Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique bénigne associée à des anomalies dans la neutralisation et l'utilisation de la bilirubine. Les manifestations externes du syndrome sont l'apparition périodique de jaunissement de la peau et des muqueuses, l'élargissement du foie et de la rate, accompagnées de symptômes de cholécystite. Les experts disent que le syndrome de Gilbert est une condition qui n'est pas dangereuse et ne nécessite pas de traitement spécial.

GENERAL

Le syndrome porte le nom d'un gastro-entérologue français qui, en 1901, diagnostiqua et décrivit pour la première fois l'état de l'hépatose pigmentaire, qui s'appelle maintenant la maladie de Gilbert.

Faits sur le syndrome de Gilbert:

  • Le syndrome génétique de Gilbert est une maladie assez courante qui touche 3 à 7% de la population. Selon certaines données, une telle déviation est typique de 10% de la population mondiale et, sur le continent africain, elle est détectée chez 36% de la population.
  • Les statistiques indiquent que chez les hommes, la maladie est détectée 8 à 10 fois plus souvent que chez les femmes, ce qui est attribué aux particularités de leurs antécédents hormonaux.
  • Parmi les personnes qui ont fait face à cette déviation, il y a beaucoup d'athlètes célèbres et de personnalités historiques. Par exemple, sur le chemin des victoires historiques, le syndrome de Gilbert n'est pas devenu un obstacle pour Napoléon.

RAISONS

La tâche principale du foie est de nettoyer le sang des produits métaboliques et des toxines. Des organes internes, le sang se précipite vers le foie, où se déroule son processus de filtration. Le sang contient de la bilirubine, qui est le produit de la dégradation des globules rouges. Son complexe contenant du fer se désintègre pour former une bilirubine indirecte toxique. Lorsque cette substance est associée à l'enzyme glucuronyltransférase, elle perd ses propriétés toxiques et se transforme en bilirubine directe, qui quitte facilement l'organisme. Les causes du syndrome de Gilbert sont une diminution de l'activité de cette enzyme. Cela conduit au fait que les métabolites continuent à circuler dans le corps.

Les locataires du syndrome manifestent une tendance à des exacerbations périodiques. Un certain nombre de facteurs contribuent à ce processus.

Facteurs prédisposants:

  • travail physique pénible;
  • le stress;
  • déviations de l'alimentation dans le sens de jeûner ou de trop manger;
  • l'abus d'alcool, la consommation de drogues;
  • surchauffe, refroidissement excessif, insolation excessive;
  • infections virales;
  • blessures, interventions chirurgicales;
  • médicaments du groupe des antibiotiques, des stéroïdes anabolisants et des anti-inflammatoires non stéroïdiens;
  • périodes de menstruation chez les femmes.

CLASSIFICATION

Formes du syndrome:

  • Congénital - les premiers symptômes apparaissent entre 12 et 30 ans, sans provocation d'hépatite virale aiguë.
  • Manifestation - déclenchée par une hépatite virale aiguë à l'âge de 12 ans.

Pour la fréquence caractéristique du syndrome. À cet égard, il y a deux périodes: aggravation et remise.

Symptômes

Les écarts peuvent ne pas se manifester pendant une longue période ou peuvent présenter des signes cliniques mineurs, souvent associés à une indisposition temporaire. Le symptôme principal du syndrome de Gilbert est une manifestation modérée de la jaunisse, au cours de laquelle la peau, la sclérotique des yeux et les muqueuses d'une personne acquièrent une teinte jaune. Cas fréquents de taches de la peau dans le triangle nasogénien, sur les pieds, les paumes et les aisselles.

Symptômes secondaires:

  • l'insomnie;
  • faiblesse, fatigue rapide, vertiges;
  • goût amer dans la bouche;
  • diminution de l'appétit;
  • brûlures d'estomac;
  • nausées, vomissements occasionnellement possibles;
  • constipation et diarrhée;
  • flatulences;
  • flatulences;
  • sensation de lourdeur dans l'estomac;
  • douleur sourde et tirante du côté droit sous la côte;
  • le foie dans le syndrome de Gilbert augmente de taille chez 60% des patients;
  • l'élargissement de la rate survient dans 10% des cas.

DIAGNOSTIC

La maladie est le plus souvent détectée à l'adolescence. Avec l'historique correct de la collecte du diagnostic ne se produit pas.

De tels signes du syndrome de Gilbert, tels que l'âge de 12 à 30 ans et des épisodes périodiques d'ictère de gravité variable, provoqués par la consommation d'alcool, le surmenage, le jeûne et un effort physique accru, donnent des raisons de dire qu'il s'agit du syndrome de Gilbert.

Outre l'examen et la collecte de l'anamnèse, des tests de laboratoire et des tests physiologiques sont attribués pour confirmer les hypothèses et effectuer un diagnostic différentiel.

Tests de laboratoire:

  • détection du taux de bilirubine dans le sang - taux élevés de bilirubine indirecte;
  • test de famine - pendant deux jours, la valeur énergétique de la nourriture du patient ne doit pas dépasser 400 kcal / jour, l'échantillon est positif avec une augmentation de la bilirubine 1,5 à 2 fois supérieure;
  • test d’acide nicotinique - le médicament est administré par voie intraveineuse; après 3 heures, une augmentation de la concentration de bilirubine indirecte dans le sang est enregistrée 2 à 3 fois;
  • Échantillon de fenobarbital - une administration de cinq jours du médicament affecte la diminution du taux de bilirubine indirecte dans le sang;
  • test sanguin biochimique;
  • analyse générale du sang et de l'urine;
  • analyse des selles pour la détection de la serkobiline.

Méthodes de diagnostic instrumentales:

  • une échographie pour évaluer l'état du foie et d'autres organes internes du tube digestif;
  • tomographie par ordinateur pour un examen plus détaillé;
  • biopsie du tissu hépatique pour examen histologique.

Ces problèmes relèvent de la compétence des gastro-entérologues, mais la génétique du syndrome de Gilbert n’attire généralement pas. Parfois, des tests génétiques sur le sang ou l'épithélium de la muqueuse buccale peuvent être nécessaires.

Traitement

La maladie est considérée comme bénigne et, en règle générale, ne cause aucun problème de santé grave. La couleur jaune de la peau et des muqueuses inquiète le patient et d’autres. Dans ce cas, le médecin doit signaler le manque de fondement des préoccupations et indiquer l’irrégularité des symptômes.

Pour le moment, les méthodes de la médecine moderne ne disposent pas de méthodes de traitement étiotropique pour prévenir l'apparition des symptômes de la maladie de Gilbert. Parfois, un traitement médicamenteux peut être utilisé pour réduire la gravité de la jaunisse.

Médicaments de traitement médicamenteux:

  • inducteurs d'enzymes microsomales - médicaments, à base de phénobarbital, réduisant le taux de bilirubine indirecte dans le sang;
  • hépatoprotecteurs;
  • médicaments cholérétiques;
  • des sorbants;
  • des enzymes;
  • propulsifs - stimulants de la motilité intestinale;
  • antiémétiques.

Les préparations pharmaceutiques ne guérissent pas la maladie de Gilbert, elles ne font que réduire la gravité de ses manifestations et améliorer la qualité de vie du patient. La photothérapie est utilisée comme méthode supplémentaire. Sous l'influence de l'irradiation, il se produit une destruction et une élimination accélérées de la bilirubine.

Dans de rares cas, avec le développement de complications graves du syndrome de Gilbert, lorsque le niveau de bilirubine atteint des niveaux critiques, des transfusions sanguines et l'administration d'albumine peuvent être effectuées.

Pour prévenir les rechutes, il était recommandé au patient de suivre un régime d'épargne n ° 5, en prenant des complexes vitaminiques, en évitant l'alcool, les aliments gras et l'effort physique.

Complications

La maladie se caractérise par une évolution favorable et ne provoque pas en soi de complications. Lorsque le syndrome de Gilbert est diagnostiqué, le danger est le suivant: violation chronique du régime, non-respect du régime et utilisation inappropriée de médicaments.

Complications possibles:

  • hépatite chronique avec inflammation persistante du tissu hépatique;
  • maladie des calculs biliaires avec dépôt de calculs dans la vésicule biliaire et ses canaux;
  • cholécystite chronique;
  • cholangite;
  • maladies chroniques de l'estomac, du pancréas et du duodénum;
  • troubles psychosomatiques.

PRÉVENTION

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

Mesures de prévention:

  • Exception de surchauffe, d'hypothermie et de longue durée sous les rayons du soleil.
  • Le refus du travail physique lourd, ainsi que l'exercice intense.
  • Il est interdit de consommer de l'alcool et de se droguer.
  • Les antibiotiques et autres médicaments ne doivent être acceptés que sur prescription d'un médecin, dans un dosage clairement indiqué et en respectant le moment de l'admission.
  • Régime alimentaire avec restriction des plats gras, frits, épicés et épicés.
  • Le régime alimentaire doit être constant, sans pauses prolongées. Cela s'applique non seulement à la nourriture, mais aussi à l'eau.

PRÉVISIONS POUR LA RÉCUPÉRATION

En général, le pronostic est favorable. La prédisposition à l’apparence de la jaunisse persiste tout au long de la vie, mais cela n’affecte pas les taux de mortalité et les modifications progressives du foie ne sont pas observées. Le traitement de ces symptômes du syndrome de Gilbert par des méthodes médicales entraîne une diminution des taux de bilirubine jusqu'à un niveau normal, mais l'utilisation constante de ces médicaments est associée à un risque d'effets secondaires.

Les patients ont une sensibilité accrue à divers effets hépatotoxiques. L'acceptation de l'alcool et des drogues affecte négativement la fonction hépatique et peut provoquer le développement d'une maladie des calculs biliaires, d'une cholécystite et de troubles psychosomatiques.

Avant de planifier une grossesse, les couples avec le syndrome de Gilbert identifié sont encouragés à consulter le conseil génétique pour évaluer le risque de maladie chez leurs enfants.

Vous avez trouvé une erreur? Sélectionnez-le et appuyez sur Ctrl + Entrée

Le syndrome de Gilbert est une pathologie génétique du foie héritée, dans laquelle l'échange de la bilirubine (produit de traitement de la protéine hémoglobine) est perturbé c.

Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n'y a pas de lien avec les chromosomes X et Y, c'est-à-dire qu'un gène anormal peut se manifester chez une personne de l'un ou l'autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Cela ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire pendant 30 minutes.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une perturbation du métabolisme de la bilirubine déterminée génétiquement qui est due à un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduit au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, l'observance du régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines sont démontrées.

Syndrome de Gilbert

syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnel, la jaunisse non hémolytique famille) est caractérisée par des niveaux élevés de modérément bilirubine non conjuguée dans le sérum sanguin et des épisodes de jaunisse visuellement manifesté. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque de développement de la cholélithiase.

Causes du syndrome de Gilbert

bilirubine pigment biliaire, l'hémoglobine formé par la décomposition des erythrocytes présents dans le sérum sanguin en tant que deux fractions: directe (reliée, conjugués) et indirects (libre), la bilirubine. La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules du foie, de la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec l'acide glucuronique pénètre dans le canal biliaire et excrétés en tant qu'intermédiaires dans les intestins et en petites quantités - l'urine.

La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'insuffisance et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) conduisent à l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité requise de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le niveau de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

Le syndrome de Gilbert fait référence à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par un jeûne prolongé, la déshydratation, la tension physique et émotionnelle, les menstruations (chez les femmes), les maladies infectieuses (hépatite virale, la grippe et les infections virales aiguës des voies respiratoires, les infections intestinales), des interventions chirurgicales, ainsi que par l'alcool et des drogues: hormones (glyukorotikoidov, androgènes, éthinyl estradiol), les antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), le salicylate de sodium, l'acétaminophène, la caféine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie post-hépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après une exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne abdominale. Asthenovegetative troubles observés (la fatigue et la dépression, troubles du sommeil, la transpiration), dyspepsie (manque d'appétit, des nausées, éructations, ballonnements, troubles de selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert a un léger élargissement du foie, 10% - de la rate peut être observé cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et le sphincter d'Oddi, un risque accru de calculs biliaires.

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la constance des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif, souvent rencontrée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert est basée sur l'analyse des symptômes cliniques, les données d'histoire familiale, les résultats de laboratoire (analyse globale et biochimique du sang, urine, PCR), tests fonctionnels (test à la famine, un échantillon avec le phénobarbital, acide nicotine), l'examen échographique de la cavité abdominale.

Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez des proches, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

taux de bilirubine totale au cours de syndrome Gilbert augmenté en raison de fractions indirectes et les plages de 34,2 à 85,5 mmol / l (normalement pas plus de 51,3 mmol / L). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions protéiques, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. La réduction du taux de bilirubine chez les patients recevant le phénobarbital et son augmentation (50-100%) après la famine ou les régimes alimentaires pauvres en calories, et également après l'injection intraveineuse d'un diagnostic de confirmation de l'acide nicotinique syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

Afin de clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince sont réalisées. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que s’il existe des preuves permettant d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a pas de changement pathologique dans les échantillons de biopsie du foie.

le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les sports professionnels, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction liquidienne et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

Au cours de l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome Gilbert désigné tableau parcimonieuse 5 et inductances № enzymes microsomales - phénobarbital et ziksorin (1-2 cours de la semaine avec un intervalle de 2-4 semaines) qui réduisent le taux de bilirubine. Réception de la bilirubine adsorbante de charbon actif dans l'intestin et la photothérapie, la dégradation accélérée de la bilirubine dans les tissus contribuera à amener du corps.

Pour la prévention des herbes réception recommandée cholécystite et cholelithiasis cholérétique avec le syndrome de Gilbert, hépatique (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, cholérétique (Holagol, allohol, holosas) et des vitamines du groupe B.

Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

Avant de planifier une grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination prophylactique.

Le syndrome de Gilbert - qu'est-ce que c'est en termes simples, les symptômes

Bonjour Il y a plusieurs années, lors d'un examen de routine, j'ai trouvé de la bilirubine élevée. Très élevé. Il s'est avéré que j'ai le syndrome de Gilbert. Il y a des plaies, dont vous ne pouvez pas deviner la présence pendant des années! Ceux-ci incluent le syndrome de Gilbert, qui est l'absence d'enzymes hépatiques. Pour ceux qui n'ont jamais entendu parler de lui (et il y en a, j'en suis sûr, la majorité), je vais vous en dire plus. Alors, quel est le syndrome de Gilbert, qu'est-ce que c'est en termes simples?

Je remarque immédiatement que les médecins ne le considèrent pas comme une maladie au sens habituel. Il ne nécessite pas de traitement spécifique, le patient n’a besoin que d’aide pour les exacerbations du traitement symptomatique. Il est également surprenant que pendant des années, le patient ne puisse même pas deviner une telle caractéristique de son corps. Peut-être quelqu'un de vos amis ou même de vous-même êtes-vous atteint d'une telle maladie, mais pendant qu'il dort?

Le syndrome de Gilbert - de quoi s'agit-il en termes simples

Alors quel genre de bête mystérieuse - le syndrome de Gilbert, qu'est-ce que c'est en mots simples? Pour comprendre sa particularité, il est nécessaire de rappeler brièvement les processus se produisant dans le corps, à savoir son organe le plus chaud, le foie.

Dans le cours de biologie scolaire, nous nous rappelons que, dans le sang, l’oxygène, indispensable aux organes et aux tissus, est transporté à l’aide de globules rouges, qui ne durent pas éternellement et meurent environ tous les 120 jours. Ils sont remplacés par de nouveaux.

Les globules rouges morts se décomposent en hémoglobine et en bilirubine indirecte, un élément insoluble dans l'eau et toxique. Ici, le foie se joint au travail, en nettoyant le sang et en le transformant en bilirubine directe, qui est déjà dissoute dans l'eau et excrétée dans les matières fécales, ce qui lui donne sa couleur foncée habituelle.

Mais avec le syndrome de Gilbert dû à une défaillance génétique dans le foie, il n’est pas produit d’enzyme appelée glucuronyl transférase, qui est responsable du traitement de la bilirubine nocive. Pourquoi la plus grande partie entre-t-elle dans la circulation sanguine, provoquant un jaunissement de la peau, de la sclérotique, des muqueuses. C'est-à-dire que ce sont des symptômes de jaunisse ordinaire avec un foie en parfaite santé.

La maladie a reçu ce nom en l'honneur du médecin Augustine Nicolas Gilbert, qui en 1901 a décrit ses symptômes pour la première fois. Selon les dernières données, la maladie est assez rare et ne touche que 5% de la population mondiale. Elle est plus fréquente chez les hommes.

Il apparaît pour la première fois chez les jeunes de 11 à 30 ans et très rarement chez les enfants. La bonne nouvelle est que le syndrome ne représente pas un danger pour la vie humaine mais, pour éviter les exacerbations, il est nécessaire de suivre un régime et d'avoir un mode de vie correct.

Syndrome de Gilbert - causes

Comme je l'ai déjà mentionné, la cause principale est une mutation du gène UGT 1A1, c'est-à-dire une maladie héréditaire. Le père et la mère peuvent «attribuer» l'enfant à l'enfant. Par conséquent, la maladie s'appelle également ictère familial non hémolytique et hyperbilirubénémie constitutionnelle.

Mais, comme déjà mentionné, une prédisposition génétique peut ne pas se manifester pour une vie, les exacerbations causent de telles raisons:

  • a subi une infection virale respiratoire aiguë et un rhume;
  • troubles de l'alimentation, à jeun ou à l'excès de nourriture;
  • prise de certains médicaments (stéroïdes anabolisants, aspirine, paracétamol, glucocorticostéroïdes, chloramphénicol, rifampicine, streptomycine);
  • consommation de drogue ou d'alcool;
  • surmenage, situations stressantes; exacerbation de maladies chroniques;
  • surchauffe et refroidissement excessif du corps;
  • exercice excessif;
  • syndrome prémenstruel chez la femme;
  • blessures et chirurgies.

Syndrome de Gilbert - symptômes

Le plus souvent, les symptômes du syndrome de Gilbert n'existent plus jusqu'à ce que la quantité de bilirubine ne commence pas à diminuer, c'est-à-dire que la maladie survient principalement sous une forme latente et n'est pas détectée. Mais dans la période d'exacerbation, il peut être déterminé par les caractéristiques suivantes:

  • la peau devient jaune;
  • sclérotique jaune des yeux et des muqueuses, également appelée "masque du foie";
  • sous la peau des paupières, des noyaux jaunes de tissu conjonctif se forment;
  • certains patients ont également des problèmes avec le tube digestif (nausées, brûlures d'estomac, manque d'appétit, éructations, ballonnements, diarrhée ou constipation);
  • en cas de complication de la maladie, le patient peut se plaindre d'un malaise général (faiblesse, douleur du foie, goût métallique de la bouche, œdème des jambes, diminution de la pression artérielle, essoufflement, irritabilité, vertiges et maux de tête, respiration affaiblie, douleur musculaire, perte de poids, changement de goût) ;
  • dans de rares cas, il existe une insuffisance hépatique, caractérisée par des vomissements, une confusion, des tremblements musculaires, une soif indomptable et une augmentation des ganglions lymphatiques. Dans cet état, le patient a besoin de l'aide immédiate des médecins.

Le rôle de la bilirubine

Mentionner brièvement le rôle de la bilirubine pour le corps humain, en quoi consiste-t-il dans un langage accessible.

La bilirubine est un colorant jaune qui se forme lorsque l'hémoglobine se désintègre après la mort des globules rouges.

Initialement formé libre bilirubine libre, qui ne peut pas se dissoudre dans l'eau et empoisonner le corps. Son danger est que cet élément puisse pénétrer dans la barrière hématone-céphalique ou le placenta (c'est-à-dire que la maladie est dangereuse pour la femme enceinte et son bébé) et pour nuire au travail du système nerveux central.

Normalement, ce composant sanguin est transféré au foie, où il est transformé en bilirubine directe, qui est excrétée de la bile dans l'intestin, puis dans les selles et le corps. Mais avec cette maladie, il n'est pas neutralisé et circule dans le sang, provoquant une jaunisse dans certaines circonstances.

Diagnostics

La maladie se manifeste le plus souvent à l'adolescence et le diagnostic est assez simple, à condition que l'historique correct soit pris et qu'un certain nombre d'études soient conduites. Tests utiles et variés.

Vous pouvez suspecter la maladie en effectuant une analyse de sang sur des échantillons de foie et de bilirubine. Si les paramètres hépatiques, la bilirubine totale et indirecte, sont normaux et que l'insoluble passe hors échelle (la norme peut aller jusqu'à 0,7 mg / dl), il ne s'agit pas d'hépatite ou d'une autre atteinte de la fonction hépatique, mais de génétique.

En outre, le médecin peut avoir besoin de:

  • l'anamnèse, c'est-à-dire la collecte des plaintes des patients et des maladies dont les parents ont souffert, si l'un d'entre eux était atteint du syndrome de Gilbert, le diagnostic est confirmé);
  • test génétique pour rechercher un défaut dans le gène responsable de la production de l'enzyme hépatique souhaitée;
  • analyse d'urine pour la bilirubine;
  • sang pour la clinique et biochimie;
  • un test de détection du virus de l'hépatite (pour éliminer la jaunisse);
  • analyse de la stercobiline, avec cette maladie ce n’est pas dans les matières fécales;
  • un coagulogramme pour évaluer la fonction hépatique et la qualité de la coagulation du sang;
  • Échographie et scanner du péritoine;
  • biopsie du foie.

Il existe une analyse spéciale pour la présence du syndrome de Gilbert, il peut être fait de plusieurs manières:

  • un test au phénobarbital dans lequel, au bout de 5 jours après l'administration du médicament, le taux de bilirubine redevient normal;
  • à jeun, pour cela, le sang est prélevé avant de commencer un régime de deux jours avec un contenu calorique allant jusqu'à 400 Kcal par jour, puis l'analyse est répétée; avec cette maladie, la quantité de bilirubine est presque doublée;
  • 40 mg sont administrés au patient. acide nicotinique, syndrome de Gilbert, augmentation de la bilirubine.

Syndrome de Gilbert - ce qui est dangereux

Les médecins rassurent - le syndrome de Gilbert n'est pas dangereux et ne peut pas entraîner une mort précoce, ce n'est même pas une raison pour enregistrer une invalidité.

La seule chose qui, lors d'exacerbations, peut effrayer son entourage avec son regard inhabituel. Et afin d'éviter de telles attaques, vous devrez adhérer à un régime pour la vie, éviter un effort physique intense, les changements de température.

Est-ce qu'ils prennent à l'armée pour le syndrome de Gilbert

Les parents de ces enfants sont très intéressés par le recrutement de patients similaires dans l'armée. Définitivement - oui! La présence de telles caractéristiques du corps n'affecte pas la capacité d'un homme à effectuer des tâches ordinaires définies pour les soldats.

L'essentiel - ne pas trop travailler, manger régulièrement et éviter le contact avec des substances toxiques.

Certes, un patient atteint du syndrome de Gilbert ne peut pas rêver d’une véritable carrière militaire, car, en raison de l’interdiction de tout effort physique grave, un examen médical rigoureux échouera.

Complications possibles

Les médecins affirment que la maladie ne peut pas perturber gravement le travail des organes et ne provoque quasiment pas de complications. Certes, avec des exacerbations trop fréquentes, blocage possible des voies biliaires et formation de calculs. Il existe également un risque de développer des troubles psychosomatiques.

Sinon, la maladie n’est pas dangereuse et n’affecte pas l’activité vitale de la personne.

Syndrome de Gilbert - traitement

En règle générale, il n’est pas nécessaire de traiter constamment le problème, c’est-à-dire que les symptômes apparaissent - et que le traitement commence. Et au stade de la rémission, il ne reste plus qu'à prendre soin de vous et à bien manger pour que la maladie ne se manifeste plus longtemps.

Au cours de l’exacerbation, les médecins recommandent de suivre un régime et de prendre des médicaments spéciaux. Ils vous expliqueront comment réduire la bilirubine sans nuire à votre santé. Si vous le souhaitez, vous pouvez utiliser des remèdes traditionnels. Par exemple, boire des décoctions de cholagogue, pour cela correspondent à ces herbes:

  • soie de maïs;
  • calendula;
  • chardon-Marie
  • tansy;
  • devyasila racine;
  • immortelle

Traitement de la toxicomanie

Les médicaments aident à démarrer artificiellement le processus de neutralisation de la bilirubine libre et son élimination. À ces fins, utilisez:

  • les barbituriques, ils réduisent la concentration d'une substance dans le sang;
  • phénobarbital et ses dérivés, cependant, avec l'utilisation prolongée, ils peuvent créer une dépendance;
  • certains patients préfèrent le corvalol plus mou au phénobarbital;
  • les composés de cholagogue (holosas, hofitol) stimulent la production et l'excrétion de la bile et de la bilirubine;
  • hépatoprotecteurs pour maintenir la fonction hépatique (Kars, Essentiale, poudre de chardon-Marie);
  • des sorbants énergétiques pour accélérer l'élimination des substances de l'intestin (charbon actif, Sorbex, Enetrosgel);
  • médicaments pour prévenir la maladie de calculs biliaires.

La façon de traiter la maladie dans ce cas particulier devrait être abordée par le médecin traitant, qui a une bonne connaissance de l’histoire et des cas d’exacerbations antérieures. Il est également utile d'être observé par un hématologue (spécialiste des maladies du sang).

Régime pour le syndrome de Gilbert

Dans le syndrome de Gilbert, un régime alimentaire est présenté conformément au tableau n ° 5.

En bref, le patient ne doit pas manger d’aliments contenant beaucoup de conservateurs. Il est également moins intéressant d’utiliser des sucreries, des glucides simples, en les remplaçant par des protéines, des légumes, des fruits, des herbes, des céréales, des produits laitiers, de la viande. Les jus et les eaux minérales sont présentés, ainsi que le thé vert au lieu du café.

Il y a des contre-indications. Par exemple, un régime végétarien est interdit car le foie ne reçoit pas les acides aminés nécessaires, mais en quantité excessive, le soja nuisible au travail de cet organe pénètre dans l'organisme.

Prévention

Avec une prévention adéquate, une personne atteinte du syndrome de Gilbert peut ne pas se souvenir de lui pendant des années. Vous avez besoin de cela:

  • manger régulièrement, au moins 4 fois par jour, mais en petites portions pour stimuler la motilité intestinale et l'excrétion de la bile;
  • éviter le stress;
  • au lieu d'un entraînement physique intensif, utilisez des techniques de relaxation;
  • éviter l'hypothermie et la surchauffe du corps;
  • Informez immédiatement le médecin de la présence de cet écart afin que le spécialiste ne vous prescrive pas de médicaments susceptibles de compliquer la situation.

Nous avons donc démonté le syndrome de Gilbert, en quoi cela consiste-t-il en termes simples. Je tiens à rassurer toutes les personnes qui ont découvert cette maladie - les prévisions rassurantes des médecins. Une personne avec une telle déviation peut vivre jusqu'à un grand âge sans difficultés particulières, simplement en choisissant un mode de vie sain, mais c'est utile pour tout le monde! Au revoir, abonnez-vous à notre blog et soyez en bonne santé!

En quelques mots sur la maladie de Gilbert: causes, symptômes, diagnostic et options de traitement

Les maladies génétiques, en particulier les maladies du foie, sont devenues très courantes. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces pathologies. La maladie n'altère pas beaucoup le fonctionnement du foie et n'entraîne pas de fibrose, mais augmente considérablement le risque de cholélithiase.

Le syndrome de Gilbert (SJ) est une hépatite pigmentaire héréditaire dans laquelle le foie ne peut traiter complètement un composé appelé bilirubine. Dans cette condition, il s'accumule dans la circulation sanguine, provoquant une hyperbilirubinémie.

Dans de nombreux cas, une concentration élevée de bilirubine est un signe que la fonction du foie est en train d’arriver. Cependant, avec la FL, le foie reste généralement normal.

Ce n'est pas une condition dangereuse et ne nécessite pas de traitement, bien que cela puisse causer des problèmes mineurs.

La maladie de Gilbert touche plus souvent les hommes que les femmes. Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les épisodes d'hyperbilirubinémie chez les personnes atteintes de JS sont généralement bénins et surviennent lorsque le corps est stressé, par exemple en raison d'une déshydratation, de longues périodes sans nourriture (à jeun), d'une maladie, d'un exercice vigoureux ou de la menstruation. Cependant, environ 30% des personnes atteintes du syndrome ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, et ce trouble ne se manifeste que lorsque des tests sanguins normaux montrent une augmentation du taux de bilirubine indirecte.

Autres noms du syndrome de Gilbert:

  • dysfonctionnement hépatique constitutionnel;
  • jaunisse familiale non hémolytique;
  • La maladie de Gilbert;
  • bilirubinémie bénigne non conjuguée.

Raisons

Les troubles du gène UGT1A1 conduisent au syndrome de Gilbert. Ce gène donne des instructions pour la production de l'enzyme glucuronosyltransférase, qui se trouve principalement dans les cellules du foie, et est nécessaire pour éliminer la bilirubine du corps.

La bilirubine est un sous-produit normal formé après la dégradation d'anciens globules rouges contenant de l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.

Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. Lorsque cette période expire, l'hémoglobine est décomposée en hème et globine. La globine est une protéine stockée dans le corps pour une utilisation ultérieure. L'hème du corps doit être enlevé.

L'élimination de l'hème s'appelle la glucuronidation. L'hème se sépare en un pigment jaune orangé, une bilirubine «indirecte» ou non conjuguée. Cette bilirubine indirecte pénètre dans le foie. Il se dissout dans la graisse.

La bilirubine présente dans le foie est traitée par une enzyme appelée urodine-diphosphate-glucuronosyltransférase et est convertie en une forme soluble dans l'eau. C'est la bilirubine «conjuguée».

La bilirubine conjuguée est sécrétée dans la bile, ce liquide biologique facilite la digestion. Il est stocké dans la vésicule biliaire, d'où il est libéré dans l'intestin grêle. Dans l’intestin, les bactéries transforment la bilirubine en substances pigmentaires, la stercobiline. Il est ensuite excrété avec les selles et l'urine.

Les personnes atteintes de SJ ont environ 30% de la fonction normale de l'enzyme glucuronosyl transférase. En conséquence, la bilirubine non conjuguée n’est pas suffisamment glucuronique. Cette substance toxique s'accumule alors dans le corps, provoquant une hyperbilirubinémie légère.

Une hyperbilirubinémie ne survient pas nécessairement chez tous les individus présentant des modifications génétiques responsables du syndrome de Gilbert. Cela indique que le développement de la condition peut nécessiter des facteurs supplémentaires, tels que des conditions qui compliquent davantage le processus de glucuronidation. Par exemple, les globules rouges peuvent se briser trop facilement, libérant une quantité excessive de bilirubine, et l'enzyme perturbée ne peut effectuer pleinement son travail. Au contraire, le mouvement de la bilirubine dans le foie, où elle serait glucuronée, peut être altéré. Ces facteurs sont associés aux modifications d’autres gènes.

En plus d'hériter d'un gène endommagé, il n'y a aucun facteur de risque pour le développement de la SJ. Le trouble n'est pas associé au mode de vie, aux habitudes, aux conditions environnementales ou à des pathologies hépatiques graves telles que la cirrhose, l'hépatite B ou l'hépatite C.

Mécanisme d'héritage

Le syndrome de Gilbert est un trouble autosomique récessif.

Chaque personne possède deux ensembles de gènes qui sont transmis du père et de la mère. En raison de cette duplication, des troubles génétiques surviennent lorsque deux gènes perturbés sont hérités (variante homozygote).

Beaucoup plus souvent dans une paire de gènes hérités, un seul est anormal (variante hétérozygote). Dans ce cas, les scénarios suivants existent:

Le type dominant d’héritage - le gène endommagé domine celui qui est normal. La maladie survient même lorsqu'un seul gène est anormal chez un couple.

Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l'infériorité du gène défectueux et supprime son activité (récession). La maladie de Gilbert suit précisément ce mécanisme d'héritage. Un syndrome survient lorsque deux gènes sont défectueux uniquement lorsque la variante homozygote apparaît. Mais le risque de développer cette option est assez élevé, car le syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote est très répandu dans la population. Ces personnes sont porteuses du gène défectueux, mais la maladie ne se manifeste pas (bien qu'une légère augmentation de la bilirubine indirecte soit possible).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas associée au sexe.

Ainsi, la transmission sur un type autosomique récessif suggère ce qui suit:

  • les parents des personnes touchées ne sont pas nécessairement malades eux-mêmes de cette maladie;
  • les patients atteints du syndrome peuvent être nés enfants en bonne santé (le plus souvent, il arrive)

Plus récemment, la maladie de Gilbert était considérée comme un trouble autosomique dominant (la maladie survient lorsqu'un seul gène sur deux est endommagé). Des études modernes ont réfuté cette opinion. En outre, des scientifiques ont découvert que près de la moitié des personnes avaient un gène anormal. Le risque de recevoir des parents de la maladie de Gilbert avec le type dominant augmenterait considérablement.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des personnes atteintes de SJ ont de courts épisodes de jaunisse (jaunissement des yeux et de la peau) en raison de l'accumulation de bilirubine dans le sang.

Comme la maladie ne provoque généralement qu'une légère augmentation de la bilirubine, le jaunissement est souvent bénin (subicteric). Affecte le plus souvent les yeux.

Certaines personnes ont également d'autres problèmes liés aux épisodes de jaunisse:

  • se sentir fatigué;
  • des vertiges;
  • douleur abdominale;
  • perte d'appétit;
  • syndrome du côlon irritable - une pathologie digestive courante entraînant des crampes d'estomac, des ballonnements, de la diarrhée et de la constipation;
  • problèmes de concentration et de lucidité (brouillard cérébral);
  • se sentir malade en général.

Chez certains patients, la maladie est caractérisée par des symptômes associés à la sphère émotionnelle:

  • peur sans cause et attaques de panique;
  • humeur dépressive, se transformant parfois en une longue dépression;
  • irritabilité;
  • Il y a une tendance au comportement asocial.

Ces symptômes ne sont pas toujours causés par une augmentation des taux de bilirubine. Souvent, le facteur d'auto-hypnose affecte l'état du patient.

Ce n'est pas tant la manifestation du trouble qui blesse la psyché du patient que l'entourage hospitalier continu qui a commencé avec l'adolescence. Des tests réguliers pendant de nombreuses années, des visites à des cliniques conduisent au fait que certaines personnes ne se considèrent pas raisonnablement comme étant gravement malades et inférieures, tandis que d'autres sont forcées d'ignorer leur maladie par défi.

Toutefois, ces problèmes ne sont pas nécessairement considérés comme directement associés à une augmentation de la quantité de bilirubine: ils peuvent indiquer une autre maladie que la FL.

Diagnostics

Le diagnostic tient compte du caractère héréditaire de la maladie, du début de la manifestation à l'adolescence, du caractère chronique du traitement avec de courtes exacerbations et d'une légère augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.

Types d'études pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Il est également recommandé de procéder à un examen de la glande thyroïde (échographie, test du niveau hormonal, détection des autoanticorps), car ses maladies sont étroitement liées à la pathologie hépatique.

Effectuer toutes ces études vous permettra d’exclure d’autres pathologies et de confirmer ainsi le syndrome de Gilbert.

Il existe actuellement deux méthodes qui peuvent, avec une probabilité de 100%, confirmer le diagnostic de syndrome de Gilbert:

  • analyse génétique moléculaire - en utilisant la PCR, une anomalie de l'ADN est détectée, ce qui est responsable de l'apparition de la maladie;
  • biopsie du foie par ponction - un petit morceau du foie est prélevé avec une aiguille spéciale pour analyse, puis le matériel est examiné au microscope. Cette procédure est réalisée pour éliminer une tumeur maligne, une cirrhose ou une hépatite.

Traitement du syndrome de Gilbert - est-ce possible?

En règle générale, SJ n'a pas besoin de médicaments. Pour arrêter une aggravation, il suffira d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, la quantité de bilirubine diminue généralement rapidement.

Cependant, certains patients ont besoin de médicaments. Les spécialistes ne les désignent pas toujours, souvent les patients choisissent eux-mêmes des médicaments efficaces:

  1. Phénobarbital. Il est le plus populaire parmi les personnes atteintes du syndrome. Le médicament à action sédative, même à faible dose, réduit efficacement la quantité de bilirubine indirecte. Cependant, ce n’est pas l’option la plus idéale pour les raisons suivantes: le médicament entraîne une dépendance; après l'arrêt du médicament, l'effet du médicament est terminé, une utilisation prolongée entraîne des complications du foie; un léger effet sédatif nuit aux activités nécessitant une concentration accrue.
  2. Flumecinol. Le médicament active sélectivement les enzymes hépatiques microsomales, y compris la glucoronyl transférase. Contrairement au phénobarbital, l’effet sur la quantité de bilirubine dans le flumécinol est moins prononcé, mais l’effet est plus persistant et dure 20 à 25 jours après l’arrêt de la prise. En plus des allergies, aucun effet indésirable n’est observé.
  3. Stimulants du péristaltisme (dompéridone, métoclopramide). Le médicament est utilisé comme antiémétique. En stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion biliaire, le médicament élimine les troubles digestifs désagréables.
  4. Enzymes de digestion. Les médicaments atténuent considérablement les symptômes du tractus gastro-intestinal lors d'exacerbations.

Régime alimentaire

Avec la FL, une alimentation saine est cruciale.

Les repas doivent être réguliers et fréquents, pas en grandes portions, sans pauses prolongées et pas moins de 4 fois par jour.

Ce régime a un effet stimulant sur la motilité de l'estomac et favorise le transport rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus biliaire et sur le fonctionnement du foie dans son ensemble.

Le régime alimentaire pour le syndrome devrait inclure une quantité suffisante de protéines, moins de sucreries, de glucides, plus de fruits et de légumes. Nous recommandons le chou-fleur et les choux de Bruxelles, les betteraves, les épinards, le brocoli, les pamplemousses, les pommes. Il est nécessaire d'utiliser des céréales riches en fibres (sarrasin, avoine, etc.) et il est préférable de limiter la consommation de pommes de terre. Afin de satisfaire les besoins en protéines de haute qualité, les plats à base de poisson, les fruits de mer, les œufs et les produits laitiers non aigus conviennent. Il n'est pas recommandé que la viande soit absolument exclue du régime. Le café est préférable de changer pour le thé.

Un régime végétarien rigide est inacceptable, car il ne fournira pas au foie les acides aminés essentiels qui ne peuvent pas être remplacés. Une grande quantité de soja affecte également le corps.

Conclusion

Le syndrome de Gilbert est une maladie qui dure toute la vie. Cependant, la pathologie ne nécessite pas de traitement, car elle ne pose pas de risque pour la santé et n'entraîne pas de complications ni de risque accru de maladies du foie.

Les épisodes d'ictère et les manifestations associées sont généralement de courte durée et finissent par disparaître.

Avec cette maladie, il n'y a aucune raison de changer le régime alimentaire ou la quantité d'activité physique, mais des recommandations pour un régime alimentaire sain et équilibré et des recommandations pour l'activité physique devraient être appliquées.


Plus D'Articles Sur Le Foie

Régime alimentaire

Essentiale Forte: mode d'emploi, indications, revues et analogues

Essentiale forte est un médicament homéopathique combiné qui participe à l'élimination des phospholipides en quantité insuffisante dans le corps, qui sont les éléments structurels les plus importants des membranes et des organes cellulaires.
Régime alimentaire

Diagnostic en laboratoire de l'hépatite virale C, B, A

L'hépatite virale est une maladie inflammatoire infectieuse du foie, la pathologie la plus répandue dans le monde parmi les autres lésions hépatiques.