Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une perturbation du métabolisme de la bilirubine déterminée génétiquement qui est due à un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduit au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une lourdeur de l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; peut survenir sous-fébrile, hépatomégalie, xanthélasme siècle. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, des antécédents familiaux, des études de laboratoire et de l'instrument et des tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, l'observance du régime alimentaire, la consommation d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants et de vitamines sont démontrées.

Syndrome de Gilbert

syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnel, la jaunisse non hémolytique famille) est caractérisée par des niveaux élevés de modérément bilirubine non conjuguée dans le sérum sanguin et des épisodes de jaunisse visuellement manifesté. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatose pigmentée héréditaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant les périodes pré-pubères et de la puberté est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu principalement chez les hommes. La fréquence d'occurrence du syndrome de Gilbert dans la population européenne est comprise entre 2 et 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose ni d'altération de la fonction hépatique, mais constitue un facteur de risque de développement de la cholélithiase.

Causes du syndrome de Gilbert

bilirubine pigment biliaire, l'hémoglobine formé par la décomposition des erythrocytes présents dans le sérum sanguin en tant que deux fractions: directe (reliée, conjugués) et indirects (libre), la bilirubine. La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui se reflètent le plus clairement sur les cellules du cerveau. Dans les cellules du foie, de la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec l'acide glucuronique pénètre dans le canal biliaire et excrétés en tant qu'intermédiaires dans les intestins et en petites quantités - l'urine.

La perturbation de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est provoquée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. L'insuffisance et la diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) conduisent à l'incapacité des hépatocytes d'absorber et d'éliminer la quantité requise de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la saisie de la bilirubine indirecte par les cellules du foie. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le niveau de bilirubine sérique non conjuguée augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et leur coloration en jaune.

Le syndrome de Gilbert fait référence à une pathologie avec un mode de transmission autosomique dominant, pour le développement duquel il suffit qu'un enfant hérite d'une version mutante d'un gène de l'un des parents.

Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par un jeûne prolongé, la déshydratation, la tension physique et émotionnelle, les menstruations (chez les femmes), les maladies infectieuses (hépatite virale, la grippe et les infections virales aiguës des voies respiratoires, les infections intestinales), des interventions chirurgicales, ainsi que par l'alcool et des drogues: hormones (glyukorotikoidov, androgènes, éthinyl estradiol), les antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), le salicylate de sodium, l'acétaminophène, la caféine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: "congénitale" - se manifestant sans hépatite infectieuse préalable (dans la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. En outre, l'hyperbilirubinémie post-hépatique peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à la forme chronique.

Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus, le cours de la maladie est ondulant. Le syndrome de Gilbert se caractérise par une jaunisse intermittente de gravité variable, allant de la sclérotique subicterique à la jaunisse brillante de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou se manifester partiellement dans la région du triangle naso-génien, sur la peau des pieds, des paumes, des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert se produisent soudainement, augmentent après une exposition à des facteurs provoquants et se résolvent de manière indépendante. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent présenter des similitudes avec un ictère transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmas à une ou plusieurs paupières peuvent survenir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation de gêne abdominale. Asthenovegetative troubles observés (la fatigue et la dépression, troubles du sommeil, la transpiration), dyspepsie (manque d'appétit, des nausées, éructations, ballonnements, troubles de selles). Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert a un léger élargissement du foie, 10% - de la rate peut être observé cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et le sphincter d'Oddi, un risque accru de calculs biliaires.

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. En raison de l'insignifiance et de la constance des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps sans être remarquée par les malades. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif, souvent rencontrée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert est basée sur l'analyse des symptômes cliniques, les données d'histoire familiale, les résultats de laboratoire (analyse globale et biochimique du sang, urine, PCR), tests fonctionnels (test à la famine, un échantillon avec le phénobarbital, acide nicotine), l'examen échographique de la cavité abdominale.

Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes d'ictère chez des proches, la présence de maladies chroniques provoquant l'ictère sont pris en compte. A la palpation, le foie est indolore, la texture de l'organe est douce, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

taux de bilirubine totale au cours de syndrome Gilbert augmenté en raison de fractions indirectes et les plages de 34,2 à 85,5 mmol / l (normalement pas plus de 51,3 mmol / L). Les autres échantillons biochimiques du foie (protéines totales et fractions protéiques, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert ne sont généralement pas modifiés. La réduction du taux de bilirubine chez les patients recevant le phénobarbital et son augmentation (50-100%) après la famine ou les régimes alimentaires pauvres en calories, et également après l'injection intraveineuse d'un diagnostic de confirmation de l'acide nicotinique syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDHT.

Afin de clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une sonde duodénale, une chromatographie en couche mince sont réalisées. La biopsie hépatique percutanée n’est pratiquée que s’il existe des preuves permettant d’exclure une hépatite chronique et une cirrhose. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a pas de changement pathologique dans les échantillons de biopsie du foie.

le syndrome de Gilbert est différencié par l'hépatite virale chronique et l'hyperbilirubinémie postgepaticheskoy persistante, l'anémie hémolytique, le type de maladie de Crigler-Najjar II, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome du rotor, hyperbilirubinémie shunt primaire, la cirrhose du foie congénitale, se déplace atrésie des voies biliaires.

Traitement du syndrome de Gilbert

En règle générale, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect de l'alimentation, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les sports professionnels, l'insolation, la consommation d'alcool, la famine, la restriction liquidienne et les médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime limité aux aliments contenant des matières grasses réfractaires (viandes grasses, plats frits et épicés) et des aliments en conserve est présenté.

Au cours de l'exacerbation des manifestations cliniques du syndrome Gilbert désigné tableau parcimonieuse 5 et inductances № enzymes microsomales - phénobarbital et ziksorin (1-2 cours de la semaine avec un intervalle de 2-4 semaines) qui réduisent le taux de bilirubine. Réception de la bilirubine adsorbante de charbon actif dans l'intestin et la photothérapie, la dégradation accélérée de la bilirubine dans les tissus contribuera à amener du corps.

Pour la prévention des herbes réception recommandée cholécystite et cholelithiasis cholérétique avec le syndrome de Gilbert, hépatique (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, cholérétique (Holagol, allohol, holosas) et des vitamines du groupe B.

Pronostic et prévention du syndrome de Gilbert

Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste toute la vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'a aucun effet sur l'espérance de vie.

Avant de planifier une grossesse, les couples ayant des antécédents de cette pathologie, il est nécessaire de consulter une génétique médicale afin d'évaluer le risque de syndrome de Gilbert chez les enfants. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination prophylactique.

Quel est le syndrome de Gilbert: une maladie ou une caractéristique individuelle?

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique héréditaire rare qui survient chez 2 à 5% des personnes. Dans le même temps, les hommes sont plus souvent malades que les femmes. La maladie n'entraîne pas de graves violations du foie et de la fibrose, mais augmente considérablement le risque de cholélithiase.

Quel est le syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert (dysfonctionnement constitutionnel du foie ou jaunisse familial non hémolytique) est une maladie héréditaire. Le responsable de la maladie est un gène défectueux impliqué dans l'échange de bilirubine. La maladie se caractérise par une augmentation de la concentration de bilirubine, en particulier directe, dans le sang et par la survenue périodique d'un ictère.

Les signes de cette pathologie génétique apparaissent généralement entre 3 et 12 ans et accompagnent une personne tout au long de sa vie.

Qu'est-ce qui se passe avec la maladie?

Les patients perturbent le transport de la bilirubine dans les cellules du foie (hépatocytes), leur capture par celles-ci, ainsi que la combinaison de la bilirubine directe avec des acides glucuroniques et autres. De ce fait, la bilirubine directe circule dans le sang du patient. C'est une substance liposoluble, par conséquent, il interagit avec les phospholipides des membranes cellulaires, en particulier dans le cerveau. Cela est dû à sa neurotoxicité.

Causes de la maladie

La seule raison de l'apparition d'une pathologie est la mutation du gène responsable du métabolisme de la bilirubine. Elle se caractérise par un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que pour le développement de la maladie, il suffit que le bébé hérite du gène défectueux de l'un des parents.

Les manifestations du tableau clinique de la maladie provoquent les facteurs suivants:

  • la déshydratation;
  • le jeûne;
  • le stress;
  • surcharge physique;
  • la menstruation;
  • maladies infectieuses (ARVI, hépatite virale, grippe, infections intestinales);
  • interventions opérationnelles;
  • l'usage d'alcool, de caféine et de certains médicaments;

Symptômes du syndrome de Gilbert

Dans la plupart des cas, la maladie est asymptomatique et de nombreux experts la considèrent tout à fait comme une caractéristique physiologique du corps.

Le principal symptôme et dans 50% des cas, le seul symptôme est une jaunisse modérée de la sclérotique et des muqueuses, et moins souvent de la peau. Lorsque cela se produit, coloration partielle de la peau sur le visage, les pieds, les paumes, les aisselles. La peau devient jaune terne.

La jaunisse de la sclérotique et de la peau est détectée pour la première fois dans l'enfance ou l'adolescence et est intermittente. Dans de très rares cas, la jaunisse est toujours présente.

Parfois, avec la maladie, des symptômes neurologiques peuvent survenir sous la forme de:

  • fatigue accrue, faiblesse, vertiges;
  • troubles du sommeil, insomnie.

Plus rarement, la maladie est accompagnée de troubles digestifs:

  • amertume dans la bouche;
  • éructations d'amertume après avoir mangé;
  • diminution de l'appétit;
  • nausée, brûlures d'estomac;
  • ballonnements et lourdeur dans l'estomac;
  • constipation ou diarrhée;
  • foie hypertrophié, douleur sourde dans l'hypochondre droit.

Formes de la maladie

Il existe 2 types de maladies:

  • congénitale - la forme la plus commune;
  • acquis - caractérisé par la manifestation de symptômes après une hépatite virale.

Complications du syndrome de Gilbert

En général, la maladie ne cause pas de gêne indue à une personne et évolue favorablement. Mais avec une violation systématique du régime alimentaire et l'influence de facteurs provoquants, le développement des complications suivantes est possible:

  1. Inflammation persistante du foie (hépatite chronique).
  2. Maladie biliaire.

Diagnostic de la maladie

Si des symptômes de la maladie apparaissent, consultez un médecin généraliste ou un hépatologue. Pour confirmer le diagnostic, effectuez de telles activités:

  1. Inspection, collecte d'anamnèse et de plaintes.
  2. Analyse clinique générale de l'urine et du sang.
  3. Biochimie sanguine.
  4. Un échantillon contenant du phénobarbital (le facteur déterminant est la diminution de la concentration de bilirubine après l'administration de phénobarbital).
  5. Échantillon avec jeûne (le patient reçoit 400 kilocalories par jour. Un prélèvement sanguin est effectué deux fois - le premier jour du test et après le jeûne. Le diagnostic est confirmé avec une différence de bilirubine de 50-100%).
  6. Test avec l'acide nicotinique (après l'injection intraveineuse d'acide nicotinique augmente la bilirubine).
  7. Analyse de l'ADN du gène responsable.
  8. L'analyse des matières fécales sur stercobilin (avec une maladie, le résultat est négatif).
  9. Échographie du foie et de la vésicule biliaire.

Selon les indications, les examens suivants peuvent être effectués:

  1. L'étude des protéines et de leurs fractions dans le sérum.
  2. Test à la prothrombine.
  3. Test sanguin pour les marqueurs d'hépatite virale
  4. Test à la bromsulfaleine.
  5. Biopsie du foie.

Le syndrome de Gilbert doit être différencié de:

  • hépatite d'étiologie différente;
  • anémie hémolytique;
  • cirrhose du foie;
  • Maladie de Wilson - Konovalov;
  • l'hémochromatose;
  • cholangite sclérosante primitive

Traitement du syndrome de Gilbert

Les personnes atteintes de cette maladie n’ont pas besoin de traitement spécial. Le traitement est effectué avec l'exacerbation de la maladie. La base du traitement est le régime alimentaire.

Comment traiter la maladie avec un régime

Si un patient suit un régime médical à vie et abandonne ses mauvaises habitudes, les symptômes de la maladie ne se manifesteront pas.

Les patients ont indiqué le régime numéro 5.

Les patients doivent adhérer à certaines restrictions:

  • éliminer les efforts physiques;
  • refuser les antibiotiques, les stéroïdes, les anticonvulsivants;
  • ne bois pas d'alcool;
  • non fumeur

Comment traiter les exacerbations de la maladie

  1. Pour normaliser la concentration de bilirubine dans le sang et soulager les phénomènes dyspeptiques - Phénobarbital, Zixorine.
  2. Avec cholécystite et cholélithiase concomitante - infusions d'herbes cholérétiques, tubules de sorbitol et de sel "Barbara".
  3. Pour l'élimination directe de la bilirubine - Charbon actif, diurèse forcée (furosémide).
  4. Pour la liaison de la bilirubine dans le sang - albumine.
  5. Pour la destruction de la bilirubine dans les tissus - photothérapie.
  6. Vitamines du groupe B.
  7. Drogues cholérétiques (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Cours d’hépatoprotecteur - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Dans des conditions menaçant la santé, transfusions sanguines.

Puis-je éviter la maladie?

Il n’existe pas de méthodes spécifiques de prévention de la maladie considérée. Lors de la planification d'une grossesse, il est recommandé à une femme de consulter un programme génétique, en particulier en cas de présence de la maladie dans le genre.

Afin d'éviter la récurrence ou les exacerbations de la maladie, il est nécessaire de:

  • observer le régime alimentaire, le repos et le travail;
  • éviter les efforts physiques, le jeûne et la déshydratation;
  • régime alimentaire à vie;

Conseils pour les malades

  1. Rappelez-vous que la maladie est contre-indiquée en plein soleil.
  2. Surveillez votre santé, éliminez rapidement les foyers d'infection et traitez les maladies du système biliaire.
  3. Le syndrome chez un enfant ne constitue pas une contre-indication à la vaccination prophylactique.
  4. Il n'est pas recommandé de prendre des médicaments qui ont des effets secondaires sur le foie.
  5. La présence du syndrome chez une femme enceinte n’affecte pas négativement le fœtus.

Malgré les symptômes possibles, un tiers des patients déclarent n'avoir aucun inconvénient. Comme dans toute autre pathologie, un diagnostic précoce est la clé d'une vie normale et d'une bonne santé. Si vous suivez toutes les recommandations du médecin, la maladie ne se ressemble pas

En quelques mots sur la maladie de Gilbert: causes, symptômes, diagnostic et options de traitement

Les maladies génétiques, en particulier les maladies du foie, sont devenues très courantes. Le syndrome de Gilbert est l'une de ces pathologies. La maladie n'altère pas beaucoup le fonctionnement du foie et n'entraîne pas de fibrose, mais augmente considérablement le risque de cholélithiase.

Le syndrome de Gilbert (SJ) est une hépatite pigmentaire héréditaire dans laquelle le foie ne peut traiter complètement un composé appelé bilirubine. Dans cette condition, il s'accumule dans la circulation sanguine, provoquant une hyperbilirubinémie.

Dans de nombreux cas, une concentration élevée de bilirubine est un signe que la fonction du foie est en train d’arriver. Cependant, avec la FL, le foie reste généralement normal.

Ce n'est pas une condition dangereuse et ne nécessite pas de traitement, bien que cela puisse causer des problèmes mineurs.

La maladie de Gilbert touche plus souvent les hommes que les femmes. Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Les épisodes d'hyperbilirubinémie chez les personnes atteintes de JS sont généralement bénins et surviennent lorsque le corps est stressé, par exemple en raison d'une déshydratation, de longues périodes sans nourriture (à jeun), d'une maladie, d'un exercice vigoureux ou de la menstruation. Cependant, environ 30% des personnes atteintes du syndrome ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, et ce trouble ne se manifeste que lorsque des tests sanguins normaux montrent une augmentation du taux de bilirubine indirecte.

Autres noms du syndrome de Gilbert:

  • dysfonctionnement hépatique constitutionnel;
  • jaunisse familiale non hémolytique;
  • La maladie de Gilbert;
  • bilirubinémie bénigne non conjuguée.

Raisons

Les troubles du gène UGT1A1 conduisent au syndrome de Gilbert. Ce gène donne des instructions pour la production de l'enzyme glucuronosyltransférase, qui se trouve principalement dans les cellules du foie, et est nécessaire pour éliminer la bilirubine du corps.

La bilirubine est un sous-produit normal formé après la dégradation d'anciens globules rouges contenant de l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.

Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. Lorsque cette période expire, l'hémoglobine est décomposée en hème et globine. La globine est une protéine stockée dans le corps pour une utilisation ultérieure. L'hème du corps doit être enlevé.

L'élimination de l'hème s'appelle la glucuronidation. L'hème se sépare en un pigment jaune orangé, une bilirubine «indirecte» ou non conjuguée. Cette bilirubine indirecte pénètre dans le foie. Il se dissout dans la graisse.

La bilirubine présente dans le foie est traitée par une enzyme appelée urodine-diphosphate-glucuronosyltransférase et est convertie en une forme soluble dans l'eau. C'est la bilirubine «conjuguée».

La bilirubine conjuguée est sécrétée dans la bile, ce liquide biologique facilite la digestion. Il est stocké dans la vésicule biliaire, d'où il est libéré dans l'intestin grêle. Dans l’intestin, les bactéries transforment la bilirubine en substances pigmentaires, la stercobiline. Il est ensuite excrété avec les selles et l'urine.

Les personnes atteintes de SJ ont environ 30% de la fonction normale de l'enzyme glucuronosyl transférase. En conséquence, la bilirubine non conjuguée n’est pas suffisamment glucuronique. Cette substance toxique s'accumule alors dans le corps, provoquant une hyperbilirubinémie légère.

Une hyperbilirubinémie ne survient pas nécessairement chez tous les individus présentant des modifications génétiques responsables du syndrome de Gilbert. Cela indique que le développement de la condition peut nécessiter des facteurs supplémentaires, tels que des conditions qui compliquent davantage le processus de glucuronidation. Par exemple, les globules rouges peuvent se briser trop facilement, libérant une quantité excessive de bilirubine, et l'enzyme perturbée ne peut effectuer pleinement son travail. Au contraire, le mouvement de la bilirubine dans le foie, où elle serait glucuronée, peut être altéré. Ces facteurs sont associés aux modifications d’autres gènes.

En plus d'hériter d'un gène endommagé, il n'y a aucun facteur de risque pour le développement de la SJ. Le trouble n'est pas associé au mode de vie, aux habitudes, aux conditions environnementales ou à des pathologies hépatiques graves telles que la cirrhose, l'hépatite B ou l'hépatite C.

Mécanisme d'héritage

Le syndrome de Gilbert est un trouble autosomique récessif.

Chaque personne possède deux ensembles de gènes qui sont transmis du père et de la mère. En raison de cette duplication, des troubles génétiques surviennent lorsque deux gènes perturbés sont hérités (variante homozygote).

Beaucoup plus souvent dans une paire de gènes hérités, un seul est anormal (variante hétérozygote). Dans ce cas, les scénarios suivants existent:

Le type dominant d’héritage - le gène endommagé domine celui qui est normal. La maladie survient même lorsqu'un seul gène est anormal chez un couple.

Mode héréditaire récessif - un gène en bonne santé compense avec succès l'infériorité du gène défectueux et supprime son activité (récession). La maladie de Gilbert suit précisément ce mécanisme d'héritage. Un syndrome survient lorsque deux gènes sont défectueux uniquement lorsque la variante homozygote apparaît. Mais le risque de développer cette option est assez élevé, car le syndrome du syndrome de Gilbert hétérozygote est très répandu dans la population. Ces personnes sont porteuses du gène défectueux, mais la maladie ne se manifeste pas (bien qu'une légère augmentation de la bilirubine indirecte soit possible).

Le mécanisme autosomal signifie que la maladie n'est pas associée au sexe.

Ainsi, la transmission sur un type autosomique récessif suggère ce qui suit:

  • les parents des personnes touchées ne sont pas nécessairement malades eux-mêmes de cette maladie;
  • les patients atteints du syndrome peuvent être nés enfants en bonne santé (le plus souvent, il arrive)

Plus récemment, la maladie de Gilbert était considérée comme un trouble autosomique dominant (la maladie survient lorsqu'un seul gène sur deux est endommagé). Des études modernes ont réfuté cette opinion. En outre, des scientifiques ont découvert que près de la moitié des personnes avaient un gène anormal. Le risque de recevoir des parents de la maladie de Gilbert avec le type dominant augmenterait considérablement.

Symptômes du syndrome de Gilbert

La plupart des personnes atteintes de SJ ont de courts épisodes de jaunisse (jaunissement des yeux et de la peau) en raison de l'accumulation de bilirubine dans le sang.

Comme la maladie ne provoque généralement qu'une légère augmentation de la bilirubine, le jaunissement est souvent bénin (subicteric). Affecte le plus souvent les yeux.

Certaines personnes ont également d'autres problèmes liés aux épisodes de jaunisse:

  • se sentir fatigué;
  • des vertiges;
  • douleur abdominale;
  • perte d'appétit;
  • syndrome du côlon irritable - une pathologie digestive courante entraînant des crampes d'estomac, des ballonnements, de la diarrhée et de la constipation;
  • problèmes de concentration et de lucidité (brouillard cérébral);
  • se sentir malade en général.

Chez certains patients, la maladie est caractérisée par des symptômes associés à la sphère émotionnelle:

  • peur sans cause et attaques de panique;
  • humeur dépressive, se transformant parfois en une longue dépression;
  • irritabilité;
  • Il y a une tendance au comportement asocial.

Ces symptômes ne sont pas toujours causés par une augmentation des taux de bilirubine. Souvent, le facteur d'auto-hypnose affecte l'état du patient.

Ce n'est pas tant la manifestation du trouble qui blesse la psyché du patient que l'entourage hospitalier continu qui a commencé avec l'adolescence. Des tests réguliers pendant de nombreuses années, des visites à des cliniques conduisent au fait que certaines personnes ne se considèrent pas raisonnablement comme étant gravement malades et inférieures, tandis que d'autres sont forcées d'ignorer leur maladie par défi.

Toutefois, ces problèmes ne sont pas nécessairement considérés comme directement associés à une augmentation de la quantité de bilirubine: ils peuvent indiquer une autre maladie que la FL.

Diagnostics

Le diagnostic tient compte du caractère héréditaire de la maladie, du début de la manifestation à l'adolescence, du caractère chronique du traitement avec de courtes exacerbations et d'une légère augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.

Types d'études pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Il est également recommandé de procéder à un examen de la glande thyroïde (échographie, test du niveau hormonal, détection des autoanticorps), car ses maladies sont étroitement liées à la pathologie hépatique.

Effectuer toutes ces études vous permettra d’exclure d’autres pathologies et de confirmer ainsi le syndrome de Gilbert.

Il existe actuellement deux méthodes qui peuvent, avec une probabilité de 100%, confirmer le diagnostic de syndrome de Gilbert:

  • analyse génétique moléculaire - en utilisant la PCR, une anomalie de l'ADN est détectée, ce qui est responsable de l'apparition de la maladie;
  • biopsie du foie par ponction - un petit morceau du foie est prélevé avec une aiguille spéciale pour analyse, puis le matériel est examiné au microscope. Cette procédure est réalisée pour éliminer une tumeur maligne, une cirrhose ou une hépatite.

Traitement du syndrome de Gilbert - est-ce possible?

En règle générale, SJ n'a pas besoin de médicaments. Pour arrêter une aggravation, il suffira d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Après cela, la quantité de bilirubine diminue généralement rapidement.

Cependant, certains patients ont besoin de médicaments. Les spécialistes ne les désignent pas toujours, souvent les patients choisissent eux-mêmes des médicaments efficaces:

  1. Phénobarbital. Il est le plus populaire parmi les personnes atteintes du syndrome. Le médicament à action sédative, même à faible dose, réduit efficacement la quantité de bilirubine indirecte. Cependant, ce n’est pas l’option la plus idéale pour les raisons suivantes: le médicament entraîne une dépendance; après l'arrêt du médicament, l'effet du médicament est terminé, une utilisation prolongée entraîne des complications du foie; un léger effet sédatif nuit aux activités nécessitant une concentration accrue.
  2. Flumecinol. Le médicament active sélectivement les enzymes hépatiques microsomales, y compris la glucoronyl transférase. Contrairement au phénobarbital, l’effet sur la quantité de bilirubine dans le flumécinol est moins prononcé, mais l’effet est plus persistant et dure 20 à 25 jours après l’arrêt de la prise. En plus des allergies, aucun effet indésirable n’est observé.
  3. Stimulants du péristaltisme (dompéridone, métoclopramide). Le médicament est utilisé comme antiémétique. En stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et l'excrétion biliaire, le médicament élimine les troubles digestifs désagréables.
  4. Enzymes de digestion. Les médicaments atténuent considérablement les symptômes du tractus gastro-intestinal lors d'exacerbations.

Régime alimentaire

Avec la FL, une alimentation saine est cruciale.

Les repas doivent être réguliers et fréquents, pas en grandes portions, sans pauses prolongées et pas moins de 4 fois par jour.

Ce régime a un effet stimulant sur la motilité de l'estomac et favorise le transport rapide des aliments de l'estomac à l'intestin, ce qui a un effet positif sur le processus biliaire et sur le fonctionnement du foie dans son ensemble.

Le régime alimentaire pour le syndrome devrait inclure une quantité suffisante de protéines, moins de sucreries, de glucides, plus de fruits et de légumes. Nous recommandons le chou-fleur et les choux de Bruxelles, les betteraves, les épinards, le brocoli, les pamplemousses, les pommes. Il est nécessaire d'utiliser des céréales riches en fibres (sarrasin, avoine, etc.) et il est préférable de limiter la consommation de pommes de terre. Afin de satisfaire les besoins en protéines de haute qualité, les plats à base de poisson, les fruits de mer, les œufs et les produits laitiers non aigus conviennent. Il n'est pas recommandé que la viande soit absolument exclue du régime. Le café est préférable de changer pour le thé.

Un régime végétarien rigide est inacceptable, car il ne fournira pas au foie les acides aminés essentiels qui ne peuvent pas être remplacés. Une grande quantité de soja affecte également le corps.

Conclusion

Le syndrome de Gilbert est une maladie qui dure toute la vie. Cependant, la pathologie ne nécessite pas de traitement, car elle ne pose pas de risque pour la santé et n'entraîne pas de complications ni de risque accru de maladies du foie.

Les épisodes d'ictère et les manifestations associées sont généralement de courte durée et finissent par disparaître.

Avec cette maladie, il n'y a aucune raison de changer le régime alimentaire ou la quantité d'activité physique, mais des recommandations pour un régime alimentaire sain et équilibré et des recommandations pour l'activité physique devraient être appliquées.

Qu'est-ce que le dangereux syndrome de Gilbert et en quoi est-il simple?

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une pathologie génétique caractérisée par une violation du métabolisme de la bilirubine. La maladie parmi le nombre total de maladies est considérée comme assez rare, mais parmi les plus héréditaires.

Les cliniciens ont établi que plus souvent, un tel trouble est diagnostiqué chez l'homme que chez la femme. Le pic d'exacerbation se situe entre deux et treize ans, mais peut survenir à tout âge, dans la mesure où la maladie est chronique.

Un grand nombre de facteurs prédisposants, tels que le maintien d'un style de vie malsain, l'exercice excessif, l'utilisation sans discernement de médicaments, etc., peuvent devenir un facteur de départ pour l'apparition de symptômes caractéristiques.

Qu'est-ce que c'est en mots simples?

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique caractérisée par une utilisation réduite de la bilirubine. Le foie des patients ne neutralise pas correctement la bilirubine et celle-ci commence à s'accumuler dans le corps, provoquant diverses manifestations de la maladie. Il a été décrit pour la première fois par un gastro-entérologue français - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Étant donné que ce syndrome présente un petit nombre de symptômes et de manifestations, il n’est pas considéré comme une maladie et la plupart des gens ne savent pas qu’ils sont atteints de cette pathologie jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle une augmentation du taux de bilirubine.

Aux États-Unis, selon le National Institutes of Health, de 3 à 7% de la population est atteinte du syndrome de Gilbert. Certains gastro-entérologues estiment que la prévalence peut être supérieure et atteindre 10%. Le syndrome se manifeste plus souvent chez l'homme.

Causes de développement

Le syndrome se développe chez les personnes présentant un défaut du deuxième chromosome des deux parents à l'emplacement responsable de la formation d'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate glucuronyltransférase (ou la bilirubine-UGT1A1). Cela provoque une diminution du contenu de cette enzyme jusqu'à 80%. C'est pourquoi sa tâche - la conversion de la bilirubine indirecte, qui est plus toxique pour le cerveau, en une fraction liée - est bien pire.

Un défaut génétique peut être exprimé de différentes manières: à l'emplacement de la bilirubine-UGT1A1, un insert de deux acides nucléiques supplémentaires est observé, mais il peut se produire plusieurs fois. La gravité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être en dépendront. Le défaut chromosomique spécifié apparaît souvent dès l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine se modifie sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active sur ce processus d'androgènes, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Le mécanisme de transfert s'appelle autosomal récessif. Cela signifie que:

  1. Il n'y a pas de lien avec les chromosomes X et Y, c'est-à-dire qu'un gène anormal peut se manifester chez une personne de l'un ou l'autre sexe;
  2. Chaque personne a chaque chromosome dans une paire. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, le syndrome de Gilbert se manifestera. Lorsqu'un gène sain est situé sur le même locus sur le chromosome apparié, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n’est pas très significative, car s’il ya un allèle dominant sur le second chromosome, la personne ne devient que le porteur du défaut. Cela ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population possède un gène avec une faille, ainsi les chances de le transmettre des deux parents sont assez grandes.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Les symptômes de la maladie considérée sont divisés en deux groupes - obligatoire et conditionnel.

Les manifestations obligatoires du syndrome de Gilbert incluent:

  • faiblesse générale et fatigue sans raison apparente;
  • des plaques jaunes se forment dans les paupières;
  • le sommeil est perturbé - il devient superficiel, intermittent;
  • diminution de l'appétit;
  • Zones de peau de couleur jaune occasionnelles: si la bilirubine diminue après une exacerbation, la sclérotique des yeux commence à jaunir.

Symptômes conditionnels qui peuvent ne pas être présents:

  • douleur musculaire;
  • démangeaisons sévères de la peau;
  • tremblements intermittents des membres supérieurs;
  • transpiration excessive;
  • dans l'hypochondre droit se sent lourd, quel que soit le repas;
  • maux de tête et vertiges;
  • apathie, irritabilité - troubles d'origine psycho-émotionnelle;
  • distension abdominale, nausée;
  • troubles des selles - patients souffrant de diarrhée.

Pendant les périodes de rémission du syndrome de Gilbert, certains des symptômes conditionnels peuvent être complètement absents et, chez un tiers des patients atteints de la maladie en question, ils sont absents même pendant les périodes d’exacerbation.

Diagnostics

Divers tests de laboratoire permettent de confirmer ou d'infirmer le syndrome de Gilbert:

  • bilirubine dans le sang - normalement, la teneur totale en bilirubine est de 8,5 à 20,5 mmol / l. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine totale augmente indirectement.
  • formule sanguine complète - réticulocytose dans le sang (taux élevés de globules rouges immatures) et anémie légère - 100-110 g / l.
  • analyse biochimique du sang - le sucre dans le sang - est normal ou légèrement réduit, les protéines sanguines sont dans les limites normales, la phosphatase alcaline, l'AST et l'ALT - sont normales et le test du thymol est négatif.
  • analyse d'urine - pas d'anomalies. La présence dans l'urine d'urobilinogène et de bilirubine indique la pathologie du foie.
  • coagulation du sang - indice de prothrombine et temps de prothrombine - dans les limites de la normale.
  • les marqueurs d'hépatite virale sont absents.
  • Échographie du foie.

Diagnostic différentiel du syndrome de Gilbert avec syndromes de Dabin-Johnson et de Rotor:

  • Foie élargi - généralement, généralement légèrement;
  • La bilirubinurie est absente;
  • Coproporphyrines accrues dans l'urine - non;
  • Activité de glucuronyl transférase - diminution;
  • Rate agrandie - non;
  • Douleur dans l'hypochondre droit - rarement, s'il y en a - une douleur;
  • La peau qui démange est absente;
  • La cholécystographie est normale;
  • Biopsie du foie - dépôt normal ou lipofuscine, dégénérescence graisseuse;
  • Test à la bromsulfaleine - souvent la norme, parfois une légère diminution de la clairance;
  • La bilirubine sérique élevée est principalement indirecte (non liée).

De plus, des tests spéciaux sont effectués pour confirmer le diagnostic:

  • Procès avec jeûne.
  • Le jeûne dans les 48 heures ou la restriction calorique des aliments (jusqu'à 400 kcal par jour) entraîne une forte augmentation (de 2 à 3 fois) de la bilirubine libre. La bilirubine non liée est déterminée à jeun, le premier jour du test et au bout de deux jours. Une augmentation de 50-100% de la bilirubine indirecte indique un test positif.
  • Testez avec du phénobarbital.
  • L'acceptation du phénobarbital à une dose de 3 mg / kg / jour pendant 5 jours contribue à réduire le niveau de bilirubine non liée.
  • Testez avec de l'acide nicotinique.
  • L'injection intraveineuse d'acide nicotinique à la dose de 50 mg entraîne une augmentation de la quantité de bilirubine non liée dans le sang, deux à trois fois en trois heures.
  • Échantillon avec la rifampicine.
  • L'administration de 900 mg de rifampicine entraîne une augmentation de la bilirubine indirecte.

Confirmez également que le diagnostic permet une ponction du foie percutanée. L'examen histologique de ponctué ne montre aucun signe d'hépatite chronique et de cirrhose du foie.

Des complications

Le syndrome lui-même ne cause pas de complications et n'endommage pas le foie, mais il est important de différencier un type d'ictère d'un autre à un moment donné. Dans ce groupe de patients, on a noté une sensibilité accrue des cellules du foie aux facteurs hépatotoxiques, tels que l’alcool, les médicaments et certains groupes d’antibiotiques. Par conséquent, en présence des facteurs ci-dessus, il est nécessaire de contrôler le niveau des enzymes hépatiques.

Traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, années et même toute la vie, aucun traitement spécial n'est requis. Ici, la tâche principale est d'empêcher l'aggravation. Il est important de suivre un régime, de travailler et de se reposer, de ne pas trop refroidir et d'éviter une surchauffe du corps, d'éliminer les charges lourdes et les médicaments non contrôlés.

Traitement de la toxicomanie

Le traitement de la maladie de Gilbert dans le développement de la jaunisse comprend l'utilisation de médicaments et de régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

  • albumine - pour réduire la bilirubine;
  • antiémétique - selon les indications, en présence de nausées et de vomissements.
  • barbituriques - pour réduire le niveau de bilirubine dans le sang ("Surital", "Fiorinal");
  • hépatoprotecteurs - pour protéger les cellules du foie ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - pour réduire le jaunissement de la peau ("Kars", "Cholensim");
  • diurétiques - pour éliminer la bilirubine dans l'urine ("furosémide", "veroshpiron");
  • entérosorbants - pour réduire la quantité de bilirubine en la retirant de l'intestin (charbon activé, "Polyphepan", "Enterosgel");

Il est important de noter que le patient devra se soumettre régulièrement à des procédures de diagnostic afin de contrôler l'évolution de la maladie et d'étudier la réaction du corps au traitement médicamenteux. La livraison opportune des tests et des visites régulières chez le médecin non seulement réduiront la gravité des symptômes, mais préviendront également d'éventuelles complications, notamment des pathologies somatiques graves telles que l'hépatite et la maladie des calculs biliaires.

Remise

Même si une rémission est survenue, les patients ne doivent en aucun cas être «relaxés» - ils doivent veiller à ce qu'aucune exacerbation du syndrome de Gilbert ne se produise.

Tout d’abord, il est nécessaire de protéger les voies biliaires afin d’empêcher la stagnation de la bile et la formation de calculs biliaires. Un bon choix pour une telle procédure serait les herbes de cholagogue, les préparations d'Urocholum, de Gepabene ou d'Ursofalk. Une fois par semaine, le patient doit procéder à une «détection à l'aveugle» - à jeun, vous devez boire du xylitol ou du sorbitol, puis vous devez vous allonger sur le côté droit et réchauffer la zone de la région anatomique de la vésicule biliaire pendant 30 minutes.

Deuxièmement, vous devez choisir un régime alimentaire compétent. Par exemple, il est nécessaire d'exclure du menu les produits qui agissent comme un facteur provoquant en cas d'exacerbation du syndrome de Gilbert. Chaque patient a un tel ensemble de produits.

Pouvoir

Les régimes devraient être suivis non seulement pendant l'exacerbation de la maladie, mais également pendant les périodes de rémission.

Il est interdit d'utiliser:

  • viandes grasses, volaille et poisson;
  • des oeufs;
  • sauces chaudes et épices;
  • chocolat, pâtisserie;
  • café, cacao, thé fort;
  • alcool, boissons gazeuses, jus en tetrapack;
  • aliments épicés, salés, frits, fumés, en conserve;
  • lait entier et produits laitiers à haute teneur en matières grasses (crème, crème sure).

Autorisé à utiliser:

  • tous les types de céréales;
  • légumes et fruits sous toutes leurs formes;
  • produits laitiers non gras;
  • pain galetny pechente;
  • la viande, la volaille, le poisson ne sont pas des variétés grasses;
  • jus de fruits frais, boissons aux fruits, thé.

Prévisions

Le pronostic est favorable, en fonction de l'évolution de la maladie. L'hyperbilirubinémie persiste toute la vie, mais ne s'accompagne pas d'une augmentation de la mortalité. Les changements progressifs dans le foie ne se développent généralement pas. Lorsqu'ils assurent la vie de telles personnes, ils sont classés en tant que risque normal. Dans le traitement du phénobarbital ou de la cordiamine, le taux de bilirubine diminue jusqu'à la normale. Les patients doivent être avertis que la jaunisse peut survenir après des infections intercurrentes, des vomissements répétés et des repas sautés.

Une sensibilité élevée des patients à divers effets hépatotoxiques (alcool, nombreux médicaments, etc.) a été observée. Peut-être le développement de l'inflammation dans les voies biliaires, la maladie de calculs biliaires, les troubles psychosomatiques. Les parents d'enfants atteints de ce syndrome devraient consulter un généticien avant de planifier une nouvelle grossesse. La même chose devrait être faite si un parent est diagnostiqué chez des parents d'un couple sur le point d'avoir des enfants.

Prévention

La maladie de Gilbert résulte d'un défaut du gène hérité. Empêcher le développement du syndrome est impossible, car les parents ne peuvent être que des porteurs et ils ne montrent pas de signes de déviation. Pour cette raison, les principales mesures préventives visent à prévenir les exacerbations et à prolonger la période de rémission. Cela peut être réalisé en éliminant les facteurs qui provoquent des processus pathologiques dans le foie.

Quel est le syndrome génétique de Gilbert et comment traiter cette maladie?

Le syndrome de Gilbert (jaunisse familiale, hépatite pigmentaire) est une pathologie hépatique bénigne caractérisée par une augmentation épisodique et modérée de la concentration de bilirubine dans le sang.

La maladie est directement liée à un défaut héréditaire. La maladie n'entraîne pas de lésions hépatiques graves, mais étant donné qu'elle repose sur une violation de la synthèse de l'enzyme responsable de la neutralisation des substances toxiques, des complications associées à une inflammation des voies biliaires et à la formation de calculs dans la vésicule biliaire sont possibles.

Le syndrome de Gilbert - de quoi s'agit-il en termes simples

Pour comprendre l'essence de la pathologie, il est nécessaire de développer les fonctions du foie. Chez une personne en bonne santé, cet organe remplit bien les fonctions de filtrage principales, c’est-à-dire qu’il synthétise la bile nécessaire à la dégradation des protéines, des graisses et des glucides, participe aux processus métaboliques, neutralise et élimine les substances toxiques de l’organisme.

Dans le syndrome de Gilbert, le foie n'est pas en mesure de traiter et d'éliminer complètement le pigment toxique biliaire, la bilirubine, du corps. Ceci est dû au manque de production d'une enzyme spécifique responsable de sa neutralisation. En conséquence, la bilirubine libre s’accumule dans le sang et colore la sclérotique des yeux et de la peau en jaune et porte donc le nom de jaunisse chronique.

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire, un défaut du gène responsable de l'échange correct du pigment biliaire de la bilirubine. L'évolution de la maladie s'accompagne de la survenue périodique d'une jaunisse modérée, mais dans le même temps, les tests de la fonction hépatique et d'autres paramètres sanguins biochimiques restent normaux. La maladie héréditaire est plus souvent diagnostiquée chez l'homme et se manifeste pour la première fois à l'adolescence et à la jeunesse, ce qui est associé à des modifications du métabolisme de la bilirubine sous l'influence d'hormones sexuelles. Dans ce cas, les symptômes de la maladie apparaissent périodiquement, tout au long de la vie. Syndrome de Gilbert - La CIM 10 porte le code K76.8 et est liée à une maladie hépatique raffinée avec un mode de transmission autosomique dominant.

Raisons

Les scientifiques notent que le syndrome de Gilbert ne se produit pas dans un endroit «vide». Pour qu'il se développe, il faut une impulsion qui déclenche le mécanisme de développement de la maladie. Ces facteurs provocants incluent:

  • alimentation déséquilibrée avec une prédominance d'aliments lourds et gras;
  • abus d'alcool;
  • utilisation à long terme de certains médicaments (antibiotiques, caféine, médicaments du groupe des AINS);
  • traitement avec des glucocorticostéroïdes;
  • prendre des stéroïdes anabolisants;
  • respect de régimes stricts, jeûne (même à des fins médicales);
  • interventions chirurgicales antérieures;
  • exercice excessif;
  • tension nerveuse, stress chronique, états dépressifs.

Les symptômes cliniques de la maladie peuvent provoquer une déshydratation (déshydratation du corps) ou des maladies infectieuses (grippe, ARVI), une hépatite virale, des troubles intestinaux.

Symptômes du syndrome de Gilbert

L'état général des patients atteints du syndrome de Gilbert est généralement satisfaisant. Les symptômes de la maladie apparaissent périodiquement, sous l’influence de facteurs provoquants. Les principaux symptômes de la maladie sont:

  • syndrome de jaunisse d'intensité variable;
  • faiblesse, fatigue avec un effort minimal;
  • troubles du sommeil - il devient agité, intermittent;
  • la formation de plaques jaunes simples ou multiples (xanthème) dans les paupières.

Avec une augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang, le corps entier ou des zones individuelles de la peau situées autour du triangle nasogénien, les pieds, les paumes et les aisselles peuvent jaunir. La couleur jaune des yeux est observée avec une diminution du taux de bilirubine. La gravité de la jaunisse est également différente - d'un léger jaunissement de la sclérotique à un jaunissement brillant de la peau.

Parmi les autres signes conditionnels de la maladie, qui n'apparaissent pas toujours, on peut citer:

  • lourdeur dans l'hypochondre droit;
  • inconfort dans la cavité abdominale;
  • transpiration excessive;
  • maux de tête, vertiges;
  • apathie léthargique ou, au contraire, irritabilité et nervosité;
  • prurit grave;
  • ballonnements, flatulences, éructations, amertume dans la bouche;
  • troubles des selles (diarrhée ou constipation).

La maladie génétique présente certaines caractéristiques du cours. Ainsi, un patient sur quatre atteint du syndrome de Gilbert a un foie hypertrophié, alors que l'organe dépasse de l'arcade costale, mais que sa structure est normale, la palpation ne fait pas mal. Chez 10% des patients, on observe une augmentation de la rate et des comorbidités - dysfonctionnement du système biliaire, cholécystite. Chez 30% des patients, la maladie est presque asymptomatique, il n’ya pas de plaintes et la maladie peut passer inaperçue pendant longtemps.

Quel est le dangereux syndrome de Gilbert?

La couleur jaune de la peau et de la sclérotique dans le syndrome de Gilbert détermine l'excès de pigment biliaire, la bilirubine. C'est une substance toxique qui se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine. Dans un corps en bonne santé, la bilirubine présente dans le foie se lie à une molécule d'acide glucuronique et ne représente plus un danger pour l'organisme.

Avec une production insuffisante par le foie d'une enzyme spécifique qui neutralise la bilirubine libre, sa concentration dans le sang augmente. Le principal danger de la bilirubine non conjuguée est qu’elle est hautement soluble dans les graisses et qu’elle est capable d’interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, ce qui présente des propriétés neurotoxiques. Tout d'abord, le système nerveux et les cellules cérébrales souffrent de l'influence d'une substance toxique. Avec la circulation sanguine, la bilirubine se propage dans tout le corps et provoque des dysfonctionnements des organes internes, affectant négativement le fonctionnement du foie, des systèmes biliaire et digestif.

Chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, il existe une détérioration du foie et une sensibilité accrue de l'organe à l'influence de facteurs hépatotoxiques (alcool, antibiotiques). Les exacerbations fréquentes de la maladie entraînent le développement de processus inflammatoires dans le système biliaire, la formation de calculs biliaires et sont à l'origine d'une mauvaise santé, d'une efficacité réduite et d'une dégradation de la qualité de la vie du patient.

Diagnostics

Pour établir un diagnostic, le médecin doit s’appuyer sur les résultats d’analyses en laboratoire et sur les instruments, tenir compte des principaux symptômes cliniques et des antécédents familiaux, c’est-à-dire déterminer si les proches parents souffrent de maladie du foie, de jaunisse et d’alcoolisme.

Au cours de l'examen, la peau et les muqueuses ont jauni, des douleurs dans l'hypochondre droit et une légère augmentation de la taille du foie. Le médecin prend en compte le sexe et l'âge du patient, spécifie la date d'apparition des premiers signes de la maladie, détermine s'il existe des maladies chroniques concomitantes provoquant une jaunisse. Après examen, le patient doit passer une série de tests.

L'analyse générale et biochimique du sang pour le syndrome de Gilbert aidera à déterminer l'augmentation de la bilirubine totale en raison de sa fraction indirecte libre. Le développement du syndrome de Gilbert indiquera une valeur allant jusqu'à 85 µmol / l. Dans le même temps, d'autres indicateurs - protéines, cholestérol, AST et ALT restent dans la plage normale.

Analyse d'urine - il n'y a aucun changement dans l'équilibre électrolytique, l'apparition de la bilirubine indique le développement d'une hépatite et l'urine devient la couleur de la bière brune.

L'analyse des matières fécales sur la stercobiline permet d'établir la présence de ce produit final de la conversion de la bilirubine.

La méthode PCR - une étude visant à identifier un défaut génétique dans le gène responsable du métabolisme de la bilirubine.

Test Rimfacinovaya - l'introduction d'un patient de 900 mg d'antibiotique entraîne une augmentation du niveau de bilirubine indirecte dans le sang.

Les marqueurs des virus de l'hépatite B, C et D dans le syndrome de Gilbert ne sont pas définis.

Des tests spécifiques aideront à confirmer le diagnostic:

  • test au phénobarbital - tout en recevant du phénobarbital, le niveau de bilirubine est réduit;
  • test avec de l'acide nicotinique - lors de l'administration intraveineuse du médicament, la concentration de bilirubine augmente plusieurs fois en l'espace de 2-3 heures.
  • test de famine - sur fond de régime hypocalorique, on observe une augmentation du taux de bilirubine de 50 à 100%.
Méthodes de recherche instrumentales:
  • Échographie abdominale;
  • Échographie du foie, de la vésicule biliaire et des conduits;
  • intubation duodénale;
  • étude du parenchyme hépatique par la méthode des radio-isotopes.

La biopsie du foie est réalisée uniquement en cas de suspicion d'hépatite chronique et de cirrhose.

L'analyse génétique est considérée comme la plus rapide et la plus efficace. Le syndrome homozygote de Gilbert peut être déterminé par le diagnostic ADN avec le gène UDVHT. Le diagnostic est confirmé lorsque le nombre de répétitions TA (2 acides nucléiques) dans la région promotrice du gène défectueux atteint 7 ou dépasse cet indicateur.

Avant de commencer le traitement, les spécialistes recommandent de procéder à une analyse génétique du syndrome de Gilbert afin de s'assurer que le diagnostic est correctement posé, car des médicaments à effet hépatotoxique sont utilisés dans le traitement de la maladie. Si le diagnosticien se trompe, le foie sera le premier à souffrir d'un tel traitement.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le médecin choisira le schéma thérapeutique en tenant compte de la gravité des symptômes, de l'état général du patient et du taux de bilirubine dans le sang.

Si les indices de la fraction indirecte de la bilirubine ne dépassent pas 60 µmol / l, le patient présente une peau légèrement jaunâtre et aucun symptôme tel qu'un changement de comportement, des nausées, des vomissements, de la somnolence - aucun médicament n'est prescrit. La base de la thérapie est l’adaptation du mode de vie, l’observance du travail et du repos, la limitation des efforts physiques. Il est recommandé au patient d'augmenter l'apport hydrique et de suivre un régime alimentaire excluant l'utilisation d'aliments gras, épicés, frits, de graisses réfractaires, d'aliments en conserve et d'alcool.

A ce stade, la pratique de recevoir des sorbants (charbon actif, Polysorb, Enterosgel) et des méthodes de photothérapie. L’insolation bleue permet à la bilirubine libre de passer dans la fraction hydrosoluble et de quitter le corps.

Avec une augmentation du niveau de bilirubine à 80 μmol / l et plus, le patient se voit prescrire du phénobarbital (Barboval, Corvalol) à une dose allant jusqu'à 200 mg par frappe. La durée du traitement est de 2-3 semaines. Le régime devient plus strict. Le patient devrait éliminer complètement le régime:

  • aliments en conserve, épicés, gras et lourds;
  • Muffins, bonbons, chocolat;
  • thé fort et café, cacao, toutes sortes d'alcool.

La nutrition met l'accent sur les viandes et poissons diététiques, les céréales, les soupes végétariennes, les fruits et légumes frais, les biscuits secs, les jus de fruits sucrés, les boissons aux fruits, les boissons aux fruits, les boissons au lait aigre faible en gras.

Hospitalisation

Si le niveau de bilirubine continue à augmenter, une détérioration est constatée et le patient doit être hospitalisé. En milieu hospitalier, le schéma thérapeutique comprend:

  • hépatoprotecteurs pour maintenir la fonction hépatique;
  • administration intraveineuse de solutions polyioniques;
  • réception des sorbants;
  • prendre des enzymes qui améliorent la digestion;
  • laxatifs à base de lactulose, accélérant l'élimination des toxines (Normaze, Duphalac).

Dans les cas graves, albumine de plomb par voie intraveineuse ou transfusion sanguine. À ce stade, le régime alimentaire du patient est strictement contrôlé. Tous les produits contenant des graisses animales et des protéines (viande, poisson, œufs, fromage cottage, beurre, etc.) en sont retirés. Le patient est autorisé à manger des fruits et des légumes frais, des soupes végétariennes, des céréales, des biscuits et des produits laitiers faibles en gras.

En période de rémission, en l’absence des symptômes aigus de la maladie, un traitement d’entretien est mis en place afin de restaurer les fonctions du système biliaire, de prévenir la stase biliaire et la formation de calculs. À cette fin, il est recommandé de prendre du Gépabène, de l'Ursofalk ou de la décoction d'herbes ayant une action cholérétique. Il n'y a pas de restrictions alimentaires strictes au cours de cette période, mais le patient doit éviter l'alcool et les aliments pouvant provoquer une exacerbation de la maladie.

Périodiquement, deux fois par mois, il est recommandé de faire des sondages à l'aveugle (tubage). La procédure est nécessaire pour éliminer la bile stagnante, elle consiste à prendre à jeun le xylitol ou le sorbitol. Après cela, allongez-vous avec un coussin chauffant chaud sur le côté droit pendant une demi-heure. La procédure est préférable lors d’un jour de congé, car elle est accompagnée de selles molles et de visites fréquentes aux toilettes.

Service militaire

Beaucoup de jeunes sont intéressés à prendre l'armée avec le syndrome de Gilbert? Selon le tableau des maladies, qui précise les exigences en matière de santé des conscrits, les patients atteints de jaunisse génétique sont appelés au service militaire. Ce diagnostic n'est pas un motif de retard ou de libération de la conscription.

Mais en même temps, une réserve est formulée, selon laquelle le jeune homme devrait bénéficier de conditions de service spéciales. Un conscrit atteint du syndrome de Gilbert ne devrait pas mourir de faim, être soumis à un effort physique intense, ne manger que des aliments sains. Dans la pratique, dans des conditions militaires, il est pratiquement impossible de remplir ces conditions, car il n’est possible d’assurer que toutes les prescriptions nécessaires au quartier général, ce qui est problématique pour un simple soldat.

Dans le même temps, le diagnostic de syndrome de Gilbert constitue la base du refus d'admission dans les établissements militaires supérieurs. Autrement dit, pour les services professionnels dans les rangs des forces armées, les jeunes sont reconnus inaptes et la commission médicale ne leur permet pas de passer les examens d'entrée.

Remèdes populaires

La jaunisse génétique est l'une des maladies dans lesquelles l'utilisation de remèdes populaires est bien accueillie par de nombreux experts. Voici quelques recettes populaires:

Mélange combiné

La composition thérapeutique est préparée à partir d'un volume égal de miel et d'huile d'olive (500 ml). A ce mélange sont ajoutés 75 ml de vinaigre de cidre. La composition est soigneusement mélangée, versée dans un récipient en verre et conservée au réfrigérateur. Avant de prendre, mélangez avec une cuillère en bois et prenez 15 à 20 gouttes pendant 20 minutes avant de manger. Les symptômes de la jaunisse disparaissent dès le troisième jour de traitement, mais le mélange doit être pris au moins une semaine pour obtenir un résultat positif.

Jus de bardane

Les feuilles de la plante sont récoltées en mai, durant la période de floraison, c’est à cette période qu’elles contiennent la plus grande quantité de substances utiles. On fait passer les tiges de bardane fraîches dans un hachoir à viande, en pressant le jus avec de la gaze, en diluant l'eau en deux et en prenant 1 c. avant de manger pendant 10 jours.


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