, du poisson et de la boisson abondante est présentée. Le thé noir et le café sont remplacés par des boissons au thé vert, à la myrtille, à la canneberge ou à la cerise. Prendre de la nourriture devrait être 4-5 fois par jour en petites portions. De l'alimentation sont éliminés:

  • cuisson au four;
  • aliments sucrés;
  • crèmes grasses;
  • du chocolat;
  • aliments épicés;
  • nourriture avec des conservateurs;
  • l'alcool, particulièrement fort.

Prévisions

Avec le syndrome de Gilbert, le pronostic est favorable. Si vous suivez le régime et les règles de conduite (éviter le soleil, le jeûne, le stress), l’espérance de vie de ces patients n’est pas différente de celle de la santé. En l'augmentant, vous contribuez à un mode de vie sain, au rejet de l'alcool et aux aliments lourds. Lors du traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, les taux de bilirubine reviennent à la normale.

La jaunisse peut survenir après des infections, des vomissements et des repas manqués. Avant de planifier une grossesse, les patientes doivent consulter un généticien. Pour la prévention de l'apparition de la maladie, la conformité avec le régime alimentaire, le travail et le repos, l'équilibre hydrique, la prévention de l'insolation et la déshydratation est indiquée. La maladie n’est pas une raison pour refuser les vaccins.

Le syndrome de Gilbert - qu'est-ce que c'est en termes simples, les symptômes

Bonjour Il y a plusieurs années, lors d'un examen de routine, j'ai trouvé de la bilirubine élevée. Très élevé. Il s'est avéré que j'ai le syndrome de Gilbert. Il y a des plaies, dont vous ne pouvez pas deviner la présence pendant des années! Ceux-ci incluent le syndrome de Gilbert, qui est l'absence d'enzymes hépatiques. Pour ceux qui n'ont jamais entendu parler de lui (et il y en a, j'en suis sûr, la majorité), je vais vous en dire plus. Alors, quel est le syndrome de Gilbert, qu'est-ce que c'est en termes simples?

Je remarque immédiatement que les médecins ne le considèrent pas comme une maladie au sens habituel. Il ne nécessite pas de traitement spécifique, le patient n’a besoin que d’aide pour les exacerbations du traitement symptomatique. Il est également surprenant que pendant des années, le patient ne puisse même pas deviner une telle caractéristique de son corps. Peut-être quelqu'un de vos amis ou même de vous-même êtes-vous atteint d'une telle maladie, mais pendant qu'il dort?

Le syndrome de Gilbert - de quoi s'agit-il en termes simples

Alors quel genre de bête mystérieuse - le syndrome de Gilbert, qu'est-ce que c'est en mots simples? Pour comprendre sa particularité, il est nécessaire de rappeler brièvement les processus se produisant dans le corps, à savoir son organe le plus chaud, le foie.

Dans le cours de biologie scolaire, nous nous rappelons que, dans le sang, l’oxygène, indispensable aux organes et aux tissus, est transporté à l’aide de globules rouges, qui ne durent pas éternellement et meurent environ tous les 120 jours. Ils sont remplacés par de nouveaux.

Les globules rouges morts se décomposent en hémoglobine et en bilirubine indirecte, un élément insoluble dans l'eau et toxique. Ici, le foie se joint au travail, en nettoyant le sang et en le transformant en bilirubine directe, qui est déjà dissoute dans l'eau et excrétée dans les matières fécales, ce qui lui donne sa couleur foncée habituelle.

Mais avec le syndrome de Gilbert dû à une défaillance génétique dans le foie, il n’est pas produit d’enzyme appelée glucuronyl transférase, qui est responsable du traitement de la bilirubine nocive. Pourquoi la plus grande partie entre-t-elle dans la circulation sanguine, provoquant un jaunissement de la peau, de la sclérotique, des muqueuses. C'est-à-dire que ce sont des symptômes de jaunisse ordinaire avec un foie en parfaite santé.

La maladie a reçu ce nom en l'honneur du médecin Augustine Nicolas Gilbert, qui en 1901 a décrit ses symptômes pour la première fois. Selon les dernières données, la maladie est assez rare et ne touche que 5% de la population mondiale. Elle est plus fréquente chez les hommes.

Il apparaît pour la première fois chez les jeunes de 11 à 30 ans et très rarement chez les enfants. La bonne nouvelle est que le syndrome ne représente pas un danger pour la vie humaine mais, pour éviter les exacerbations, il est nécessaire de suivre un régime et d'avoir un mode de vie correct.

Syndrome de Gilbert - causes

Comme je l'ai déjà mentionné, la cause principale est une mutation du gène UGT 1A1, c'est-à-dire une maladie héréditaire. Le père et la mère peuvent «attribuer» l'enfant à l'enfant. Par conséquent, la maladie s'appelle également ictère familial non hémolytique et hyperbilirubénémie constitutionnelle.

Mais, comme déjà mentionné, une prédisposition génétique peut ne pas se manifester pour une vie, les exacerbations causent de telles raisons:

  • a subi une infection virale respiratoire aiguë et un rhume;
  • troubles de l'alimentation, à jeun ou à l'excès de nourriture;
  • prise de certains médicaments (stéroïdes anabolisants, aspirine, paracétamol, glucocorticostéroïdes, chloramphénicol, rifampicine, streptomycine);
  • consommation de drogue ou d'alcool;
  • surmenage, situations stressantes; exacerbation de maladies chroniques;
  • surchauffe et refroidissement excessif du corps;
  • exercice excessif;
  • syndrome prémenstruel chez la femme;
  • blessures et chirurgies.

Syndrome de Gilbert - symptômes

Le plus souvent, les symptômes du syndrome de Gilbert n'existent plus jusqu'à ce que la quantité de bilirubine ne commence pas à diminuer, c'est-à-dire que la maladie survient principalement sous une forme latente et n'est pas détectée. Mais dans la période d'exacerbation, il peut être déterminé par les caractéristiques suivantes:

  • la peau devient jaune;
  • sclérotique jaune des yeux et des muqueuses, également appelée "masque du foie";
  • sous la peau des paupières, des noyaux jaunes de tissu conjonctif se forment;
  • certains patients ont également des problèmes avec le tube digestif (nausées, brûlures d'estomac, manque d'appétit, éructations, ballonnements, diarrhée ou constipation);
  • en cas de complication de la maladie, le patient peut se plaindre d'un malaise général (faiblesse, douleur du foie, goût métallique de la bouche, œdème des jambes, diminution de la pression artérielle, essoufflement, irritabilité, vertiges et maux de tête, respiration affaiblie, douleur musculaire, perte de poids, changement de goût) ;
  • dans de rares cas, il existe une insuffisance hépatique, caractérisée par des vomissements, une confusion, des tremblements musculaires, une soif indomptable et une augmentation des ganglions lymphatiques. Dans cet état, le patient a besoin de l'aide immédiate des médecins.

Le rôle de la bilirubine

Mentionner brièvement le rôle de la bilirubine pour le corps humain, en quoi consiste-t-il dans un langage accessible.

La bilirubine est un colorant jaune qui se forme lorsque l'hémoglobine se désintègre après la mort des globules rouges.

Initialement formé libre bilirubine libre, qui ne peut pas se dissoudre dans l'eau et empoisonner le corps. Son danger est que cet élément puisse pénétrer dans la barrière hématone-céphalique ou le placenta (c'est-à-dire que la maladie est dangereuse pour la femme enceinte et son bébé) et pour nuire au travail du système nerveux central.

Normalement, ce composant sanguin est transféré au foie, où il est transformé en bilirubine directe, qui est excrétée de la bile dans l'intestin, puis dans les selles et le corps. Mais avec cette maladie, il n'est pas neutralisé et circule dans le sang, provoquant une jaunisse dans certaines circonstances.

Diagnostics

La maladie se manifeste le plus souvent à l'adolescence et le diagnostic est assez simple, à condition que l'historique correct soit pris et qu'un certain nombre d'études soient conduites. Tests utiles et variés.

Vous pouvez suspecter la maladie en effectuant une analyse de sang sur des échantillons de foie et de bilirubine. Si les paramètres hépatiques, la bilirubine totale et indirecte, sont normaux et que l'insoluble passe hors échelle (la norme peut aller jusqu'à 0,7 mg / dl), il ne s'agit pas d'hépatite ou d'une autre atteinte de la fonction hépatique, mais de génétique.

En outre, le médecin peut avoir besoin de:

  • l'anamnèse, c'est-à-dire la collecte des plaintes des patients et des maladies dont les parents ont souffert, si l'un d'entre eux était atteint du syndrome de Gilbert, le diagnostic est confirmé);
  • test génétique pour rechercher un défaut dans le gène responsable de la production de l'enzyme hépatique souhaitée;
  • analyse d'urine pour la bilirubine;
  • sang pour la clinique et biochimie;
  • un test de détection du virus de l'hépatite (pour éliminer la jaunisse);
  • analyse de la stercobiline, avec cette maladie ce n’est pas dans les matières fécales;
  • un coagulogramme pour évaluer la fonction hépatique et la qualité de la coagulation du sang;
  • Échographie et scanner du péritoine;
  • biopsie du foie.

Il existe une analyse spéciale pour la présence du syndrome de Gilbert, il peut être fait de plusieurs manières:

  • un test au phénobarbital dans lequel, au bout de 5 jours après l'administration du médicament, le taux de bilirubine redevient normal;
  • à jeun, pour cela, le sang est prélevé avant de commencer un régime de deux jours avec un contenu calorique allant jusqu'à 400 Kcal par jour, puis l'analyse est répétée; avec cette maladie, la quantité de bilirubine est presque doublée;
  • 40 mg sont administrés au patient. acide nicotinique, syndrome de Gilbert, augmentation de la bilirubine.

Syndrome de Gilbert - ce qui est dangereux

Les médecins rassurent - le syndrome de Gilbert n'est pas dangereux et ne peut pas entraîner une mort précoce, ce n'est même pas une raison pour enregistrer une invalidité.

La seule chose qui, lors d'exacerbations, peut effrayer son entourage avec son regard inhabituel. Et afin d'éviter de telles attaques, vous devrez adhérer à un régime pour la vie, éviter un effort physique intense, les changements de température.

Est-ce qu'ils prennent à l'armée pour le syndrome de Gilbert

Les parents de ces enfants sont très intéressés par le recrutement de patients similaires dans l'armée. Définitivement - oui! La présence de telles caractéristiques du corps n'affecte pas la capacité d'un homme à effectuer des tâches ordinaires définies pour les soldats.

L'essentiel - ne pas trop travailler, manger régulièrement et éviter le contact avec des substances toxiques.

Certes, un patient atteint du syndrome de Gilbert ne peut pas rêver d’une véritable carrière militaire, car, en raison de l’interdiction de tout effort physique grave, un examen médical rigoureux échouera.

Complications possibles

Les médecins affirment que la maladie ne peut pas perturber gravement le travail des organes et ne provoque quasiment pas de complications. Certes, avec des exacerbations trop fréquentes, blocage possible des voies biliaires et formation de calculs. Il existe également un risque de développer des troubles psychosomatiques.

Sinon, la maladie n’est pas dangereuse et n’affecte pas l’activité vitale de la personne.

Syndrome de Gilbert - traitement

En règle générale, il n’est pas nécessaire de traiter constamment le problème, c’est-à-dire que les symptômes apparaissent - et que le traitement commence. Et au stade de la rémission, il ne reste plus qu'à prendre soin de vous et à bien manger pour que la maladie ne se manifeste plus longtemps.

Au cours de l’exacerbation, les médecins recommandent de suivre un régime et de prendre des médicaments spéciaux. Ils vous expliqueront comment réduire la bilirubine sans nuire à votre santé. Si vous le souhaitez, vous pouvez utiliser des remèdes traditionnels. Par exemple, boire des décoctions de cholagogue, pour cela correspondent à ces herbes:

  • soie de maïs;
  • calendula;
  • chardon-Marie
  • tansy;
  • devyasila racine;
  • immortelle

Traitement de la toxicomanie

Les médicaments aident à démarrer artificiellement le processus de neutralisation de la bilirubine libre et son élimination. À ces fins, utilisez:

  • les barbituriques, ils réduisent la concentration d'une substance dans le sang;
  • phénobarbital et ses dérivés, cependant, avec l'utilisation prolongée, ils peuvent créer une dépendance;
  • certains patients préfèrent le corvalol plus mou au phénobarbital;
  • les composés de cholagogue (holosas, hofitol) stimulent la production et l'excrétion de la bile et de la bilirubine;
  • hépatoprotecteurs pour maintenir la fonction hépatique (Kars, Essentiale, poudre de chardon-Marie);
  • des sorbants énergétiques pour accélérer l'élimination des substances de l'intestin (charbon actif, Sorbex, Enetrosgel);
  • médicaments pour prévenir la maladie de calculs biliaires.

La façon de traiter la maladie dans ce cas particulier devrait être abordée par le médecin traitant, qui a une bonne connaissance de l’histoire et des cas d’exacerbations antérieures. Il est également utile d'être observé par un hématologue (spécialiste des maladies du sang).

Régime pour le syndrome de Gilbert

Dans le syndrome de Gilbert, un régime alimentaire est présenté conformément au tableau n ° 5.

En bref, le patient ne doit pas manger d’aliments contenant beaucoup de conservateurs. Il est également moins intéressant d’utiliser des sucreries, des glucides simples, en les remplaçant par des protéines, des légumes, des fruits, des herbes, des céréales, des produits laitiers, de la viande. Les jus et les eaux minérales sont présentés, ainsi que le thé vert au lieu du café.

Il y a des contre-indications. Par exemple, un régime végétarien est interdit car le foie ne reçoit pas les acides aminés nécessaires, mais en quantité excessive, le soja nuisible au travail de cet organe pénètre dans l'organisme.

Prévention

Avec une prévention adéquate, une personne atteinte du syndrome de Gilbert peut ne pas se souvenir de lui pendant des années. Vous avez besoin de cela:

  • manger régulièrement, au moins 4 fois par jour, mais en petites portions pour stimuler la motilité intestinale et l'excrétion de la bile;
  • éviter le stress;
  • au lieu d'un entraînement physique intensif, utilisez des techniques de relaxation;
  • éviter l'hypothermie et la surchauffe du corps;
  • Informez immédiatement le médecin de la présence de cet écart afin que le spécialiste ne vous prescrive pas de médicaments susceptibles de compliquer la situation.

Nous avons donc démonté le syndrome de Gilbert, en quoi cela consiste-t-il en termes simples. Je tiens à rassurer toutes les personnes qui ont découvert cette maladie - les prévisions rassurantes des médecins. Une personne avec une telle déviation peut vivre jusqu'à un grand âge sans difficultés particulières, simplement en choisissant un mode de vie sain, mais c'est utile pour tout le monde! Au revoir, abonnez-vous à notre blog et soyez en bonne santé!


Plus D'Articles Sur Le Foie

Cholécystite

Hep Merz: mode d'emploi, analogues et critiques

Hep Mertz est un hépatoprotecteur et un détoxifiant. La détoxification de l'ammoniac, la synthèse de l'urée et la synthèse de la glutamine, au moyen des acides aminés ornithine et aspartate, agissent de deux manières principales.
Cholécystite

Gepavit - instructions d'utilisation, prix, avis

Hepavit a-t-il besoin d'instructions d'utilisation? La page contient un résumé complet de ce médicament. Cher visiteur! Si vous avez déjà utilisé ce médicament, laissez-nous vos commentaires.