№7779HFEI, hémochromatose héréditaire, type I Hfe

Cette étude vise à identifier les mutations les plus fréquentes du gène HFE responsable du développement de l’hémochromatose héréditaire de type 1. L’étude a une valeur diagnostique permettant de déterminer le caractère héréditaire de l’accumulation excessive de fer dans le corps.

L'hémochromatose est une maladie systémique caractérisée par une accumulation progressive de réserves de fer dans l'organisme et par son dépôt dans divers organes et tissus. D'autres noms de la maladie peuvent également être trouvés dans la littérature: diabète de bronze, cirrhose pigmentée du foie, hémochromatose familiale, syndrome hémochromateux, surcharge en fer, syndrome de Troisier-Ano-Schoffard, maladie de von Recklinghausen-Appelbaum.

À son tour, l'hémochromatose peut être divisée en 2 catégories: l'hémochromatose primaire (héréditaire) et secondaire. L'hémochromatose primaire (HHH) est provoquée par des troubles génétiques, tandis que la seconde peut être provoquée par la consommation excessive d'aliments riches en fer (viande rouge) ou d'additifs contribuant à son absorption accrue (complexes vitaminiques contenant une grande quantité de fer, aliments riches en ascorbine). acide). Parmi les causes de l’hémochromatose secondaire, on trouve des pathologies telles que l’anémie hémolytique chronique (β-thalassémie) et l’érythroblastopénie, diverses maladies hépatiques chroniques (hépatites virales B et C, maladie hépatique alcoolique, etc.), la porphyrie cutanée (porphyrie cutanée tardive), augmenter la teneur en fer dans le corps.

Les symptômes et les signes de la maladie comprennent une hyperpigmentation de la peau, le diabète, une hépatomégalie (triade classique), une insuffisance cardiaque, une arthropathie et un hypogonadisme. Les plaintes précoces se réduisent le plus souvent à la faiblesse, à l'apathie, à la perte de poids, à la décoloration de la peau, à la douleur à l'abdomen, à la perte de libido et aux symptômes caractéristiques de l'apparition du diabète. L'hépatomégalie, l'hyperpigmentation de la peau, la télangiectasie, la splénomégalie, l'arthropathie, l'arythmie cardiaque, l'insuffisance cardiaque congestive, la perte de cheveux sur le corps, l'atrophie des testicules et l'ictère sont les signes objectifs les plus évidents d'une maladie pleinement développée.

La particularité de l’hémochromatose, qui empêche un diagnostic et un traitement opportuns, c’est que, en règle générale, les signes cliniques de la maladie ne se manifestent pas immédiatement, mais uniquement lorsque la quantité de fer accumulée dans le corps dépasse de loin les normes autorisées. Ce dernier est accompagné de violations flagrantes du travail des organes et systèmes internes.

Pour identifier l'état de surcharge en fer, un certain nombre de marqueurs biochimiques sont utilisés: taux de fer sérique, capacité totale de liaison du fer sérique (OZHSS), transferrine, saturation de la transferrine (NTZ), ferritine sérique, etc. Les indicateurs les plus importants du métabolisme du fer sont deux: le niveau saturation en ferritine et transferrine. Ce dernier est calculé par la formule: NTZH = (fer sérique / OZHSS) x100%. La NTZ reflète plus précisément les réserves de fer dans le corps, car le niveau de fer sérique et d'OZHSS présentent eux-mêmes d'importantes fluctuations individuelles et dépendent de nombreux facteurs. Il s'agit d'une augmentation du niveau de ferritine et la saturation en transferrine est le premier signe de la maladie.

Actuellement, on distingue 5 types de HCG: classique (1er type), juvénile (2ème type), hémochromatose 3e et 4e et hémochromatose néonatale.

L'hémochromatose héréditaire du premier type (classique) est reconnue comme l'une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes en Europe. Le développement de l'hémochromatose classique est associé à une perturbation du gène HFE, localisée sur le 6ème chromosome (6p21.3) et présentant 7 exons dans sa composition. À ce jour, à la suite de nombreuses études sur les familles de patients atteints de NGH, plus de 25 mutations individuelles ont déjà été découvertes dans la structure HFE. Selon Fedder et ses collègues, plus de 80% des patients sont porteurs de l'une des deux mutations les plus courantes, C282Y et H63D, de ce gène. La fréquence des porteurs de ces mutations est extrêmement commune dans un certain nombre de pays d'Europe du Nord, atteignant 10-13% pour le C282Y en Grande-Bretagne, en Norvège et en Suède. Un certain nombre d’études nationales ont montré que la fréquence des principales mutations du gène HFE en Russie avait des paramètres similaires à ceux des mutations en Grèce, en Italie, en Espagne et aux États-Unis, où la fréquence de l’allèle 282Y est en moyenne de 0,02 à 0,04.

En règle générale, le tableau clinique de la maladie commence à se manifester à l'âge de 45 ans. Cependant, comme le montrent les travaux de Litvinova MM, une augmentation du taux de saturation en ferritine et transferrine, reflétant le processus d’accumulation excessive de fer dans le corps, peut être détectée dès l’adolescence chez des patients homozygotes pour la mutation C 282 Y. Un diagnostic précoce et le début d'un traitement adéquat permettent d'éviter des complications aussi graves que l'hémochromatose, telles que la cirrhose du foie, l'hypogonadisme, le diabète sucré, l'insuffisance cardiaque et bien d'autres.

  1. La présence de signes cliniques et de laboratoire de surcharge en fer dans le corps (à l'exclusion de toutes les autres causes d'hémochromatose secondaire).
  2. Fardeau familial d'hémochromatose héréditaire de type I (parents de degré I et II de parenté).

L'interprétation des résultats de la recherche contient des informations pour le médecin traitant et ne constitue pas un diagnostic. Les informations contenues dans cette section ne peuvent pas être utilisées pour l'autodiagnostic et l'autotraitement. Le médecin établit un diagnostic précis, en utilisant à la fois les résultats de cet examen et les informations nécessaires provenant d'autres sources: anamnèse, résultats d'autres examens, etc.

  • CC / HH - Les mutations les plus fréquentes de C282Y et H63D dans le gène HFE responsable du développement de l'hémochromatose de type 1 n'ont pas été détectées.
  • La mutation CC / HD-H63D a été détectée dans le gène HFE responsable du développement de l'hémochromatose de type 1 sous forme hétérozygote. Ce génotype ne conduit pas au développement de symptômes cliniques de la maladie.
  • La mutation СY / HH - C282Y a été détectée dans le gène HFE responsable du développement de l'hémochromatose de type 1 sous forme hétérozygote. Ce génotype ne conduit pas au développement de symptômes cliniques de la maladie.
  • La mutation CC / DD-H63D a été détectée dans le gène HFE responsable du développement de l’hémochromatose de type 1 sous forme homozygote. Ce génotype contribue à l'accumulation de fer dans le corps. La consultation d'un généticien est recommandée.
  • СY / HD - Les mutations les plus fréquentes de C282Y et H63D ont été découvertes dans le gène HFE responsable du développement de l'hémochromatose de type 1 sous une forme composé hétérozygote, ce qui confirme le diagnostic d'hémochromatose de type 1. La consultation d'un généticien est recommandée.
  • YY / HH - La mutation C282Y du gène HFE responsable du développement de l'hémochromatose de type 1 a été détectée dans la forme homozygote, ce qui confirme le diagnostic d'hémochromatose héréditaire de type 1. La consultation d'un généticien est recommandée.

Diagnostic de laboratoire de l'hémochromatose

Une étude complète pour le diagnostic de l'hémochromatose, incluant tous les marqueurs cliniques et de laboratoire nécessaires au métabolisme du fer et à l'évaluation de la fonction hépatique.

Synonymes russes

Des analyses de sang pour le diagnostic de l'hémochromatose.

Panel de laboratoire sur l'hémochromatose, Diagnostic en laboratoire de l'hémochromatose.

Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?

Comment se préparer à l'étude?

  • Ne mangez pas dans les 12 heures précédant l'étude, vous pouvez boire de l'eau non gazeuse et propre.
  • Exclure (en consultation avec le médecin) l’administration de médicaments contenant du fer dans les 72 heures précédant l’étude.
  • Éliminer le stress physique et émotionnel pendant 30 minutes avant l'étude.
  • Ne pas fumer pendant 30 minutes avant l'étude.

Informations générales sur l'étude

L'hémochromatose est une maladie associée à l'accumulation de fer en excès dans l'organisme. Il existe une hémochromatose acquise et héréditaire. L'hémochromatose acquise est le plus souvent observée comme complication de transfusions sanguines multiples pour l'anémie hémolytique. L'hémochromatose héréditaire est causée par une mutation du gène hepcidine HFE - la principale hormone qui régule les échanges de fer dans le corps. Avec un excès de fer, l’hepcidine inhibe son absorption dans l’intestin et son entrée dans le sang par les macrophages, maintenant ainsi le taux de fer sérique dans les limites de la norme physiologique. Des mutations dans le gène HFE entraînent une modification de la séquence d'acides aminés de l'hepcidine, une diminution de sa sécrétion en réponse à une augmentation de la concentration de fer dans le sang et, par conséquent, une accumulation de fer dans l'organisme.

Les dépôts d'ions de fer sont principalement observés dans le foie, les articulations, le myocarde, l'hypophyse et certains autres organes. Un excès de fer contribue à la formation de radicaux libres d'oxygène, ce qui finit par entraîner des lésions et des modifications irréversibles de ces organes, notamment une cirrhose du foie et une cardiomyopathie restrictive. En outre, un excès de fer dans l'hémochromatose était associé à un risque accru de cancer du foie et du sein. D'autre part, le diagnostic précoce de l'hémochromatose permet un traitement rapide et empêche le développement de complications graves de la maladie.

Dans la plupart des cas, l'hémochromatose est asymptomatique et la suspicion de cette maladie survient lors de la détection accidentelle d'anomalies lors de tests de fer ou de fonction hépatique. En cas de suspicion d'hémochromatose, une étude approfondie est menée, incluant des marqueurs cliniques et de laboratoire du métabolisme du fer et des tests de la fonction hépatique.

Marqueurs cliniques et de laboratoire du métabolisme du fer dans l'hémochromatose

L'hémochromatose est caractérisée par une modification des indicateurs suivants:

  • La ferritine est une protéine intracellulaire qui assure le stockage du fer dans les tissus. Une petite partie de la ferritine pénètre dans la circulation sanguine et peut être mesurée. On pense que la concentration de ferritine dans le sang reflète les réserves de fer dans le corps. Dans l'hémochromatose, la ferritine sérique est élevée. Une augmentation de la concentration de ferritine supérieure à 300 µg / l chez l'homme et supérieure à 200 µg / l chez la femme indique une hémochromatose. La ferritine sérique est également un indicateur de la gravité de la maladie: un taux de ferritine inférieur à 1 000 ng / ml indique l'absence de cirrhose du foie. Outre le diagnostic initial d'hémochromatose, le taux de ferritine est examiné pour évaluer l'efficacité du traitement de la maladie (phlébotomie).
  • La transferrine est une protéine plasmatique qui assure le transport du fer. En règle générale, les concentrations de transferrine et de ferritine dans le sang sont inversement proportionnelles: plus le taux de ferritine est élevé, plus le taux de transferrine est bas. Dans l'hémochromatose, la transferrine sérique est réduite. Il convient de rappeler que la trasferrine et la ferritine font partie des protéines dites de la phase aiguë de l'inflammation. Leur concentration dépend donc non seulement du taux de fer, mais également de nombreux autres facteurs, principalement des effets sur les cytokines pro- et anti-inflammatoires des hépatocytes.
  • La capacité de liaison du fer en sérum (JSSS) reflète la quantité maximale de fer nécessaire pour lier (saturer) toute la trasferrine disponible. Cet indicateur dépend donc de la concentration de transferrine dans le sang. Le CSHS est une méthode indirecte supplémentaire permettant d’évaluer la concentration de transferrine dans le sang. Chez les patients atteints d'hémochromatose, JSSS est réduit.
  • ZhSSS latent. Normalement, environ un tiers seulement de la transferrine est associé au fer, c'est-à-dire que la saturation (saturation) en transferrine est d'environ 30%. Les 70% restants sont de la trasferrine non saturée. Pour évaluer la concentration de transferrine insaturée, la HSSS latente est examinée. La ZHSSS latente est, avec la ferritine, l’un des plus importants marqueurs cliniques et de laboratoire du métabolisme du fer, qui est étudié en cas de suspicion d’hémochromatose. Il est démontré que cet indicateur permet d'identifier 100% des patients présentant un excès de fer et 95% des patients présentant un métabolisme normal du fer. Dans l'hémochromatose, la JSSS latente est réduite.

Marqueurs cliniques et de laboratoire de la fonction hépatique dans l'hémochromatose

Pour une évaluation complète de la fonction hépatique dans l'hémochromatose, les indicateurs suivants sont évalués:

  • La protéine totale est un indicateur intégral du métabolisme des protéines dans le corps, comprenant environ 100 peptides différents, combinés en 2 groupes: albumine et globulines. L'albumine est nécessaire au maintien de la tension artérielle oncotique et au transport des hormones, de la bilirubine, des acides gras et des xénobiotiques. Le foie est la principale source de protéines, notamment l'albumine et le sang. En violation de la fonction synthétique du foie, la concentration en protéines totales et en albumine diminue généralement.
  • ALT et AST sont des enzymes qui catalysent le transfert de groupes amino entre les acides aminés (transaminases). Bien que ces enzymes se retrouvent également dans de nombreux autres tissus et organes (cœur, muscles squelettiques, reins, cerveau, globules rouges), leur modification dans la concentration sanguine est souvent associée à des maladies du foie, à l'origine de leur nom - transaminases hépatiques. L'ALT est un marqueur plus spécifique de la maladie du foie que l'AST.
  • La bilirubine est un pigment formé par la dégradation de l'hémoglobine et de certaines autres protéines contenant l'ourlet dans le foie, la rate et la moelle osseuse. La bilirubine commune comprend la bilirubine libre (non liée, indirecte) et liée (directe). Avec une fonction hépatique anormale, la concentration de bilirubine augmente.

Il convient de noter qu’avec l’hémochromatose, le niveau de ces marqueurs cliniques et de laboratoire de la fonction hépatique peut rester dans la plage normale pendant longtemps.

Lors de la détection de changements caractéristiques de l'hémochromatose, un test génétique et une biopsie du foie sont recommandés. Lorsque le patient confirme le diagnostic d'hémochromatose héréditaire, tous ses parents de première ligne subissent un dépistage en laboratoire de cette maladie. Le dépistage de l'hémochromatose dans la population générale n'est pas recommandé à l'heure actuelle. Les patients présentant un diagnostic confirmé d'hémochromatose sont également invités à effectuer un test de dépistage supplémentaire pour le carcinome hépatocellulaire - analyse de l'alpha-fœtoprotéine.

À quoi sert la recherche?

  • Pour le diagnostic de l'hémochromatose.

Quand une étude est-elle prévue?

  • Lors de l'identification du patient:
    • augmentation des taux de transaminases hépatiques;
    • variations dans les tests de fer;
    • symptômes ou maladies associés à l'hémochromatose: faiblesse, arthralgie, impuissance, cirrhose du foie, ostéoporose, carcinome hépatocellulaire, cardiomyopathie, diabète, hypogonadisme et autres;
  • lors de l'examen d'un patient qui reçoit des transfusions sanguines régulières et fréquentes;
  • lors de l'examen d'un parent de première ligne d'un patient présentant un diagnostic confirmé d'hémochromatose héréditaire.

Que signifient les résultats?

Pour chaque indicateur inclus dans le complexe:

Notes importantes

  • Le diagnostic final de l'hémochromatose héréditaire est posé sur la base d'un test génétique et / ou de données de biopsie du foie;
  • le dépistage de l'hémochromatose dans la population générale n'est actuellement pas recommandé.

Également recommandé

[12-016] Examen histologique de l'hépatobioptate (biopsie du foie) à l'aide de techniques standard

[08-016] Alpha-foetoprotéine (alpha-OP)

Qui fait l'étude?

Hépatologue, gastro-entérologue, thérapeute, médecin généraliste.

Littérature

  1. Crownover BK, juge en chef Covey. Hémochromatose héréditaire. Je suis médecin de famille. 1 er février 2013; 87 (3): 183-90.
  2. Cayley WE Jr. Hémochromatose. BMJ. 1 er mars 2008, 336 (7642): 506.
  3. Hickman PE, Hourigan LF, Powell LW, F Cordingley, G Dimeski, B Ormiston, J Shaw, Ferguson W, Johnson M, J Ascough, J McDonell, R Pink A, Crawford DH. Hémochromatose homozygote C282Y. Gut. 2000 mars; 46 (3): 405-9.

Voir, c'est ce que l'application est parfaite pour.

Hémochromatose :: Test sanguin pour hémochromatose

L'hémochromatose (synonyme: diabète de bronze) est une maladie héréditaire caractérisée par une altération du métabolisme du fer dans l'organisme. En conséquence, le fer commence à s'accumuler dans les tissus et les organes. En conséquence, la fonction du foie, du pancréas, du coeur, de l'hypophyse; la peau et les articulations sont également touchées.

Chez les patients atteints d'hémochromatose, la peau a une couleur grise, avec des taches de pigmentation brune (peau bronzée) dans les membres, le visage, le cou et les organes génitaux. Il peut y avoir des douleurs et une mobilité réduite des articulations; impuissance. Développer souvent: diabète, cirrhose du foie, insuffisance cardiaque.

L'hémochromatose peut être primaire et secondaire:

L'hémochromatose primaire est une maladie héréditaire. En tant que trouble héréditaire du métabolisme du fer, l'hémochromatose primaire a été décrite pour la première fois par G.H. Sheldon en 1922

L'hémochromatose héréditaire peut être de type I, II, III et IV. Diverses mutations (défauts) des gènes responsables du développement de cette maladie y conduisent. Les plus courantes sont les mutations du gène HFE, situé sur le 6ème chromosome.

L’hémochromatose secondaire se produit lorsqu’un apport excessif en fer survient, par exemple lors d’un traitement prolongé et non contrôlé avec des préparations à base de fer, avec des transfusions sanguines fréquentes et répétées.

Le rôle important du fer pour le corps humain a été établi au XVIIIe siècle. Le fer est indispensable dans les processus de formation du sang et de métabolisme intracellulaire. Cet élément fait partie de l'hémoglobine sanguine, responsable du transport de l'oxygène et de la performance des réactions d'oxydation. Le fer, en tant que partie intégrante de la myoglobine et de l'hémoglobine, fait partie des cytochromes et des enzymes impliqués dans les réactions d'oxydo-réduction. En savoir plus: Iron.

Les réserves normales de fer dans le corps sont de 300 à 1 000 mg pour les femmes adultes et de 500 à 1 500 mg pour les hommes adultes.

Le besoin quotidien en fer est de 10 mg chez l'homme et de 20 mg chez la femme. On pense que l’intensité optimale de l’apport en fer est de 10 à 20 mg / jour. Une carence en fer peut survenir si l'apport de cet élément dans l'organisme est inférieur à 1 mg / jour.

La quantité de fer dans le corps varie en fonction du poids, de la concentration en hémoglobine, du sexe et de la taille du dépôt. Le dépôt le plus important est l’hémoglobine, en particulier dans les globules rouges en circulation. Les réserves en fer varient ici en fonction du poids corporel, du sexe et de la concentration en hémoglobine du sang et représentent environ 57% du fer total contenu dans le corps humain. Par exemple, une personne pesant 50 kg et dont la concentration en hémoglobine dans le sang est de 120 g / l a une teneur en fer hémique de 1,1 g La quantité de réserves de fer non hémique contenues sous forme de ferritine et d’hémosidérine dépend également de l’âge, du sexe, de la taille et des, de sa perte (de saignement), de la grossesse ou de la surcharge en fer (avec hémochromatose). Le pool de tissus de fer comprend de la myoglobine et une fraction infime mais essentielle du fer dans les enzymes. La myoglobine contient environ 9% de fer. Il existe un «pool labile» - une composante de recyclage rapide qui n’a pas de localisation anatomique ou cellulaire spécifique.

Une nutrition et une thérapie adéquates devraient non seulement corriger la carence en fer, mais aussi reconstituer les réserves de fer perdues. Apport en fer sans danger dans le régime alimentaire - jusqu'à 45 mg / jour.

La perte de fer quotidienne est d'environ 1 mg par jour.

Chez les personnes en bonne santé, ces pertes sont compensées par l’absorption du fer contenu dans les aliments.

Le principal régulateur de l'équilibre en fer est le niveau d'absorption du fer dans le tractus gastro-intestinal. Avec une carence en fer dans le corps, le processus d'absorption est amélioré et diminue avec un excès.

Seulement 1 mg / jour de fer est absorbé dans le tube digestif.

Après absorption par le tractus gastro-intestinal, le fer est transporté dans le plasma sanguin.

Dans la moelle osseuse, le complexe fer-transferrine pénètre dans le cytoplasme des précurseurs des érythrocytes, dans lequel le fer est libéré du complexe et intégré dans l'anneau de la porphyrine de l'hème. L'hème est incorporé à l'hémoglobine et, dans le cadre du nouveau globule rouge, le fer quitte la moelle osseuse.

Le processus de transport de la transferrine de fer dans la moelle osseuse est effectué 10 à 20 fois par jour.

Avec un excès de fer alimentaire ou induit par un médicament, malgré une diminution de son absorption en pourcentage, se développe une surcharge en fer dont les conséquences se manifestent cliniquement par des conditions hémolytiques, des hémotransfusions fréquentes et des patients hémochromatosiques.

Chez les patients atteints d'hémochromatose, le processus d'absorption du fer dans l'intestin est amélioré même avec le contenu normal de cette microcellule dans les aliments.

L’absorption excessive de fer dans l’hémochromatose augmente la quantité de fer stockée à 20-60 g. Cet excès se dépose principalement dans les cellules du foie, du pancréas et du cœur.

Chaque année, avec l'hémochromatose héréditaire, 0,5 à 1,0 g de fer s'accumulent dans le corps du patient. Les manifestations de la maladie surviennent lorsque la teneur totale en fer atteint 20 g (souvent 50 g ou plus).

Chez les patients atteints d'hémochromatose âgés de 15 à 20 ans, la concentration de fer dans le foie augmente. Chez tous les patients atteints d'hémochromatose, cet indicateur représente 1% de la masse sèche du foie. La quantité de fer dans le foie et le pancréas augmente de 50 à 100 fois, dans le cœur, de 5 à 25 fois, dans la rate, les reins et la peau, environ cinq fois.

À l'âge de quarante ans, une lésion tissulaire progressive conduit à une cirrhose du foie.

Les organes affectés dans l'hémochromatose (foie, pancréas, cœur, hypophyse) acquièrent une couleur brun rouille en raison de l'accumulation de fer dans ceux-ci sous la forme d'un pigment d'hémosidérine.

Chez les patients atteints d'hémochromatose, la peau a une couleur grise, avec des taches de pigmentation brune (peau bronzée) dans les membres, le visage, le cou et les organes génitaux. Les plis de la peau et de la paume sont privés de pigmentation. Il y a une perte de poils du visage et du tronc (dans 62% des cas). Environ la moitié des patients ont des ongles concaves en forme de cuillère. Les patients âgés de plus de 50 ans peuvent présenter des douleurs et une mobilité réduite des articulations.


Hémochromatose héréditaire: Pigmentation bronze visible de la peau et des articulations des deuxième et troisième doigts de la main.

  • Foie et pancréas

    Avec la progression de l'hémochromatose chez les patients atteints de cirrhose du foie, cette situation peut être compliquée par la survenue d'une insuffisance hépatique.

    Près de 30% des patients atteints d'hémochromatose ont un cancer du foie. La fréquence de cette complication augmente avec l'âge.

    Avec la défaite du pancréas développe le diabète.

    L'hypophyse est une glande endocrine située dans le cerveau. Il produit des hormones qui agissent en tant que régulateurs spécifiques d'autres organes endocriniens (périphériques). Dans l'hémochromatose, la fonction hypophysaire est altérée. En conséquence, il existe des troubles des gonades.

    Une atrophie testiculaire peut survenir chez l'homme; désir sexuel réduit; l'impuissance se développe; l'infertilité est observée; les glandes mammaires peuvent augmenter (gynécomastie).Les femmes ont également l'infertilité; cycle menstruel brisé.


    La position de la glande pituitaire dans le cerveau humain.

    En cas de lésion cardiaque dans l'hémochromatose, sa taille peut augmenter, les patients souffrent de troubles du rythme cardiaque et une insuffisance cardiaque se développe.

    Les principales manifestations de l'hémochromatose comprennent des signes de lésions de la peau, du foie, du cœur, des organes du système endocrinien (hypophyse) et des articulations.

    Au début de la maladie, les plaintes des patients sont réduites à une faiblesse (dans 74% des cas), à une apathie et à une perte de poids; décoloration de la peau, douleur à l'abdomen, perte du désir sexuel.

    Dans 25% des cas, la pigmentation de la peau est le premier signe de la maladie. Dans l'hémochromatose, la peau est de couleur gris pâle, puis fonce vers une teinte brune (peau bronzée). Dans ce cas, la peau est sèche, brillante. La pigmentation de la peau est plus prononcée sur le visage, le cou, les bras, les jambes, les parties génitales et les cicatrices de la peau. Les plis de la peau et de la paume sont privés de pigmentation.

    Il y a une perte de poils du visage et du tronc (dans 62% des cas).

    Environ la moitié des patients ont des ongles concaves en forme de cuillère.

    Une atrophie testiculaire peut survenir chez l'homme; désir sexuel réduit; l'impuissance se développe; l'infertilité est observée; les glandes mammaires peuvent augmenter (gynécomastie).Les femmes ont également l'infertilité; cycle menstruel brisé.

    Les patients de plus de 50 ans souffrent de douleurs articulaires. Leur gonflement et leur mobilité réduite peuvent être détectés.

    Au fur et à mesure que la maladie progresse, une cirrhose du foie, un diabète sucré (dans 80% des cas), une insuffisance cardiaque (dans 20 à 30% des cas) se développent et les patients développent des signes de ces maladies.

    Avec l'évolution de la maladie, après la formation d'une cirrhose du foie chez un patient, l'hémochromatose peut être compliquée par l'apparition d'une insuffisance hépatique.

    Près de 30% des patients atteints d'hémochromatose développent un cancer du foie. La fréquence de cette complication augmente avec l'âge.

    Les complications de l'hémochromatose incluent également: arythmies cardiaques, infarctus du myocarde, insuffisance cardiaque, saignements causés par des varices oesophagiennes, coma diabétique et hépatique (rarement observés).

    Les patients atteints d'hémochromatose sont sujets aux maladies infectieuses.

    Un médecin doit être consulté si le patient a un foie hypertrophié et que le test sanguin biochimique ne présente aucun changement pathologique indiquant une violation de ses fonctions.

    La consultation d'un spécialiste est également nécessaire si le patient a une faiblesse, son poids est réduit; peau gris pâle avec des taches de pigmentation brune), apathie, douleurs abdominales, pas de désir sexuel.

    Le diagnostic d'hémochromatose est établi sur la base des manifestations caractéristiques de la maladie, à savoir l'évaluation des paramètres de laboratoire du métabolisme du fer. Des tests génétiques sont effectués pour confirmer le diagnostic; une biopsie du foie est réalisée.

    Il est important d'obtenir des informations sur les maladies (cirrhose, diabète, insuffisance cardiaque) et sur l'âge de leur apparition chez les proches des patients.

    L'étude du métabolisme du fer vise à identifier les signes de surcharge en fer de laboratoire et comprend la détermination du fer sérique, de la ferritine et de la transferrine, la capacité totale du sérum de se lier au fer et le coefficient de saturation de la transferrine calculé avec le fer. Un test de désir est également effectué.

    Avec l'hémochromatose héréditaire, la teneur en fer et en ferritine sérique augmente. Les indicateurs de la capacité totale de fixation du fer du sérum et de la transferrine sont réduits. Environ 10-15% des patients homozygotes présentent des valeurs de métabolisme du fer sérique comprises dans les valeurs normales.

    • Détermination de la teneur en fer sérique.

    La détermination du fer sérique peut être utilisée comme méthode de dépistage.

    La teneur normale en fer sérique est de: 0,65 à 1,75 μg / l (8,95 à 30,43 μmol / l) chez les hommes; 0,50-1,70 µg / l (11,64 - 30,43 µmol / l) - pour les femmes. Les patients présentant un taux de fer sérique supérieur à 1,7 µg / l (30,4 µmol / l) sont à risque de développer des symptômes d'hémochromatose héréditaire.

    Dans l'hémochromatose, la teneur en fer sérique augmente pour atteindre 54–72 μmol / l.

    La concentration de fer dans le sérum peut également augmenter dans les cas de maladies et d’affections pathologiques telles que résorption excessive de fer, administration excessive de préparations à base de fer par voie intraveineuse et intramusculaire; transfusions sanguines fréquentes intoxication aiguë par des préparations à base de fer; anémie hémolytique; anémie hypoplastique et aplastique; la thalassémie; B12 et anémie par carence en acide folique; intoxication au plomb; maladie du foie (hépatite aiguë, nécrose aiguë du foie) cholécystite chronique; utilisation de contraceptifs oraux.

  • Détermination de la teneur en ferritine dans le sérum.

    La teneur en ferritine sérique est un indicateur des réserves de fer dans l'organisme, qu'elles soient réduites ou augmentées. Par conséquent, la détermination de la ferritine sert également de test non invasif pour le dépistage dans les stades précoces de la maladie. Son niveau change jusqu'à l'apparition de tout signe morphologique de lésion du foie.

    Les valeurs de référence de la ferritine sérique sont les suivantes: 80-200 µg / l pour l’homme; 40-80 µg / l pour les femmes. Augmentation de cet indicateur de plus de 200 mkg / l chez les femmes en âge de procréer; plus de 300 µg / l chez les femmes ménopausées; au-dessus de 400 µg / l chez l'homme indique une hémochromatose. Une teneur en ferritine supérieure à 1000 µg / l peut être un signe d'atteinte hépatique due à une fibrose ou à une cirrhose du foie.

    Une augmentation des taux de ferritine sérique peut également être observée dans des conditions telles que: pathologie hépatocellulaire (par exemple, hépatite); leucémie aiguë myéloblastique et lymphoblastique; lymphogranulomatose; rhumatisme; infections chroniques des voies urinaires; traitement parentéral avec des préparations de fer; transfusion sanguine.

    La ferritine réduite reflète une carence en fer dans l'anémie ferriprive.

  • Détermination du contenu de la transferrine dans le sérum.

    Le contenu de la transferrine dans le sérum sanguin chez les personnes en bonne santé est: pour les hommes - 2,15 à 3,65 g / l; pour les femmes - 2,5-3,8 g / l. Avec l'hémochromatose, cet indicateur diminue.

    Une diminution du taux de transferrine peut indiquer non seulement une hémochromatose, mais également tout trouble associé à une inflammation ou à une nécrose d'une inflammation chronique ou à une tumeur maligne, en particulier du bas intestin; syndrome néphrotique; atransferrinemia héréditaire; myélome multiple.

    Une augmentation du taux de transferrine peut indiquer des taux élevés d'œstrogènes dans le corps (par exemple, pendant la grossesse, l'utilisation d'un contraceptif oral) ou une carence en fer (la transferrine élevée précède souvent l'anémie).

  • Détermination de la capacité totale de fixation du fer sérique.

    Normalement, la capacité totale du sérum de se lier au fer est de 2,50 à 4,25 mg / l ou de 44,8 à 76,1 μmol / l. Avec l'hémochromatose, cet indicateur diminue.

  • Détermination du coefficient estimé de saturation en transferrine en fer (NTZh).

    Le coefficient de saturation de la transferrine avec le fer est une valeur calculée [NTZH = (fer sérique / capacité de liaison en fer total du sérum x100%].

    Un signe important de laboratoire de l'hémochromatose est une augmentation du taux de NTZh: supérieur à 60% chez les hommes, supérieur à 50% chez les femmes. Avec l'hémochromatose, cet indicateur peut atteindre 90% (normalement 25 à 35%). La sensibilité de la méthode est de 90%; spécificité - 62%.

    Cette étude confirme la présence d'une surcharge en fer.

    • Effectuer des analyses génétiques moléculaires

      Le diagnostic génétique moléculaire de l'hémochromatose repose sur l'identification de mutations des gènes HFE-C282Y et H63D associées à un risque accru de maladie. Le diagnostic est effectué dans les 2-4 semaines. Vous permet de confirmer le caractère héréditaire de l'hémochromatose et d'éliminer le caractère secondaire de la surcharge en fer.

      Des méthodes supplémentaires de diagnostic de laboratoire sont utilisées lors de l'examen d'un patient atteint d'hémochromatose afin d'évaluer la gravité de la maladie et son pronostic, ainsi que d'identifier les complications de l'hémochromatose.

      Une combinaison d'hémoglobine élevée et de faible concentration en hémoglobine dans les érythrocytes est caractéristique. L'apparition d'une anémie et d'autres cytopénies est observée aux derniers stades de l'hémochromatose chez les patients atteints de cirrhose du foie, ou peut être due à de nombreux saignements.

      Augmentation de l'allocation de 17-COP avec l'urine. Une hyperuricémie peut être détectée chez les patients hémochromatosiques.

    • Mesure de la glycémie et de l’hémoglobine glycosylée A1C.

      La glycémie plasmatique à jeun est déterminée après le jeûne de 12 à 14 heures du patient. Cette analyse est réalisée pour détecter le diabète sucré, dans lequel une production insuffisante d'insuline entraîne une augmentation persistante du glucose plasmatique. Avec l’hémochromatose, une hyperglycémie est détectée.

      La définition de l'hémoglobine glyquée permet d'évaluer l'efficacité du traitement du diabète. Cela donne également une idée de la teneur moyenne en glucose au cours des 2-3 derniers mois. L'étude permet de juger de l'efficacité du traitement antidiabétique au long cours.

    • Analyse biochimique du sang.

      Les signes d'atteinte hépatique peuvent être détectés par un examen aléatoire sous la forme d'aminotransférases hépatiques élevées: alanine aminotransférase (AlAT), aspartate aminotransférase (AsAT).

      Chez plus de la moitié des patients présentant des symptômes d'hémochromatose, les indicateurs des tests fonctionnels du foie n'ont pas changé depuis longtemps ou ont peu changé. La diminution la plus fréquemment détectée de la clairance hépatique de la bromsulfaleine, les modifications des indicateurs de réactions sédimentaires.

    • Détermination de l'alpha-foetoprotéine (AFP).

      Les valeurs normales de l'AFP dans le sérum sanguin d'une personne en bonne santé (chez les hommes et les femmes non enceintes) ne dépassent pas 15 ng / ml. On trouve des taux élevés de PFA dans les carcinomes hépatocellulaires et les tératocarcinomes du sac vitellin, des ovaires ou des testicules.

      L'examen radiographique des articulations révèle des signes d'arthrose hypertrophique, de chondrocalcinose des ménisques et de cartilage articulaire.

      Des modifications de l'ECG au moment du diagnostic sont observées chez 88% des patients. Il peut y avoir des signes d'insuffisance cardiaque chronique, d'arythmie et de conduction.

      L'étude permet d'identifier la cardiomyopathie chez les patients atteints d'hémachromatose et les symptômes de lésions au système cardiovasculaire.

    • Scanner des organes abdominaux.

      L'étude peut révéler une augmentation de la densité du tissu hépatique due aux dépôts de fer ou suspecter la présence d'une hémochromatose. Toutefois, si le taux de fer sérique dépasse la norme de moins de cinq fois, il est alors impossible de détecter des signes de surcharge en fer. Un scanner du foie est également réalisé pour écarter le diagnostic de carcinome hépatocellulaire.

    • IRM de la cavité abdominale.

      Le foie d'un patient atteint d'hémochromatose sur les images est gris foncé ou noir. L'IRM est informative dans le diagnostic de l'hémochromatose avec une surcharge significative en fer des organes internes. Cependant, la conduite de cette étude ne peut pas supprimer la nécessité d'une biopsie du foie suivie d'un examen histologique des échantillons de tissus obtenus. Une IRM du foie est également réalisée pour écarter le diagnostic de carcinome hépatocellulaire.

      Les objectifs du traitement de l'hémochromatose sont les suivants: élimination d'une quantité excessive de l'organisme

      fer et prévention des complications de la maladie (diabète, cirrhose, insuffisance cardiaque).

      Des méthodes non médicamenteuses, médicamenteuses et chirurgicales sont utilisées pour traiter les patients atteints d'hémochromatose.

      Les patients dont le régime alimentaire contient une hémochromatose devraient limiter leur consommation d'aliments riches en fer: viande, sarrasin, pommes, grenades. On trouve des concentrations élevées de fer dans le vin rouge.

      Vous ne devez pas prendre de multivitamines ni de compléments alimentaires biologiquement actifs contenant du fer. Il n'est pas recommandé d'utiliser une grande quantité d'acide ascorbique (vitamine C), qui favorise l'absorption du fer dans l'intestin. L'apport quotidien d'acide ascorbique doit être limité à 500 mg / jour.

      Il est nécessaire de limiter ou d'abandonner complètement l'usage de l'alcool, ce qui améliore le processus d'absorption du fer provenant de l'intestin. Une consommation quotidienne d'alcool de 30 g ou plus aggrave les dommages existants au foie et augmente le risque relatif de développer un carcinome hépatocellulaire chez les patients atteints de cirrhose du foie.

      Il est nécessaire de limiter la consommation de glucides solubles, car l'hémochromatose est susceptible de causer le diabète.

      La consommation de fruits de mer mal cuits infectés par Vibrio vulnificus peut entraîner une septicémie chez les patients atteints d'hémochromatose.

      Avec le développement de symptômes cliniques graves de l'hémochromatose, il est nécessaire de suivre les principes de la nutrition thérapeutique développés pour les patients atteints de cirrhose du foie, de diabète sucré et d'insuffisance cardiaque. En savoir plus: Nutrition thérapeutique des patients atteints de cirrhose du foie. Nutrition médicale des patients diabétiques. Nutrition thérapeutique des patients souffrant d'insuffisance cardiaque.

      Les patients atteints d'hémochromatose doivent prélever de gros volumes de sang afin d'obtenir un résultat sur la réduction des réserves de fer dans le corps. La saignée contribue à améliorer le bien-être et à augmenter le poids corporel des patients. Les paramètres sanguins biochimiques sont également normalisés.

      Le saignement est réalisé 1 ou 2 (selon accord du patient) 500 ml une fois par semaine jusqu'à ce que le métabolisme du fer atteigne la limite inférieure de la norme (teneur en ferritine inférieure à 50 µg / l; coefficient de saturation de la transferrine inférieur à 50%; hématocrite - moins de 35%).

    • Autres traitements non médicamenteux

      D'autres traitements non pharmacologiques de l'hémochromatose comprennent la plasmaphérèse et l'hémosorption. La plasmaphérèse et l'hémosorption sont utilisées pour éliminer les réserves de fer du corps.

      Déféroxamine (Desferal). La déféroxamine est introduite dans le / m ou / in (goutte-à-goutte), quotidiennement, 10 ml de solution à 10%.

      • Traitement de la cirrhose du foie.

      Dans le traitement des patients atteints de cirrhose du foie, un rôle majeur est attribué à la thérapie de base, qui vise à enrayer les symptômes de la maladie et à prévenir les complications.

    • Traitement de l'hypogonadisme.
    • Traitement du diabète.

      Avec le développement du diabète sur le fond de l'hémochromatose, l'insuline est prescrite. Cependant, parfois, le diabète ne peut pas être corrigé.

      Le traitement chirurgical de l'hémochromatose est effectué chez les patients atteints de cirrhose du foie et d'arthropathie grave.

      Si la cirrhose du foie progresse, le problème de la transplantation du foie est résolu. L'indication chirurgicale est également la présence d'un carcinome hépatocellulaire.

      La chirurgie plastique chirurgicale des articulations est réalisée en cas de progression du processus pathologique, malgré le traitement conservateur en cours.

      Il est important d’établir le diagnostic le plus tôt possible car le traitement de l’hémochromatose par la méthode de saignement permet de retarder ou de prévenir la survenue d’une cirrhose et d’augmenter l’espérance de vie des patients.

      Il est important d’examiner les proches des patients atteints d’hémochromatose. Il a été constaté que 78% des hommes (âge moyen 42 ans) et% des femmes (âge moyen 39 ans), liés à des patients atteints d'hémochromatose, ont découvert des anomalies (mutations) de gènes spécifiques de cette maladie et des signes de surcharge en fer dans le corps.

      L'examen primaire de tous les parents au premier degré de patients atteints d'hémochromatose est effectué avant l'âge de 20 ans en déterminant les paramètres de laboratoire du métabolisme du fer.

      S'il y a des changements, des tests génétiques sont effectués. Lorsqu'un gène défectueux est retrouvé chez des membres de la famille d'un patient atteint d'hémochromatose âgé de moins de 40 ans, ils saignent. Si l'âge des membres de la famille des patients atteints d'hémochromatose est supérieur à 40 ans, ils effectuent une biopsie du foie afin de déterminer l'étendue de la surcharge en fer.

      Si les parents d'un enfant atteint d'hémochromatose envisagent d'avoir d'autres enfants, ils doivent alors consulter un généticien. La même chose devrait être faite si le couple, dont les parents sont atteints d'hémochromatose, planifie la première grossesse.

      Un régime pauvre en fer à usage permanent n'est pas possible. Cependant, dans le régime alimentaire, il est important de limiter la consommation d'aliments dans lesquels le fer est présent en forte concentration: viande, sarrasin, pommes, grenades, vin rouge.

      Le taux d'accumulation de fer dans le corps des patients atteints d'hémochromatose est de 1,4 à 4,8 mg / jour. Par conséquent, si pendant le traitement, le taux de fer dans le corps s'est normalisé, il est nécessaire de saigner tous les 3 mois pour éliminer 500 ml, ce qui permet d'éliminer environ 250 mg de fer du corps.

      Tous les 3 mois, les patients atteints d'hémochromatose doivent passer des examens de contrôle avec la participation d'un gastro-entérologue, hématologue, cardiologue, endocrinologue afin d'évaluer la gravité de la maladie et d'identifier les complications.

      Les patients atteints d'hémochromatose sont hospitalisés en cas de saignements gastro-intestinaux causés par les varices de l'œsophage, de l'estomac et des intestins. lorsque les symptômes de l'encéphalopathie hépatique apparaissent; avec le développement de l'insuffisance cardiaque congestive; avec l'apparition d'arythmies cardiaques; avec septicémie.

      L'espérance de vie moyenne des patients atteints d'hémochromatose et traités avec un saignement est significativement supérieure à celle des patients sans saignement. Le pronostic sans traitement est défavorable. L'espérance de vie moyenne des patients après le diagnostic (sans traitement) ne dépasse pas 4-5 ans.

      Les principales causes de décès chez les patients atteints d'hémochromatose sont la cirrhose du foie (dans 32% des cas) et le cancer du foie (23,1%).

      Hémochromatose ou excès de fer

      Le fer est le métal le plus important indispensable au corps humain. Il participe aux processus de formation du sang, du métabolisme intercellulaire et intracellulaire. Le fer fait partie intégrante de l'hémoglobine sanguine. Il joue donc un rôle important dans le transport de l'oxygène et la mise en œuvre des réactions d'oxydo-réduction. La norme des réserves de fer pour les femmes est de 300-1000 mg. Pour les hommes - de 500-1500 mg. Pour diverses raisons, l'échange de cet élément peut être perturbé, entraînant un excès de fer dans le corps. En médecine, cette maladie s'appelle l'hémochromatose.

      Caractéristiques de la maladie

      L'hémochromatose (autres noms - diabète de bronze, cirrhose pigmentée) est un syndrome héréditaire, souvent causé par des troubles génétiques, qui se traduit par une accumulation de fer dans divers organes et tissus. La maladie, qui est causée par une mutation d'un gène spécifique, est transmise par un type autosomique récessif et est associée à une altération des processus métaboliques, ce qui entraîne une forte absorption du fer dans l'intestin grêle du patient. Les organes dans lesquels le fer est ensuite déposé peuvent être:

      • le foie;
      • le myocarde;
      • la rate;
      • la peau;
      • glande thyroïde;
      • les glandes surrénales;
      • le pancréas;
      • les articulations;
      • peau, etc.

      Suite à une lésion des tissus et des organes causée par un excès de fer en cas de défaillance de son métabolisme, diverses pathologies se développent - diabète sucré, arthrite, insuffisance cardiaque, cirrhose du foie, ainsi que défaillance de plusieurs organes. Sur cette base, non seulement les hématologues, mais aussi les gastro-entérologues, les cardiologues, les rhumatologues, les endocrinologues et d'autres spécialistes sont impliqués dans le diagnostic et le traitement de l'hémochromatose chez les enfants et les adultes. Parfois, il existe également une hémochromatose secondaire, provoquée par un certain nombre d'autres maladies du sang et non héréditaire.

      Les signes morphologiques d'hémochromatose dans les tissus d'un malade sont décrits ci-dessous. En raison de l’accumulation de pigment, l’hémosidérine (une forme de fer dans le corps), les tissus acquièrent une teinte brun rouille. Surtout souvent, cette couleur est inhérente au foie et au pancréas, ce qui augmente la taille en fonction des modifications. Les mêmes troubles, mais dans une moindre mesure, se produisent dans le cœur, organes du système endocrinien. La biopsie dans les tissus révèle une accumulation de fer sous forme de granules d'hémosidérine et dans les hépatocytes du foie - sous forme d'hémosidérine et de ferritine.

      Au fur et à mesure que la maladie progresse dans le foie, la présence de cordons fibreux autour des lobes de l'organe est notée - une fibrose se développe. De plus, aux stades avancés de la pathologie, le fer se trouve sous forme de dépôts dans les voies biliaires, les septa fibreux et il n’ya pas de phénomènes inflammatoires. Au dernier stade, une cirrhose mixte ou macronodulaire se produit.

      L'épiderme de la peau est aminci, la quantité de mélanine est augmentée. L'hémosidérine sous forme d'amas est également détectée dans la membrane synoviale de toutes les grosses articulations, dans laquelle des cristaux de pyrophosphate de calcium sont également détectés. Dans le myocarde, sa biopsie contient également des dépôts d'hémosidérine, associés à une fibrose tissulaire.

      Classification et prévalence de la maladie

      Il existe deux types principaux d'hémochromatose:

      1. Primaire (synonymes - inné, classique, idiopathique). Associé à l'existence de systèmes enzymatiques défectueux qui provoquent l'accumulation de fer dans les tissus. La maladie est classée en quatre formes en fonction de l'évolution et du défaut de gènes existant:
        • HFE associé, ou classique, à la transmission autosomique récessive (95% des cas);
        • juvénile;
        • HFE héréditaire non associé (mutation du récepteur de la transferrine de type 2);
        • autosomique dominante.
      2. Hémosidérose secondaire (généralisée). C'est rare, en raison de la longue existence de l'anémie hémolytique, de l'anémie mégaloblastique, ainsi que du développement de l'anémie de crise et de nombreuses autres raisons. Elle provient d'un déficit enzymatique acquis, qui provoque une défaillance du métabolisme du fer dans l'organisme. Les types de cette pathologie, en fonction de l'association avec la maladie sous-jacente, sont les suivants:
        • néonatal;
        • posttransfusion;
        • métabolique;
        • alimentaire;
        • mixte

      L'hémochromatose en tant que maladie métabolique distincte a été décrite pour la première fois en 1871 et a reçu des caractéristiques plus précises et son nom en 1889. Maintenant, sa prévalence est assez élevée - environ 3 personnes pour 1 000 habitants.

      La pathologie est 3 fois plus fréquente chez l'homme que chez la femme. Bien que l’hémochromatose soit une maladie héréditaire, son développement commence dans la plupart des cas à l’âge de 40 à 60 ans. Jusqu'à 10% de la population totale sont porteurs de gènes "brisés" pouvant provoquer une hémochromatose chez leurs enfants.

      Causes de l'hémochromatose

      Comme on l'a déjà noté, l'hémochromatose primaire primitive la plus courante. Il est plus souvent transmis par un type autosomique récessif. La base est la mutation du gène HFE, situé sur l'épaule courte du sixième chromosome. Ce défaut entraîne une violation de la capture du fer dans le duodénum par la transferrine, ce qui entraîne la formation d'un faux signal erroné sur la présence d'une carence en fer. Cela conduit à une synthèse plus élevée de la protéine de liaison au fer DCT-1 par les cellules intestinales (entérocytes) et à une absorption plus intensive du fer, en tenant compte de son apport normal dans les aliments.

      Le résultat est le dépôt de fer sous forme d'hémosidérine dans les organes, ce qui provoque la mort de leurs cellules et le développement des processus de sclérose en plaques et de fibrose. Dans l'hémochromatose primaire, une personne peut accumuler chaque année dans les tissus jusqu'à 1 gramme de fer. Comme le tableau clinique commence à se manifester avec une accumulation de fer de l'ordre de 20 à 50 grammes, il est facile de calculer l'âge approximatif de la manifestation de l'hémochromatose.

      Initialement, l'excès de fer s'accumule dans le parenchyme hépatique, dans les cellules du cœur et du pancréas. Il a une forme soluble dans l’eau avec 23% de fer, ainsi que de la ferritine. Mais plus tard, le fer commence à se déposer sous forme d'hémosidérine, un granule de protéine à 35% de fer entouré d'une capsule. Cette substance n'est pas soluble dans l'eau et est extraite des tissus avec beaucoup de difficulté.

      L'hémochromatose secondaire peut se développer pour les raisons suivantes et dans le contexte de telles pathologies:

      • anémie hémolytique, mégaloblastique;
      • consommation longue et excessive de préparations à base de fer;
      • transfusions sanguines multiples, par exemple pour le traitement de l'anémie;
      • cirrhose alcoolique du foie;
      • thalassémie intermédiaire;
      • l'opération de shunt porto-cave chez les patients atteints de tout type de cirrhose;
      • hépatite chronique B ou C;
      • obstruction du canal pancréatique, y compris la tumeur;
      • stéatohépatite non alcoolique (accumulations graisseuses dans le foie);
      • cancer du foie, des intestins et des tumeurs d'une autre localisation;
      • la leucémie;
      • porphyrie cutanée;
      • longue observance d'un régime pauvre en protéines.

      Séparément, il convient de noter une hémochromatose néonatale rare, dont l'étiologie est encore inconnue. Cette maladie provoque le développement d'une insuffisance hépatique chez les nouveau-nés. En raison d'un retard physique grave et d'une défaillance de plusieurs organes, les bébés meurent peu après la naissance.

      Symptômes de manifestation

      Dans un passé récent, les signes d'hémochromatose n'ont été détectés que lorsqu'une personne avait déjà développé un tableau clinique et que la pathologie existait à un stade avancé. Mais avec l'utilisation des tests sanguins modernes, le diagnostic est généralement beaucoup plus rapide, alors que chez 75% des personnes atteintes d'hémochromatose, un diagnostic précis est posé avant même l'apparition de manifestations graves. Chez les hommes, la clinique de pathologie se développe généralement plus tôt que chez les femmes car, chez ces dernières, une partie du fer est prélevée tous les mois avec du sang menstruel, ainsi que lors de l'accouchement et de l'allaitement.

      Chez tous les patients, la pathologie passe systématiquement par trois étapes de développement:

      1. La première étape est l'hémochromatose sans surcharge en fer.
      2. La deuxième étape est la surcharge en fer, mais il n'y a pas de signes cliniques.
      3. La troisième étape est l'apparition des symptômes de la maladie.

      On a noté ci-dessus que les premiers symptômes commencent à apparaître lorsque le fer s'accumule dans les tissus jusqu'à 20-50 grammes, ce qui dépend des caractéristiques individuelles de l'organisme. Chez certaines personnes, les symptômes sont déjà présents lorsque le fer est déposé à 20 grammes, chez d'autres, uniquement lorsqu'une substance est accumulée dans un volume de 60 grammes. Habituellement, la progression accélérée de l'accumulation de fer commence à 15-20 ans, quand on observe une augmentation de la concentration d'un élément dans le foie 50 à 100 fois supérieure à la normale. Non traitée à 40–50 ans, la maladie entraîne une grave cirrhose du foie.

      En ce qui concerne les symptômes de la pathologie, il peut être:

      1. Côté peau: la peau est brillante et a une couleur grisâtre, avec une pigmentation brune bien visible. Avec l'âge, toute la peau devient bronze, mais les parties les plus sombres de la peau sont les zones du visage, du cou, des mains et des organes génitaux. Il n'y a généralement pas de pigmentation sur les paumes et les plis de la peau. Les cheveux tombent lourdement, y compris sur le corps. Les ongles prennent une forme concave.
      2. Du côté du foie, du pancréas: apparaissent des symptômes de cirrhose du foie et d'insuffisance hépatique chronique. Le foie grossit, la palpation est douloureuse et on observe souvent des symptômes de colique hépatique. Ensuite, un tiers des patients développent un cancer du foie. Il existe un diabète avec des symptômes caractéristiques. Si un patient présente une hémochromatose secondaire, la maladie sous-jacente (hépatite, cirrhose) est beaucoup plus difficile et plus difficile.
      3. De la part de l'hypophyse: en raison de la perturbation de la production d'hormones, divers dysfonctionnements des organes génitaux se produisent. Chez la femme, il s'agit d'infertilité, de troubles menstruels, chez l'homme, d'impuissance, d'atrophie testiculaire, d'infertilité et de la croissance des glandes mammaires.
      4. Du côté du cœur: apparaissent des symptômes d'insuffisance cardiaque chronique, divers types d'arythmie, de dilatation et d'hypertrophie du cœur ou de ses cavités individuelles.
      5. De la part de la glande thyroïde: en raison de l'accumulation de glandes dans cet organe, une hypothyroïdie se développe souvent - réduisant ainsi la production d'hormones thyroïdiennes.
      6. Du côté des articulations: elles perdent leur mobilité, deviennent douloureuses et gonflées et présentent des signes caractéristiques d'arthrose. Le plus souvent, les articulations du genou, de la hanche et du coude sont impliquées dans le processus pathologique et, chez presque tous les patients, les articulations métacarpophalangiennes souffrent d'une manière ou d'une autre. On note une arthralgie persistante provoquée par une chondrocalcinose des articulations.

      Les personnes atteintes d'hémochromatose se plaignent généralement de faiblesses graves, de performances altérées, de perte de poids et d'apathie. De nombreux patients ont une douleur abdominale régulière, le désir sexuel est perdu. Dans le cas de l’hémochromatose, le risque d’infection fréquente par les ARVI et de rhumes est beaucoup plus élevé, l’immunité de la personne étant gravement altérée. Lorsque le fer s'accumule dans les cellules immunitaires, celles-ci ne peuvent plus résister pleinement aux virus et aux bactéries. La moitié des patients ont une glycémie élevée, car la production d'insuline est sérieusement réduite en raison de la défaite du pancréas. Les symptômes du diabète sont la soif, la polyurie, etc. En raison de la consommation accrue de calcium chez les femmes, l'ostéoporose se développe souvent avec l'hémochromatose.

      Les principales complications les plus courantes de l'hémochromatose chez l'homme sont:

      • la cirrhose et le cancer du foie;
      • insuffisance hépatique sévère;
      • infarctus du myocarde;
      • cardiomyopathie;
      • insuffisance cardiaque aiguë ou chronique;
      • varices de l'œsophage et des saignements;
      • coma hépatique ou diabétique;
      • septicémie due à une infection par des microbes rares.

      La cause du décès chez les jeunes atteints d'hémochromatose est le plus souvent une arythmie avec arrêt cardiaque ou une cardiomyopathie. Le cancer du foie (carcinome hépatocellulaire) en phase terminale peut également être fatal et touche près du tiers des diabétiques de bronze.

      Méthodes de diagnostic

      Le diagnostic n'est pas difficile en présence d'un tableau clinique caractéristique, mais même avant son développement, il est possible de trouver la cause des violations survenant lors des tests de laboratoire. Habituellement, les patients subissent un examen de routine ou une hémochromatose est détectée lorsque d'autres problèmes sont diagnostiqués. En règle générale, ils consultent un gastro-entérologue, un hépatologue, un urologue, un cardiologue, un endocrinologue et d'autres spécialistes. Il est important de prescrire à une personne une série de tests, puis de réaliser des diagnostics instrumentaux pour évaluer la gravité des complications. Il est également nécessaire de recueillir un historique de la pathologie et le fait qu'il existe des problèmes similaires avec les proches parents.

      Études de laboratoire sur l'hémosidérose telles que:

      1. Testez pour déterminer la quantité de fer dans le sérum. Cette méthode est le dépistage. Le taux de fer est de 8,95 à 30,43 µmol / l pour les hommes, de 11,64 à 30,43 0 µmol / l pour les femmes. Dans la pathologie décrite, ce niveau est généralement compris entre 54 et 72 µmol / l.
      2. Test de ferritine. Il reflète la présence de réserves de fer dans le corps, aide à identifier l'hémochromatose au stade le plus précoce. La norme est de 80 à 200 mg / l pour les hommes et de 40 à 80 mg / l pour les femmes.
      3. Analyse pour la transferrine. Avec sa diminution, des violations du métabolisme du fer sont détectées. La norme pour les hommes est de 2,15 à 3,65 g / l, pour les femmes de 2,5 à 3,8 g / l.
      4. Analyse de la capacité de liaison du fer sérique. Le taux est de 2,5 à 4,25 mg / l, avec l'hémochromatose, ce chiffre diminue.
      5. Test sanguin général. Les patients présentent généralement des taux excessifs d'hémoglobine, associés à une baisse de sa concentration dans les globules rouges. En cas de cirrhose, une personne peut présenter une anémie et une diminution des autres indicateurs sanguins.
      6. Test sanguin ou urine pour le glucose. En présence de diabète, ces chiffres dépassent la norme.
      7. Tests hépatiques. Avec les dommages au foie, les AST et les ALT augmentent considérablement, les indicateurs de réactions sédimentaires changent et tous ces troubles ne répondent pas bien au traitement standard.
      8. Test de Desferalovy. Vous permet de voir un excès de fer dans le corps, quand il sera affiché dans un grand volume après avoir pris le médicament Desferal.
      9. Études génétiques. Le diagnostic génétique moléculaire permet d’identifier l’hémochromatose primaire et son type spécifique.

      Il est nécessaire de différencier la maladie avec différents types d'anémie, d'intoxication par les métaux lourds, de maladies du foie, de leucémie, de rhumatismes, etc. Pour effectuer la différenciation et clarifier la nature des violations des organes internes, il est recommandé de procéder aux méthodes de diagnostic instrumentales suivantes:

      1. Radiographie ou échographie des articulations.
      2. ECG et échographie du coeur.
      3. Scanner ou IRM du foie, du pancréas et d'autres organes abdominaux.

      Le diagnostic final est posé après une biopsie du foie, ce qui est particulièrement important pour l'hémochromatose secondaire, ce que les tests génétiques ne peuvent pas prouver. La biopsie détermine la concentration de fer dans le parenchyme hépatique et identifie les principaux signes morphologiques de la pathologie. S'il n'y a aucune possibilité de biopsie du foie, une biopsie de la peau est effectuée.

      Méthodes de traitement

      L’objectif le plus important dans le traitement de cette maladie est de prévenir l’apparition de complications mortelles. Les mesures thérapeutiques doivent viser à éliminer les excès de fer dans le corps. L'efficacité du traitement à différents stades est évaluée en effectuant régulièrement le test de desferal - excrétion de fer dans l'urine.

      La méthode de traitement la plus populaire est le saignement régulier. Parallèlement, ils surveillent les taux d'hémoglobine, d'hématocrite et de ferritine sérique. Les hémorragies médicamenteuses sont généralement pratiquées 1 à 2 fois par semaine sur 500 jours en 7 jours, jusqu'à 1 gramme de fer éliminé de l'organisme. Pour atteindre la ferritine sérique de 50 µg / l, qui survient généralement après 8 à 25 saignements, ils sont temporairement arrêtés. Un traitement d'entretien supplémentaire est effectué - environ 2 à 4 interventions par an.

      Récemment, des méthodes d'hémocorrection extracorporelles telles que la cytafarésie, la plasmaphérèse, l'hémosorption, aident à remplacer la saignée. Ces techniques vous permettent également de vous débarrasser de l'excès de fer dans le corps. La thérapie pathogénique, qui implique l'introduction du médicament Desferal ou Desferin, qui a la propriété de lier le fer, est également réalisée. Un traitement symptomatique est nécessaire pour le diabète, la cirrhose, l'insuffisance cardiaque, le dysfonctionnement de l'hypophyse, la glande thyroïde. De plus, tous les patients ont besoin de vitamines B, la vitamine E, qui aident à éliminer rapidement l'excès de fer du corps.

      Le traitement chirurgical est utilisé pour les lésions des articulations (arthroplastie, endoprothèse), du foie (greffe d'organe, chirurgie du cancer du foie). Pour détecter rapidement les complications, un patient atteint d'hémochromatose doit subir toute une gamme d'examens sous le contrôle d'un certain nombre de spécialistes restreints. Avec l'apparition des symptômes aigus - saignements du tractus gastro-intestinal, avec insuffisance cardiaque congestive, sepsis, arythmies sévères - une personne doit être hospitalisée.

      Remèdes populaires et nourriture

      Le traitement non médicamenteux comprend nécessairement un régime alimentaire spécial pour les patients atteints d'hémochromatose. La nourriture implique une restriction de l'apport alimentaire, qui contient beaucoup de fer. Cela comprend la viande rouge, le foie, les pommes et les grenades, le sarrasin et le vin rouge. Il devrait être limité aux épinards, au pain noir, aux fruits de mer (en particulier les crevettes, les crabes et les homards), au chou marin, ainsi qu'à tous les glucides facilement digestibles. Consommation recommandée de thé noir, de café pas trop fort, de tanins qui ralentissent l'absorption du fer. Si un tableau clinique de l'hémochromatose apparaît, le régime comprend en outre le respect des principes de base des systèmes nutritionnels thérapeutiques (maladies du cœur, du foie, du diabète, etc.).

      Les méthodes traditionnelles de traitement ne permettent pas de réduire la quantité de fer dans le corps, mais peuvent avoir un effet symptomatique et améliorer l'état du patient:

      1. Mélangez 10 g d'herbe d'absinthe, de millefeuille, de feuilles de buis et de noix, ainsi que du fruit de cerise et de mûrier noir. Préparez une cuillère à soupe de la collection d'un verre d'eau bouillante, insistez, buvez 50 ml trois fois par jour après les repas pendant 3 semaines.
      2. Mélanger à parts égales de racine de bardane, de renouée, de chêne, de centaurée, de feuilles de sauge et de myrtilles. Préparez et prenez comme décrit dans la recette précédente, mais ajoutez du miel lors de la réception (une cuillerée à thé de 50 ml.).

      Quoi ne pas faire

      Outre les restrictions nutritionnelles susmentionnées, il existe un certain nombre d'interdictions pour un malade atteint d'hémochromatose:

      • ne prenez pas de multivitamines;
      • refuser les compléments alimentaires contenant du fer;
      • ne buvez pas d'acide ascorbique (la quantité maximale par jour est inférieure à 500 mg);
      • exclure strictement l'alcool;
      • ne pas fumer, se débarrasser du tabagisme passif.

      Pathologie prévention et pronostic

      L'évolution de la maladie est progressive, mais une thérapie correcte permet de prolonger la vie de 10 à 20 ans ou plus. En l'absence de traitement, des complications peuvent déjà survenir après 4-5 ans à partir du moment des premières manifestations cliniques. La prévention de l'hémochromatose primaire n'est possible que lorsque le dépistage familial est effectué avec les tests génétiques nécessaires. La probabilité d'apparition de la maladie chez les parents directs des porteurs de gènes est proche de 25%. Pour prévenir la pathologie secondaire devrait appliquer de telles mesures:

      • bonne nutrition;
      • utilisation rationnelle de tous les médicaments;
      • rejet de grandes quantités d'alcool;
      • traitement précoce de toutes les maladies chroniques des organes internes.

      Les soumissions sont des informations générales et ne peuvent remplacer les conseils d’un médecin.


    Plus D'Articles Sur Le Foie

    Régime alimentaire

    Comment prendre le jus de betterave pour la cholélithiase

    Le bouillon ou le sirop de betterave à partir de calculs dans la vésicule biliaire s'est révélé un moyen efficace pour dissoudre les calculs de petite et de grande taille.
    Régime alimentaire

    Qu'est-ce que la nomination d'un test sanguin anti-VHC?

    L'hépatite virale C est une maladie hépatique infectieuse complexe, insidieuse avec son parcours asymptomatique fréquent, qui complique presque toujours le processus de diagnostic et de traitement.